基因（Gene）又稱遺傳因子，是產生一條多肽鏈或功能核糖核酸所需的全部核苷酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能，儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。它是細胞內遺傳物質的最小功能單位。
基因是由成百上千個核苷酸對組成，由于不同基因的脫氧核糖核苷酸的排列順序（堿基順序）不同，因此不同的基因含有不同的遺傳信息。負載有特定遺傳信息的脫氧核糖核酸片段，一般包括DNA編碼序列、非編碼調節序列和內含子。在原核生物中，一個基因就是DNA分子的一個片段；但在真核生物中，一個基因可以是DNA分子的一個片段或是若干片段的組合。基因的功能是編碼生物活性物質，通過復制、轉錄、表達，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。其產物為各種核糖核酸和蛋白質。基因具有雙重屬性：物質性和信息性。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。通常，組成簡單生命最少要265到350個基因。
1865年，格雷戈爾·孟德爾提出生物性狀的遺傳是由遺傳因子控制的，遺傳因子的傳遞遵循分離規律和自由組合規律。1909年，丹麥遺傳學家約翰遜用基因（gene）這個詞代替了遺傳因子，并沿用至今。1953年，沃森和弗朗西斯·克里克提出了著名的DNA雙螺旋結構模型。1955年，S.本澤發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，并且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位。1973年，美國赫伯特·博耶（Herber Boyer）教授和斯坦利科恩（Stanley Cohen）教授共同完成了一項實驗，獲得了具有兩個復制起始位點的新的脫氧核糖核酸，將不同物種的基因組合在一起。自此，基因工程技術已應用在醫療健康、藥物開發生產、農業育種、食品工業等領域，并取得了巨大社會和經濟效益。
定義
基因：負責編碼核糖核酸或多肽鏈的DNA片段，是DNA或RNA分子上具有特定功能的核苷酸序列（包括編碼序列、編碼序列外的側翼序列及插入序列）。它位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。它不僅可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，從而使后代表現出與親代相近的表型。
基因是遺傳變異的主要物質，支配著生命的基本構造和性能，具有物質性和信息性。在遺傳算法中，基因是指字符串中的元素，用于表示個體的特征。例如有一個串S=1011，則其中的1，0，1，1這4個元素分別稱為基因，它們的值稱為等位基因（Alletes）。
簡史
詞源由來
早在1865年，格雷戈爾·孟德爾提出生物性狀的遺傳是由遺傳因子控制的，遺傳因子的傳遞遵循分離規律和自由組合規律。
1866年，奧地利學者G.J.孟德爾在他的豌豆雜交實驗論文中，用大寫字母A、B等代表顯性性狀如圓粒、子葉黃色等，用小寫字母a、b等代表隱性性狀如皺粒、子葉綠色等。他并沒有嚴格地區分所觀察到的性狀和控制這些性狀的遺傳因子。但是從他用這些符號所表示的雜交結果來看，這些符號正是在形式上代表著基因，而且至今在遺傳學的分析中為了方便起見仍沿用它們來代表基因。20世紀初格雷戈爾·孟德爾的工作被重新發現以后，他的定律又在許多動植物中得到驗證。
1909年，丹麥遺傳學家約翰遜在其《精密遺傳學原理》一書中根據希臘語“給予生命”之義，用“基因（gene）”一詞來代替孟德爾假定的“遺傳因子”，正式提出了“基因”的概念。
研究史
1902年，加羅德（Garrod）提出尿黑酸尿癥的病因是體內缺乏與某種生化反應相關的酶。1908年，英國醫生加羅德（A.Garrod）通過對人類一種先天性代謝疾病—苯丙酮尿癥（PKU）的研究，認為基因是通過控制酶和其他蛋白質的合成來控制細胞代謝的，首次提出基因與酶之間的關聯，使人們開始把基因與酶聯系起來。
1910年，托馬斯·摩爾根和他的學生用不同品系果蠅的雜交、測交實驗證實：基因位于染色體上，且呈直線排列，并提出了遺傳學第三基本定律—連鎖與互換定律。1911年摩爾根又在果蠅的X連鎖基因白眼和斑胸短翅蝗鶯兩品系的雜交子二代中，發現了白眼、短翅果蠅和正常的紅眼長翅果蠅，首先指出位于同一染色體上的兩個基因可以通過染色體交換而分處在兩個同源染色體上，交換是一個普遍存在的遺傳現象。
1926年，摩爾根創立了《基因論》，提出基因載有生物的遺傳信息，它是控制生物特定性狀的功能單位，同時還是一個基本的突變單位和交換單位，即所謂的“三位一體”概念。也因此獲得諾貝爾獎。
1936年，比德爾（Beadle）等對果蠅朱砂眼型、朱紅眼型和野生型進行研究，再次證實了基因與酶的關系。
1941年，比德爾（G.W.Beadle）和愛德華·塔特姆（E.L.Tatam）通過對紅色面包菌營養缺陷型的研究，認為基因是通過控制酶來影響生物體的代謝反應，提出了“一個基因一種酶”的假說，發展了微生物遺傳學和生化遺傳學。隨后，通過對人類鐮刀形細胞貧血癥的研究，人們發現基因決定了多肽鏈中氨基酸的序列，由此提出了“一個基因一條多肽鏈”的假說。之后人們又認識到，基因的功能產物不僅僅是蛋白質，還有轉運RNA和rRNA等。
1944年奧斯瓦德·艾弗里的肺炎雙球菌體外轉化實驗和1952年赫爾希和蔡斯的T2噬菌體侵染實驗等都直接證明了脫氧核糖核酸是遺傳物質，基因的化學本質就是DNA。至此，人們對基因概念的內涵進一步清晰，基因是染色體上一個特定的DNA區段，決定著生物性狀的遺傳。
1951年，美國的遺傳學家芭芭拉·麥克林托克（B.McClintock）根據對玉米籽粒顏色的長期研究，發現某些基因的位置是不固定的，可以在染色體上跳躍，稱之為跳躍基因（jumping gene）。即基因可以在染色體上從一個位置跳到另一個位置，還可以從一條染色體跳到另一條染色體上。隨后在原核生物和真核生物中，都發現了基因組中某些成分位置的不固定性。人們把這種能夠自發轉移的遺傳基因也叫作轉座因子。轉座因子還有調控其他基因開閉的功能。
1953年，沃森和弗朗西斯·克里克提出了著名的DNA雙螺旋結構模型以后，人們對基因的本質有了進一步的認識，即基因是具有遺傳效應的DNA片段。
1955年，S.本澤用大腸桿菌T4噬菌體作材料，研究快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結構，發現在一個基因內部的許多位點上可以發生突變，并且可以在這些位點之間發生交換，從而說明一個基因是一個功能單位，但并不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和許多重組單位（重組子）。1957年，本澤（S.Benzer）開展的噬菌體突變型順反測驗。他以大腸桿菌T4噬菌體為材料，在脫氧核糖核酸分子結構水平上分析了基因內部的精細結構，發現在一個基因內部的許多位點可以發生突變，而且這些位點之間可以交換，打破了托馬斯·摩爾根“三位一體”的基因概念，并提出了順反子學說。順反子學說首次把基因定義為DNA分子。
1961年，法國的科學家雅可布（F.Jacob）和莫諾（J.L.Monod）通過大腸桿菌乳糖代謝實驗，提出了操縱子（operon）模型學說。該學說認為，并不是所有的基因都能編碼功能蛋白，能編碼功能蛋白的基因稱為結構基因。某些脫氧核糖核酸片段雖不進行轉錄，如啟動基因、操縱基因等，但對結構基因的表達起著重要的調控作用。
