人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP），是20世紀最重要的生物醫學研究事業。人類基因組計劃由美國科學家于1985年率先提出，1990年10月1日，經美國國會批準，美國HGP正式啟動，總體計劃在15年內投入至少30億美元進行人類全基因組的分析。通過來自美國、英國、德國、法國、日本以及中國20個研究所（研究中心）2000多名科學工作者的共同努力，于2003年完成了最終測序圖譜（占人類基因組的92%）；2022年，Telomere-to-Telomere（T2T）聯盟宣布填補了剩余的空白，并公布了第一個真正完整的人類基因組序列。
人類基因組計劃獲得了人類基因組的遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜以及基因（轉錄）圖譜。人類基因組計劃將生命科學和生物技術帶入了“基因組時代”，該計劃的成果廣泛用于基因檢測與診斷、基因治療和新藥研發等多個領域。
該計劃是世界生物醫學研究中“大科學”的成功范例，促進了多國多學科合作的發展，提高了生物醫學研究數據共享的意識和開放性。為了解決倫理和社會問題而建立的倫理、法律和社會影響研究計劃（Ethical,Legal,and Social Implications (ELSI) Research Program）已成為全球生物倫理學研究的典范。此外，人類基因組計劃在法醫領域、人類學領域也有深遠影響。
歷史
1985年，加利福尼亞大學圣克魯斯分校校長Robert Sinshimer在一次會議上正式提出應當著手開始人類基因組測序。翌年，著名分子生物學家、諾貝爾獎獲得者Renato Dullecco撰文描述了人類基因組測序在癌癥治療上的美好前景。同年，美國能源部于新墨西哥州圣達菲召開會議，會議上能源部健康與環境研究室主任Charles De Lisi正式提出承擔此項研究工作。關于開展此項重大的研究項目的可行性，在學術界引起了廣泛而強烈的反響，很快形成贊成和反對兩種意見。1987年春天，美國能源部健康和環境研究顧問委員會撰寫了一份報告，即“人類基因組開創性計劃”(Human Genome Initative) 。
1986年，在美國冷泉港召開了“ 人類分子生物學學術討論會”，當時參加會議的包括約翰·華生(James D. Watson) 、吉爾伯特環形山( Walter Gilbert) 和伯格(Paul Berg) 等一批國際知名的科學家都支持該計劃，認為是開展工作的時候了。
項目背景
人類基因組計劃由美國科學家領銜，于1990年正式啟動。人類基因組計劃最初預計的費用是30億美元，基于其設想的15年時間。英、日、法、德等國相繼加入。雖然精確的成本核算難以進行，特別是在國際資助者中，但大多數人同意這一粗略數額接近準確數字。
參與機構
人類基因組計劃工作組，被叫做“國際人類基因組測序協作組（ International Human Genome Sequencing Consortium，IHGSC）”，簡稱“國際協作組”，由來自于6個國家20個研究所（研究中心）的2000多位科學工作者們組成。按基因組序列的貢獻率大小，將各研究所排列于下表。其中前5個中心產出了全部序列的85%。
基因組捐獻單位
人類基因組計劃使用的研究材料大部分來自于紐約州布法羅（Buffalo, New York）的獻血者，其中93%的數據和其中11個獻血者有關，有1個獻血者和70%的數據有關。
賽萊拉基因公司使用的測序樣本來自5個人（2男3女），分別為西班牙裔、亞洲裔、非洲裔、美洲裔、高加索裔。
研究內容
基本策略
①“Tackle all the chromosome”：建立人基因組脫氧核糖核酸的酵母人工染色體YAC克隆群；利用DNA標志或DNA指紋圖譜建立有序排列的連續克隆系；將這些克隆系分別定位于染色體的不同區域，構成全基因組物理圖譜；對這些克隆進行亞克隆，作為DNA測序模板；進行序列分析，尋找開放閱讀框。②“Chromosome by chromosome”：利用流式細胞儀將人體24條染色體分離后分開克隆，建立特異克隆群后，再將克隆排序、定位以及進一步分析。③cDNA計劃（轉錄圖譜）：用已經定位于染色體特定區域的YACDNA與所有相關的各種組織來源的cDNA文庫雜交，尋找其同源cDNA克隆，進行進一步分析。
四張圖譜
遺傳圖譜：遺傳圖譜又稱連鎖圖。遺傳圖譜通過計算遺傳標志之間的重組頻率來確定它們之間的相對距離。
物理圖譜：物理圖譜用于確定各遺傳標志之間的物理距離，為基因的分離、識別和基因組脫氧核糖核酸順序測定奠定基礎。
序列圖譜：序列圖譜旨在測定人類基因組所包含的所有核苷酸堿基對的全部序列，是人類基因組全部DNA測序的核心部分。
基因（轉錄）圖譜：基因（轉錄）圖譜旨在通過識別人類基因組中的基因，對發生蛋白質表達轉錄的功能單位——基因的位置、結構和功能進行研究。
