貧血（anemia）是指人體外周血紅細胞容量減少低于正常范圍下限，不能對組織器官充分供氧的一類臨床綜合征。由于紅細胞容量測定復雜，臨床上常以血色素（hemoglobin，Hb）濃度紅細胞（紅色 blood 細胞，RBC）計數及HCT的抗凝劑（hematocrit，Hct）來代替，其中以血紅蛋白濃度最為常用和可靠。
貧血特有的癥狀和體征是由于組織缺氧所致。發病機制可概括為紅細胞生成不足或減少、紅細胞破壞過多和失血三類。
貧血常用的分類方法有三種，根據紅細胞的形態可分為正細胞性、大細胞性及小細胞低色素性貧血；根據病因和發病機制可分為紅細胞生成不足、紅細胞破壞過多及紅細胞喪失過多所致的貧血；根據骨髓增生情況可分為增生性貧血和增生不良性貧血。
皮膚黏膜蒼白是貧血最常見和最顯著的客觀體征，一般以觀察指甲、手掌皮膚皺紋處以及口唇黏膜和瞼結膜等較為可靠。疲倦、乏力、頭暈耳鳴、記憶力衰退和思想不集中等，都是貧血早期和常見的癥狀，貧血嚴重時可有低燒、皮膚干枯和毛發缺少光澤，并可出現下肢浮腫。
根據臨床表現和實驗室檢查結果可以對貧血作出診斷，如全血細胞計數檢查、骨髓檢查等；但貧血的病因診斷更為重要，因此詳盡的病史采集、全面有序的體格檢查以及貧血的發病機制檢查能夠有效地幫助作出完整的貧血診斷。
貧血病因不同，治療也應因病而異。病因治療是貧血治療的關鍵所在。所有貧血都應該在查明病因的基礎上進行治療，才能達到標本兼顧，最終治愈的目的；其中輸血是貧血的對癥治療措施，補充造血所需的元素或因子、給予造血生長因子或造血刺激藥物等均為貧血常見的治療手段。
定義
貧血準確定義應是全身循環紅細胞總量的減少。但由于檢測條件和技術限制，定義為外周血單位容積內血色素（Hb）濃度、紅細胞計數（RBC）和血細胞比容（Hct）低于該地區相同年齡和性別人群參考區間下限的一種癥狀。
分類
臨床常用的貧血分類主要為：按病因和發病機制、按血細胞形態學變化和按骨髓增生程度分類。不同分類法各有特點，臨床常將病因及發病機制和形態學分類相結合應用，對貧血進行診斷。
病因和發生機制
貧血不是一種獨立的疾病實體，而是繼發于多種疾病的臨床綜合征，其特有的癥狀和體征是由于組織缺氧所致。發病機制可概括為紅細胞生成不足或減少、紅細胞破壞過多和失血三類。
紅細胞生成不足或減少
紅細胞的生成主要取決于三大因素：造血細胞、造血微環境及調節因子和造血原料。
紅細胞生成起源于多能造血干細胞（pluripotent hematopoietic stem cell）；骨髓基質細胞提供了紅細胞生成的微環境；紅細胞生成素（ervthropoietin，EPO）是最主要的調節因子，作用于紅系定向祖細胞（committed progenitor）水平，促進紅細胞生成；蛋白質、脂類、維生素及微量元素都是必不可少的造血原料。紅細胞生成不足的常見機制有：
紅細胞破壞過多
此類貧血的共同特點是紅細胞壽命縮短，稱為溶血性貧血（hemolytic anemia）。紅細胞破壞主要涉及紅細胞內在和外在兩種機制：
失血
包括急性和慢性失血。急性失血主要造成血流動力學的變化，而慢性失血才是貧血最常見的原因。
貧血的病因和發病機制復雜多樣，有時是多因素疊加的結果。
臨床表現
不論貧血是由什么原因引起的，它的臨床表現都有共性，其癥狀和體征是由于貧血造成血液攜氧能力減弱，而使機體各系統功能異常所致。貧血的臨床表現取決于：