1969年，J·夏皮羅等從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并且使它在離體條件下進行轉錄，證實了一個基因可以離開染色體而獨立地發揮作用，于是顆粒性的遺傳概念更加確立。隨著重組DNA技術和核酸的順序分析技術的發展，對基因的認識又有了新的發展，主要是發現了重疊的基因、斷裂的基因和可以移動位置的基因。
到20世紀70年代末，人們一直認為基因的編碼序列是連續的、不間斷的。1973年，美國赫伯特·博耶（Herber Boyer）教授和斯坦利科恩（Stanley Cohen）教授共同完成了一項實驗，獲得了具有兩個復制起始位點的新的脫氧核糖核酸，將不同物種的基因組合在一起。1977年，美國的夏普（P.A.Sharp）和羅伯茨（R.J.Roberts）通過研究腺病毒科的基因序列發現了斷裂基因，即在基因編碼序列中插入了非編碼序列。使人們逐漸認識到絕大部分真核基因的編碼序列是不連續的，它們常被一些非編碼的DNA序列間隔開來，形成一種斷裂結構，這些非編碼的DNA序列在轉錄后的mRNA加工過程中被剪切掉。1978年，唐娜戛納（Tonagana）把斷裂基因中的編碼序列叫作外顯子（exon），把非編碼的間隔序列叫作內含子（intron）。同年，英國的桑格（F.Sanger）通過對X174噬菌體環狀DNA全部核苷酸序列的測定，發現其編碼9種多肽的2000個氨基酸只有5375個堿基組成，提出了重疊基因，即兩個或兩個以上的基因共用一段DNA序列。
1990年，由諾貝爾獎獲得者雷納多·杜爾伯克發起，美國、英國、法國、德國、日本、中國以及丹麥、俄羅斯、韓國和意大利等多國參加，共同開展研究的人類基因組計劃（human genome project，HGP）正式啟動。2006年，人類基因組計劃最后一個1號染色體測序完成。
2007年5月，劍橋大學的倫敦大學英國癌癥研究院研究發現，有4種基因若發生變異可導致乳腺癌患病風險增加，其中有3個參與調控細胞的生長。。已經確定的4個基因包括FGFR2和TNRC9基因，一名女性如果有任何一個基因的一個變異副本，患乳腺癌風險將增加20%，如果有一個基因的兩個變異副本，患病風險將提高40%—60%，而致命風險將從1/11增加至1/7甚至1/6。如果擁有其他兩個基因中任何一個變異副本，患病風險將增加10%。研究小組在進一步檢測第5個疑似基因是否與乳腺癌有關。
2016年11月2日，據英國每日郵報報道，女性生育的時間與基因存在關聯。科學家通過研究發現特定的基因變異能夠讓生育期更長、更年期更遲，從而使一些女性擁有高于常人10%的生育率。Mills教授和其他250名研究員一起，通過對33萬男女生育信息進行統計和分析，結果發現基因能夠影響一個人首次性行為的時間，另外對首次懷孕的年齡以及更年期何時到來均有影響。
2022年8月，中國計量科學研究院和復旦大學歷時六年半，成功研制中華家系1號（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細胞系全基因組脫氧核糖核酸序列和全轉錄組核糖核酸標準物質，在日前召開的基因組測序質量及計量標準交流會上正式發布。該系列標準物質填補了國內外空白，將為基因測序的可靠性提供保障。
2022年12月13日，英國宣布了一項史無前例的研究計劃，將從2023年底開始對10萬名嬰兒的基因組進行測序，旨在更好地檢測和治療遺傳疾病。該項目由1.05億英鎊（約合1.22億歐元）的公共資金支持，將研究是否應在全國范圍內對新生兒的常規體檢期間進行這類基因測序，以避免在診斷罕見疾病方面耽誤數年時間。
2023年2月8日，英國劍橋大學的研究人員在《自然·生物技術》雜志上發表的一篇論文中提出了一種新的DNA測序法，可檢測小分子藥物與基因組之間的特定位置和相互作用。研究人員創造了一種名為Chem-map的新脫氧核糖核酸測序技術，能夠以前所未有的精度原位繪制小分子—基因組相互作用。該技術表明，在暴露于組蛋白脫乙酰酶（HDAC）抑制劑西達本胺的細胞上使用阿霉素的聯合治療，可能具有潛在的臨床優勢。這項技術還被用來繪制DNA G-四鏈體上某些分子的結合位置，即G4s。G4s是四鏈二級結構，與基因調控有關，可能成為未來抗癌治療的靶點。
2023年，德國馬克斯·普朗克分子細胞生物學與遺傳學研究所研究人員開發出可對數百種動物進行基因比較的新方法，能非常準確地確定直系同源基因。
特性
基因主要有以下3個基本特性：
1、復制特性：脫氧核糖核酸通過以其自身為模板合成2分子完全相同的DNA分子，這樣保證了親代的遺傳信息穩定地遺傳到子代中去。核糖核酸也可通過復制（以RNA為模板合成RNA）或逆轉錄（以RNA為模板合成DNA）過程把遺傳信息一代一代傳下去。
2、決定表現型：基因通過轉錄和翻譯等過程把基因中的堿基排列順序轉變為蛋白質中氨基酸的排列順序，決定了各種蛋白質的功能，體現出種種性狀（表現型）。
3、突變特性：突變是指基因分子中一個或幾個核苷酸的異常變化。突變是生物進化、細胞分化的分子基礎，是一種自然現象。但是，有些突變也可引起人類的多種疾病。
分類
按功能分
基因按功能可分為結構基因、調控基因和核糖核酸基因3類。
1、結構基因：結構基因是指能轉錄成mRNA并通過mRNA指導蛋白質或多肽鏈合成的基因。1941年美國生化遺傳學家G·W·比德爾和生化學家E·L·塔特姆提出的“一個基因一個酶”的假說中所指的基因就是結構基因。人體內形形色色的蛋白質是結構基因表達的產物。
2、調控基因：可調節和控制結構基因表達的基因叫調控基因。人體的調控基因是各種被稱為順式作用元件的脫氧核糖核酸序列。主要有啟動子、增強子和沉默子。
3、核糖核酸基因：這是指只轉錄而不翻譯的基因，如：指導rRNA合成的DNA序列—rRNA基因：指導轉運RNA合成的DNA序列—tRNA基因（tD-NA）。這類基因的特點是具有高度重復序列。
按基因產物分
根據基因產物的不同形式，可以將其分為以下3種類型：
1、編碼基因：編碼基因就是編碼蛋白質的基因，這類基因經轉錄、翻譯之后最終產物為功能蛋白質。包括：結構蛋白、酶蛋白、免疫蛋白、轉運蛋白、運動蛋白、調節蛋白等的基因。
2、非編碼核糖核酸基因：非編碼RNA基因是指經轉錄產生對應的RNA分子，但不翻譯，也沒有相應蛋白質產物的一類基因。非編碼RNA常與其他蛋白形成配位化合物來行使其功能。非編碼RNA參與核酸、蛋白質的加工和轉運過程，以及不同水平的基因表達調控。在基因組上非編碼RNA基因的分布包括編碼基因間隔區及編碼基因的內部區域。
3、不轉錄基因：不轉錄基因是指不轉錄的脫氧核糖核酸片段，如原核生物操縱子中的啟動基因是發出轉錄的起始信號，操縱基因是控制結構基因的轉錄速度，雖然其本身不轉錄，但能控制結構基因轉錄的起始及速度。
按排列位置分
基因線性排列于染色體上，由DNA或者核糖核酸組成，但是大部分生物的基因都由DNA組成，只有某些病毒的基因由RNA構成。
1、核基因：在真核生物中，由于染色體都在細胞核內，所以又稱核基因。
2、細胞質基因或核外基因：而位于線粒體和葉綠體等細胞器中的基因則稱為染色體外基因、核外基因或細胞質基因，也可以分別稱為線粒體基因、質粒和葉綠體基因。
3、等位基因：在核基因或細胞質基因中都儲存著遺傳信息。每個基因在染色體上都有著特定的位置又稱基因座。在同源染色體上占據相同基因座的不同形態的基因稱為等位基因。不同的等位基因可以造成如發色或血型等遺傳特征的差異。等位基因控制相對性狀的顯隱性關系及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。
4、顯性基因、隱性基因：在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。
