房間隔缺損（atrial septal defect，ASD）是最常見的一種先天性心臟病，是指在胚胎發(fā)育過程中，房間隔的發(fā)生、吸收和融合出現(xiàn)異常，導致在心房間殘留未閉的缺損。房間隔缺損可單獨存在，也可合并其他的心血管畸形。
房間隔缺損根據(jù)缺損部位可分為繼發(fā)孔型、靜脈竇型（上、下腔型）、冠狀靜脈竇型和原發(fā)孔型，一般因胚胎發(fā)育異常造成，也可因心內膜墊發(fā)育不全，第一房間隔不能與其融合而造成。房間隔缺損分流量大者體重不增、氣急、多汗，由于肺循環(huán)血流增多而易反復發(fā)生呼吸道感染，嚴重者早期發(fā)生心力衰竭。典型的心臟聽診、心電圖、 X線表現(xiàn)可提示房間隔缺損存在，超聲心動圖可以確診。治療手段包括內科治療、介入治療、外科手術治療。
加強孕期保健對預防房間隔缺損有積極意義。房間隔缺損一般預后較好，平均可活到40多歲。單獨的房間隔缺損占兒童先天性心臟病中的5%~10%。在成人階段診斷先天性心臟病中，房間隔缺損約占30%。房間隔缺損在女性中多見，男女發(fā)病率之比為1:（3~5）。人類對房間隔缺損的認識始于1934年，外科手術閉合房間隔缺損始于1948年。1954年Gibbon采用體外循環(huán)的方式實施房間隔缺損修補術，開啟了體外循環(huán)心內直視手術的新紀元。隨著中國醫(yī)學技術的發(fā)展，1963年西京醫(yī)院完成了在體外循環(huán)下進行房間隔缺損修復的手術。1976年Mills和King通過導管放置閉合器關閉缺損獲得成功，此后陸續(xù)有人進行改良，1997年Amplatzer封堵器的問世，為房間隔缺損介入治療的推廣鋪平了道路，至21世紀20年代，這種方式已成為房間隔缺損的標準介入方式，中國每年有近萬人次進行房間隔缺損封堵治療。
分型
原發(fā)孔型房間隔缺損
原發(fā)孔型房間隔缺損發(fā)生在房室交叉處的房間隔下部，通常伴有二尖瓣前瓣和三尖瓣隔瓣發(fā)育異常（或并發(fā)二尖瓣裂），約占房間隔缺損的15%。該型是由于第一房間隔過早停止生長，不與心內膜墊融合而遺留的裂孔，可分為單純性、部分性房室隔缺損及單心房。單純型缺損的下緣為完整的房室瓣和瓣環(huán)，二尖瓣和三尖瓣葉發(fā)育正常。部分性房室隔缺損在原發(fā)孔未閉中最常見，除房間隔下部缺損外，伴二尖瓣裂缺，導致二尖瓣關閉不全。單心房由于第一和第二房間隔均不發(fā)育，形成單個心房腔，但由于血液呈層流，左心房和右心房的血液主要分別流入左心室和右心室，故青紫可不明顯。
繼發(fā)孔型房間隔缺損
發(fā)生在卵圓窩區(qū)域的繼發(fā)孔型房間隔缺損是最常見的房間隔缺損解剖類型，占所有房間隔缺損的75%。該型又稱中央型，是由于卵圓窩的簾膜發(fā)育不全所致，缺損可單個或為多孔。
靜脈竇型房間隔缺損
靜脈竇型房間隔缺損約占房間隔缺損的10%，較多發(fā)生在上腔靜脈（superior vena cava，SVC）到右心房的入口處，稱為上靜脈竇型房間隔缺損。靜脈竇型房間隔缺損也會罕見地出現(xiàn)在下腔靜脈到右心房的入口處，稱為下靜脈竇型房間隔缺損。上靜脈竇型房間隔缺損通常合并右上肺靜脈異常回流至下腔靜脈，而下靜脈竇型房間隔缺損可合并右下肺靜脈異常回流至下腔靜脈。
冠狀靜脈竇型房間隔缺損
冠狀靜脈竇型房間隔缺損是一種少見的冠狀竇與左心房之間的缺損。這種房間隔缺損的血流從左心房流經(jīng)冠狀竇，再進入右心房，其病理生理與其他類型的房間隔缺損相似。
病因
胚胎學發(fā)病機制
