袖珍人是指身高相對矮小癥的一類成年人，只要是身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的人，并且低于標準身高的30%以上，或者是成年人身高在120厘米以下者，部分資料采用130-140厘米作為閾值，稱為矮小人或袖珍人。
侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者。袖珍人產生癥狀的原因是因為患上侏儒癥，而引起侏儒癥的病因有多種，如染色體異常、骨骼系統疾病、內分泌障礙、代謝缺陷、遺傳學等。
袖珍人的臨床表現為患者大多數在1—2歲后生長逐漸變慢，身材矮小，身高絕大部分人不超過130cm，患者的大腦依然正常發育，智力與同齡者相近。以及患者的青春期延遲出現，導致第二性征缺失，男性表現為睪丸較小或隱睪，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如等狀況，女性則表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及女性外生殖器均不發達等狀況。并且可以通過觀察兒童時期身長體重來診斷和青春期階段的第二性征是否缺失、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合，以及患者的空腹血漿生長抑制水平是否低于正常情況等來診斷是否為袖珍人患者。醫學領域針對生長激素缺乏等特定類型已形成標準化診療方案，患者可以通過在不同時期注射生長激素和雄性激素、絨毛膜促性腺激素(尿促卵泡素)，甲狀腺制劑來治療。早期干預可改善部分患者發育狀況，但成年后骨骺閉合者難以通過治療增高。
病因
內分泌障礙
如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退。克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥。
先天性酶的代謝缺陷
如黏多糖病和肝糖原累積癥。黏多糖病由先天性黏多糖代謝障礙，使體內各組織細胞內貯存過量的黏多糖所致。初生時正常。從6個月至2歲時開始出現癥狀，患兒身材較矮，進行性智力低下，皮膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨骼骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶。患兒尿中黏多糖增加。
骨骼系統疾病
如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營養不良為染色體顯性遺傳，主要是長骨干端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長，患兒四肢粗短，但軀干較長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
染色體異常
如先天性愚型、小兒貓叫綜合征和先天性卵巢發育不良癥。先天性愚型又稱唐氏綜合征，是常染色體異常所致。患兒常矮小癥，伴有特殊面容和智能落后，患兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外。手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
腎臟疾病
如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。腎小管性酸中毒是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏松癥和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
遺傳學
骨骼發育不良是由突變所致。基因突變可以自發形成，也可以遺傳。畸型發育不良和脊椎多發性骨骺發育異常以隱性方式遺傳，即孩子從父母雙方那里繼承了突變基因。
臨床表現
軟骨營養不良
該癥狀導致的原因是患者長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，從而使得患者骨頭長度不增加，但骨胳變粗，并且處于兒童時期的患者因為四肢粗短，軀干較長，因此患者的上半身的長度大于下半身，同時患者的垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊，腰椎前凸，臀部后凸較為明顯，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，智力方面都表現正常，以及患者的長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
先天性愚型
該癥狀又被稱為唐氏綜合征，因為患者的常染色體異常造成的，并且兒童時期的患者普遍較為矮小癥，同時有特殊面容和智能落后，鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外眥向外上，口半張，常伸舌口外等狀況。通過觀察可以看出患者手掌紋經常較為通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
粘多糖病是屬于多糖代謝異常一類的疾病，該病癥的特點是患者的腰背部呈現角狀，背后突起畸形，胸部的輪廓呈現桶狀，頸部較短，人體的軀干也較為短小，并且患者的四肢呈現多發性畸形，但是患者的智力發育正常，這些外表的畸形有特殊診斷意義。
腎小管性酸中毒