5、復等位基因：在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，基因如果存在多種等位基因的形式，這種現象就稱為復等位基因。任何一個二倍體個體只存在復等位基中的兩個不同的等位基因。在完全顯性中，顯性基因中純合子和雜合子的表型不同。在不完全顯性中，雜合子的表型是顯性和隱性兩種純合子的中間狀態。這是由于雜合子中的一個基因無功能，而另一個基因存在劑量效應所致。完全顯性中雜合體的表型是兼有顯、隱兩種純合子的表型。比如決定人類ABO血型系統四種血型的基因IA、IB、i，每個人只能有這三個等位基因中的任意兩個。
6、擬等位基因：有一部分早期認為是屬于復等位基因的基因，實際上并不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，它們稱為擬等位基因。擬等位基因不僅在功能上和真正的等位基因很相似，而且在轉位后能產生突變體表現型。它們不僅存在于果蠅中，而且在玉蜀黍屬中也已發現，特別在某些微生物中發現的頻率相當高。
7、同等位基因：某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，通過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在于野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。
按蛋白質的作用分
根據基因編碼的蛋白質的作用把基因分為結構基因和調節基因2種類型：
1、結構基因：凡是編碼酶蛋白、血色素、膠原蛋白或晶體蛋白等蛋白質的基因都稱為結構基因；
2、調節基因：凡是編碼阻遏或激活結構基因轉錄的蛋白質的基因都稱為調節基因。
按作用時間分
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，可分為：
1、早期基因：有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因。
2、晚期基因：有一部分基因在復制后轉錄，稱為晚期基因。
3、多效基因：一個基因發生突變而使幾種看來沒有關系的性狀同時改變，這個基因就稱為多效基因。
按相互作用分
生物的一切表型主要是蛋白質活性的表現。換句話說，生物的各種性狀幾乎都是基因相互作用的結果。所謂相互作用，一般都是代謝產物的相互作用，只有少數情況涉及基因直接產物，即蛋白質之間的相互作用。
非等位基因
依據非等位基因相互作用的性質可以將它們歸納為：
等位基因
1932年H.J.馬勒依據突變型基因與野生型等位基因的關系歸納為無效基因、亞效基因、超效基因、新效基因和反效基因。
人類基因分類
基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。通常，組成簡單生命最少要265到350個基因。而人類基因組包含大約4萬個基因，其中約2.5萬個為蛋白質編碼基因，其余1.5萬個為非編碼RNA基因，此外還有大約1萬個假基因。人類的基因的功能序列可分為四大類，即單一基因、基因家族、假基因和串聯重復基因。
1、單一基因：人類基因組中，25%~50%的蛋白質基因在單倍體基因組中只有一份或少數幾份，故又稱之為單一基因（solitary gene），也稱為不重復序列。在單倍體基因組中，這些序列包括編碼蛋白質和酶的結構基因以及基因的間隔序列。
2、基因家族：有許多基因不完全是單拷貝，而是重復的多拷貝，但不同拷貝之間還略有差異，這一部分基因屬于兩個或更多個相似基因的家族。在脊椎動物中，這類成倍基因約占編碼蛋白質基因的一半。它們編碼的蛋白質相似，但其氨基酸順序不完全相同，稱之為基因家族（genefamily）。
3、假基因：在各基因家族中，某些與正常功能基因在核苷酸序列上相似，但不能轉錄或轉錄后生成無功能基因產物的脫氧核糖核酸序列，被稱為假基因（pseudogene）。假基因常用符號來表示。如人β珠蛋白基因家族中的ψβ1和ψβ2與有功能的β珠蛋白基因相似，但是沒有相應的蛋白質產生，所以稱為假基因。
4、串聯重復基因：45SrRNA、5SrRNA、各種轉運RNA基因以及蛋白質家族中的組蛋白基因是呈串聯重復排列的，這類基因稱為串聯重復基因（tandemly repeated genes）。它們不同于成倍基因，編碼了同一種或近乎同一種的RNA或蛋白質，rRNA基因的每個拷貝完全或幾乎完全相同，但是在基因間的間隔DNA（linker 脫氧核糖核酸）序列上相差很大，組蛋白基因家族較復雜，但每種組蛋白基因的拷貝也完全相同。
結構
不同基因的大小差別很大，小的只有約100bp，大的則可達2.3x106bp。但是，大多數基因的大小為104~106bp。至今所發現的與疾病有關的最大基因是位于X染色體短臂上能編碼肌營養不良蛋白（dystrophin）的基因，其大小超過2x106bp，此基因的變異可以導致臨床上常見的杜興型肌營養不良癥（Duchenne muscular dystrophy，DMD）。不管基因大小如何，其基本結構都一樣，包括外顯子、內含子、啟動子、增強子和終止子等重要組成部分。外顯子和內含子是基因的主要部分。啟動子、增強子和終止子等統稱為側翼序列（flanking sequence）。側翼序列不編碼蛋白質，但對基因的表達起調控作用。
外顯子與內含子
原核生物的基因是連續編碼的一個脫氧核糖核酸片段。而真核生物生物的基因是斷裂基因，它們常被一些非編碼的DNA序列間隔開，形成斷裂結構。這些非編碼的DNA序列在轉錄后的加工過程中被剪切掉，不包含在成熟m核糖核酸的序列中。我們把斷裂基因中的編碼序列叫作外顯子，把非編碼的間隔序列叫作內含子。斷裂基因一般由若干個外顯子和內含子組成。在每個外顯子和內含子的接頭處，有一段高度保守的共有序列，即每個內含子的5'端起始的兩個核苷酸都是GT，3'端末尾的兩個核苷酸都是AG，這也是RNA剪接的信號，這種接頭形式稱為GT-AG法則。
原始轉錄產物RNA經剪接加工后成為成熟的mRNA，按照mRNA所編碼的遺傳信息，從起始密碼子開始，翻譯出特定的蛋白質或組成蛋白質的多肽亞基，到終止密碼子結束。其間不存在任何終止密碼，這一區域被稱為開放閱讀框（ORF）。
側翼序列與調控序列
在每一個結構基因的第一個和最后一個外顯子的外側，都有一段不被轉錄和翻譯的非編碼區，叫作側翼序列。其中從轉錄起始位點至起始密碼子的這一段非翻譯序列稱為5'非翻譯區（5'-UTR），從終止密碼子至轉錄終止子的這一段非翻譯序列稱為3'非翻譯區（3'-UTR）。側翼序列雖然不能被轉錄和翻譯，但卻含有影響基因有效表達的脫氧核糖核酸序列。其中有些控制基因轉錄的起始和終止，如啟動子、終止子；有些確定翻譯過程中核糖體與m核糖核酸的結合，如核糖體結合位點；而另一些則與基因接受某些特殊信號有關，如加帽和加尾信號。這些對基因的準確表達起著調控作用的特殊序列統稱為調控序列，主要包括以下幾種：
一、啟動子（助催化劑）
啟動子是指準確而有效地起始基因轉錄所需的一段特異的核苷酸序列。通常把轉錄起始位點記為+1，下游區域記為正區，上游區域記為負區。啟動子有方向性，通常位于轉錄起始位點上游100bp（-100bp）范圍內，是RNA聚合酶識別和結合的區域，控制著基因轉錄的起始過程。
2、真核生物基因啟動子結構要比原核生物基因的復雜，主要包括三種不同的序列（或元件）
二、終止子（terminator）
終止子是一段位于基因3'-UTR中與終止轉錄過程有關的序列。它由一段富含GC的反向重復序列以及6個寡聚的T組成，是核糖核酸聚合酶停止工作的信號。終止子與啟動子不同，在這里真正起終止作用的不是脫氧核糖核酸序列本身，而是轉錄生成的RNA。當RNA轉錄到達終止子區域時，其自身形成了發夾式的結構，發夾式結構的末端形成6個寡聚的U串。發夾式的結構阻礙了RNA聚合酶的移動，寡聚的U串與DNA模板中A的結合不穩定，導致RNA聚合酶離開模板，終止轉錄。
三、加帽
真核生物mRNA的5'端都有一個帽子結構，它是在mRNA的5'端通過三磷酸酯鍵以5'-5的方式連接一個7-甲基鳥苷基團（m7G）形成的。這個帽子結構并不在脫氧核糖核酸序列上編碼，而是在轉錄后mRNA的加工過程中形成的。