一般表現
皮膚黏膜蒼白是貧血最常見和最顯著的客觀體征，一般以觀察指甲、手掌皮膚皺紋處以及口唇黏膜和瞼結膜等較為可靠。疲倦、乏力、頭暈耳鳴、記憶力衰退和思想不集中等，都是貧血早期和常見的癥狀，貧血嚴重時可有低燒、皮膚干枯和毛發缺少光澤，并可出現下肢浮腫。
神經系統
頭痛、眩暈、萎靡、暈厥、失眠、多夢、耳鳴、眼花、記憶力減退、注意力不集中是貧血常見的癥狀。其中有些是貧血導致腦組織缺氧所致，有些是急性失血性貧血引起血容量不足或血壓降低所致，有些是嚴重的溶血性貧血引起高膽紅素血癥或高游離血色素血癥所致，有些是引起貧血的原發病（如白血病中樞神經系統浸潤）所致，甚至可能是貧血并發顱內或眼底出血所致（如再生不良性貧血）。肢端麻木可由貧血并發的多發性末梢神經炎所致，特別多見于維生素B12缺乏性巨幼細胞性貧血。小兒患缺鐵性貧血時可哭鬧不安、躁動甚至影響智力發育。
皮膚黏膜
蒼白是貧血時皮膚、黏膜的主要表現，其機制主要是貧血通過神經體液調節引起有效血容量重新分布，為保障重要臟器（如腦、心、腎、肝、肺等）供血，相對次要臟器（如皮膚、黏膜）則供血減少；另外，由于單位容積血液內紅細胞和Hb含量減少，也會引起皮膚、黏膜顏色變淡。粗糙、缺少光澤甚至形成潰瘍是貧血時皮膚、黏膜的另一類表現，這除了與貧血導致皮膚、黏膜供血減少和營養不足有關外，還可能與貧血的原發病（如葉酸、維生素B12缺乏、缺鐵以及自身免疫病等）有關。溶性貧血（特別是血管外溶血性貧血）可引起皮膚、黏膜黃染，某些造血系統腫瘤性疾病引起的貧血可并發皮膚損害（如綠色瘤等）。
呼吸系統
輕度貧血，由于機體有一定的代償和適應能力，平靜時呼吸次數可能不增加；活動后機體處于低氧和高二氧化碳狀態，刺激呼吸中樞，進而引起呼吸加快加深。重度貧血時，即使平靜狀態也可能有氣短甚至端坐呼吸。另外，貧血的并發癥和引起貧血的原發病也可能影響呼吸系統，如再生不良性貧血合并呼吸道感染、白血病性貧血引起呼吸系統浸潤、紅斑狼瘡性貧血并發“狼瘡肺”、長期反復輸血導致“含鐵血黃素肺”等，均可引起相應的肺部癥狀、體征和X線表現。
循環系統
急性失血性貧血時循環系統的主要表現是對低血容量的反應，如外周血管的收縮、心率的加快、主觀感覺的心悸病等。非失血性貧血由于血容量不低，故循環系統的主要表現是心臟對組織缺氧的反應：輕度貧血時，安靜狀態下可無明顯表現，僅活動后有心悸、心率加快；中重度貧時，無論何種狀態均可出現心悸和心率加快，且貧血愈重，活動量愈大，心臟負荷愈重，癥狀愈明顯；長期貧血，心臟超負荷工作且供血不足，會導致貧血性心臟病，此時不僅有心率變化，還可有心律失常、心臟結構異常，甚至心力衰竭。多次輸血導致“血色病”，也會引起心功能不全和心率、心律的改變。某些引起貧血的原發病累及心臟和血管，也會出現相應的改變。
消化系統
凡是能引起貧血的消化系統疾病，在貧血前或貧血同時可有原發病的表現。某消化系統以外的疾病可引起貧血，也可同時累及消化系統。貧血本身可影響消化系統，出現功能甚至結構的改變，如消化腺分泌減少甚至腺體萎縮，進而導致消化功能減低、消化不良，出現腹部脹滿、食欲減低、大便規律和性狀的改變等。長期慢性溶血性貧血可合并膽管結石和（或）炎癥。缺鐵性貧血可有吞咽異物感。鉤蟲病引起的缺鐵性貧血可合并異嗜癥。巨幼細胞性貧血或惡性貧血可引起舌炎、舌乳頭萎縮、牛肉舌、鏡面舌等。
泌尿系統
