先天性心臟病（congenital heart disease，CHD）是胚胎期心臟及大血管發育異常所致的先天性畸形，是兒童最常見的心臟病。先天性心臟病譜系特別廣，包括上百種具體分型，有些患者可以同時合并多種畸形，癥狀千差萬別，最輕者可以終身無癥狀，重者出生即出現嚴重癥狀如缺氧、休克甚至夭折。先天性心臟病有多種分類方法。可根據左、右兩側及大血管之間有無分流進行分類，分為左向右分流型（潛伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、無分流型（無青紫型）。
先天性心臟病發病與遺傳、母體和環境因素有關。該病主要癥狀有：經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎；生長發育差、消瘦、多汗；吃奶時吸吮無力、喂奶困難或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促；兒童訴說易疲乏、體力差；口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫，杵狀指（趾）；喜歡蹲踞現象、暈厥、咯血；聽診發現心臟有雜音。該病一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動圖等即可做出診斷，并能估計其血流動力學改變、病變程度及范圍，以制定治療方案。
先天性心臟病的微創介入治療，如動脈導管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損封堵術，瓣膜狹窄和血管狹窄球囊擴張術、支架植入術等，已廣泛應用于先天性心臟病的治療。心臟外科手術方面，體外循環、深低溫麻醉下心臟直視手術的發展以及帶瓣管道的使用使手術成功率不斷提高，先天性心臟病的預后已大為改觀。先天性心臟病發病率在活產新生兒中為6‰~10‰，如未經治療，約1/3的患兒在生后1年內可因嚴重缺氧、心力衰竭、肺炎等嚴重并發癥而死亡。
分型
先天性心臟病有多種分類方法。根據血液動力學結合病理生理變化，可分為發紺型或者非發紺型；也可根據左、右兩側及大血管之間有無分流進行分類，分為左向右分流型（潛伏青紫型）、右向左分流型（青紫型）、無分流型（無青紫型）。
左向右分流型（潛伏青紫型）
如房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉等，由于體循環壓力高于肺循環，故血液從左向右分流而不出現青紫。當劇哭、屏氣或任何病理情況下致使右側壓力增高并超過左側時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。但當病情發展到梗阻性肺動脈高壓時，則可發生“艾森曼格（Eisenmenger）綜合征”，此時右向左分流導致的青紫持續存在，是疾病晚期的表現。
右向左分流型（青紫型）
如法洛四聯癥、大動脈換位和三尖瓣閉鎖等，由于右側前向血流梗阻或大血管連接異常，右心大量靜脈血流入體循環，出現持續性青紫。
無分流型（無青紫型）
如肺動脈狹窄、主動脈瓣狹窄和主動脈縮窄等，即左、右兩側或動、靜脈之間無異常通路或分流。
病因
先天性心臟病發病與遺傳、母體和環境因素有關。
遺傳因素
既有單基因的遺傳缺陷，如小兒手－心畸形綜合征（Holt-Oram綜合征）與TBX5基因突變相關，威廉綜合征（Wiliams綜合征）與Elastin基因缺陷相關，馬方綜合征與Fibrillin基因缺陷相關。遺傳因素也可表現為染色體畸變，如唐氏綜合征（Down綜合征）、18-三體綜合征（Edward綜合征）。但是大多數先天性心臟病是多基因的遺傳缺陷。
母體因素
一般認為妊娠早期（5～8周）是胎兒心臟發育最重要的時期，先天性心臟病發病原因很多，遺傳因素僅占8%左右，而占92%的絕大多數則為環境因素造成，主要為母體的感染、接觸有害物質和疾病，特別是妊娠早期患病毒感染，如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯薩奇病毒感染等，或母體罹患代謝性疾病，如糖尿病、高鈣血癥、苯丙酮尿癥等；其他如孕母接觸放射線、有機化學物質、服用藥物（抗癌藥、抗癲癇藥等）、缺乏葉酸、宮內缺氧等，均可能與發病有關。