四、加尾信號
真核生物mRNA的3'端都有一段多聚的腺苷酸A尾巴（polyA tail），它不是由基因編碼的，也是在轉錄后mRNA的加工過程中，通過多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。大部分真核基因在polyA加入位點上游15～30bp區域內存在一段高度保守的DNA序列，即為加尾信號序列。動物基因的加尾信號序列為AATAAA，它指導核酸內切酶在此序列下游15~30bp處的特定位點上裂解前體mRNA，在多聚腺苷酸聚合酶的催化作用下，在3'-OH上逐一引入100~300個腺嘌呤核苷酸。
五、增強子（enhancer）
增強子是一段特定的脫氧核糖核酸序列，也是一種基因表達的調控序列，它可以使啟動子發動轉錄的能力顯著增強，從而大大地提高基因的轉錄效率。一般長約50bp，多為重復序列，不同基因中的增強子序列差別較大，但都含有一個基本的核心序列，即（G）TTGA/TA/TA/T（G）。有人將珠蛋白基因放入含有72bp重復的DNA分子中，它的轉錄活性提高約200倍，當此72bp重復序列距轉錄起點1400bp或更遠處時仍有作用。說明增強子的作用與它所處的位置、方向及與基因間的距離無關。無論它處于基因的上游、下游，還是基因的內部，無論其方向是5'→3'還是3'→5'，無論是在距轉錄起點前后3000bp或更遠處，增強子都能發生作用。另外增強子具有組織特異性和細胞特異性，例如免疫球蛋白基因的增強子只有在B淋巴細胞中活性最高。
六、沉默子（silencer）
沉默子是另一種與基因表達有關的調控序列，參與基因表達的負調控過程，其作用與增強子相反。它通過與有關蛋白質的結合，對轉錄起抑制作用，根據需要關閉某些基因的轉錄。與增強子相似之處是，沉默子也可以遠距離作用于啟動子，對基因的阻遏作用也沒有方向性的限制。
七、核糖體結合位點
在原核生物基因翻譯起始位點附近有一組特殊的序列，控制著基因翻譯的起始過程。其中最主要的一種是SD序列，它存在于mRNA的5'-UTR中，位于起始密碼子之前10個堿基內，含有一個富含嘌呤六聚體AGGAGG的一部分或全部。SD序列是mRNA與核糖體的結合序列，通過與16SrRNA3'端CCUCCU的結合，對翻譯起始配位化合物的形成和翻譯的起始起著重要作用。
信號肽序列
在分泌蛋白基因的編碼序列中，在起始密碼子之后，有一段編碼富含疏水氨基酸多肽的序列，稱為信號肽序列。它所編碼的信號肽行使著運輸蛋白的功能。信號肽在核糖體合成后，與細胞膜上的特定受體相互作用，產生通道，使分泌蛋白穿過細胞的這種膜結構，到達相應的位置發揮其功能。信號肽在完成蛋白分泌過程后被切除，不留在新生的多肽鏈中。例如小鼠的激肽釋放酶基因，編碼含有265個氨基酸的蛋白質，其中含有一個長17個氨基酸的信號肽，該信號肽與內質網膜上的特殊受體相互作用，將與之相連的翻譯初始物—原激肽釋放酶原運輸通過內質網膜結構。信號肽的使命完成后，通過酶切被除掉，形成激肽釋放酶原。激肽釋放酶原分泌到細胞表面后，進一步加工，除去多肽鏈中起始的11個氨基酸，最后形成有活性功能的激肽釋放酶。
真核生物
大多數真核生物包括人類的基因，其編碼序列在脫氧核糖核酸分子上是不連續的，被非編碼序列間隔開，稱為斷裂基因（split gene）；這是真核生物結構基因的組成特點。斷裂基因主要由轉錄區和側翼序列構成。
轉錄區
轉錄區是從轉錄起始點到轉錄終止點的區域，包括前導區、編碼區和尾部區。
1.前導區（leader region）：真核基因的5'端轉錄起始點與翻譯起始點之間的核苷酸序列是不編碼蛋白質的，稱為前導區或5'非翻譯區（5'untranslated region，5'UTR），該區序列對起始AUG的選擇有一定的影響，也對m核糖核酸的翻譯起著重要的調控作用。
2.編碼區（coding region）：是自起始密碼至終止密碼的一段DNA序列。包括外顯子與內含子。外顯子（exon）是基因內的編碼序列，兩個外顯子之間的無編碼作用的間隔序列稱為內含子（intron）。內含子只轉錄，在轉錄后的RNA加工過程中被剪切掉，成熟的mRNA中無內含子序列。每個外顯子和內含子的接頭區都有一段高度保守的序列，一般內含子的5'端起始處有GT序列，3’端尾部有AG序列，稱為GT-AG法則，它是真核生物基因轉錄后核糖核酸加工過程中內含子剪切與外顯子拼接的識別信號。
3.尾部區（tailer sequence）：3'端翻譯終止點到轉錄終止點之間的序列稱為尾部區或3'非翻譯區（3'untranslated region，3'UTR），3'UTR主要含有終止信號及加尾信號。
側翼序列
真核基因轉錄區的兩側5'端和3'端都有一段不被轉錄的序列，稱為側翼序列（flankingsequence），主要有啟動子和增強子，對基因的轉錄起調控作用。
1.啟動子（助催化劑）一般位于基因轉錄起始點上游的100bp范圍內，是核糖核酸聚合酶結合的部位，能促進轉錄過程，它包括以下幾種不同序列。
2.增強子（enhancer）位于啟動子上游或下游的一段DNA序列，能夠起增強轉錄的作用。它不能啟動一個基因的轉錄，但能明顯地提高基因轉錄的效率。增強子有時也會出現在基因內部（內含子中），在距啟動子幾至幾十kb處也可發揮作用。此外，增強子序列可與特異性細胞因子結合從而表現出組織特異性，對基因表達有組織、器官、時間等不同方面特異性的調節作用。
3.超級增強子（super enhancer）是一類具有超強轉錄活性的遠端脫氧核糖核酸序列，跨度范圍可達8~20kb，遠高于200~300bp的普通增強子。超級增強子擁有更多的轉錄因子結合位點，調控基因表達的能力也更強。
功能
基因的功能是編碼生物活性物質，其產物為各種核糖核酸和蛋白質。但并不是所有的基因都能行使蛋白質編碼的功能。比如某些基因在轉錄RNA后不再翻譯成蛋白質（rRNA基因，轉運RNA基因），而是在RNA水平上行使其功能；另外也有部分基因盡管也是DNA序列中的一個特定區段，但它并不是合成蛋白質的模板，而是對其他基因的表達起調節或識別的功能。
基因的功能主要包括三個方面：儲存生物性狀的遺傳信息；準確地進行自我復制；通過基因表達，控制細胞內蛋白質和酶的合成，從而決定和維持生物體的表型。
遺傳信息的儲存
經過多年的研究證實，在脫氧核糖核酸脫氧核糖核苷酸長鏈上3個相鄰堿基序列構成一個三聯體，每個三聯體密碼能編碼某種氨基酸，所以三聯體是遺傳信息的具體表現形式。因而三聯體又稱三聯體密碼（triplet code）、遺傳密碼（genetic code）或密碼子（codon）。近年來的研究發現，三聯體密碼屬于由DNA序列提供的傳統意義上的遺傳信息，還有一類基因組遺傳信息是表觀遺傳信息，即基因組DNA的修飾，它提供了何時、何地、以何種方式去應用脫氧核糖核酸遺傳信息的指令。
基因的復制
基因的復制是伴隨著DNA復制而實現的，DNA的復制方式為半保留、半不連續復制。
基因的表達
基因表達（gene expression）是指存在于基因中的遺傳信息，通過轉錄和翻譯轉變為由特定的氨基酸種類和序列構成的多肽鏈，再由多肽鏈構成蛋白質，從而形成生物體特定性狀的過程。
轉錄
以DNA為模板，在RNA聚合酶作用下合成核糖核酸的過程稱為轉錄（transcription）。真核生物生物及人類的轉錄過程在細胞核中進行。
1、轉錄的過程轉錄是脫氧核糖核酸分子上的遺傳信息傳遞到RNA的過程。轉錄時，以DNA雙鏈中3'→5'單鏈為模板鏈，按堿基互補配對原則，以4種三磷酸核苷酸（ATP、GTP、CTP、UTP）為原料，在啟動子的控制下，在RNA聚合酶的催化下，從轉錄起始點開始，以堿基互補的方式合成出一條單鏈的RNA。