腎性貧血在貧血前和貧血同時有原發腎疾病的臨床表現。血管外溶血出現膽紅素尿和高尿膽原尿；血管內溶血出現游離血色素和含鐵血黃素尿，重者甚至可發生游離血紅蛋白堵塞腎小管，進而引起少尿、無尿、急性腎衰竭。急性重度失血性貧血可因血容量不足而致腎血流量減少，進而引起少尿甚至無尿，持續時間過長可致腎功能不全。
內分泌系統
孕婦分娩時，因大出血，貧血可導致垂體缺血壞死而發生席漢綜合征。長期貧血會影響甲狀腺、性腺、腎上腺、胰腺的功能，會改變EPO和胃腸激素的分泌。某些自身免疫病不僅可影響造血系統，且可同時累及一個甚至數個內分泌器官，導致激素分泌異常。
生殖系統
長期貧血會使睪丸的生精細胞缺血、壞死，進而影響睪的分泌，減弱男性特征；對女性，貧血除影響女性激素的分泌外，還可因合并凝血因子及血小板量或質的異常而導致月經過多。
免疫系統
所有繼發于免疫系統疾病的貧血病人，均有原發免疫系統疾病的臨床表現。貧血本身也會引起免疫系統的改變，如紅細胞減少會降低紅細胞在抵御病原菌感染過程中的調理素作用，紅細胞膜上C3的減少會影響機體的非特異性免疫功能。貧血病人反復輸血會影響T細胞亞群。某些治療貧血的藥物能改變病人的免疫功能。
血液系統
外周血的改變主要表現在血細胞量、形態和生化成分上，某些情況下還可合并血漿或血清成分的異常。血細胞量的改變首先是紅細胞減少，相應的Hb、血細胞比容減低以及網織紅細胞量的改變，其次是有時合并白細胞或血小板量的異常（包括白細胞分類的異常）。血細胞形態的改變包括大、小、正細胞性貧血，以及異形紅細胞和異形白細胞、血小板。紅細胞生化成分的異常有兩方面：一是紅細胞內合成較多的2，3-二磷酸甘油酸（2，3-DPG），以降低Hb對氧的親和力，使氧解離曲線右移，組織獲得更多的氧；二是因貧血種類不同而異的改變，如紅細胞膜、酶、Hb的異常以及某些貧血時并發的白細胞和血小板質的改變。血漿或血清成分的改變多見于漿細胞病性貧血（M蛋白增多及鈣、磷水平變化等）、溶血性貧血（游離Hb增高、血紅素蛋白降低、血鉀增高、間接或直接膽紅素增高等）、合并彌散性血管內凝血的貧血（血漿各類凝血因子、纖溶成分均發生異常）、肝病性貧血和腎性貧血（低蛋白血癥和代謝產物累積）等。造血器官的改變主要在骨髓，不同類型的貧血，骨髓有核細胞的多寡（即增生度）不同，不同病因或不同發病機制的貧血，其骨髓粒、紅、單核、巨核、淋巴細胞系各階段的形態、比例、位置、超微結構、組化反應、抗原表達、染色體核型、癌基因重排、過度表達以及體外干祖細胞集落培養等情況可能千差萬別；造血系統腫瘤性疾病所致的貧血可能還會合并肝、脾、淋巴結腫大；溶血性貧血可能合并肝或脾大；骨髓纖維化癥和脾功能亢進性貧血合并脾大。
其他
貧血患者有時伴發低燒，如無病因可尋，則可能與貧血的基礎代謝升高有關。若體溫超過38.5C，則應查找致熱病因如感染等。溶血性貧血常伴有黃疸。血管內溶血出現血色素尿和高血紅蛋白血癥，可伴有腹痛、腰痛和發熱。
檢查診斷
根據臨床表現和實驗室檢查結果，不難對貧血作出診斷，但貧血的病因診斷更為重要，詳盡的病史采集、全面有序的體格檢查以及貧血的發病機制檢查能夠有效地幫助作出完整的貧血診斷。
診斷標準
貧血多用自動血細胞分析儀測算外周血中的紅細胞數量和血紅蛋白濃度，測量的正常值因年齡、性別、地區（尤其是海拔高低）的不同而略有不同。
中國診斷貧血的標準為：
但由于中國地域廣大，各地區的正常值參考范圍略有不同。