流行病學
先天性心臟病發病率在活產新生兒中為0.4%～1%（即4‰~10‰）。如未經治療，約1/3的患兒在生后1年內可因嚴重缺氧、心力衰竭、肺炎等嚴重并發癥而死亡。中國每年新增先天性心臟病患者數量約15～20萬。2011年8月至2012年12月，對中國9個省18家醫院中連續出生的122765名新生兒進行先心病發病情況調查，顯示中國新生兒先心病發病率為8.98‰，危重癥先心病為2.93‰，與西方報道的數據相近，說明中國也是先心病高發病率的國家。病種結構按發病率高低依次為：室間隔缺損（3.3‰），房間隔缺損（1.7‰），動脈導管未閉（0.78‰），肺動脈瓣狹窄（0.73‰），法洛四聯癥（0.47‰），完全型大血管轉位（0.35‰），肺動脈閉鎖（0.33‰），單心室（0.25‰），完全性房室隔缺損（0.23‰），主動脈縮窄（0.18‰），全肺靜脈異位引流（0.18‰）和右心室雙出口（0.16‰）。
病理生理學
房間隔缺損
房間隔缺損表現為左向右分流，分流量與缺損大小、兩側心房壓力差、尤其是心室的順應性有關。生后初期左、右心室壁厚度相似，順應性也相近，故分流量不多。隨年齡增長，肺血管阻力及右心室壓力下降，右心室壁較左心室壁薄，右心室充盈阻力也較左心室低，故右心房充盈右心室比左心房充盈左心室更容易，所以心室舒張時，左心房血流通過缺損向右分流。由于右心血流量增加，舒張期負荷加重，故右心房、右心室增大。肺循環血量增加，早期引起動力學壓力增高，晚期則可導致肺小動脈肌層及內膜增厚，管腔狹窄，引起梗阻性肺動脈高壓，使左向右分流減少，甚至出現右向左分流，臨床出現青紫。
室間隔缺損
取決于缺損大小及肺血管阻力。左心房血液進入左心室后，一部分從左心室到主動脈至體循環，為有效循環，另一部分則自左心室經室間隔缺損分流入右心室到肺循環，為無效循環。此時兩個循環量不再相等，肺循環血流量大于體循環血流量，可分為3種情況：
動脈導管未閉
動脈導管未閉引起的病理生理學改變主要是通過導管引起的分流，分流量的大小與導管的直徑以及主、肺動脈的壓差有關。由于主動脈在收縮期和舒張期的壓力均超過肺動脈，因而通過未閉的動脈導管左向右分流的血液連續不斷，使肺循環及左心房、左心室、升主動脈的血流量明顯增加，左心負荷加重，其排血量達正常時的2~4倍。長期大量血流向肺循環的沖擊，肺小動脈可有反應性痙攣，形成動力性動脈性肺動脈高壓；繼之管壁增厚、硬化，導致梗阻性肺動脈高壓，此時右心室收縮期負荷過重，右心室肥厚甚至衰竭。當肺動脈壓超過主動脈壓時，左向右分流明顯減少或停止，產生肺動脈血流逆向分流入降主動脈，患兒呈現差異性發紺（differential cyanosis），下半身青紫，左上肢可有輕度青紫，而右上肢正常。
肺動脈瓣狹窄
右心室向肺動脈射血遇到瓣口狹窄的困阻，右心室的血流進入肺臟雖有困難，但全身所有靜脈血仍必須完全進入肺循環，因此右心室必須提高收縮壓方能向肺動脈泵血，其收縮壓提高的程度與狹窄的嚴重性成正比。因室間隔無缺損，所以嚴重狹窄時右心室的壓力可以超過左心室。如狹窄嚴重，右心室壁極度增厚，使心肌供血不足，可導致右心衰竭。
在宮內，肺動脈瓣狹窄使胎兒右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可維持正常，對胎兒循環無多大影響；如果狹窄很重，右心室排血量大減，腔靜脈血回右心房后大多通過卵圓孔或房間隔缺損流入左心房、左心室，則右心室發育偏小。
法洛四聯癥
由于室間隔缺損為非限制性，左、右心室壓力基本相等。因右心室流出道狹窄程度不同，心室水平可出現左向右、雙向甚至右向左分流。肺動脈狹窄較輕者，可由左向右分流，此時患者可無明顯青紫；肺動脈狹窄嚴重時，出現明顯的右向左分流，臨床出現明顯的青紫。雜音由右心室流出道梗阻所致而非室間隔缺損所致。右心室流出道梗阻使右心室后負荷加重，引起右心室的代償性肥厚。
由于主動脈騎跨于兩心室之上，主動脈除接受左心室的血液外，還直接接受一部分來自右心室的靜脈血，輸送到全身各部，因而出現青紫；同時因肺動脈狹窄，肺循環進行氣體交換的血流減少，更加重了青紫的程度。此外，由于進入肺動脈的血流減少，增粗的支氣管動脈與肺血管之間形成側支循環。
