肺動脈瓣狹窄（pulmonary stenosis，PS）是一種常見的先天性心臟病，為右心室流出道梗阻性先心病中最常見的畸形。肺動脈三個瓣葉在靠近瓣環的游離緣發生粘連，使瓣口呈魚嘴狀，瓣葉可增厚或僵硬，肺動脈常呈現狹窄后擴張。
兒童單純性肺動脈瓣狹窄約占先天性心臟病的10%，另外約有20%的先天性心臟病合并肺動脈瓣狹窄。此外，成年人肺動脈瓣狹窄發病率較高，其在成人先天性心臟病中可達25%。肺動脈瓣狹窄的確切病因尚不清楚，目前認為85%以上可能是胎兒遺傳因素與周邊環境因素相互作用的結果。
肺動脈瓣狹窄可分典型肺動脈瓣狹窄與發育不良型肺動脈瓣狹窄兩種類型，其主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴大以致衰竭。在臨床上，肺動脈瓣輕度狹窄可完全無癥狀，中度狹窄者在活動時可能有呼吸困難及疲倦，嚴重狹窄者可因劇烈活動而導致暈厥甚至猝死。其常見并發癥為感染性心內膜炎。該病典型的雜音、X線表現及超聲心動圖檢查可以確診。
肺動脈瓣狹窄可通過介入或手術的方式進行治療，介入治療是首選方式。其中經皮球囊肺動脈瓣成形術（percutancous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）是較早應用的非手術介入性先天性心臟病的治療措施。而對于球囊擴張不成功或不宜行球囊擴張者，則應采取手術治療。該病介入或手術治療效果均良好，但重癥狹窄如不予處理則可致右心衰而死亡。該病的概念于1761年由Margagni首次提出，至1982年Kan等報道經皮球囊肺動脈瓣成形術，而中國則是自1986年開始起開展這一技術。
分型
典型肺動脈瓣狹窄
肺動脈瓣三個瓣葉交界處互相融合，使瓣膜開放受限，瓣口狹窄；只有兩個瓣葉的交界處融合為肺動脈瓣二瓣化畸形；瓣葉無交界處，僅中心部留一小孔，為單瓣化畸形。瓣環正常，肺動脈干呈狹窄后擴張，有時可延伸到左肺動脈。
發育不良型肺動脈瓣狹窄
肺動脈瓣葉形態不規則且明顯增厚或呈結節狀，瓣葉間無粘連，瓣葉啟閉不靈活，瓣環發育不良，肺動脈干不擴張或發育不良。此病常有家族史，Noonan綜合癥大多合并此病變。
病因
包括肺動脈瓣狹窄在內的先天性心臟病，其病因主要由遺傳和環境因素及其相互作用所致。
遺傳因素
由單基因和染色體異常所導致的各類型先心病約占10%。如 40%的唐氏綜合征患兒合并有心血管畸形，以室間隔缺損為最多見；13、15和18-三體綜合征大多合并室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導管未閉等畸形；在動脈單干、肺動脈狹窄和法洛四聯癥等多種畸形患兒中，存在第22對染色體長臂11帶區微缺失；心臟流出道畸形與染色體9q34~35區域相關，房、室間隔缺損與GATA-4轉錄因子基因突變有關等。單基因突變與先心病也有密切關系，如主動脈瓣狹窄可能與Elastin基因突變有關；馬方綜合征與Fibrillin基因突變有關。但目前仍認為多數先心病是由多基因和環境因素共同作用所致，其發病機制更為復雜。
環境因素
環境因素主要為：①妊娠早期宮內感染，如風疹、流行性感冒、流行性腮腺炎及柯薩奇病毒感染等；②孕婦有大劑量放射線接觸或服用藥物史(抗癌藥、降糖藥、抗癲癇藥物等)；③孕婦代謝紊亂性疾病（糖尿病、高血鈣等)；④引起子宮內缺氧的慢性疾病；⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等；⑥其他，近年來圍孕期關鍵營養素如葉酸缺乏癥也引起關注。
流行病學
肺動脈瓣狹窄是一種常見的先天性心臟病，單純肺動脈瓣狹窄約占先天性心臟病的10%，另外約有20%的先天性心臟病合并肺動脈瓣狹窄。新生嬰兒先心病的發病率至少為8‰，其中1/4到1/3為重癥先心病。據2011年8月至2012年12月對中國9個省18家醫院中連續出生的122765名新生兒進行先心病發病情況調查，顯示中國新生兒先心病率為8.98‰，危重癥先心病為2.93‰，這一數據與西方所報道的數據相近，說明中國也是一個先心病高發病率的國家。這其中，肺動脈瓣狹窄的發病率為0.73‰，在病種結構中位居第三。此外，成年人肺動脈瓣狹窄發病率較高，其在成人先天性心臟病中可達25%。
