基因突變（英文：Gene Mutations），是脫氧核糖核酸分子中的核昔酸序列發生改變，導致遺傳密碼編碼信息的改變，造成基因的表達產物蛋白質的氨基酸變化，從而引起表型的改變。在廣義上包含了染色體的畸變，狹義僅指點突變。基因突變通常能引起一定的表現型，可分為堿基置換突變、移碼突變缺失突變和插入突變四種。
狄·弗里斯于1901年在他的突變學說中首次使用“突變”一詞。托馬斯·摩爾根于1910年在大量黑腹果蠅中發現了一只白眼雄蠅，進一步通過雜交試驗證明是一個性連鎖基因的突變。基因可以自發突變，也可以通過人為因素誘發突變。自然條件下，人類基因的自發突變頻率非常低。根據誘發因素不同，分為物理誘變、化學誘變、生物誘變、航天誘變等。誘發突變常用于基因功能的鑒定、種質資源的改良以及生物新品種的培育。基因突變具有可逆性、稀有性、多向性、隨機性，大多數基因突變是有害的，但基因突變也存在有利的一面，如農業生產上利用基因突變來提高農作物抗旱、抗寒、抗倒伏以及抗病蟲害的能力。常用的基因突變的檢測方法有：篩選未知突變基因及變性的高效液相色譜檢測及檢測已知的特異性的基因突變等。
基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在脫氧核糖核酸復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期，是生物進化的重要因素之一。基因突變是生物進化的根本源泉。如果沒有基因突變，生物將因為不能適應生存環境的改變而可能面臨消亡。誘發基因突變、尋找新的突變體已經成為發現新基因和確定新基因功能的基本路徑。
研究歷史
基因突變首先由T.H.托馬斯·摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉蜀黍屬中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.馬克斯·德爾布呂克最早證明大腸桿菌對噬菌體抗性的出現是基因突變的結果。接著在細菌對于鏈霉素和磺胺藥的抗性方面獲得同樣的結論。于是基因突變這一生物界的普遍現象逐漸被充分認識，基因突變的研究也進入了新的時期。1949年光復活作用發現后，脫氧核糖核酸損傷修復的研究也迅速推進。這些研究結果說明，基因突變并不是一個單純的化學變化，而是一個與一系列酶的作用有關的復雜過程。
1958年，S.本澤發現菌體T4的rⅡ基因中有特別容易發生突變的位點——熱點，指出一個基因的某一對核苷酸的改變和它所處的位置有關。1959年E.佛里茲提出基因突變的堿基置換理論，1961年F.H.C.克里克等提出移碼突變理論。隨著分子遺傳學的發展和DNA核酸順序分析等技術的出現，現在已能確定基因突變所帶來的DNA分子結構改變的類型，包括某些熱點的分子結構，并已經能夠進行定向誘變。
安康羊是早在1791年在美國發現的一種矮腿的突變，大約在1876年滅絕了。然而20世紀在挪威和美國得克薩斯州又先后發現了類似的突變，化石研究表明1475-1550年在英國也發生了類似的突變。臍橙果肉顏色相關基因的突變也在自然界中不同地點多次被發現。親緣關系相近的物種基因組有較高的相似性，往往把發生相似的基因突變的現象稱為突變的平行性。
突變的重演性和平行性可能是生物為適應相同或相似環境條件而發生的協同進化現象。 突變的重演性和平行性對于開展人工誘變育種也具有一定的多考價值。例如，在巴旦木中曾發現開花期較晚的突變材料，期望近緣的山杏等物種也存在著類似變異的潛力，為種質調查或誘變育種等提供參考。此后的研究表明，基因突變并非罕見，而是生物中廣泛存在的現象。自然界生物由于基因突變形成了各種不同變異類型，而人類利用基因突變選育出大量動植物和微生物新品種。
概念
定義