在動脈導管關閉前，肺循環血流量減少程度較輕，青紫可不明顯，隨著動脈導管的關閉和漏斗部狹窄的逐漸加重，青紫日益明顯，并出現杵狀指（趾）。由于缺氧，刺激骨髓代償性產生過多的紅細胞，血液黏稠度高，血流緩慢，可引起腦血栓，若為細菌性血栓，則易形成腦膿腫。
完全性大動脈換位
完全性大動脈換位若不伴其他畸形，則形成兩個并行循環。上、下腔靜脈回流的靜脈血通過右心射至轉位的主動脈供應全身，而肺靜脈回流的氧合血則通過左心射入轉位的肺動脈到達肺部。患者必須依靠心內交通（卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損）或心外交通（動脈導管未閉、側支血管）進行血流混合。該病血流動力學改變取決于是否伴隨其他畸形，通常包括以下三種情況：
臨床表現
房間隔缺損
癥狀出現的早晚和輕重取決于缺損的大小。缺損小的可無癥狀，僅在體格檢查時發現胸骨左緣第2~3肋間有收縮期雜音。缺損較大時分流量也大，導致肺充血，由于肺循環血流增多而易反復發生呼吸道感染，嚴重者早期發生心力衰竭；另一方面，體循環血流量不足，表現為體形瘦長、面色蒼白、乏力、多汗、活動后氣促和生長發育遲緩。
多數患兒在嬰幼兒期無明顯體征，以后心臟增大，前胸飽滿，搏動活躍，少數大缺損分流量大者可觸及震額。聽診有以下4個特點：①第一心音亢進，肺動脈第二心音增強；②由于右心室容量增加，收縮時噴射血流時間延長，肺動脈瓣關閉落后于主動脈瓣，且不受呼吸影響，因而第二心音呈固定分裂；③由于右心室增大，大量的血流通過正常肺動脈瓣時形成相對狹窄，故在左第2肋間近胸骨旁可聞及2~3級噴射性收縮期雜音；④當肺循環血流量超過體循環達1倍以上時，則在三尖瓣聽診區可出現三尖瓣相對狹窄的短促與低頻的舒張早中期雜音。隨著動脈性肺動脈高壓的進展，左向右分流可逐漸減少，第二心音增強，固定性分裂消失，收縮期雜音縮短，舒張期雜音消失，但可出現肺動脈瓣及三尖瓣關閉不全的雜音。
室間隔缺損
小型缺損可無癥狀，一般活動不受限制，生長發育不受影響，僅體格檢查時聽到胸骨左緣第3、4肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動脈第二心音正常或稍增強。缺損較大時左向右分流量多，患兒多生長遲緩，體重不增，有消瘦、喂養困難，活動后乏力、氣短、多汗，易患反復呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。心臟搏動活躍，胸骨左緣第3、4肋間可聞及Ⅲ~Ⅳ級粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可觸及收縮期震顫。分流量大時，在心尖區可聞及二尖瓣相對狹窄的較柔和的舒張中期雜音。大型缺損伴有明顯動脈性肺動脈高壓時（多見于兒童或青少年期），右心室壓力顯著升高，逆轉為右向左分流，出現青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二心音顯著亢進。
動脈導管未閉
動脈導管細小者臨床上可無癥狀。導管粗大者在嬰幼兒期即可有咳嗽、氣急、喂養困難、體重不增、生長發育落后等，分流量大者可有心前區突出、雞胸等現象。胸骨左緣上方聞及連續性“機器”樣雜音，占整個收縮期與舒張期，常伴有震顫，雜音向左鎖骨下、頸部和背部傳導，當肺血管阻力增高時，雜音的舒張期成分可能減弱或消失。分流量大者因相對性二尖瓣狹窄而在心尖部可聞及較短的舒張期雜音。肺動脈瓣區第二心音增強，新生兒期因肺動脈壓力較高，主、肺動脈壓力差在舒張期不顯著，因而往往僅聽到收縮期雜音，當合并動脈性肺動脈高壓或心力衰竭時，多僅有收縮期雜音。由于舒張壓降低，脈壓增寬，可出現周圍血管征，如水沖脈、槍擊音、指甲床毛細血管搏動等。
早產動脈導管未閉時，出現周圍動脈搏動宏大，鎖骨下或肩間區聞及收縮期雜音（偶聞及連續性雜音），心前區搏動明顯，肝臟增大，氣促，并易發生呼吸衰竭而依賴機械輔助通氣。
肺動脈瓣狹窄
輕度狹窄可完全無癥狀；中度狹窄在2~3歲內無癥狀，但年長后勞力時即感易疲乏及氣促；嚴重狹窄者于中度體力勞動時亦可出現呼吸困難和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活動時感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相應提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示預后不良。
