點(diǎn)突變（英語：小數(shù)點(diǎn) mutation）是突變的一種類型，在遺傳材料脫氧核糖核酸或核糖核酸中，會(huì)使單一個(gè)堿基核苷酸替換成另一種核酸。通常這個(gè)術(shù)語也包括只有作用于單一核苷酸堿基對(duì)的插入或刪除。廣義點(diǎn)突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點(diǎn)突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉(zhuǎn)換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點(diǎn)突變具有很高的回復(fù)突變率。
堿基置換
點(diǎn)突變的堿基置換可以分為轉(zhuǎn)換（transitions）和顛換（transversions）兩類。轉(zhuǎn)換是指嘌呤和嘌呤之間的替換，或嘧啶和之間的替換。顛換是指嘌呤和嘧啶之間的替換。1959年，恩斯特·福瑞斯將點(diǎn)突變細(xì)分成這兩類型，并指出轉(zhuǎn)換（Alpha）和顛換（Beta）在突變速率上有系統(tǒng)的差異，轉(zhuǎn)換突變的頻率大于顛換突變約10倍以上。點(diǎn)突變的不同效應(yīng)為：1、同義突變（沉默突變）；2、錯(cuò)義突變；3、無義突變；4、終止密碼突變。
類型
轉(zhuǎn)換：嘌呤和嘌呤之間的替換，或嘧啶和嘧啶之間的替換。
顛換：嘌呤和嘧啶之間的替換，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的變化。
原因
點(diǎn)突變可以是自發(fā)突變，即在自然界中發(fā)生的，由于自然界中誘變劑的作用結(jié)果或偶然的脫氧核糖核酸復(fù)制錯(cuò)誤并被保留下來。此類引起突變的頻率很低。也可以是誘導(dǎo)突變，由于物理、化學(xué)原因，導(dǎo)致DNA發(fā)生了改變。例如射線（紫外線，X射線等）。
例證
鐮刀型細(xì)胞貧血（sickle-cell disease）是典型的由于點(diǎn)突變引起的疾病。
小麥waxy基因點(diǎn)突變導(dǎo)致籽粒中直鏈淀粉含量顯著減少。
移碼突變
在DNA的堿基序列中一對(duì)或少數(shù)幾對(duì)鄰接的核苷酸的增加或減少，造成該位置后的一系列編碼發(fā)生了變化，成為移碼突變，如下表：
脫氧核糖核酸復(fù)制過程中的自發(fā)突變。此類引起突變的頻率很低。
功能分類
點(diǎn)突變可依發(fā)生位置對(duì)基因功能的影響而作以下分類：
- 無義突變（nonsense mutation）：使原本可制造蛋白質(zhì)的密碼變成停止密碼，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的提前終止。
- 錯(cuò)義突變（missense mutation）：使密碼所對(duì)應(yīng)的氨基酸改變，可能會(huì)影響蛋白質(zhì)的功能。
- 沉默突變（silent mutation）：密碼改變，但對(duì)應(yīng)的氨基酸不變，通常不影響蛋白質(zhì)的功能。
參考資料 >