房間隔缺損因胚胎發(fā)育異常造成，包括第一房間隔被過多吸收，造成卵圓孔瓣短小或卵圓孔瓣出現(xiàn)許多穿孔；第二房間隔發(fā)育不全，造成卵圓孔過大，致使卵圓孔瓣不能完全關閉卵圓孔（如下圖）；也可因心內膜墊發(fā)育不全，第一房間隔不能與其融合而造成房間隔缺損。
危險因素
在胚胎心臟發(fā)育階段，任何影響心臟發(fā)育的因素均可造成房間隔缺損。
流行病學
單獨的房間隔缺損占兒童先天性心臟病中的5%~10%。不少患者直到成年階段才得以確診房間隔缺損，在成人階段診斷先天性心臟病中，房間隔缺損約占30%。房間隔缺損在女性中多見，男女發(fā)病率之比為1:（3~5）。
病理生理學
房間隔缺損的病理生理與缺損處的血流從左向右分流有關，右心房血流量的增加最終會導致右心房與右心室的尺寸增大。房間隔缺損的分流量與缺口的大小及左右心室的相對順應性有關。年齡增加所導致的高血壓、缺血性心臟病或其他心肌病帶來的左心室順應性的下降會使得缺損處的分流量增加，從而出現(xiàn)相應的臨床癥狀。
臨床表現(xiàn)
房間隔缺損癥狀出現(xiàn)的早晚和輕重取決于缺損的大小，缺損小的可無癥狀。分流量大者體重不增、氣急、多汗，由于肺循環(huán)血流增多而易反復發(fā)生呼吸道感染，嚴重者早期發(fā)生心力衰竭。
體檢心尖沖動彌散，心濁音界擴大。在胸骨左緣2、3肋間可聽到Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音，性質柔和，傳導不廣，多不伴震顫，系右心室排血量增多引起肺動脈瓣相對狹窄所致。分流量大時可在胸骨左緣下方聽到舒張中期隆隆樣雜音，為過多血流通過三尖瓣引起相對性狹窄所致。肺動脈瓣區(qū)第二心音增強并有固定分裂（分裂不受呼吸影響），系因房間隔缺損患者在吸氣時體靜脈回流入右心房的血流增多，而呼氣時由于胸腔內壓增高，肺靜脈回流入左心房血流增多，左心房分流入右心房血量增多，因此，不論吸氣或呼氣時，右心室血量均增多，排空時間延長，肺動脈瓣關閉延遲，產(chǎn)生固定的第二心音分裂。
患者還可能會出現(xiàn)由于房間隔缺損產(chǎn)生的反常栓塞而導致腦血管事件或周圍動脈栓塞。在沒有嚴重動脈性肺動脈高壓的情況下，患者通常不出現(xiàn)發(fā)。
檢查診斷
診斷
典型的心臟聽診、心電圖、 X線表現(xiàn)可提示房間隔缺損存在，超聲心動圖可以確診。
體格檢查
體格檢查發(fā)現(xiàn)多數(shù)兒童體形瘦弱，并常表現(xiàn)左側前胸壁稍有隆起，心臟搏動增強，并可觸及右心室抬舉樣搏動。在房間隔缺損中，常見相對性肺動脈狹窄的收縮期雜音，但當心房間的壓力差較小、流速較低時，無法聽到穿過缺損處的血流。房間隔缺損的典型聽診特點是第二心音固定分裂，患者出現(xiàn)P2亢進則提示肺動脈高壓，相對性三尖瓣狹窄的舒張期雜音可能提示缺損面積較大，在原發(fā)性房間隔缺損合并二尖瓣瓣裂的患者中可能會聽到二尖瓣反流的雜音。
輔助檢查
心電圖
房間隔缺損的典型心電圖表現(xiàn)為右束支傳導阻滯，伴或不伴電軸右偏。一度房室傳導阻滯提示存在原發(fā)孔缺損，但也可以出現(xiàn)在存在繼發(fā)孔缺損的老年患者中。上部導聯(lián)QRS電軸偏倚（如電軸左偏或極度電軸右偏）是原發(fā)孔型缺損的典型心電圖表現(xiàn)。明顯的動脈性肺動脈高壓患者可表現(xiàn)出右心室肥大。
胸部X線
由于右心擴張，胸部X線片可出現(xiàn)心影增大。原發(fā)孔型缺損和顯著二尖瓣反流的患者也會出現(xiàn)左心房和左心室的擴大。X線片中也常出現(xiàn)肺中央動脈擴張和肺紋理增加。
超聲心動圖