2、轉錄產物的加工和修飾轉錄終產物RNA包括mRNA、轉運RNA、r核糖核酸。剛轉錄形成的RNA要經過加工和修飾，才能成熟并具備正常功能。由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的原始轉錄產物，要比成熟的mRNA大4~5倍，稱為核內異質RNA（heterogeneous nuclear RNA，hnRNA）。hnRNA必須經過加工和修飾，才能形成有功能的mRNA。hnRNA的加工一般包括戴帽、加尾和剪接等步驟。
翻譯
翻譯（translation）是指在mRNA指導下的蛋白質生物合成過程。翻譯過程實際上就是把脫氧核糖核酸轉錄到mRNA的遺傳信息“解讀”為多肽鏈上的不同氨基酸種類和順序的過程。翻譯過程十分復雜，需要mRNA、tRNA、r核糖核酸、核糖體、有關酶及蛋白質輔助因子的共同作用，還需要各種活化的氨基酸作為原料，并依賴ATP、GTP提供能量。整個過程在細胞質中的核糖體（ribosome）上進行，可分為蛋白質合成的起始、肽鏈的延伸、蛋白質合成的終止幾個步驟。
基因表達的調控
生物體的生理生化過程是通過各種功能蛋白而得以實現的，并且與基因表達的調節和控制密切相關。雖然每個細胞都含有該物種的全套基因，但在特定的個體發育階段，只有部分基因根據需要“定時定量”地表達和關閉，表現為階段特異性或時間特異性。在不同的組織細胞中，基因表達情況也不相同，只是一些與該組織器官功能相關的基因得以表達，表現為組織特異性或空間特異性。基因表達的調控決定了上述基因表達的時空特性，是生物體能不斷適應環境變化、調節自身代謝、生存并繁衍的前提。真核生物的基因表達調控十分精細和復雜，目前對其了解并不全面，一般認為真核基因的調控在轉錄前調控、轉錄水平調控、轉錄后調控、翻譯水平和翻譯后調控五個水平上進行。
轉錄前調控
真核生物基因組脫氧核糖核酸通常與組蛋白及少量非組蛋白等結合成染色質。酸性的非組蛋白帶負電荷，與帶正電荷的堿性組蛋白結合成配位化合物，后者與帶負電荷的DNA排斥而脫離，使相應的DNA片段裸露，易被RNA聚合酶識別結合，從而啟動基因轉錄。
轉錄水平調控
轉錄調控涉及DNA順式作用元件和反式作用因子之間的DNA-蛋白質的相互作用，以及反式作用因子之間的蛋白質-蛋白質相互作用來完成的。主要是反式作用因子結合順式作用元件后影響轉錄起始復合物的形成過程。轉錄激活因子（如增強子結合因子）與增強子序列作用，可提高轉錄效率并決定基因表達的組織特異性。轉錄抑制因子可與抑制子序列作用，從而降低轉錄效率。真核基因轉錄水平的調控是十分復雜的，不同基因的調控方式既有某些共同之處，又各有其特點而不盡相同。但就某一特定基因而言，轉錄因子尤其是特異轉錄因子的性質和數量是轉錄調控的關鍵。
轉錄后調控
轉錄后的調控主要是對hnRNA進行加工和修飾，使之最終變成成熟的、有功能的mRNA。其中一些特異酶決定了加工和修飾的方式、效率和精確性。
翻譯水平
調控翻譯水平調控主要包括了對m核糖核酸的穩定性和翻譯效率等的調節。
翻譯后調控
翻譯后的調控主要是對翻譯初始產物的加工和組裝的調節。剛翻譯出來的多肽鏈，需要進一步修飾、加工和組裝，才能具有活性。例如，人類α珠蛋白肽鏈、β珠蛋白肽鏈必須各結合一個血紅素構成單體，再聚合成α2β2四聚體，才能具備攜帶氧氣和二氧化碳的功能。
意義
人類基因組包含2萬多個基因。1990年，美國“人類基因組計劃”的啟動，成功拉開了解讀和研究遺傳物質脫氧核糖核酸的序幕，截至2009年10月20日，全世界已有5973種生物進行基因組測序，其中1117種完成了發表。
基因變異、沉默、重組
基因變異
基因變異是指基因組脫氧核糖核酸分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生核苷酸堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫作變異基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
基因變異的后果除形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生后夭折等致死性突變；也可能對人體并無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異；甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。
基因關閉或沉默
按照遺傳基本原理，如果某些基因能幫助父母生存和繁殖，父母就會把這些基因傳給后代。但一些研究表明，真實情況要復雜得多：基因可以被關閉或沉默，以應對環境或其他因素，這些變化有時也能從一代傳到下一代。
馬里蘭大學遺傳學家提出了一種特殊機制，父母通過這種機制可以把沉默基因遺傳給后代，而且這種沉默可以保持25代以上。他們對一種叫作秀麗隱桿線蟲的蛔蟲病進行了研究，讓它的神經細胞產生了與特殊基因相配的雙鏈RNA分子（dsRNA）。dsRNA分子能在體細胞之間移動，當它們的序列與相應的細胞脫氧核糖核酸匹配時，就能使該基因沉默。此次發現ds核糖核酸還能進入配子，使其中的基因沉默。長期穩定的沉默效果在開發遺傳疾病療法方面至關重要。研究人員一直把一種名為“RNA干擾”的過程（通常稱為RNAi）作為一種潛在基因療法，它可以用配對dsRNA瞄準任何疾病基因。
基因重組
基因重組是由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。1974年波蘭斯吉巴爾斯基（Waclaw Szybalski）稱基因重組為合成生物學，1978年他在《基因》期刊中寫道：限制酶將帶領我們進入合成生物學的新時代。
基因與環境
基因作用的表現離不開內在的和外在的環境的影響。在具有特定基因的一群個體中，表現該基因性狀的個體的百分數稱為外顯率；在具有特定基因而又表現該一性狀的個體中，對于該一性狀的表現程度稱為表現度。外顯率和表現度都受內在環境和外在環境的影響。
內在環境
內在環境指生物的性別、年齡等條件以及背景基因型。
性別
性別對于基因作用的影響實際上是性激素對基因作用的影響。性激素為基因所控制，所以實質上這些都是基因相互作用的結果。
年齡
人類中各個基因顯示它的表型的年齡有很大的區別。
背景基因型
通過選擇，可以改變動植物品系的某一遺傳性狀的外顯率和表現度，說明一些基因的作用往往受到一系列修飾基因或者背景基因型的影響。由于背景基因型的差異而造成的影響，在下述3種情況中可以減低到最低限度：
用這些體系作為實驗系統，可以更為明確地顯示環境因素的影響，更為確切地說明某一基因的作用。雙生兒法在人類遺傳學中的應用及純系生物在遺傳學和許多生物學研究中的應用都是根據這一原理。
外在環境
溫度
溫度敏感突變型只能在某些溫度中表現出突變型的性狀，對于一般的突變型來說，溫度對于基因的作用也有程度不等的影響。
營養
家兔脂肪的黃色決定于基因y的純合狀態以及食物中的葉黃素的存在。如果食物中不含有葉黃素，那么yy純合體的脂肪也并不呈黃色。y基因的作用顯然和葉黃素的同化有關。
演化
就細胞中脫氧核糖核酸的含量來看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的數量和種類來講，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因數的增加與生理功能的逐漸完備是密切相關的。
基因最初是一個抽象的符號，后來證實它是在染色體上占有一定位置的遺傳的功能單位。大腸桿菌乳糖操縱子中的基因的分離和離體條件下轉錄的實現進一步說明基因是實體。目前，已經可以在試管中對基因進行改造，甚至人工合成基因。對基因的結構、功能、重組、突變以及基因表達的調控和相互作用的研究始終是遺傳學研究的中心課題。
基因工程
基因工程的含義