生長發育多正常，半數患兒面容碩圓，大多無青紫，面頰和指端可能暗紅；狹窄嚴重者可有青紫，大多由于卵圓孔的右向左分流所致，如伴有大型房間隔缺損，可有嚴重青紫，并有杵狀指（趾）及紅細胞增多，但有蹲踞者很少見。
頸靜脈有明顯的搏動者提示狹窄嚴重，該收縮期前的搏動在肝區亦可觸及。
心前區可較飽滿、搏動彌散，左側胸骨旁可觸及右心室抬舉搏動，胸骨左緣第2、3肋間可聞及Ⅳ/Ⅵ級以上噴射性收縮期雜音，向左上胸、心前區、頸部、腋下及背面傳導。第一心音正常，輕中度狹窄者可聽到收縮早期喀喇音，狹窄越重，喀喇音出現越早，甚至與第一心音相重，使第一心音呈金屬樣。喀喇音系由于增厚但仍具彈性的瓣膜在開始收縮時突然繃緊所致。第二心音分裂，分裂程度與狹窄嚴重程度成比例。
法洛四聯癥
生長發育一般均較遲緩，智能發育亦可能稍落后于正常同齡兒。心前區略隆起，胸骨左緣第2~4肋間可聞及Ⅱ~Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第二心音減弱。部分患兒可聽到單一、亢進的第二心音，乃由右跨的主動脈傳來。狹窄極嚴重者或在陣發性呼吸困難發作時可聽不到雜音。有時可聽到側支循環的連續性雜音。
并發癥
完全性大動脈換位
檢查診斷
診斷要點
該病一般通過癥狀、體征、心電圖和超聲心動圖等即可做出診斷，并能估計其血液動力學改變、病變程度及范圍，以制定治療方案。對合并多種畸形、復雜疑難的先天性心臟病，專科醫生會根據情況，有選擇地采取三維CT檢查、心導管檢查或心血管造影等檢查手段，了解其病變程度、類型及范圍，綜合分析作出明確的診斷，并指導制定治療方案。
專科檢查
血液檢查
法洛四聯癥
周圍血紅細胞計數和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達（5.0~8.0）x1012/L，血紅蛋白170~200g/L，血細胞比容也增高，為53vol%~80vol‰血小板降低，凝血酶原時間延長。
X線表現
房間隔缺損
對分流較大的房間隔缺損具有診斷價值。心臟外形輕至中度增大，以右心房及右心室為主，心胸比大于0.5。肺動脈段突出，肺野充血明顯，主動脈影縮小。透視下可見肺動脈總干及分支隨心臟搏動而一明一暗的“肺門舞蹈”征，心影略呈梨形。原發孔型房間隔缺損伴二尖瓣裂缺者，左心房及左心室增大。
室間隔缺損
小型缺損心肺 X 線檢查無明顯改變，或肺動脈段延長或輕微突出，肺野輕度充血。中型缺損心影輕度到中度增大，左、右心室增大，以左心室增大為主，主動脈弓影較小，肺動脈段擴張，肺野充血。大型缺損心影中度以上增大，左、右心室增大，多以右心室增大為主，肺動脈段明顯突出，肺野明顯充血。當動脈性肺動脈高壓轉為雙向或右向左分流時，出現艾森曼格綜合征，主要特點為肺動脈主支增粗，而肺外周血管影很少，宛如枯萎的禿枝，此時心影可基本正常或輕度增大。
動脈導管未閉
動脈導管細者心影可正常。大分流量者心胸比率增大，左心室增大，心尖向下延伸，左心房亦輕度增大。肺血增多，肺動脈段突出，肺門血管影增粗。當嬰兒有心力衰竭時，可見肺淤血表現，透視下左心室和主動脈搏動增強。肺動脈高壓時，肺門處肺動脈總干及其分支擴大，而遠端肺野肺小動脈狹小，左心室有擴大肥厚征象。主動脈結正常或突出。
肺動脈瓣狹窄
輕中度狹窄時心臟大小正常；重度狹窄時如心功能尚可，心臟僅輕度增大；如有心力衰竭，心臟則明顯增大，主要為右心室和右心房擴大。狹窄后的肺動脈擴張為該病特征性的改變，有時擴張延伸到左肺動脈，但在嬰兒期擴張多不明顯。
法洛四聯癥
心臟大小一般正常或稍增大，典型者前后位心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側支循環形成，肺野呈網狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓。
完全性大動脈換位
①由于主、肺動脈干常前后位排列，因此正位片見大動脈陰影小，肺動脈略凹陷，心蒂小而心影呈“蛋形”；②心影進行性增大；③大多數患者肺紋理增多，若合并肺動脈狹窄者肺紋理減少。
心電圖
房間隔缺損