M型超聲心動圖可以顯示右心房、右心室增大及室間隔的矛盾運動。二維超聲可以顯示房間隔缺損的位置及大小，結合彩色多普勒超聲可以提高診斷的可靠性并能判斷分流的方向，應用多普勒超聲可以估測分流量的大小，估測右心室收縮壓及肺動脈壓力。年齡較大的肥胖患者經(jīng)胸超聲透聲較差，可選用經(jīng)食管超聲心動圖進行診斷。實時三維超聲心動圖可以從左心房側或右心房側直接觀察到缺損的具體形態(tài)，觀察缺損與毗鄰結構的立體關系及其隨心動周期的動態(tài)變化，有助于提高診斷的正確率。
右心導管檢查
對于合并明顯動脈性肺動脈高壓的患者，應行右心導管檢查。以確切測定肺動脈壓力以及肺血管阻力，確定有無手術指征。右心導管檢查可顯示右心房血液氧含量超過腔靜脈平均血氧含量1.9溶積%以上，右心導管也可經(jīng)過缺損進入左心房。
鑒別診斷
室間隔缺損
室間隔缺損癥狀常出現(xiàn)較早且嚴重。心臟雜音多較粗糙，且位置相對較低。超聲心動圖檢查可以明確診斷。
部分性心內膜墊缺損
部分性心內膜墊缺損癥狀明顯且出現(xiàn)早。在心尖部常可聽到由于二尖瓣反流而引起的收縮期雜音。心電圖多顯示心電軸左偏，并有左前分支傳導阻滯。超聲心動圖檢查可以明確診斷。
單純的部分肺靜脈畸形引流
單純的部分肺靜脈畸形引流多無明顯癥狀，僅在查體時發(fā)現(xiàn)與房間隔缺損相似的雜音。超聲心動圖檢查可以發(fā)現(xiàn)房間隔是完整的，并可以明確肺靜脈回流入心房的位置。
治療
內科治療
內科治療包括抗心力衰竭和心律失常等。需注意預防和治療呼吸道感染。
介入治療
封堵術
有血流動力學改變的繼發(fā)孔型房間隔缺損首選介入封堵術治療。其效果與傳統(tǒng)的開胸手術相仿。
導管介入治療
在局麻下穿刺右股靜脈放置7F鞘管后經(jīng)靜脈注射肝素100 IU/kg。沿鞘管放入右心導管分別測量右房、右室以及肺動脈壓力，操縱右心導管使之通過房間隔缺損直接進入左上肺靜脈，再沿導管送入加硬交換導絲，更換測量球囊并將其置于房間隔缺損處，注入稀釋造影劑，使球囊出現(xiàn)壓跡時記錄稀釋造影劑量，同時用食管超聲觀察房間隔缺損封堵情況，如封堵完全、無殘余分流，則退出測量球囊，體外測量房間隔缺損大小，并按較房間隔缺損測量直徑大4~6mm的原則選取Amplatzer封堵器，并固定在傳送器上。沿導絲推送鞘管至左心房，再經(jīng)傳送鞘管將封堵器推送至鞘管頂端，并緩慢將左側盤推出鞘管外，同時后拉傳送器，使左側盤與房間隔左房面緊密相貼，然后固定傳送器而后撤鞘管，使右側盤釋放至鞘管外，可見左、右雙盤固定在房間隔缺損兩側，心臟超聲檢查證實房間隔缺損封堵完全、無殘余分流、不影響二尖瓣活動時，完全釋放Amplatzer封堵器，拔出鞘管，加壓包扎。
外科手術治療
原發(fā)孔型、靜脈竇型及無頂?shù)墓跔罡]型房間隔缺損需施行手術治療。小型房間隔缺損，左向右分流量很小，即肺循環(huán)血流量與體循環(huán)血流量之比≤1.5倍者，不一定需要治療。有重度肺動脈梗阻性病變，出現(xiàn)發(fā)紺者失去關閉缺損的機會，預后不良。部分房間隔缺損邊緣少或位置不良者仍需外科手術治療，手術時應注意在心房內探查，如發(fā)現(xiàn)有部分肺靜脈異位回流，可在修補房缺時一并予以糾正。
房間隔缺損外科手術治療是在氣管插管全麻下，經(jīng)右側胸骨旁第三或第四肋間，于胸壁上做一切口，長約2~5cm，進入右側胸腔，擋開肺葉，打開并懸吊心包。靜脈注射肝素0.5~1mg/kg，于右心房壁上用4-0prolene雙頭針帶墊片縫內外兩個荷包，在荷包中心打孔，經(jīng)食管超聲引導，置入經(jīng)肝素處理的封堵器及外鞘管并穿過房間隔缺損。先于左心房內釋放左房傘，回拉左房傘使其與房間隔左房面緊密相貼，然后于右心房內打開右房傘，反復推拉封堵器使兩個傘葉對合，緊附于房間隔缺損四周的房間隔組織上，閉合房間隔缺損。食管超聲鑒定房水平無分流，二尖瓣及三尖瓣功能完好，封堵器打開的形狀良好，則表明封堵成功，可撤除鞘管，結扎荷包，止血關胸，無需魚精蛋白中和肝素，亦無需安放引流管。