基因工程是現代生物技術的核心，主要研究基因的分離、合成、切割、重組、轉移、表達等，是在分子水平上對基因進行操作的復雜技術。它是用人為的方法將所需要的某一供體生物的遺傳物質—DNA大分子提取出來，在離體條件下用適當的工具酶進行切割后，把它與作為載體的脫氧核糖核酸分子連接起來，然后與載體一起導入某一更易生長、繁殖的受體細胞中，以讓外源物質在其中“安家落戶”，進行正常的復制和表達，從而獲得新物種的一種嶄新技術。
基因工程操作步驟
1、提取目的基因。獲取目的基因是實施基因工程的第一步。如植物的抗病基因、人的胰島素基因等，都是目的基因。要獲得特定的目的基因，主要有兩條途徑：一條是從供體細胞的DNA中直接分離基因，另一條是人工合成基因。
2、目的基因與載體重組。重組載體的構建是實施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。如果以質粒作為運載體，首先要用一定的限制酶切割質粒，使質粒出現一個缺口，漏出黏性末端。然后用同一種限制酶切斷目的基因，使其產生相同的黏性末端。將切下的目的基因的片段插入質粒的切口處，再加入適量DNA連接酶，質粒的黏性末端與目的基因DNA片段的黏性末端就會因堿基互補配對而結合，形成一個重組的脫氧核糖核酸分子。
3、將重組載體導入受體細胞。將重組載體導入受體細胞是實施基因工程的第三步。基因工程中常見的受體細胞有大腸桿菌、根癌農桿菌、釀酒酵母和某些動植物細胞等。用人工方法使體外重組的DNA分子轉移到受體細胞，主要是借鑒細菌或病毒侵染細胞的途徑。例如，如果載體是質粒，受體細胞是大腸桿菌，UI版是將細菌用氯化鈣處理，以增大細菌細胞膜的通透性，使含有目的基因的重組質粒進入受體細胞。目的基因導入受體細胞后，就可以隨著受體細胞的繁殖而復制，由于細菌的繁殖速度非常快，在很短的時間內就能夠獲得大量的目的基因。
4、目的基因的檢測和表達。目的基因導入受體細胞后，是否可以穩定維持和表達其遺傳特性，只有通過檢測與鑒定才能知道。這是基因工程的第四步。引入受體細胞的外源脫氧核糖核酸分子，往往只有極少部分能實現復制表達功能。因此，必須通過一定的手段對受體細胞中是否導入了目的基因進行檢測。檢查的方法有很多種，例如，大腸桿菌的某種質粒具有氨芐西林抗性基因，當這種質粒與外源DNA組合在一起形成重組質粒，并被轉入受體細胞后，就可以根據受體細胞是否具有西林抗性來判斷受體細胞是否獲得了目的基因。重組DNA分子進入受體細胞后，受體細胞必須變現出特定的性狀，才能說明目的基因完成了表達過程。
基因編輯技術
基因編輯，又稱基因組編輯或基因組工程，是一種新興的、能比較精確對生物體基因組特定目標基因進行修飾的基因工程技術。基因編輯技術能夠讓人類對目標基因進行定點“編輯”，實現對特定脫氧核糖核酸片段的修飾，在基因研究、基因治療和遺傳改良等方面展示出了巨大的潛力。
基因編輯的應用
基因編輯已經開始應用于基礎理論研究和生產應用中，從研究植物和動物的基因功能到人類的基因治療，廣泛應用于生命科學的許多領域。例如在動物基因的靶向修飾方面，基因編輯和牛體外胚胎培養等繁殖技術結合，允許使用合成的高度特異性的內切核酸酶直接在受精卵母細胞中進行基因組編輯，從而實現對哺乳動物受精卵的改變來改變動物的特性。植物基因的靶向修飾是基因編輯應用最廣泛的領域，如將兩種除草劑抗性基因（煙草ALSSuRA和SuRB）引入作物。基因編輯技術還被應用于改良農產品質量，比如改良大豆油品質和增加馬鈴薯的儲存潛力。
2019年8月27日，美國科學家借助基因編輯技術制造出了第一種經過基因編輯的爬行綱—一些小型白化病蜥蜴，這是該技術首次用于爬行動物。由于白化病患者經常有視力問題，因此，最新突破有助于研究基因缺失如何影響視網膜發育。
分子進化工程
分子進化工程是繼蛋白質工程之后的第三代基因工程。分子進化工程，核心是通過在試管里對以核酸為主的多分子體系施以選擇壓力，模擬生物進化歷程的定向進化技術，借以達到創造新的基因、蛋白質及新物種的目的。
這需要三個步驟，即擴增、突變和選擇。擴增是使所提取的遺傳信息脫氧核糖核酸片段分子獲得大量的拷貝；突變是在基因水平上施加壓力，使DNA片段上的堿基發生變異，這種變異為選擇和進化提供原料；選擇是在表型水平上通過適者生存，不適者淘汰的方式固定變異。這三個過程緊密相連缺一不可。
科學家已應用此方法，通過試管里的定向進化，獲得了能抑制凝血酶活性的DNA分子，這類DNA具有抗凝血藥作用，它有可能代替溶解血栓的蛋白質藥物，來治療心肌梗死、腦血栓等疾病。
應用領域
醫藥領域
隨著人類對基因研究的不斷深入，發現許多疾病是由于基因結構與功能發生改變所引起的。科學家將不僅能發現有缺陷的基因，還能掌握如何對基因進行診斷、修復、治療和預防。
基因識別和親子鑒定
由于人類基因具有唯一性（雙胞胎除外），在法醫學上用途最廣的方面就是個體基因識別和親子鑒定。作為最前沿的刑事生物技術，脫氧核糖核酸分析技術為法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段。DNA檢驗能直接認定犯罪分子，為兇殺案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨著DNA技術的發展和應用，此方法作為親子鑒定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。
基因檢測診斷
檢測
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過基因檢測技術做出診斷。
科學家發現，基因的載體即脫氧核糖核酸分子類似“計算機磁盤”，擁有信息的保存、復制、改寫等功能。將人體細胞核中的23對染色體中的DNA分子連接起來拉直，其長度大約為0.7米，但若把它折疊起來，又可以縮小為直徑只有幾微米的小球。因此，DNA分子被視為超高密度、大容量的分子存儲器。基因芯片經過改進，利用不同生物狀態表達不同的數字后還可用于制造生物計算機。基于基因芯片和基因算法，未來的生物信息學學領域，將有望出現能與當今的計算機業硬件巨頭—英特爾、軟件巨頭—微軟相匹敵的生物信息企業。
當環境中的有害物質進入受精卵或母體，當父母有一定的共同血緣或有一定相同數目的遺傳基因關系，在這些情況下，后代的基因組里的基因會發生缺陷，產生疾病。通過使用基因芯片等技術分析人類基因組，可找出致病的遺傳缺陷基因區域。癌癥、糖尿病等，都是遺傳基因缺陷引起的疾病。醫學和生物學研究人員將能在數秒鐘內鑒定出最終會導致癌癥等的突變基因。借助一小滴測試液，醫生們能預測藥物對病人的功效，可診斷出藥物在治療過程中的不良反應，還能當場鑒別出病人受到了何種細菌、病毒或其他微生物的感染。利用基因芯片分析遺傳基因，將使10年后對糖尿病的確診率達到50%以上。
診斷
基因測序（gene sequencing）也叫 DNA測序（DNA sequencing），是對脫氧核糖核酸分子的核苷酸排列順序進行測定的一門技術。核酸是生物遺傳信息的貯藏者和傳遞者，DNA的堿基序列決定了基因的表達及其功能，其序列的改變意味著生物學含義的改變，因此核酸序列分析是現代分子生物學的一項核心技術，是分析基因結構、功能及其相互關系的前提，也是臨床疾病分子診斷最為精確的判定依據。基因測序技術已經成為臨床研究領域的重要技術手段，是基因診斷和個體化醫療的基礎。
未來人們在體檢時，由搭載基因芯片的診斷機器人對受檢者取血，轉瞬間體檢結果便可以顯示在計算機屏幕上。利用基因診斷，醫療將從千篇一律的“大眾醫療”的時代，進一步精確到依據個人遺傳基因而異的“定制醫療”的時代。
基因治療
基因治療是指用基因工程的技術方法，將正常的基因轉入病患者的細胞中以取代病變基因，從而表達所缺乏的產物，或者通過關閉或降低異常表達的基因等途徑，達到治療某些遺傳病的目的。目前，已發現的遺傳病有6500多種，其中由單基因缺陷引起的就有約3000多種。因此，遺傳病是基因治療的主要對象。第一例基因治療是美國在1990年進行的。當時，兩個4歲和9歲的小女孩由于體內Ada缺乏而患了嚴重的聯合免疫缺陷病癥，科學家對她們進行了基因治療并取得了成功。這一開創性的工作標志著基因治療已經從實驗研究過渡到臨床實驗。1991年，中國首例B型血友病的基因治療臨床實驗也獲得了成功。