一般為竇性心律，年齡較大者可出現交界性心律或室上性心律失常。大多數有右心室增大伴不完全性右束支傳導阻滯的圖形。電軸右偏，右心房和右心室肥大。PR間期延長，V1及V3R導聯QRS波群是rSr'或rsR'等。分流量較大者R波可出現切跡。原發孔型房間隔缺損常見電軸左偏及左心室肥大。
室間隔缺損
小型缺損心電圖可正常或表現為輕度左心室肥大；中型缺損主要為左心室舒張期負荷增加表現，V5、V6導聯R波升高伴深Q波，T波直立高尖對稱，以左心室肥大為主；大型缺損為雙心室肥大或右心室肥厚，可伴有心肌勞損。
動脈導管未閉
分流量大者可有不同程度的左心室肥大，電軸左偏，偶有左心房肥大，肺動脈壓力顯著增高者，左、右心室肥厚，后期甚至僅見右心室肥厚。
肺動脈瓣狹窄
顯示電軸右偏、右心房擴大、P波高聳、右心室肥大。右胸前導聯顯示R波高聳，狹窄嚴重時出現T波倒置、ST段壓低。
法洛四聯癥
電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者往往出現心肌勞損，可見右心房肥大。
完全性大動脈換位
新生兒期可無特殊改變。嬰兒期示電軸右偏，右心室肥大，有時尚有右心房肥大。肺血流量明顯增加時則可出現電軸正常或左偏，左、右心室肥大等。
超聲心動圖
房間隔缺損
M型超聲心動圖可以顯示右心房、右心室增大及室間隔的矛盾運動。二維超聲可以顯示房間隔缺損的位置及大小，結合彩色多普勒超聲可以提高診斷的可靠性并能判斷分流的方向，應用多普勒超聲可以估測分流量的大小，估測右心室收縮壓及肺動脈壓力。年齡較大的肥胖患者經胸超聲透聲較差，可選用經食管超聲心動圖進行診斷。實時三維超聲心動圖可以從左心房側或右心房側直接觀察到缺損的整體形態，觀察缺損與毗鄰結構的立體關系及其隨心動周期的動態變化，有助于提高診斷的正確率。
室間隔缺損
二維超聲可從多個切面顯示缺損的部位、數目與大小等。彩色多普勒超聲可顯示分流束的起源、部位、數目、大小及方向。頻譜多普勒超聲可測量分流速度，計算跨隔壓差和右心室收縮壓，估測肺動脈壓。還可通過測定肺動脈瓣口和二尖瓣口血流量計算肺循環血流量；測定主動脈瓣口和三尖瓣口血流量，計算體循環血流量，借此可計算左向右分流量大小。
動脈導管未閉
二維超聲心動圖可以直接探查到未閉合的動脈導管。脈沖多普勒在動脈導管開口處可探測到典型的收縮期與舒張期連續性湍流頻譜。疊加彩色多普勒可見紅色血流信號出自降主動脈，通過未閉導管沿肺動脈外側壁流動；在重度動脈性肺動脈高壓時，當肺動脈壓超過主動脈時，可見藍色血流信號自肺動脈經未閉導管進入降主動脈。
肺動脈瓣狹窄
二維超聲心動圖可顯示肺動脈瓣的數目、厚度、收縮時開啟情況及狹窄后的擴張。多普勒超聲可檢測肺動脈口血流速度、較可靠地估測肺動脈瓣狹窄的嚴重程度，彩色血流顯像還可觀察心房水平有無分流。
法洛四聯癥
二維超聲可見到主動脈內徑增寬，騎跨于室間隔之上，室間隔中斷，并可判斷主動脈騎跨的程度、右心室流出道及肺動脈狹窄。此外，右心室、右心房內徑增大，左心室內徑縮小。彩色多普勒血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內。
完全性大動脈換位
二維超聲顯示房室連接正常，心室大動脈連接不一致，主動脈常位于右前，發自右心室；肺動脈位于左后，發自左心室。彩色及頻譜多普勒超聲檢查有助于心內分流方向、大小的判定及合并畸形的檢出。
心導管檢查
房間隔缺損
一般不需要做心導管檢查，當合并動脈性肺動脈高壓、肺動脈瓣狹窄或肺靜脈異位引流時可行右心導管檢查。右心導管檢查時導管易通過缺損由右心房進入左心房，右心房血氧含量高于腔靜脈血氧含量，右心室和肺動脈壓力正常或輕度增高，并按所得數據可計算出肺動脈阻力和分流量大小。合并肺靜脈異位引流者應探查異位引流的肺靜脈。必要時結合心血管造影，將造影劑注入右上肺靜脈，可見其通過房間隔缺損迅速由左心房進入右心房。
室間隔缺損
心導管檢查和造影大多在需要獲取更多信息對病情進行全面評估時才采用，可進一步證實診斷及進行血流動力學檢查，準確評價動脈性肺動脈高壓的程度、計算肺血管阻力及分流量等，造影還可示心腔形態、大小及心室水平分流束情況，除外其他并發畸形等。
動脈導管未閉