預防
加強孕期保健，特別是妊娠早期積極預防風疹、流行性感冒等病毒性疾病，對預防房間隔缺損有積極意義。
預后
房間隔缺損一般預后較好，平均可活到40多歲。偶見出生后及嬰兒期癥狀明顯，因早期心力衰竭及肺炎而死亡。絕大多數(shù)患兒在嬰幼兒期無癥狀，至學齡期才出現(xiàn)活動耐力降低、勞累后呼吸急促等現(xiàn)象。小型缺損有自發(fā)關閉的可能，多發(fā)生于生后第1年內。常見的并發(fā)癥為肺炎，至青中年期可合并心律失常（如期前收縮、陣發(fā)性心動過速、心房撲動、心房顫動）、動脈性肺動脈高壓及心力衰竭等。
歷史
人類對房間隔缺損的認識始于1934年，外科手術閉合房間隔缺損始于1948年。1954年Gibbon采用體外循環(huán)的方式實施房間隔缺損修補術，開啟了體外循環(huán)心內直視手術的新紀元，該方式至21世紀20年代仍是房間隔缺損的標準外科手術方式。1963年西京醫(yī)院報道一組27例非青紫型先天性心臟病在體外循環(huán)下進行修復手術，包括室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、主動脈竇瘤破裂等，取得滿意效果。1976年Mills和King通過導管放置閉合器關閉缺損獲得成功，此后陸續(xù)有人進行改良，1997年Amplatzer封堵器的問世，為房間隔缺損介入治療的推廣鋪平了道路，至21世紀20年代，這種方式已成為房間隔缺損的標準介入方式，中國每年有近萬人次進行房間隔缺損封堵治療。
研究進展
2022年，馬慧等學者對經(jīng)胸實時三維超聲心動圖TrueVue Light模式術前評估房間隔缺損的臨床價值進行了相關研究，通過連續(xù)性納入空軍軍醫(yī)大學第一附屬醫(yī)院2020年9月1~30日繼發(fā)孔型房間隔缺損患者20例，應用經(jīng)胸RT-3DE TrueVue Light模式觀察其缺損口形態(tài)、空間位置及毗鄰關系，并與術中實測（缺損口上下徑D1及前后徑D2）進行比較，用Pearson法分析RT-3DE TrueVue Light測值與術中實測值的相關性，發(fā)現(xiàn)RT-3DE TrueVue Light模式能清晰立體顯示房間隔缺損的缺損口形態(tài)及毗鄰結構的前后層次關系，準確測量缺損口大小。
2023年，李文超等學者對單純經(jīng)胸超聲心動圖引導經(jīng)皮介入治療復雜房間隔缺損的臨床療效進行了相關研究，選取中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院2019年1月至2019年12月在單純TTE引導下接受經(jīng)皮介入封堵復雜房間隔缺損的47例患者（男性9例、女性38例）的臨床資料，發(fā)現(xiàn)單純TTE引導經(jīng)皮介入封堵復雜房間隔缺損的效果良好，該方法不僅避免了放射線損傷，而且保持了傳統(tǒng)經(jīng)皮介入治療安全、微創(chuàng)的優(yōu)點。
參考資料 >
ICD-10 Version:2019.icd.2024-03-09
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.icd.2024-03-27