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來源：互聯網

唐氏綜合征是因人體的第21對染色體的三體變異造成的，所以又稱21三體綜合征，1866年英國醫生Down首次報道后，定名為Down綜合征，1965年，世界衛生組織將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。

唐氏綜合征是人類最早被確定也是最常見的染色體病，主要病因是21號染色體數量或結構異常；唐氏綜合征在活產嬰兒中發病率1:600～1:1000，具有高度的群體普遍性，母親年齡越大，發病風險越高，＞35歲發病率明顯上升。

臨床主要表現為智能落后、特殊面容及生長發育遲緩，同時可能伴有多種畸形，如先天性心臟病、胃腸道、眼部等。唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，通過產前篩查可評估胎兒唐氏綜合征的風險等級，無創性產前檢查檢出率可達99%。

在監護下，唐氏綜合征患兒通過康復訓練、長期的教育和培訓，可幫助其掌握一定的自理和生活能力，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。唐氏綜合征總體預后不良，患者的智商一般在25-50之間，部分患者無法存活至成年，50%以上的患者可活過50歲，但在30歲后容易出現智能退化癥狀。

命名

1838年，法國精神病學家Esquirol首次描述了唐氏綜合征表型。1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）首次系統地描述了唐氏綜合征。1959年，法國遺傳學家杰羅姆勒瓊（Jerome LeJeune）發現了唐氏綜合征的遺傳原因，是由第21號染色體三體變異造成的現象。1965年，世界衛生組織以約翰·朗頓·唐的名字重新命名為“唐氏綜合癥”，同時也使用“21三體”。

分型

根據染色體核型分析將唐氏綜合征分為以下3型：

患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體。此型約占患兒總數的95%左右。

患兒染色體總數為46條，其中一條是額外的21號染色體的長臂與一條近端著絲粒染色體長臂形成的易位染色體，即發生于近著絲粒染色體的相互易位，稱羅伯遜易位（Robertsonian translocation)，亦稱著絲粒融合。此型約占患兒總數的2.5%～5%。

由于受精卵在早期分裂過程中發生了21號染色體不分離，患兒體內存在兩種細胞系，一種為正常細胞，一種為21-三體細胞，形成嵌合體。此型約占患兒總數的2%～4%。

病因與發生機制

染色體是基因的載體，共23對，從母親那里獲得1條，從父親那里獲得1條，組成1對；其中常染色體22對，性染色體1對，性染色體決定性別。染色體一旦發生畸變，往往導致許多基因受累，使受累基因不能正確表達遺傳信息，從而引發機體多系統、多器官的形態、結構和功能出現異常。唐氏綜合征是由21號染色體數量或結構異常導致的。

母親高齡、遺傳因素、接觸環境中致畸物質（如農藥、苯等）。

患有唐氏綜合征女性生育的孩子。

兄、姐患有唐氏綜合征者。

年齡大于35歲女性所生育的子女。

孕期接觸過放射線、禁忌藥物（如磺胺類）所生育的子女。

標準型唐氏綜合征是由于胚胎期細胞分裂過程中多一條21號染色體引起，正常人是46條，而標準型唐氏綜合征為47條。

易位型是由于有一個額外的21號染色體易位到另一個染色體（13、14號常見），這種異常的染色體在數目統計上仍然只計為1，所以易位型染色體仍為46條。

嵌合體型唐氏綜合征是由于胚胎期細胞分裂過程中發生了21號染色體不分離（染色體未能分離進入單獨的細胞內），形成嵌合體。

臨床表現

主要癥狀

唐氏綜合征主要表現為特殊面容、智能落后和生長發育遲緩，并可伴有多種畸形。

患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現為瞼裂小、眼距寬、雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、前囟大且關閉延遲，頸短而寬。

是最突出、最嚴重的臨床表現。絕大部分患兒都有不同程度的智能發育障礙，智商約為25～50（正常人90～110），語言、記憶、抽象思維等能力均會受損，其中抽象思維能力受損最大，隨年齡的增長日益明顯。