如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。腎小管性酸中毒是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質疏松癥和骨骺端改變，腎區鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
并發癥
繼發性侏儒癥生長遲緩的年齡多在4歲以后，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經系統癥狀、可同時合并尿崩癥。
診斷
診斷原則
形成袖珍人的原因復雜，與遺傳、代謝、內分泌、骨骼生長、營養和長期慢性疾病以及社會環境、精神、心理等因素有關。應詳細詢問病史和全面體格檢查，合理選擇實驗室及特殊檢查，進行全面分析，作出診斷。
診斷指標
1、判斷是否有身高矮
一般來說正常矮個雖然身長低于同齡者的平均身長，但多在平均身長減1～3個標準差之間，且與父母親平均身長相稱。如身長在平均身長減2—3個標準差之間，需嚴密觀察其生長速度，并作實驗室檢查以明確診斷。如患兒身長在同齡者平均身長減3個標準差以下，則可明確診斷為身材矮小癥。
2、判斷是否病理性身高矮
（1） 體質性生長發育遲緩或青春期延遲：此種情況常有家族史，多見于男性。臨床特點為骨骼生長與性發育比正常延緩，但智力正常，且無內分泌或全身慢性疾病的證據。
（2）家族性矮小體型：此種情況與家族的體格形式有關，患兒身長雖不足，但其生長率、骨和牙齒發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現。而器質性疾病所致的身高矮多有相關的癥狀、體征及檢驗改變可資鑒別。
3、判斷身材矮小為先天性的還是后天性的
后天疾病如營養不良、維生素D缺乏性佝僂病及慢性疾病所致者多有喂養不當、護理不佳及有關慢性疾病的臨床癥狀及體征，且出生時身長多正常，經適當治療，身長多能趕上同齡兒。
4、判斷身材矮小癥是否為遺傳性的
先天性非遺傳因素多與母親孕期各種不良因素，如孕早期感染、用藥、接觸致畸源、營養缺乏及不良情緒等有關。此類患兒多于出生時或生后不久被發現，有可能找出致病因素。如為遺傳性疾病所致，可根據家系中有類似患者，常伴有某種遺傳病的特殊表現，可通過特殊檢查（如染色體核型及酶測定）確診。
5、判斷身材矮小與內分泌系統的關系
內分泌病因引起的身材矮小以垂體性侏儒癥為常見，其次為先天性甲狀腺機能低下癥，除身材矮小外，還表現為表情遲鈍、呆傻、唇厚、舌大、生長遲緩、智力差等。其他引起身材矮小癥的內分泌疾病有庫欣綜合征、假性甲狀旁腺功能減退癥、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩癥未經治療等。
6、確定是否為精神、心理因素所致的身材矮小
7、病史采集
詢問出生體重及身長、有無早產、喂養情況。出牙、囟[xìn]門閉合、開始走路的時間。身長、體重增長的速度，何時開始身長增長變慢。神經精神發育情況。既往有無慢性胃腸道、心、肝、腎臟等疾病史。有無長期發熱、結核病等病史。了解上一代的血緣關系和直系親屬的體型特點及有無遺傳病。母親妊娠期前3個月內曾否患過“TORCH”感染（弓形體病、風疹、巨細胞包涵體病、皰疹病毒科以及其他感染）。母親有無內分泌疾患如甲狀腺功能亢進、低下、糖尿病等，孕期有無妊娠中毒癥，孕期營養狀況。有無服用各種激素如甲狀腺素、腎上腺可的松及胰島素等歷史，或接觸其他致畸因素史。
產前診斷技術
1、羊水細胞培養及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）。
2、孕婦血及羊水甲胎蛋白測定。
3、超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）。
4、X線檢查（妊娠5個月后），對診斷胎兒骨骼畸形有利。
5、絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷。
6、應用基因連鎖分析。
7、胎兒鏡檢查。
產后診斷現象
1、出生時身長體重往往正常，1～3歲后和同齡兒童差別愈見顯著，成年時身高常130cm以下，但身體比例、智力比例、智力發育正常。
2、青春期第二性征缺如，無腋、陰毛，男性無睪丸，陰莖和前列腺不發育或發育較差；女性無月經，乳房、子宮、卵巢和女性外生殖器均不發育。
3、X線攝片可見骨齡幼稚，骨骼久不融合。
4、空腹血漿生長抑制水平低于正常，且對胰島素或精氨酸的刺激反應不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。
預防措施
遺傳咨詢和診斷
預防措施應從孕前貫穿至產前。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙型肝炎病毒、梅毒螺旋體、艾滋病）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎）、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
此外，孕婦還應盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧病、乙醇、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
若在檢查時一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。
注重營養充足
1、補充足夠的蛋白質：蛋白質是生命的基礎。骨細胞的增生和肌肉、臟器的發育都離不開蛋白質。兒童生長發育速度越快，越需要補充蛋白質。魚蝦、蛋、奶、瘦肉、豆制品、花生等均富含優質蛋白質。
