煙霧?。╩oyamoya disease），又稱自發性腦底動脈環閉塞癥，是一種以雙側頸內動脈末端及大腦前動脈、大腦中動脈起始部慢性進行性狹窄或閉塞為特征，并繼發腦底異常血管網形成為表現的罕見腦血管疾病。這種腦底異常血管網在腦血管造影可見腦底密集成堆的小血管，因阻塞而形成混亂外觀，酷似“噴出的煙霧”（“煙霧”在日語中即為此意），故稱為煙霧病?；颊叻磸桶l生短暫性腦缺血發作（TIA）、腦梗死、腦出血和蛛網膜下腔出血，常伴有認知功能障礙、癲癇和頭痛等癥狀。其中，TIA常由情緒緊張、哭泣、劇烈運動或進食熱辣食物等誘發。該病多見于兒童及青壯年，存在5歲和40歲左右兩個發病年齡高峰。
流行病學調查顯示，煙霧病在韓國、日本等亞洲東部國家發病率較高，女性明顯高發。一般通過臨床癥狀，結合腦血管造影（DSA）、CT血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA）等檢查可以確診該病。該病由于病因不明，尚無肯定有效的治療藥物，主要是針對缺血及出血癥狀進行對癥處理，目前該病的臨床治療仍然以顱內外血運重建手術為主。
分型與分期
分型
根據煙霧病的臨床表現，分為缺血型煙霧病和出血型煙霧病。
缺血型煙霧病
兒童患者以缺血性卒中或反復發生的短暫性腦缺血發作（TIA）為主。
出血型煙霧病
自發性顱內出血多見于成年患者，主要原因是煙霧狀血管或合并的微動脈瘤破裂出血，以自發性腦室內出血或腦實質出血破入腦室最為常見，也可見基底節區或腦葉血腫，單純蛛網膜下腔出血較少見，此類患者需要入院治療。
分期
建議采用廣泛接受的Suzuki分期，根據腦血管造影表現將煙霧病分為6期。
病因
煙霧病的病因至今不明，可能與遺傳、免疫反應、血流動力學改變以及獲得性環境因素等多種因素有關。
致病原因
部分煙霧病有家族史，有些合并其他先天性疾?。ㄈ?a href="/hebeideji/4065516165724625096.html">鐮狀細胞貧血癥等），提示遺傳因素在病因中可能起重要作用。
2.獲得性環境因素
部分煙霧病患者病前有上呼吸道感染或扁桃體炎、血管炎、顱腦外傷等病史，獲得性環境因素可能與煙霧病的發生和發展有關。
3.其他
中國研究報道部分患者與鉤端螺旋體感染有關。
誘發原因
煙霧病表現的短暫性腦缺血發作（TIA），常由情緒緊張、哭泣、劇烈運動或進食熱辣食物等誘發。
發病機制
發病機制是 Willis 環（又被稱為大腦動脈環，是指供應腦組織的動脈在腦底形成的環狀結構）主要分支血管狹窄或閉塞后側支循環形成代償，逐漸形成腦底異常血管網。與ACTA2突變相關的平滑肌組織增生被認為是家族性MMD動脈閉塞的關鍵機制。
高危人群
兒童及青壯年。
有家族史的人群。
流行病學
患病率和發病率
近年來隨著磁共振血管成像（MRA）和CT血管成像（CTA）等無創性腦血管檢查技術的革新和普及，使得煙霧病在世界各地的檢出率均呈一定的上升趨勢。
日本：被認為是煙霧病患病率最高的國家。1990年，日本煙霧病患者約為1100人，而世界其他地區煙霧病患者僅有1100例。2006年北海道最新流行病學數據顯示患病率為10.5/100 000，而同年日本在對11402名健康者進行腦部檢查時，無癥狀煙霧病的檢出率約為7%，且發現日本人群中煙霧病的患病率高達50.7/100 000。隨著診斷技術的不斷提高及醫療衛生體系的不斷發展，日本煙霧病的發病率也呈增長趨勢，1994年為0.35/100 000，2003年為0.54/100 000，2006年則達到了1.13/100 000，患病人數從1994年的3900例至2008年的12 241例，增長了近三倍。
韓國：在韓國，煙霧病的患病率2004～2008年增長了15%（5.2/100 000～9.1/100 000），且最新流行病學調查顯示2011年患病率已增至16.1/100 000[，而2013年則已達到18.1/100 000。