病理生理
肺動脈瓣狹窄主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴大以致衰竭。
右心室向肺動脈射血遇到瓣口狹窄的困阻，右心室的血流進入肺臟雖有困難，但全身所有靜脈血仍必須完全進入肺循環，因此右心室必須提高收縮壓方能向肺動脈泵血，其收縮壓提高的程度與狹窄的嚴重性成正比。因室間隔無缺損，所以嚴重狹窄時右心室的壓力可以超過左心室。如狹窄嚴重，右心室壁極度增厚，使心肌供血不足，可導致右心衰竭。在宮內，肺動脈瓣狹窄使胎兒右心室的心肌肥厚，右心室排血量仍可維持正常，對胎兒循環無多大影響；如果狹窄很重，右心室排血量大減，腔靜脈血回右心房后大多通過卵圓孔或房間隔缺損流入左心房、左心室，則右心室發育偏小。
臨床表現
典型癥狀
輕度狹窄可完全無癥狀；中度狹窄在2~3歲內無癥狀，但年長后勞力時即感易疲乏及氣促；嚴重狹窄者于中度體力勞動時亦可出現呼吸困難和乏力，可有昏厥甚至猝死。亦有患者活動時感胸痛或上腹痛，可能由于心排血量不能相應提高，致使心肌供血不足或心律失常所致，提示預后不良。
生長發育多正常，半數患兒面容碩圓，大多無青紫，面頰和指端可能暗紅；狹窄嚴重者可有青紫，大多由于卵圓孔的右向左分流所致，如伴有大型房間隔缺損，可有嚴重青紫，并有杵狀指(趾)及紅細胞增多，但有蹲踞現象者很少見。
典型體征
輕度狹窄時心臟大小往往正常，中度及重度狹窄時因右心室增大，可形成心前區膨隆。肺動脈瓣狹窄者在胸骨左緣第2肋間有收縮期震顫并可聽到粗糙而較長的噴射性收縮期雜音。雜音的響度隨狹窄程度加重而漸加強。雜音的最大響度則隨狹窄程度的加重而逐漸自收縮早期移向中期及后期。當狹窄極為嚴重時，因通過狹窄處的血流量銳減，故雜音反而減弱。肺動脈第二心音減低及分裂程度亦隨輕、中、重度狹窄而逐漸明顯。此外，輕、中度膜狹窄者常于胸骨左緣第2、3肋間聽到收縮早期噴射音。如發展至右心衰竭，則出現肝大、腹水及水腫。
檢查診斷
診斷標準
根據肺動脈瓣區典型雜音及典型超聲心動圖表現多可確診。當超聲不能明確肺動脈瓣狹窄的嚴重程度，或懷疑存在多處嚴重狹窄時，CT或CMRI可作為替代的無創診斷方法。
檢查
心電圖檢查
心電圖檢查對狹窄程度的判斷很有意義。除輕度狹窄心電圖可正常外，一般均顯示右心室肥大，右房增大，P波高聳，電軸偏右或出現不完全性右束支傳導阻滯。右心室肥大程度與狹窄輕重往往成正比。在重度狹窄時，右心室壓力超過100mmHg者，心電圖至少有下列三點之一：①V1導聯心室波呈qR型或R型，R>20mV；②P波高尖，示右心房肥大；③各導聯ST段偏移，Ⅱ、aVF以及V1~V4導聯t波低平或倒置，顯示心肌勞損。而且，右胸前導聯顯示R波高聳，狹窄嚴重時出現T波倒置、ST段壓低。
X線檢查
心臟一般在輕度狹窄時可不增大，如有增大則以右心室增大為主，右心房也可稍大，但左心室不大。另外，肺動脈段隆起，肺動脈主干及左肺動脈因狹窄后的擴張而伴有較明顯的搏動，而肺野內肺紋理減少，兩者之間形成鮮明對比。但在漏斗部狹窄的病例中，肺動脈主干反見凹陷。
超聲心動圖
輕度狹窄者肺動脈瓣活動接近正常。中度以上狹窄時，應用二維超聲心動圖合并連續波式多普勒，可以精確評估狹窄嚴重程度。右心房和右心室的內徑增寬。右心室游離壁及室間隔增厚，肺動脈瓣增厚，開放受限成圓隆狀，嚴重狹窄者可見肺動脈瓣于收縮期提前開放。主、肺動脈及其左、右分支的直徑亦可測量。此外，應用連續多普勒還可估測跨瓣壓差，判斷狹窄程度。
心導管檢查
心導管檢查對診斷有很大幫助。肺動脈狹窄部位的遠端壓力降低，但狹窄部近端的右心室壓力顯著增高。將心導管自肺動脈撤回右心室時，壓力曲線中收縮壓突然增高，舒張壓多屬正常范圍，顯示肺動脈瓣膜部有狹窄；若肺動脈與右心室之間有第3種壓力波型，其收縮壓同肺動脈而舒張壓與右心室相等，則說明為漏斗部狹窄。在重度狹窄時右心房壓力也可增高。心臟內各房室及大血管血氧含量屬正常范圍。若卵圓孔未閉，導管自右心房可經未閉的卵圓孔進人左心房。