基因突變（genemutation）是脫氧核糖核酸分子中的核昔酸序列發生改變，導致遺傳密碼編碼信息的改變，造成基因的表達產物蛋白質的氨基酸變化，從而引起表型的改變。基因突變普遍存在于自然界中，任何生物的基因都會以一定的頻率發生突變。發生在配子中的突變，將引起后代中遺傳性質的改變。發生在體細胞中則為體細胞突變（somaticmutation）,在有性生殖的個體中，這種突變不會造成后代的遺傳改變，而主要是導致突變細胞在形態和功能上的改變。一旦突變的體細胞經有絲分裂,形成一群具有相同遺傳改變的細胞時，這樣的細胞群就構成一個突變克隆或突變的無性系，它是細胞惡變的基礎。自然狀態下，未發生突變的類型稱野生型（wildtype）突變后所形成的新生類型稱為突變型（mutant）。事實上，各種等位基因的產生都是由于基因突變而形成的。
脫氧核糖核酸作為遺傳物質具有三個主要功能：1、復制，將遺傳信息由親代傳給子代；2、通過轉錄使遺傳信息在子代得以表達；3、通過變異在自然過程中獲得新的遺傳信息。變異是DNA核昔酸序列改變的結果，變異主要包括由于不同DNA分子之間的交換而引起的遺傳重組及DNA損傷和錯配得不到修復而引起的突變。
基因突變，是基因內部發生了可以遺傳的基因結構發生改變的變異，在廣義上包含了染色體的畸變，狹義僅指點突變。但兩者有時候界限并不十分明確，尤其是染色體上發生的較微小的畸變。基因突變通常能引起一定的表現型，可分為堿基置換突變、移碼突變缺失突變和插入突變四種。
例如，植物的高桿基因D突變為矮桿基因d,D與d就形成對性關系，是一對等位基因。攜帶突變基因并表現突變性狀的生物個體或群體或株系稱作突變體，而自然群體中最常見最典型的個體或株系稱作野生型。
基因分型
基因分型有：①野生型：原始基因序列及相應表型。②突變型：基因突變后的基因序列及相應表型 基因突變的特征：①發生的時間、部位和數量，均為隨機。②細胞分裂過程中突變基因被保留下來，導致體細胞遺傳或生殖遺傳。③由于基因保持穩定性遺傳的基本特征，突變的概率很低④突變型基因可以突變而成為野生型基因，稱為回復突變。但正向突變率高于回復突變率。
類型
基因突變是基因發生可遺傳的結構和數量的變化，通常產生一定的表型。基因突變往往集中在一些熱點區域，如一些修飾堿基，特別是5-甲基胞密，它能自發地脫氨基產生胸腺密啶。短串聯重復序列拷貝數的高頻改變也是基因突變的熱點區域。
堿基置換突變
堿基置換突變也是最狹義的點突變。即脫氧核糖核酸分子的一個堿基被另一個堿基替換而引起的突變。分為轉換（密啶取代密啶，漂吟取代漂吟）和顛換（密啶取代漂吟，漂吟取代密啶）。
對于堿基置換的突變，根據其是否對氨基酸序列翻譯造成影響，還可分為同義突變、錯義突變、無義突變和終止密碼突變。
同義突變
同義突變即堿基置換后，根據密碼子的翻譯規則，原本的氨基酸并未發生改變的突變。一般不會發生突變效應。如AGA>AGG，雖然發生了突變，但前后密碼子均翻譯為精氨酸。
錯義突變
錯義突變即堿基置換后，根據密碼子的翻譯規則，原本的氨基酸發生了改變的突變。錯義突變通常能造成蛋白質結構、活性、功能發生異常，但錯義突變能夠造成多大的突變效應取決于突變的位置以及氨基酸種類而定。如AGA>AGC，由原先的精氨酸變成了絲氨酸
無義突變
無義突變即堿基置換后，原本編碼氨基酸的密碼子變成了終止密碼，使得氨基酸的翻譯提前終止。無義突變通常都會造成蛋白質結構、活性、功能發生異常，但少數不涉及功能區域的終止可能也存在一定的功能保留。如AGA>TGA，由原先的精氨酸變成了終止密碼子。
終止密碼突變
終止密碼突變即堿基所置換的位置為終止密碼，使得原本氨基酸翻譯終止失效，持續翻譯額外的氨基酸序列直至下一個終止密碼的出現。結局是合成了比正常肽鏈更長的肽鏈。通常肽鏈的延長，可能會對蛋白質的高級結構有所影響，但至于具有多大的影響，還得取決于基因的表現型而定。如TGA>AGA，由終止密碼變成了精氨酸。