中國參與計劃的歷程與進展
1987年中國國在“863”計劃中開始設立人類基因組研究課題。1993年國家中華人民共和國國家自然科學基金委員會批準了“中華民族基因中若干位點基因結構研究”的重大項目，標志著中國HGP的正式開始。
中國人類基因組的研究工作始于1994年，得到了國家自然科學基金委員會、國家高技術發展計劃（國家高技術研究發展計劃）、國家自然科學基金以及中國科學院和北京、上海市等市政府的支持。1998年，疾病基因組等研究被列入國家重點基礎研究規劃（973計劃）的第一批項目。中國南方基因中心在上海成立，北方人類基因組中心和中國科學院人類基因組中心相繼在北京成立。
1999年9月1日，楊煥明在第五次倫敦國際人類基因組戰略討論會上介紹情況，會議正式接受中國加入國際合作，劃定了測序區域，正式承擔1%的測序任務。同年9月9日，楊煥明、汪建等在北京創辦了華大基因研究中心，成為中國第一家基因科技公司。中國在短短半年多的時間內，于2000年4月提前完成了人第3號染色體短臂上3000萬個核苷酸堿基對的工作草圖。2000年6月26日，參加人類基因組工程項目的美國、英國、法國、德國、日本和中國的6國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經完成。中國通過參與這一計劃改變了國際人類基因組研究的格局，能夠分享該計劃歷時10年積累的全部成果、數據和技術，并建立了自己的大規模測序的全套技術和科技隊伍，為生物資源基因組研究及參與國際生物產業競爭奠定了基礎。
中國已建立起一整套較完整的基因組研究體系，在基因多樣性領域，建立了多民族人群的脫氧核糖核酸樣品庫，并對中國南、北30個民族或人群的遺傳關系進行了研究，并與世界其他人群進行了比較。在疾病基因的研究方面，取得了可喜的進展，克隆了遺傳性高頻耳聾的致病基因，定位了若干單基因疾病的染色體位點。在白血病和某些實體腫瘤相關基因的結構和功能研究方面也取得了重大突破，已獲得了10多萬條EST（表達序列標簽）并克隆了1000多條新基因的全長CDNA。
成果
學術成果
2022年，Telomere-to-Telomere（T2T）聯盟宣布填補了剩余的空白，并公布了第一個真正完整的人類基因組序列。
落地應用
基因檢測與診斷：基因芯片技術是隨著人類基因組計劃而發展起來的生物技術，特點是高通量、高集成、微型化、平行化、多樣化和自動化?；蛐酒夹g現在已經在基因表達分析、突變及多態性分析、疾病基因診斷等領域顯示出重大的理論意義和實際應用價值。
基因治療：全基因組和外顯子組測序在識別遺傳疾病原因和建議輔助治療方面的應用。將外源遺傳物質轉移至病人的特殊細胞中，給患者提供健康的可發揮正常功能的基因，已補償失去的或者缺陷的基因。
新藥研發：針對編碼重要功能蛋白的基因，進行研究，設計相關的防治藥物。
其他成果
人類基因組計劃是基因組學史上的奇觀。生物醫學研究中“大科學”的成功范例。在人類基因組計劃之前，生物醫學研究界對如此規模的項目抱有深深的懷疑。這種大規模的科學事業變得更加普遍和被廣泛接受，部分原因是人類基因組計劃的成功?！鞍倌酱笤瓌t”規定了快速發布序列數據的規則。這一里程碑式的協議被認為提高了生物醫學研究數據共享的意識和開放性，使其成為人類基因組計劃最重要的遺產之一。
法醫領域：通過CODIS（組合脫氧核糖核酸索引系統）系統分析的人類基因組序列信息徹底改變了法醫領域，能夠從極小的生物物質樣本（如信封飛連上的唾液、幾根頭發或一點干燥的血液或）中積極識別個人。事實上，在高累犯率（以前被定罪的罪犯盡管受到懲罰或監禁，仍傾向于回到以前的犯罪行為）的刺激下，一些政府甚至制定了儲存所有被定罪罪犯的DNA樣本的政策，以便于識別未來犯罪的肇事者。盡管在政治上存在爭議，但這一政策被證明是非常有效的。出于同樣的原因，無辜的男女根據脫氧核糖核酸證據被無罪釋放，有時是在他們沒有犯下的罪行被錯誤定罪幾十年后。
人類學領域：通過跟蹤母系遺傳的線粒體DNA和父系遺傳的Y染色體上存在的DNA序列變異，分子人類學家證實非洲是現代人類物種智人的搖籃，并確定了過去6萬年中從非洲出現的人類移民浪潮，這些移民浪潮在世界其他大陸上居住。
倫理、法律與社會問題
人類基因組項目的領導人認識到需要積極主動地解決與獲取和使用基因組信息有關的廣泛倫理和社會問題。他們特別意識到將新基因組知識納入研究和醫學的潛在風險和好處。同樣，他們意識到基因組信息在保險和就業等方面可能被濫用。為了幫助理解和解決這些問題，NHGRI于1990年建立了倫理、法律和社會影響研究計劃。NHGRI ELSI研究計劃已成為全球生物倫理學研究的典范。
參考資料 >
Human Genome Project.美國國立人類基因組研究所.2023-09-18
科學技術——人類基因組學研究.微信公眾平臺.2025-08-21