注：*正常范圍有輕度改變，決定于檢測儀器的類型和應用地點、年齡、平均海拔等。
①MCV（fl）=Hct（%）x10/RBC計數（x1012/L）；②MCH（pg）=Hb（g/L）/RBC計數（x1012/L）；③MCHC=Hb/Hct
病史
詳細的病史采集可為查尋貧血病因提供有價值的線索。除常規病史內容外，詢問范圍應包括發病形式、發病時間及病程、飲食習慣、既往用藥、職業、毒物或化學物暴露、出血傾向或出血史、慢性系統病史、月經史、生育史、便血史及大便習慣改變、體重變化、尿色變化、家族遺傳史以及有無發熱等，并對諸項內容的重要性進行分別評估和綜合分析。
問診要點：
體格檢查
全面而有序的體格檢查對貧血的病因診斷極有幫助。其中皮膚黏膜檢查的內容包括顏色、有無改變、有無黃、出血點及結節或斑塊、皮疹、潰瘍、毛發及指甲的改變及出血性體征。其他檢查內容還包括舌乳頭是否正常；胸骨有無壓痛；淺表淋巴結、肝、脾有無腫大，腹部有無腫塊等。
皮膚黏膜蒼白可大致反映貧血的程度。黃疸提示溶血性貧血。應特別注意有無胸骨壓痛和全身表淺淋巴結及肝脾腫大。肛門和婦科學檢查亦不能忽略，痔出血或該部位的腫瘤是貧血常見的原因。心臟雜音可由貧血引起，但應排除可能的器質性病變。神經系統檢查應包括眼底。脊髓后索和側索變性體征提示維生素B12缺乏和惡性貧血。
實驗室檢查
全血細胞計數
原稱血常規檢查，為診斷貧血提供依據并可判斷貧血的程度及受累細胞系。應包括網織紅細胞計數（reticulocyte count）以判斷紅細胞生成活性。綜合紅細胞參數（MCV、MCH及MCHC等）及網織紅細胞百分比和血涂片形態學提供的信息，有助于初步確定追查貧血病因的方向。
紅細胞參數（MCV、MCH 及MCHC）反映紅細胞大小及Hb改變為貧血的病理機制診斷提供相關線索。Hb測定為貧血嚴重程度的判定提供依據。網織紅細胞百分比間接反映骨髓紅系增生（或對貧血的代償）情況。外周血涂片可觀察紅細胞、白細胞、血小板數量或形態改變，有否瘧原蟲和異常細胞等。
骨髓檢查
有助于判斷貧血的病因及機制，包括穿刺涂片和活檢。涂片反映骨髓細胞的增生程度、細胞成分、比例和形態變化。活檢反映骨髓造血組織的結構、增生程度、細胞成分和形態變化。骨髓檢查提示貧血時注意造血功能高低及造血組織是否出現腫瘤性改變，是否有壞死、纖維化或大理石變，是否有髓外腫瘤浸潤等。依據骨髓檢查評價病人造血功能時，必須注意骨髓抽樣的局限性，一個部位骨髓增生減低或與血常規結果矛盾時，應做多部位骨髓檢查。
溶血性貧血的紅細胞生成明顯活躍，髓細胞/紅細胞比例可以倒置。再生不良性貧血的骨髓造血活性全面降低，非造血細胞增多。白血病和其他血液系統惡性腫瘤的骨髓出現相應的腫瘤細胞，正常造血受到抑制。骨髓鐵染色是評價機體鐵儲備的可靠指標。環形鐵粒幼細胞見于鐵粒幼細胞性貧血（sideroblastic anemia）。與骨髓穿刺相比，骨髓活檢在有效造血面積評估、異常細胞浸潤和分布以及纖維化診斷上更有優勢。須注意骨髓抽樣的局限性，當結果與病情矛盾時，有時需多部位骨髓檢查。
貧血的發病機制檢查