2、提供足夠的維生素：維生素是維持生命的重要元素。其中比較重要的有維生素a、B族維生素、維生素c；動物肝臟、腎臟、雞蛋、胡蘿卜等富含維生素A；各種新鮮蔬菜、水果中均含有豐富的維生素C。
3、補充充足的礦物質：人體的身高主要決定于骨骼的生長發育，其中下肢長骨的增長與身高關系最為密切。鈣、磷是骨骼的主要成分。因此，要補充充足的富含鈣和磷的食品，如牛奶、豆制品、蝦皮、紫菜、海帶、排骨等。同時，還要注意多做戶外活動，增加紫外線照射的機會，以利于維生素D的合成，促進胃腸對鈣和磷的吸收，為骨骼的生長提供充足的鈣和磷。
4、科學喂養和合理搭配，從小培養孩子良好的飲食生活習慣。
加強運動
1、多鍛煉在保證營養供給充足的前提下，體育活動是促進身體發育和增強體質的最有效的方法。雖然運動本身并不能使遺傳預定的身高增加，但是運動可以促進遺傳潛力得到最大限度的發揮。運動可刺激生長激素分泌，促進新陳代謝，食欲增強。兒童經常從事體育運動，能促進骨的生長，使骨骼變長、變粗、骨密度增大。經常運動，也使肌纖維變粗，提高肌肉的力量、速度和耐受力。運動還可以消耗多余脂肪，在快速生長期預防肥胖。
2、根據孩子的年齡、興趣等來選擇運動項目，彈跳運動如跳繩、跳起摸高、跳遠、跑步等，有助于四肢生長；伸展運動如單杠引體向上、仰臥起坐、前后彎腰、體操和種種懸掛性運動，有助于脊柱骨和四肢骨的伸展。全身性運動如籃球、排球、羽毛球、足球和游泳等，有利于全身骨骼的伸展延長。
保證充足睡眠
促進人體長高的生長激素，在睡眠狀態下的分泌量是清醒狀態下分泌量的3倍左右，所以保證充足的睡眠有利于長高。睡眠時肌肉放松，有利于關節和骨骼伸展，要注意培養良好的睡眠習慣。
積極預防和治療疾病
各種引起生理功能紊亂的急慢性疾病對兒童的生長發育都能產生直接影響，但影響程度取決于病變發生的部位、病程的長短及病情的嚴重程度。因此，積極防治疾病，對生長期的兒童有十分重要的意義，通過早期診斷和治療，一些疾病造成的生長損害是可以得到完全或部分恢復的。
注意觀察孩子的生長情況
定期體檢，可以盡早發現小兒身高異常，盡早就醫進行治療。
治療
生長激素
生長激素的應用年齡最適合年齡較小的患者，其中脫氧核糖核酸重組生長激素(hGH)用量每次保持在0.7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月后減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。同時患者也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。經歷生長激素注射后，患者在剛開始的階段，身體的生長率明顯加速，身高、體重迅速增長，但是在這期間骨骺及性征變化不顯著。
經治療后50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用于臨床，其用法為GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH(genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
雄性激素
使用雄性激素之前，需要確認患者滿14后才可以開始用藥，使用的劑量為1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重復治療，在這期間，患者仍然需要復查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療后每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生殖器發育，男性效果優于女性。
絨毛膜促性腺激素(HCG)
患者使用該激素之的最好時間段是接近性發育年齡時，激素的使用劑量為500～1000U，通過皮下注射，每周二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改為500U，每周二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發育有刺激作用。
甲狀腺制劑
該激素對兼有甲狀腺功能低下的患者使用最為合適，應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。
袖珍人之家
定位
袖珍人人群共同發起，并且自我管理和服務于袖珍人的互助組織。
使命
致力于為生長激素缺乏癥等其他矮小癥群體開展關懷和救助服務，促進社會和公眾對于矮小癥群體的了解和尊重，消除對他們的歧視，維護該群體在醫療、教育、就業、關懷等方面的平等權益，推動有利于生長激素缺乏癥等矮小癥弱勢群體的社會保障相關政策出臺。
愿景
“袖珍人之家”希望讓所有袖珍人有溫暖的家。
口號
“袖”出精彩人生，“珍”惜幸福生活。
數量
截止到2010年5月1日，“袖珍人之家”正式上線。如今已擁有2000名活躍會員，總訪問量30萬人次。
參考資料 >
侏儒癥.中國公眾健康網.2023-10-07
畸形性骨軟骨營養不良癥1例.中國知網.2023-10-07
垂體柄中斷綜合征(PSIS)的機制研究與診治進展.中國知網.2023-10-07
導致侏儒癥的原因竟然是這5點，現在終于知道了，快看看咋回事！.騰訊網.2023-10-12
【中國故事】袖珍人的大世界——首屆袖珍人春晚紀實.中國網.2023-10-10
科普：你知道呆小癥和侏儒癥的病因有哪些嗎？.新華網.2023-10-12
小兒身高矮.中國醫藥信息查詢平臺.2023-10-14
袖珍人.微信公眾平臺.2023-10-07
“袖珍人”義務送報13載——講述我心中的雷鋒系列四.上海志愿者網.2023-10-07