右心室選擇性造影可顯示肺動脈狹窄部位及其嚴重程度。若為瓣膜部狹窄，則狹窄的瓣膜口呈魚口狀，并有肺動脈狹窄后的擴張，有時可見右肺動脈擴張。重度肺動脈瓣狹窄常伴有繼發的右心室漏斗部收縮期狹窄。近年來，很少將心導管檢查和心血管造影單純用于診斷肺動脈瓣狹窄，而大多是準備進行球囊擴張術或疑有肺動脈或其分支有狹窄時才使用。
鑒別診斷
肺動脈瓣狹窄與其他類型先心病的鑒別要點如下：
室間隔缺損
肺動脈瓣狹窄雜音與室間隔缺損雜音類似，但肺動脈瓣狹窄時肺動脈第二心音減弱而且心電圖顯示右心室負荷增加。鑒別主要決定于彩色多普勒超聲心動圖。
房間隔缺損
典型的繼發孔型房間隔缺損病例，因右心室增大，使胸部向前隆起。大多數病例在胸骨左緣第2肋間聞及Ⅱ級收縮期噴射性雜音,少數病例雜音可達Ⅲ級。雜音因右心室搏出量增加、肺動脈口相對狹窄而產生。因此兒童期房間隔缺損需與肺動脈瓣狹窄、原發性肺動脈擴張或室間隔缺損相鑒別，其通過體征、心電圖或胸片不難鑒別。
法洛四聯癥
伴有發的重度肺動脈瓣狹窄臨床上需與法洛四聯癥相鑒別，前者發紺出現較晚，肺動脈區收縮期雜音較強，第二心音有分裂，X線片上可見肺動脈段擴張。
治療
該病可進行介入治療或手術治療，介入治療為首選方法。
介入治療
經皮球囊肺動脈瓣成形術（percutancous balloon pulmonary valvuloplasty，PBPV）是較早應用的非手術介入性先天性心臟病的治療措施，目前已累積了較為成熟的經驗，成為單純肺動脈瓣狹窄的首選治療方法。此治療方法的適應證、禁忌證及并發癥分別如下：
適應證：1、單純肺動脈瓣狹窄，跨肺動脈壓差≥40mmHg；2、青少年及成人病人，跨肺動脈瓣壓差≥30mmHg，同時合并勞力性呼吸困難、心絞痛、暈厥或先兆暈厥等癥狀。
禁忌證：1、肺動脈瓣下漏斗部狹窄、肺動脈瓣狹窄伴先天性瓣下狹窄、肺動脈瓣狹窄伴瓣上狹窄；2、重度發育不良型肺動脈瓣狹窄；3、肺動脈瓣狹窄伴需外科處理的三尖瓣重度反流。
并發癥：穿刺部位血管并發癥，術中心律失常，三尖瓣受損及繼發性肺動脈瓣關閉不全。
手術治療
合并漏斗部狹窄者，球囊導管擴張效果不佳。嬰兒右心室壓力高達150~200mmHg者，提示嚴重梗阻，如果病情不允許介入治療，則應緊急施行手術切開狹窄的瓣膜，以免延誤時間。
預防
母體等環境可能是導致胎兒患先心病的重要因素。因此，加強孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等病毒性疾病。以及避免與發病有關的因素接觸，保持健康的生活方式等都對預防此為疾病有積極的意義。
預后
介入或手術治療效果均良好。并且經皮球囊肺動脈瓣成形術并發癥及死亡率要明顯低于手術治療，總死亡率<0.5%。重癥狹窄如不予處理，可致右心衰而死亡。
歷史
解剖學的發展使人們對于心臟的形態、組織結構等有了深入的了解，1761年Margagni首次提出肺動脈瓣狹窄的概念。
1944年，Blalock將鎖骨下動脈與同側肺靜脈吻合，有效緩解了肺動脈瓣狹窄或閉鎖病人的發紺，這也就是后來被廣泛應用的Blalock-Taussig手術。1947年，Sellors經右心室成功地實施閉式肺動脈切開術。
1953年，Swan應用體表降溫中度低溫下阻斷循環，施行肺動脈瓣交界切開術，同年Dodrill又在體外循環下行肺動脈瓣切開術。
20世紀50年代后期，Bahnson和Braunwald等開始了人工瓣膜置換術的探索，Starr人工瓣膜的問世是瓣膜性心臟病外科治療的重要里程碑。
1982年，經皮球囊肺動脈瓣成形術作為非手術介入性先天性心臟病的治療措施，獲得了首例成功報告。這種治療措施于20世紀80年代于中國開始應用，已累積了較為成熟的經驗，成為單純肺動脈瓣狹窄的首選治療方法。
參考資料 >
肺動脈瓣狹窄.梅奧國際.2024-03-04
Chapter IX Diseases of the circulatory system (I00-I99).ICD-10 Version:2019.2024-03-24
BB90 Pulmonary valve stenosis.ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.2024-03-24