當肺血管阻力增加或懷疑有其他合并畸形時有必要施行心導管檢查，可發現肺動脈血氧含量較右心室為高。有時心導管可以從肺動脈通過未閉導管插入降主動脈。逆行主動脈造影對復雜病例的診斷有重要價值，在主動脈根部注入造影劑可見主動脈與肺動脈同時顯影，同時也能顯示未閉的動脈導管情況。
肺動脈瓣狹窄
右心室壓力明顯增高，可與體循環壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低，心導管從肺動脈向右心室退出時的連續曲線顯示明顯的無過渡區的壓力階差。右心室造影可見明顯的“射流征”，同時可顯示肺動脈瓣葉增厚和（或）發育不良及肺動脈總干的狹窄后擴張。心導管術通常用于介入治療時。
法洛四聯癥
對外周肺動脈分支發育不良及體肺側支存在的患者應做心導管檢查和造影，選擇性左心室及主動脈造影可進一步了解左心室發育的情況及冠狀動脈的走向。
完全性大動脈換位
導管可從右心室直接插入主動脈，右心室壓力與主動脈相等。也有可能通過卵圓孔或房間隔缺損到左心腔再入肺動脈，肺動脈血氧飽和度高于主動脈。選擇性右心室造影時可見主動脈發自右心室，左心室造影可見肺動脈發自左心室。選擇性升主動脈造影可顯示大動脈的位置關系，判斷是否合并冠狀動脈畸形。
鑒別診斷
房間隔缺損
成人應與風濕性心臟病相鑒別，病史、心臟檢查及病程可有助于鑒別。在嬰兒期，與高位室間隔缺損及動脈導管未閉不易鑒別。兒童期需與肺動脈瓣狹窄、原發性肺動脈擴張或室間隔缺損相鑒別，通過體征、心電圖或胸片不難鑒別。超聲心動圖是確診的重要工具。
室間隔缺損
該病在嬰兒期與動脈導管未閉容易混淆，但后者不久出現連續性雜音，則不難辨別。貧血性雜音在貧血治愈后雜音即消失。功能性雜音無震顫，且雜音性質較柔和。主動脈瓣狹窄常需與該病相鑒別，因雜音位置相似，且均較粗糙，心電圖上都可表現為左心室肥大。肺動脈瓣狹窄雜音與室間隔缺損雜音類似，但肺動脈瓣狹窄時肺動脈第二心音減弱而且心電圖顯示右心室負荷增加。鑒別主要決定于彩色多普勒超聲心動圖。
動脈導管未閉
主、肺動脈隔缺損
其臨床癥狀、體征及各種X線所見均與動脈導管未閉很相似，僅雜音位置偏低。X線片顯示主動脈弓形不增寬。右心導管檢查在主、肺動脈間隔缺損時，導管常進入升主動脈，有診斷意義。而在動脈導管未閉時，導管則進入降主動脈。升主動脈造影能確切地證實有缺損存在。
室間隔缺損
其雜音雖為收縮期，但與嬰幼兒期的動脈導管未閉不易鑒別。如有脈壓增寬和周圍血管征陽性，則支持動脈導管未閉的診斷。在X線上兩者心臟的大小和形狀、肺動脈段膨隆以及肺野充血等方面均很相似，唯室間隔缺損患兒的主動脈弓多較小。彩色多普勒超聲心動圖可明確診斷。
靜脈雜音
常見于小兒，為連續性，但常有舒張期的加強，在右鎖骨上窩及鎖骨下較清楚，也可兩側均聽到。當采取仰臥位或壓迫頸靜脈時，頸部雜音可消失為其特點。
肺動脈瓣狹窄
單純肺動脈瓣狹窄經超聲心動圖檢查大多可以明確診斷。伴有發紺的重度肺動脈瓣狹窄臨床上需與法洛四聯癥相鑒別，前者發紺出現較晚，肺動脈區收縮期雜音較強，第二心音有分裂，X線片上可見肺動脈段擴張。
法洛四聯癥
輕型法洛四聯癥，由于肺動脈狹窄不重，肺循環血流量減少不多，右心室壓力低于左心室，故在心室水平的分流方向為左向右，臨床上可不出現發紺，此時需與單純室間隔缺損相鑒別。無青紫型四聯癥常需經超聲心動圖、心導管等檢查后方能確定診斷。
完全性大動脈換位
該病應與右肺動脈起源于升主動脈以及動脈單干等先心病鑒別。仔細觀察主動脈和肺動脈的起源、走向以及根部是否有冠狀動脈等可以做出鑒別診斷。
治療
治療原則
相關治療
房間隔缺損
小型繼發孔型房間隔缺損有15%的自然閉合率，大多發生在4歲之前、特別是1歲以內。鑒于較大的缺損在成年后發生心力衰竭和肺動脈高壓的潛在風險，宜在兒童時期進行修補。外科手術修補療效確切，但創傷較大，恢復時間較長。在排除其他合并畸形、嚴格掌握指征的情況下，房間隔缺損可通過導管介入封堵。年齡大于2歲，缺損邊緣至上腔靜脈、下腔靜脈、冠狀靜脈竇、右上肺靜脈之間距離≥5mm，至房室瓣距離≥7mm，可以選擇介入治療。
室間隔缺損
室間隔缺損易并發呼吸道感染、充血性心力衰竭及感染性心內膜炎等，應及時診治。20%~50%的膜周部和肌部小梁部缺損在5歲以內有自然閉合的可能，但大多發生于1歲內。雙動脈下型和流出道肌部缺損很少能自然閉合，且易發生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全，故應早期處理。大中型缺損和有難以控制的充血性心力衰竭者，肺動脈壓力持續升高超過體循環壓的1/2或肺循環/體循環血流量之比大于2：1時，或年長的兒童合并主動脈瓣脫垂或反流等應及時手術處理。