中國：在1997～2011年中國臺灣有關煙霧病的流行病學數據顯示發病率已從0.048/100 000升至0.15/100 000，其中兒童中的煙霧病發病率更高為0.20/100 000，成人的發病率則為0.14/100 000。2000～2011年，煙霧病患者增加了44%（發病率0.14/100 000～0.20/100 000），女性煙霧病患者增長了40%（發病率0.18/100 000～0.25/100 000），而男性患者增長了48%（發病率0.10/100 000～0.15/100 000）；在大陸地區，南京的煙霧病發病率僅為0.43/100 000，患病率則為3.92/100 000。
歐洲：在20世紀90年代，歐洲煙霧病的發病率約僅為日本的1/10。而據2018年流行病學調查顯示，煙霧病的發病率增長至0.047/100 000，其中的發病率更高，約為0.065/100 000。
美國：1992年，僅有105例，但其患者人數也在逐漸增多。1988～2004年，約有2247例煙霧病患者入院，而2005～2008年，則有7473例煙霧病患者入院治療，增長了近3倍，而發病率也從2005年報道的0.086/100 000增長至了2012年的0.57/100 000。
人群分布
性別：眾多研究證實煙霧病在女性中發病率更高，日本女性煙霧病患者約為男性的1.6～2.18倍，與中國臺灣相似，而在大陸地區，煙霧病人群中的女性優勢卻并不明顯，男女比例接近1：1。而在歐美國家，煙霧病患者中的性別差異則更為顯著，在美國約為（2.1～2.6）：1，在歐洲則高達4.25：1。
年齡：煙霧病有兩個發病年齡高峰，存在5歲和40歲左右，且在兒童中發病率更高，尤其是在亞洲。
病理生理學
通過術中觀察及組織學檢查發現煙霧病患者Willis環（又被稱為大腦動脈環，是指供應腦組織的動脈在腦底形成的環狀結構）的主要分支內膜增厚、內彈力層不規則變厚或變薄斷裂以及中膜變薄。內膜增生主要為平滑肌細胞增生并伴有大量細胞外基質，而內膜及內彈力層幾乎沒有磷脂沉積。患者的心臟、腎臟及其器官的動脈也可見到類似的病理改變。
臨床表現
煙霧病多見于兒童及青壯年，存在5歲和40歲左右兩個發病年齡高峰，不同年齡發病的臨床表現不同兒童及成人煙霧病患者臨床表現各有特點。兒童患者以缺血癥狀為主要臨床表現，成人患者常以出血癥狀為主。
缺血型煙霧病
主要癥狀
兒童患者以缺血性卒中或反復發生的短暫性腦缺血發作（TIA）為主。常見偏癱、偏身感覺障礙和（或）偏盲，優勢側半球受損可有失語癥，非優勢側半球受損多有失用或忽視。
其他癥狀
出血型煙霧病
主要癥狀
成年患者常表現為小兒顱內出血，如腦室出血、腦內出血等，常無動脈硬化的證據，可反復發生。
其他癥狀
其他臨床表現還包括認知障礙、癲癇、不隨意運動或頭痛等，部分患者也可表現為反復暈厥。
檢查診斷
癥狀診斷
有偏癱、偏身感覺障礙和（或）偏盲，失語癥、頭痛、癲癇發作、智能減退、意識障礙等表現。
檢查項目
影像學檢查
腦血管造影（DSA）：是診斷煙霧病的金標準，還可用于評價該病的進展變化，用于血管重建手術后評價。典型表現為雙側頸內動脈虹吸段、大腦前、中動脈起始段狹窄，甚至閉塞，伴顱底異常血管網，可伴發動脈瘤。
CT及CT 血管造影（CTA）：煙霧病患者頭顱CT掃描并無特異性，主要是缺血或出血引起的改變。基底節區出現異常血管網（在1個掃描層面上發現基底節區有2個以上明顯的血管流空影時，提示存在異常血管網），增強CT成像可見基底節盤曲的血管。血管造影（CTA）可見狹窄或閉塞的頸內動脈及其分支以及煙霧血管。