移碼突變
移碼突變是脫氧核糖核酸中插人或刪除了一個或幾個非三整數的堿基（密碼子是三位），造成開放閱讀框自突變位置起后續密碼子翻譯的持續性錯位，最終造成截短蛋白的突變。這種突變往往比堿基置換突變要嚴重。
缺失突變
缺失突變往往是缺失了較長片段的DNA，以此和移碼突變的數個堿基缺失進行區別。
插入突變
插入突變往往是插入了較長片段的DNA，以此和移碼突變的數個堿基插入進行區別，經常都是由于轉座子造成的插人。
性質、特點
性質
基因突變可以自然發生，也可在理化因素作用下人工誘導發生。在自然條件下發生的突變稱為自發突變（spontaneous mutation）。自發突變的產生并不是沒有原因的，自然界的各種輻射、環境中的化學物質、脫氧核糖核酸復制錯誤、差錯修復以及轉座因子等均可能引起基因的堿基序列改變而產生突變。但通常自然條件下自發突變出現的頻率較低，遠不能滿足遺傳研究和育種工作的需要。根據突變產生的機理，人為利用物理、化學因素處理誘發的基因突變，稱為誘發突變（inducedmutation）。誘發突變出現的頻率較高，因此成為人類創造育種材料的一種重要手段。
特點
可逆性
基因突變的可逆性是指野生型基因可突變為突變型基因，突變型基因也可突變為野生型基因，前者稱為正向突變，后者則為回復突變，但正向突變頻率往往高于回復突變頻率，從而使群體基因頻率發生變化。
稀有性
基因突變普遍存在于自然界中，從病毒到人類都有基因突變的發生，但不同種類的生物及同種生物的不同基因的突變率各不相同，而且在自然條件下基因的突變率非常低。突變率一般用每代每100萬個基因中發生突變的次數（n）來表示，即n×10-6（基因·代）。
多向性
基因突變的多向性是指一個基因可以向多個不同的基因突變，從而形成復等位基因。如人類ABO血型基因位于9q34.1～9q34.2，該基因位點上由IA、IB和i三個基因構成一組復等位基因，決定了ABO血型系統抗原的合成。復等位基因是指在群體的同一基因座位上有2個以上的基因存在，但針對某一個體的該基因座位只擁有其中的兩個基因或某一基因的純合子。
隨機性
基因突變的隨機性是指在自然條件下，突變在任何時間、任何個體以及任何基因上都有可能發生。
有害性和有利性
任何一種生物的遺傳基礎都是長期自然選擇的結果，具有一定的適應性，而基因突變打破了這種協調平衡關系。因此大多數基因突變是有害的，不利于生物的生長發育，比如對于人類而言，基因突變則可能導致遺傳性疾病的發生。但基因突變也存在有利的一面，如農業生產上利用基因突變來提高農作物抗旱、抗寒、抗倒伏以及抗病蟲害的能力，即可根據需要選育出優良品種。
誘因
基因可以自發突變，也可以通過人為因素誘發突變。在自然條件下發生的突變稱為自發突變或自然突變；由于物理、化學或生物等因素誘發的突變稱為誘發突變。
自發突變
產生的原因很多，可能是外部因素如自然環境中的本底輻射和致突變劑引起的脫氧核糖核酸損傷，也可能是機體內部因素如正常代謝所產生的自由基以及糖基化終末產物等引起的DNA損傷，或者是DNA復制過程中堿基錯配等因素均會引發基因突變。自然條件下，人類基因的自發突變頻率非常低，為（0.01～10）×10-6，人類單基因遺傳病大多為自發突變的結果。
誘發突變
誘發基因突變的因素很多，根據誘發因素不同，可分為物理誘變、化學誘變、生物誘變、航天誘變等。誘發突變常用于基因功能的鑒定、種質資源的改良以及生物新品種的培育。
物理誘變
導致基因突變的物理因素主要包括電離輻射紫外線輻射等。
化學誘變
引起基因突變的化學因素很多，如甲醛、氮蕎、烷化劑、亞硝酸鹽等。如食品中的亞硝酸鹽進入人體后因亞硝化而生成亞硝胺，后者可致脫氧核糖核酸分子中密啶結構改變，從而使DNA在復制中發生錯配，導致基因突變，引發食管癌和肝癌；煙草中的多環苯蔥在芳涇輕化酶作用下可轉變為強致癌的多環芳烴，后者可致基因突變，引發肺癌、喉癌等。