動脈導管未閉
為防止心內膜炎，有效治療和控制心力衰竭和動脈性肺動脈高壓，一般主張動脈導管應及時手術或經介入方法予以關閉。外科手術療效確切，但大多首選介入治療，可選擇螺旋彈簧圈或蘑菇傘等封堵器關閉動脈導管。在有些病例中，如完全性大血管轉位、肺動脈閉鎖、三尖瓣閉鎖、嚴重的肺動脈狹窄中，動脈導管為依賴性者，對維持患嬰生命至關重要，此時應該應用前列腺素 E2或放置支架以維持動脈導管開放。
早產動脈導管未閉的處理視分流大小，呼吸窘迫綜合征情況而定。癥狀明顯者，需抗心力衰竭治療，生后1周內使用吲美辛治療，但仍有10%的患者需手術治療。
肺動脈瓣狹窄
一般認為，右心室收縮壓超過50mmHg時，可導致心肌損害，因此需要行狹窄解除手術，球囊瓣膜成形術是大多數患兒的首選治療方法。嚴重肺動脈瓣狹窄（右心室收縮壓超過體循環壓力）治療也首選球囊瓣膜成形術，如無該術適應證，則應接受外科瓣膜切開術。嚴重肺動脈瓣狹窄可伴有漏斗部狹窄，但大多數患兒一旦肺動脈瓣狹窄解除，漏斗部肥厚將自行消退。
法洛四聯癥
內科治療
外科治療
近年來隨著外科手術水平的不斷提高，該病根治術的死亡率不斷下降。輕癥患者可考慮于學齡前行一期根治手術，但臨床癥狀明顯者應在生后6個月內行根治術。對重癥患兒也可先行姑息手術，待一般情況改善，肺血管發育好轉后，再行根治術。常用的姑息手術有鎖骨下動脈-肺動脈分流術（改良Blalock-Taussig手術）。
完全性大動脈換位
完全性大動脈換位若不治療，約90%的患者在1歲內死亡。診斷明確后首先糾正低氧血癥和代謝性酸中毒等，如無適當大小的房間隔缺損，可保持動脈導管開放直到手術。
姑息性治療方法
根治性手術
預防
大多數先天性心臟病患者的病因尚不清楚，認為85%以上可能是胎兒遺傳因素與周圍環境因素相互作用的結果。因此，加強孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等病毒性疾病，以及避免與發病有關的因素接觸，保持健康的生活方式等都對預防先天性心臟病具有積極的意義。孕期應避免去高海拔地區旅游，因為已有研究發現高海拔地區的先天性心臟病發生率明顯高于平原地區，可能與缺氧有關。2023年8月，國家衛生健康委辦公廳印發的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》也對此類預防措施提出了明確要求。
預后
產前識別并管理胎兒心臟畸形十分重要，因為先天性畸形是嬰兒的主要死因，其中又以先天性心臟病居首。美國出生嬰兒中約有1%診斷出CHD，在新生兒死亡中占4%，在先天性畸形相關死亡中占30%-50‰除了引起心臟并發癥和死亡，CHD還會增加神經發育不良結局的風險，促發因素包括相關染色體異常、其他遺傳學異常、綜合征、出生后心功能不全、需手術治療嬰兒的圍術期因素，可能還包括宮內血流動力學異常。對于有孤立性心臟畸形的兒童，神經發育異常的發生率還取決于具體的畸形情況。
先天性心臟病的微創介入治療，如動脈導管未閉、房間隔缺損和室間隔缺損封堵術，瓣膜狹窄和血管狹窄球囊擴張術、支架植入術等，已廣泛應用于先天性心臟病的治療。心臟外科手術方面，體外循環、深低溫麻醉下心臟直視手術的發展以及帶瓣管道的使用使手術成功率不斷提高，先天性心臟病的預后已大為改觀，多數患者如及時手術治療，可以和正常人一樣恢復正常，生長發育不受影響，并能勝任普通的工作、學習和生活的需要。
歷史
動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）的結扎手術
1939年，美國波士頓兒童醫院的羅伯特·格羅斯（Robert Gross，1905年至1988年）報道了他于1938年為一名7歲女孩完成的動脈導管未閉（patent ductus arteriosus，PDA）的結扎手術，開創了手術治療先心病的先河。在過去的90多年中，先心病的臨床診治取得了跨越式的進步。促成這一飛速發展和巨大變革的，是人工心肺機的出現、醫療器械的完善和外科醫生孜孜不倦的追求；而近幾十年來，生物遺傳學的不斷探索和多學科合作的趨勢，也為先心病診治創造了有利條件。