包括缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查；巨幼細胞性貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導致此類造血原料缺乏的原發病檢查；失血性貧血的原發病檢查；溶血性貧血性貧血的紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、基因測序、自身抗體、同種抗體或陣發性夜間血紅素尿癥克隆等檢查；骨髓造血功能衰竭性貧血的造血細胞質異常（如染色體、抗原表達、細胞周期、功能、基因等）、T細胞調控（T細胞亞群及其分泌的因子）、B細胞調控（骨髓細胞自身抗體）檢查，以及造血系統腫瘤性疾病和其他系統繼發貧血的原發病檢查。
其他
尿液分析應注意膽紅素代謝產物和潛血。血尿可能是腎臟或泌尿道疾病本身疾病本身的表現，也可能是血小板減少或凝血障礙所致。血色素尿是血管內溶血的證據。大便潛血陽性提示消化道出血。
就診科室
急診科、血液科
治療
貧血病因不同，治療也應因病而異。下列僅為貧血的一般處理原則，宜區別對待。
病因治療
病因治療是貧血治療的關鍵所在。所有貧血都應該在查明病因的基礎上進行治療，才能達到標本兼顧，最終治愈的目的。
支持治療
輸血是貧血的對癥治療措施，但因副作用和并發癥較多，故應嚴格掌握適應證。慢性貧血血紅蛋白低于60g/L和急性失血超過總容量的30%是輸血的指證。應采用去除白細胞的成分輸血。其他支持治療包括糾正患者的一般情況及有效控制感染和出血等。反復輸血繼發鐵過載者應予以祛鐵治療。
補充造血所需的元素或因子
因缺乏造血元素或因子所致的貧血，在合理補充后可取得良好療效，如缺鐵性貧血，維生素B12或葉酸缺乏癥導致的巨幼細胞性貧血在補充相應造血元素后，可迅速改善病情。維生素B12或鐵在正常機體有一定的儲備，只有在其耗竭后才發生貧血。因此，治療此類貧血時應注意補足儲備，以免復發。
造血生長因子或造血刺激藥物
腎性貧血紅細胞生成素生物合成減少，是紅細胞生成素治療的適應證。此外，紅細胞生成素對某些慢性病貧血亦有一定療效。雄激素有刺激骨髓造血和紅細胞生成素樣的效應，對慢性再生不良性貧血有效。
免疫抑制劑
適用于發病機制與免疫有關的貧血。糖皮質激素是自體免疫性疾病溶血性貧血（溫抗體型）或純紅細胞再生障礙性貧血的主要治療藥物。抗胸腺細胞球蛋白或抗淋巴細胞球蛋白和環孢素可用于再生障礙性貧血特別是重癥患者的治療。環磷酰胺、霉酚酸等也常用于免疫抑制治療。
單克隆抗體
抗人CD20單克隆抗體可用于自身免疫性溶血性貧血的二線治療。抗人補體蛋白C5單克隆抗體顯著改善了經典型陣發性血紅蛋白尿患者的療效。
異基因造血干細胞移植
適用于骨髓造血功能衰竭或某些嚴重的遺傳性貧血如重型再生不良性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血及鐮狀細胞貧血癥等。干細胞來源首選人類白細胞抗原（human leukocyte 抗原，HLA）相合的血緣或非血緣供者的外周血或骨髓。
脾切除
脾臟是紅細胞破壞的主要場所。某些貧血是脾切除的適應證，包括遺傳性球形紅細胞增多癥、遺傳性橢圓形紅細胞增多癥、內科治療無效的自身免疫性溶血性貧血和脾功能亢進等。
基因治療
遺傳性因素所致貧血，基因治療是有潛力的治療方法。
參考資料 >
ICD-10 Version:2019.WHO.2023-09-07
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.WHO.2023-09-07