治療的最新進展是將基因槍技術用于基因治療，其方法是將特定的脫氧核糖核酸用改進的基因槍技術導入小鼠的肌肉、肝臟、脾、腸道和皮膚獲得成功的表達。這一成功預示著人們未來可能利用基因槍傳送藥物到人體內的特定部位，以取代傳統的接種新型冠狀病毒疫苗，并用基因槍技術來治療遺傳病。2017年10月19日，美國政府批準第二種基于改造患者自身免疫細胞的療法（yescarta基因療法）治療特定淋巴癌患者。
基因療法是通過基因克隆、轉基因等技術來復制，制造與自己相匹配的器官，能夠解決一些智力，有生理缺陷的患者的難題。通過現癥分析、基因分析技術，人工合成基因技術等，制造可以匹配的健全器官。科學家們正在積極研究胎兒基因療法，如果的實驗療效得到進一步的確認，就有可能將胎兒基因療法擴大到其他遺傳病，以防止出生患遺傳病癥的新生兒，從而在根本上提高后代的健康水平。
基因工程藥物
基因工程藥物是重組脫氧核糖核酸的表達產物。廣義來說，凡是在藥物生產過程中涉及基因工程的，都可以稱為基因工程藥物。基因工程藥物研究的開發重點是從蛋白質類藥物，如胰島素、人生長激素、促紅細胞生成素等分子蛋白質，轉移到較小分子蛋白質藥物。這是因為蛋白質的分子一般都比較大，不容易穿過細胞膜，因而影響其藥理學作用的發揮，而小分子藥物在這方面就具有明顯的優越性。同時對疾病的治療思路也開闊了，從單純的用藥發展到用基因工程技術或基因本身作為治療手段。
農業領域
利用基因工程技術可改良農作物。其顯著特點就是生物技術、農業、食品和醫藥行業將融合到一起。20世紀五六十年代，由于雜交品種推廣、化肥使用量增加以及灌溉面積的擴大，農作物產量成倍提高，這就是“綠色革命”。但一些研究人員認為，這些方法已很難再使農作物產量有進一步的大幅度提高。基因技術的突破使科學家們得以用傳統育種專家難以想象的方式改良農作物。例如，基因技術可以使農作物自己釋放出殺蟲劑，可以使農作物種植在旱地或鹽堿地上，或者生產出營養更豐富的食品。科學家們還在用基因技術開發一些新的農作物，它們可以生產出能夠防病的新型冠狀病毒疫苗和食品。
利用基因工程育種，20世紀90年代前在農作物上的應用比較廣泛，主要是用于提高農作物產量，近期則側重于提高品質，如美國科學家據此提高馬鈴薯淀粉含量達20%~40%，最高達40%~60%。改良作物產品質量的基因及應用主要有：控制果實成熟的基因；谷物種子貯藏蛋白基因；控制脂肪合成基因；提高作物產量基因等。世界上有43種農作物品種得到改良，如水稻、番茄、馬鈴薯、瓜類、煙草等。基因技術也使開發農作物新品種的時間大為縮短。利用傳統的育種方法需要七八年時間才能培育出一個新的植物品種。基因工程技術使研究人員可以將任何一種基因注入一種植物中，從而培育出一種全新的農作物品種，時間則縮短一半。
生產領域
人們可以利用基因技術，生產轉基因食品，例如，科學家可以把某種肉豬體內控制肉的生長的基因植入雞體內，從而讓雞也獲得快速增肥的能力。
軍事領域
生物武器已經使用了很長的時間，細菌、毒氣都令人為之色變，傳說中的基因武器更加令人膽寒。
環境保護領域
利用基因工程制成的脫氧核糖核酸探針能夠十分靈敏地檢測環境中的病毒、細菌等污染。利用基因工程培育的指示生物能十分靈敏地反映環境污染的情況，卻不易因環境污染而大量死亡，甚至還可以吸收和轉化污染物。基因工程與環境污染治理基因工程做成的“超級細菌”能吞食和分解多種污染環境的物質。通常一種細菌只能分解石油中的一種烴類，用基因工程培育成功的“超級細菌”能分解石油中的多種烴類化合物，有的還能吞食轉化汞、鎘等重金屬，分解滴滴涕等毒害物質。
基因編碼本源
生物基因編碼的本源
在自然界中，大部分生命都使用64個密碼子進行編碼。這64個密碼子中，61個密碼子編碼天然的20種氨基酸。這些氨基酸通過首尾相連、脫水縮合而形成不同長度的共價多肽鏈—不同分子量大小的蛋白質。剩下的3個密碼子則起到終止翻譯蛋白質的作用。研究人員發現，這20種天然氨基酸中的18種存在同義密碼子（1種氨基酸有1個或多個密碼子）編碼。但實際上，這些同義密碼子有著相似的功能，其原因尚不明確。
遺傳密碼起源各種學說
凝固事件假說（frozen accident hypothesis）
1968年，克里克（Crick）提出了凝固事件假說，認為密碼子與氨基酸的關系是在某一時期固定的，之后很難再改變。現在所有的生物幾乎使用著同樣一套密碼，似乎支持這一假說。筆者認為，這只是對演化事件時間節點的一種推測，并未說明密碼系統是如何起源的。1979年，艾根（Eigen）和舒斯特（Schuster）指出：“在查爾斯·達爾文物種進化的前面，還有一個類似的分子進化的漸進過程，由此導致了唯一的一種運用普適性密碼的細胞機構。這種密碼最終確定起來，并不是因為它是唯一的選擇，而是由于一種特殊的“一旦—永存”選擇機制，可以從任何隨機分配開始。”
立體化學假說（stereochemical hypothesis）
1966年，韋斯（Woese）等提出了立體化學假說，認為氨基酸與它們相對應的密碼子有選擇性的化學結合力，即遺傳密碼的起源和分配與RNA和氨基酸之間的直接化學作用密切相關，或者說，密碼子的立體化學本質取決于氨基酸與相應的密碼子之間物理和化學性質的互補性。2013年，波蘭斯基（Polyansky）等發現，mRNAs中不同核酸堿基的密度分布非常類似于它們所編碼的蛋白質中這些相同核酸堿基的氨基酸親電子密度分布。筆者認為，氨基酸與密碼子的立體聯系固然重要，但單憑這一點還無法詮釋一個完整的機制，這一假說也未涉及演化動因。
共進化假說（co-evolution hypothesis）
1975年，王子暉（Wong）提出了共進化假說，認為氨基酸和相應編碼的忠實性反映的是氨基酸生物合成路徑的相似性，而并非物理化學性質的相似性。筆者認為，這也只是在推測密碼子起源的一種可能路線，并未說明為何如此演化。此外，從簡單的原料合成各種氨基酸可能發生在前生命演化末期。
綜合性假說（synthetic hypothesis）
1999年，奈特（Knight）等提出了綜合性假說，認為遺傳密碼是由選擇、歷史和化學三個因素在不同階段起作用的。初期主要是由氨基酸和密碼子之間的直接相互作用來決定；在新氨基酸的引入和密碼子擴展階段，共進化作用可能占據主導地位；而隨著tRNA的進化和蛋白質的功能增加，逐漸去除了氨基酸和密碼子的直接相互作用，密碼子在不同尺度上的交換在某些程度上允許通過密碼子的重新分配進行優化。這是對幾種主要假說的綜合，但依然未能涉及演化的動因。
其他假說
1981年，曼弗雷德·艾根（Manfred Eigen）提出了試管選擇（in vitroselection）假說，1989年，英國化學家萊斯利·奧格爾（Leslie Orgel）提出了解碼（decoding）機理起源假說，1988年，比利時細胞生物學和生物化學家杜維（Christian de Duve）提出了第二遺傳密碼（second genetic code）假說。2005年，吳煥麟（Wu）等推測，三聯體密碼從兩種類型的雙聯體密碼逐漸進化而來。不過，也有人推測三聯體密碼子是從更長的密碼子（如四聯體密碼子quadruplet codons）演變而來，因為長的密碼子具有更多的編碼冗余從而能抵御更大的突變壓力。2009年，肖景發和于軍提出了遺傳密碼的分步進化假說（stepwise evolution hypothesis）。1994-1996年趙玉芬等提出了核酸與蛋白共同起源的觀點，認為“磷是生命化學過程的調控中心”，因為磷酰化氨基酸能同時生成核酸及蛋白，又能生成LB膜及脂質體。
相關事件及爭議
事件