磁共振（MRI）及磁共振血管造影（MRA）：由于磁共振（MRI）多序列成像在診斷該病具有重要作用，磁共振血管造影（MRA）通?？娠@示頸內動脈的狹窄或閉塞及增多的側支循環。該病在磁共振（MRI）上顯示未流空信號，在磁共振血管造影（MRA）上顯示為明確的血管網。
實驗室檢查
免疫和感染病原學方面的檢查，有助于進一步明確病因。
鑒別診斷
治療
該病由于病因不明，尚無肯定有效的治療藥物，主要是針對缺血及出血癥狀進行對癥處理，目前該病的臨床治療仍然以顱內外血運重建手術為主。
藥物治療
本病由于病因不明，目前沒有任何藥物可以肯定有效地控制或逆轉煙霧病的發病過程，藥物主要是用于對癥支持治療。處在慢性期的患者、煙霧綜合征患者，針對卒中危險因素或合并疾病的某些藥物治療可能是有益的，如血管擴張劑、抗血小板聚集藥物及抗凝藥等，但需要警惕此類藥物的不良作用。
抗血小板藥
鈣通道阻滯藥
一些鈣通道阻滯藥如尼莫地平、尼卡地平等可選擇性擴張血管。然而這類藥劑量過大時易導致低血壓、降低腦灌注，從而加重煙霧病患者的缺血缺氧，因此不推薦鈣通道阻滯藥用于煙霧病的治療。
他汀類藥物
中國有研究表明，辛伐他汀聯合血運重建手術治療能顯著改善缺血性腦血管病區域血液供應，促進血管再生和側支循環建立，但他汀類藥物在煙霧病中的廣泛應用目前尚缺乏客觀證據。
神經保護藥
目前較常用的神經保護藥包括依達拉奉、丁苯酞。
中藥
如金納多、丹參等中藥制劑改善微循環的療效確切，可在煙霧病的缺血發作期用于緩解癥狀以及在圍手術期用于預防缺血事件。
手術治療
手術治療是煙霧病的首選治療方式。
手術目的
手術目的是使用來自頸外動脈系統的血液供應來增加顱內血流，從而改善腦血流量和腦血流儲備能力。
手術適應證
目前，血運重建術治療煙霧病的適應證主要包括：
手術時機
手術方式
手術方式包括直接血運重建、間接血運重建和聯合血運重建術。本病治療效果與患者年齡和治療之前出現的癥狀有關；目前各種手術方式的療效報道不一，且存在較大爭議。
康復治療
對發生急性卒中導致神經功能缺損的煙霧病患者應盡快行康復治療，包括中醫針灸、按摩及器械輔助治療等。
預防
煙霧病是一種少見的腦血管疾病，循證醫學證明，對腦血管疾病的危險因素進行早期干預，可有效降低腦血管疾病的發生率。
一級預防
定義
一級預防指首次腦血管病發病的預防，通過早期改變不健康的生活方式，積極控制各種可控危險因素，達到使腦血管病不發生或推遲發生的目的。
針對人群
有卒中傾向、尚無卒中病史的個體。
主要預防措施
二級預防
定義
二級預防指再次腦血管病發病的預防。
針對人群
通常將短暫性腦缺血發作（TIA）患者作為組中二級預防對待。
主要預防措施
預后
早期的臨床研究表明接受保守治療（未采用血管重建手術）的兒童患者神經功能、智力狀態等預后均較差。嬰幼兒患者發生缺血性卒中的比例較其他患者高，且往往預后更差。
妊娠時缺血性或出血性卒中的風險均增高，且這些患者往往預后很差。
煙霧病病死率約為7.5%，其中成年患者為10%，兒童患者約為4.3%，導致死亡的主要原因為顱內出血?；颊叩纳嬷芷谂c癥狀嚴重程度、血管病變程度、手術方式、術后護理等多種因素相關。及早發現并采取有效的治療措施可以有效降低病死率和并發癥發生率。
歷史
1955年，日本學者最早報道，煙霧病腦血管造影可見腦底密集成堆的小血管，酷似煙霧，故稱為煙霧病。
日本2012年新指南推薦口服抗血小板聚集藥物治療缺血型煙霧病，但缺乏充分的臨床依據，而且值得注意的是，長期服用阿司匹林等抗血小板聚集藥物可能導致缺血型向出血型轉化，一旦出血后不易止血，對患者預后不利。
2018年日本一項多中心研究顯示，入院前服用阿司匹林可改善非出血型煙霧病患者的神經功能。
參考資料 >
ICD-10 Version:2019.ICD-10 Version:2019.2023-06-06
ICD-11編碼工具.ICD-11編碼工具.2023-06-06