左鎖骨下動脈-肺動脈分流術（BT分流術）
海倫·布魯克·陶西格（Helen Brooke Taussig，1898年至1986年）是美國小兒心臟病學領域的先驅者之一。1930年陶西格出任約翰·霍普金斯大學醫學院小兒心臟科室主任。她發現法洛氏四聯癥（tetralogy of fallot，法洛四聯癥）患兒只有動脈導管閉合后才會出現明顯發紺，便考慮通過手術“制作”一條血管提供肺血流，以提高患兒的血氧濃度，緩解紫紺癥狀。
陶西格找到成功實施PDA手術的格羅斯，但格羅斯認為這是個“笨辦法”，拒絕合作，對于TOF患兒只能通過給氧和利尿劑等支持性治療。失望之余，她轉而找到同事——外科醫生阿爾弗雷德·布萊洛克（Alfred Blalock，1899年至1964年）。布萊洛克和他的實驗室助手維維安·托馬斯（Vivien Theodore Thomas，1910年至1985年）后來通過動物實驗證實鎖骨下動脈可以轉接到肺動脈增加肺血流。這意味著法洛四聯癥患兒血氧不足的問題在理論上可以得到緩解。
1944年11月29日，布萊洛克在托馬斯的協助下，成功為體重僅有4公斤的15個月大的嬰兒進行了手術，把鎖骨下動脈截斷并吻合至肺動脈，術后嬰兒唇色由發紺轉為粉紅色。
到20世紀40年代末，布萊洛克陸續在托馬斯的協助下完成逾千次的手術，這種開創性的術式不僅挽救了“藍嬰”的生命，甚至有學者認為這種術式為后來的心臟直視手術發展奠定了基礎，而且也意味著心臟外科在世界范圍內被承認，正式成為現代醫學中一個重要的分支。
Potts分流術
1945年，波茨出任芝加哥兒童紀念醫院的外科主任。他立即前往波士頓兒童醫院的小兒外科病房，觀摩羅伯特·格羅斯的工作。有一次，波茨參加了一名死于法洛四聯癥的嬰兒的尸檢，尸檢結果是嬰兒太小了，沒有做BT分流術的條件。回到芝加哥后，波茨嘗試著改進BT分流術，發明了世界第一款主動脈側壁阻斷鉗——“波茨阻斷鉗”，并于1946年9月13日在同事西德尼·史密斯（Sidney Smith）的幫助下完成首例Potts分流術，患兒當時只有21月齡，體重僅為8公斤，手術成功后活到62歲。
繼發孔型房間隔缺損的心電圖特征
早在20世紀50年代，Toscano等首先報道繼發孔型房間隔缺損（atrial septal defect，ASD；房缺）患者心電圖下壁肢體導聯有特征性的Ｒ波切跡，但未引起人們足夠的重視。1996年，Heller等首次描述CrochetageＲ波切跡可作為房間隔缺損的一個獨立的心電圖診斷標準。
相關治療指南
2004年，中國醫師協會小兒科醫師分會即制訂和發表了《先天性心臟病經導管介入治療指南》，2011年中國醫師協會心血管內科分會先心病工作委員會組織專家起草了《常見先天性心臟病介入治療的中國專家共識》，進一步明確了先心病介入治療規范，提高了介入治療的安全性。
2017年，中華醫學會心血管病學分會與中國醫師協會心血管內科醫師分會的結構性心臟病學組共同發布了《中國動脈導管未閉介入治療指南2017》，尤其是2021年發表的《卵圓孔未閉相關卒中預防中國專家指南》。
研究進展
先天性心臟病術后嬰幼兒吞咽困難的研究進展
吞咽困難是阻礙CHD術后嬰幼兒達到完全經口喂養的重要因素，但尚未引起國內醫護人員的重視。近年來，國外研究主要致力于探索CHD術后嬰幼兒吞咽困難的原因及評估方式等，干預研究相對較少，且未對遠期干預效果進行隨訪。因此，建議醫護人員借鑒成人心臟術后患者的相關研究結果，進一步分析中國CHD術后嬰幼兒吞咽困難的危險因素、構建風險預測模型或量表等篩查工具，及早識別有吞咽困難風險的嬰幼兒，制訂針對性的干預方案，并對其遠期干預效果進行隨訪，以降低CHD術后嬰幼兒吞咽困難的發生率，改善其預后。
參考資料 >
正確認識小兒先天性心臟病！.中國醫學論壇報.2024-01-12
ICD-10 Version:2019.ICD-10 Version:2019.2024-01-12
先天性心臟病的產前篩查、診斷和管理.UptoDate臨床顧問.2024-01-12
醫學人文悅讀｜站在巨人的肩膀上：先天性心臟病術式掠影.中華圍產醫學雜志.2024-01-12
朱鮮陽丨中國先天性心臟病介入治療發展歷程.協和醫學雜志.2024-01-23