2018年11月26日，中國雙胞胎女孩露露和娜娜誕生，這對雙胞胎的一個基因經過修改，使她們出生后即能天然抵抗艾滋病。這是世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒。該事件隨后引發巨大爭議。2019年1月21日，廣東省“基因編輯嬰兒事件”調查組查明，該事件是南方科技大學副教授賀建奎為追逐個人名利，自籌資金，蓄意逃避監管，私自組織有關人員，實施國家明令禁止的以生殖為目的的人類胚胎基因編輯活動。12月30日，“基因編輯嬰兒”案在深圳市南山區人民法院一審公開宣判。賀建奎、張仁禮、覃金洲等3名被告人因共同非法實施以生殖為目的的人類胚胎基因編輯和生殖醫療活動，構成非法行醫罪，分別被依法追究刑事責任。
2024年6月19日報道，據英國每日郵報報道，46歲的美國富翁布萊恩·約翰遜前往偏遠島嶼，接受一項極端醫療程序，編輯他的DNA，以求“永生”，據稱這項手術花費2萬美元，需要在腹部和臀部注射。
爭議
全球的科學家對于基因編輯技術應用于人類胚胎形成了觀點鮮明對立的兩派，支持這一技術大膽前行的科學家希望基因編輯技術能夠拯救更多的人類，反對該技術應用于人類胚胎的科學家則擔憂這一技術打開了技術對倫理的沖擊、本身的風險以及其被不正當使用后的可怕后果。其實，即便是技術的安全性得到了解決，基因編輯技術能否應用于人體胚胎依舊是一個很難抉擇的問題。科學技術永遠是一把雙刃劍，它的作用是好是壞完全取決于使用者的把控，基因編輯可以極大地推動人類文明的進展，但是一旦基因編輯技術被不法分子大肆用于危害人類的活動，那帶來的結果將是災難性的，將會給人類社會帶來致命打擊。在科學與倫理之間，似乎永遠很難找到一個平衡點，我們所能做的就是完善技術，正確對待科學技術，只有在技術本身與使用的雙重安全保障下，科學與倫理在碰撞中才能獲得真正的平衡。
相關法律
國際法規
人類基因編輯技術的倫理和法律規范而言，有針對性的國際性文本形成于2000年前后，如聯合國教科文組織（UNESCO）發布的《世界人類基因組與人權宣言》《國際人類基因數據宣言》《世界生物倫理與人權宣言》，國際醫學組織理事會（CIOMS）和世界衛生組織（WHO）發布的《涉及人的生物醫學研究國際倫理指南》，以及國際人類基因組組織發布的《關于基因研究正當行為的聲明》《關于人類基因組數據庫的聲明》《關于DNA取樣的聲明：控制與獲取》《關于利益分享的聲明》等，主要偏重于維護人的尊嚴和自由，協調研究自由、技術進步與風險防范、權益保護等方面的關系。《世界人類基因組與人權宣言》在序言中強調，人類基因研究應充分尊重人的尊嚴、自由和權利，并禁止基于遺傳特點的一切形式的歧視。《國際人類基因數據宣言》提出了尊重、非歧視和不侮辱、自主同意與知情、隱私與保密性、準確性與安全、合作與利益共享等倫理原則。《世界生物倫理與人權宣言》第3條強調應充分尊重人的尊嚴、人權和基本自由，個人的利益和福祉高于單純的科學利益或社會利益。
歐美法律政策
就各國法律規范經驗來看，英國、德國、法國、美國等都有相應的政策不一的立法，但基本上不允許以生殖為目的而對胚胎進行基因編輯。
英國采取了個案許可的法律政策。自從英國上院于2005年4月28日對Hashmi案作出允許應用胚胎植入前基因診斷（PGD）技術來治療基因缺陷患者的最終裁決后，對《人類授精與胚胎學法》進行了修訂，強調人類胚胎基因診斷技術的應用實行個案審批，必須以預防生育先天性疾病的患兒為目的，不得用于非醫療目的（如性別選擇。
德國實行一概禁止的法律政策。德國1991年施行的《胚胎保護法》禁止對胚胎施加導致其無法發展為人的傷害，培育和使用胚胎僅限于輔助生育的目的，且胚胎數額以3個為限。2002年《胚胎干細胞法》允許在一定條件下使用從國外輸人的胚胎干細胞進行研究。2009年《基因診斷法》雖然對胎兒性別、與醫療無關的遺傳特質以及晚發性遺傳病的基因檢驗一律禁止，但也在第15條規定對母體內的胚胎或胎兒可以進行基因診斷。2011年7月通過的《胚胎植入前診斷法》允許了PGD技術的應用，還規定在確認胚胎極可能患嚴重遺傳病或成為死嬰及流產時，可以不植入“母體”而讓其死亡。但是不能通過PGD來“設計”所謂的“救命寶寶”，更不允許進行生殖性的人類胚胎基因編輯。
法國制定了專門的《生物倫理法》，禁止生殖性和治療性克隆，但允許實施PGD，確立告知后同意、匿名捐獻等原則，并創建了生物醫學辦公室作為主管機構。法國更是把自然人的基因權利寫入了中華人民共和國民法典，主要包括人的尊嚴、人體及其組成部分和所生之物的非財產性、人體和基因的完整性、基因檢查的科學和醫療目的、告知后同意、基因身份鑒定、禁止基因歧視等方面，尤其強調通過人的尊嚴和自由等法律價值對基因編輯技術進行法律約束。
美國聯邦層面有作為權利保護法的《基因信息非歧視法》，甚至部分州有關基因隱私保護、禁止基因歧視等方面的相應立法表現得更為激進。美國國家科學院（NAS）發布的《人類胚胎干細胞研究指導原則》以倫理準則的形式提供了若干規制措施。該原則禁止生殖性克隆以及培養嵌合體胚胎，規定那些提取干細胞所使用的胚胎的生長期不能超過兩個星期。
中國
中國有關人類基因編輯技術的規范主要有《基因工程安全管理辦法》《人類遺傳資源管理暫行辦法》《人類輔助生殖技術規范》和《人類輔助生殖技術和人類精子庫倫理原則》《人的體細胞治療及基因治療臨床研究質控要點》《人基因治療研究和制劑質量控制技術指導原則》《人胚胎干細胞研究倫理指導原則》《干細胞臨床研究管理辦法（試行）》《涉及人的生物醫學研究倫理審查辦法》等。在中國現行法上，人類基因編輯實驗的基本立場是：通常限于醫療或研究目的，但不允許進行生殖性細胞基因改造，不允許培養人與其他生物的嵌合體胚胎，更不許克隆人。《人胚胎干細胞研究倫理指導原則》禁止進行生殖性克隆人的任何研究（第4條），禁止買賣人類配子、受精卵、胚胎或胎兒組織（第7條），并要求貫徹告知后同意與知情選擇等原則，保護受試者的隱私（第8條）。尤其值得稱道的是，該原則第六條明確規定，自受精或核移植開始，囊胚的體外培養期限不得超過兩個星期，不得將其植入人或任何其他動物的生殖系統，不得培養人與其他物種的嵌合體。《人胚胎干細胞研究倫理指導原則》第5條規定，用于研究的人胚胎干細胞的獲得途徑僅限于4種情形（即：體外受精時多余的配子或囊胚、自然或自愿選擇流產的胎兒細胞、體細胞核移植技術所獲得的囊胚和單性分裂囊胚、自愿捐獻的配子）。《干細胞臨床研究管理辦法（試行）》第3條規定干細胞臨床研究必須遵循科學、規范、公開、符合倫理、充分保護受試者權益的原則。《人類輔助生殖技術規范》也明確規定，禁止人類與異種配子的雜交，禁止人類體內移植異種配子、合子和胚胎，禁止異種體內移植人類配子、合子和胚胎，更是明確禁止以生殖為目的對人類配子、合子和胚胎進行基因操作，禁止人類嵌合體胚胎試驗研究以及對人的克隆。《人類輔助生殖技術和人類精子庫倫理原則》也強調不得實施各種違反倫理、道德原則的配子和胚胎實驗研究及臨床工作。
參考資料 >
Gene.genome.2025-08-27
科學家稱獲重大突破 發現4種乳腺癌風險基因.央視網.2025-08-28
中華家系1號基因組和轉錄組標準物質發布.中國科學院.2025-08-27
英國將對10萬名嬰兒進行基因測序 研究涉及約200種疾病.參考消息.2025-08-28
新DNA測序法打開基因組“黑匣子”.人民政協網.2025-08-28
探究生命，守護健康更有效——2023年世界科技發展回顧·生物醫學篇.極目新聞.2025-08-28
首例基因編輯嬰兒誕生，人類需要“基因改造的嬰兒”么?|界面新聞.界面新聞.2025-08-28
賀建奎現身發言：露露娜娜已健康出生，結果是不小心公布的.浙江經視.2025-08-28
廣東初步查明“基因編輯嬰兒事件”.人民網.2025-08-28
“基因編輯嬰兒”案一審宣判 賀建奎等三被告人被追究刑事責任.央視新聞客戶端.2025-08-28
【換血療法失敗，#4....福布斯中文網微博.2025-08-28