生物誘變
能誘發基因發生突變的生物因素主要是DNA/核糖核酸病毒。DNA病毒可直接將DNA整合到宿主細胞的DNA分子中，引起基因突變或細胞癌變；RNA病毒則可在反轉錄酶的作用下以病毒RNA為模板。互補合成CDNA，DNA可整合到宿主細胞的DNA分子中，同樣可引發基因突變或細胞癌變。
航天誘變
是利用空間環境特有的宇宙射線、微重力、弱地磁、高真空以及其他因素的綜合作用對生物體進行誘變的一種手段。目前航天誘變主要應用于育種方面，現利用該項技術培育出了多種新型作物，包括糧食作物、經濟作物、花卉及抗生菌等高產優質新品種（系）。
檢測
基因突變的檢測方法有多種，常用的有兩類：1、篩選未知突變基因的方法：如核糖核酸酶A切割、單鏈構象多態性（SSCP）、變性梯度凝膠電泳、化學切割錯配、脫氧核糖核酸測序、DNA芯片技術法。2、變性的高效液相色譜檢測及檢測已知的特異性的基因突變：如雜交法、擴增法，其中包括擴增阻礙突變系統（ARMs）法，限制性片段長度多態性聚合酶鏈反應（RFLP-PCR）法、連接酶鏈反應（LCR）法等。數種技術的組合可以形成一個完整的基因突變檢測系統。
應用
誘發基因突變在育種和生產實踐上的應用，不論是在動物、植物、微生物各個方面，早已廣泛和普遍：
在動物方面
Strunnikov于1975年研究出家蠶性連鎖平衡致死系，解決了只用雄蠶產絲的問題，極大地提高了蠶絲的產量和質量。
在植物方面
中國農科院用*CO-γ射線處理小麥“原農39號X歐柔”的雜種第3代種子，于1970年育成“原農61號”小麥新品種，穗大粒大白粒早熟，豐產性狀超過原來的兩個親本。
在微生物方面
最典型的例子就是對青霉菌的誘變帶來芐青霉素產量、質量的極大提高。在青霉素應用于醫學臨床的初期，青霉素的生產產量很低、成本很高，所以價格昂貴，一般人都用不起。后來，交替地使用X射線和紫外對青霉菌進行照射，并且用芥子毒氣和乙烯亞胺綜合處理，最后選出優質的菌種，提高了產量、質量，降低了生產成本，還減少了夾雜在制品中的黃色素，從此，在臨床上才大量使用青霉素。
相關概念
基因型
孟目的的概念是某一生物個體所有基因組合的總稱。狹義的概念是某一特定性狀的基因情況。比如，_ _SEA/αα是α-地中海貧血的常用的基因型之一。
表現型
也稱為表型。是指生物個體可被觀察到的結構、功能等特性。通常是基因型與環境共同作用的結果。在臨床上的表現型，比如存在G6PD基因致病突變的患者，可能表現出蠶豆病、藥物作用下的急性溶血性貧血等。
野生型與突變型
兩者是相對而存在。野生型廣義上是指大自然中原有的、未經誘變的類型，而突變型則是經誘變的類型。在遺傳學上，往往把種群中超過1%表現型或是占據主要種群數量的類型視為野生型，其他則為突變型。遺傳學中使用這個概念，主要是用以描述突變造成表型與正常個體予以區分。
意義
基因突變產生新的等位基因與遺傳功能差異，并形成個體間相對性狀差異，是偵測該基因的存在、進行遺傳分析的重要前提。如果沒有基因突變，該單位性狀在所有個體中只有一種表型，就難以檢測到該基因的存在，更無法確定該基因的位置和功能例如，如果紅眼果蠅沒有發生w→w的突變，產生眼色的相對性狀差異（紅眼與白眼），人們就不可能發現果蠅眼色基因的存在，當然也難以對其進行遺傳研究。因此，誘發基因突變、尋找新的突變體已經成為發現新基因和確定新基因功能的基本路徑。
基因突變是生物進化的根本源泉。如果沒有基因突變，生物將因為不能適應生存環境的改變而可能面臨消亡。基因突變也是動植物育種新資源的重要基礎，新基因甚至能導致生物生理、發育模式的重要轉變。人類利用基因突變育成不少生物新品種、新類型。例如，矮桿、半矮桿基因的發現與利用培育出許多矮化栽培植物，實現了高肥水、高密度栽培條件下生產性能的提高。又如，利用植物雄性不育基因，實現了高粱、玉米、水稻等作物雜種優勢利用。
參考資料 >