出生時：身長和體重較正常兒低，表情呆滯，常出現嗜睡和喂養困難。

出生后：體格發育、動作發育均遲緩，表現為身材矮小癥，動作笨拙，骨齡落后于實際年齡；出牙遲且順序異常；手指粗短，小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲；四肢短小，韌帶松弛，關節可過度彎曲，肌張力低下。

生殖器官發育不良：男性陰莖短小，部分可有隱睪，成年后大多無生育能力；女孩無月經，僅少數可有生育能力。

腸道畸形：部分有胃腸道畸形，如腸閉鎖、膈疝（膈肌有異常開口或薄弱部位，使一些腹腔器官向胸腔內突出）、臍疝（肚臍突出）。可表現為嘔吐、腹脹、食欲不振、消化不良、間歇性便秘等消化道癥狀。

其他癥狀

手掌常短而寬，出現猿線（俗稱通貫手）；第4、5指橈箕增多。

軸三角的atd角一般大于45°。（掌紋可分三個主要區：大魚際、小魚際和指間區。大魚際位于拇指下方，小魚際位于掌的小指側下方；第二指和第5指間區為a和d；正常情況下在大、小魚際底端，手掌基部正中部位附近，有個三叉點，稱三叉t。從t點向a和d連線得一夾角，叫atd角）。

并發癥

患兒可伴有十二指腸閉鎖或狹窄、先天性巨結腸癥、乳糜瀉、膈疝、臍疝等消化系統并發癥，患兒可沒有癥狀或出現明顯的膽汁性嘔吐、胎糞排出延遲、不排便、腹脹等癥狀。

唐氏綜合征患兒1%-13%患有神經功能障礙，可伴有語言運動發育遲緩，如患者存活至成人期，常在40歲以后出現阿爾茲海默癥，表現為健忘、性情改變、認知障礙，學習能力、表達力、計算能力、思維能力等均差。

患兒由于免疫系統異常，患自身免疫性疾病、癌癥和感染性疾病的風險會增加。

唐氏綜合征患兒可有75%患聽力損失；50%~79%患阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合征；50%~70%患中耳炎；60%患眼部疾病，包括白內障15%，嚴重屈光不正50%；6%患髖關節脫位。

檢查診斷

該病根據產前篩查和產后典型的臨床表現，通過染色體核型分析、熒光原位雜交可明確診斷。

患兒出現特殊面容、智能落后和生長發育遲緩，伴有多種畸形等臨床表現。

唐氏血清學篩查：孕婦唐氏血清學篩查分為孕早期即孕9～13（+6）周篩查和孕中期即孕15～20(+6)周篩查，根據孕婦外周血測定血清中β-絨毛膜促性腺激素(β-尿促卵泡素）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）濃度，結合母親年齡等因素判斷篩查結果，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。

無創產前DNA檢測：唐氏血清學篩查結果為臨界風險和高風險孕婦可到到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢，知情選擇無創產前DNA檢測；無創DNA檢測的適宜孕周為12～22(+6)周，是通過從母親血液中找到胎兒的DNA片段，經染色體核型分析和熒光原位雜交判斷是否存在唐氏綜合征的核型，其敏感性和特異性超過99%。無創產前DNA檢測篩查結果分為高風險和低風險。

介入性產前診斷包括絨毛活檢，羊水穿刺、臍帶血穿刺、胎兒組織活檢等。無創產前DNA檢測結果為高風險者，需接受介入性產前診斷及后續遺傳咨詢，做出產前診斷。無創DNA檢測結果不能作為終止妊娠的依據。

可通過對嬰兒染色體核型分析和熒光原位雜交進行診斷。

染色體核型分析：標準型核型為47，XX（XY），+21；嵌合型核型為46，XY(或XX）/47，XY（或XX），+21；易位型核型易位染色體以13號與14號染色體最為多見；如14號染色體與21號染色體易位導致21-三體，核型為46，XY，der(14；21)（q10；q10)，+21。

熒光原位雜交：細胞中呈現3個21號染色體的熒光信號區。

先天性甲狀腺機能低下癥：先天性甲狀腺功能減退癥有顏面黏液性水腫（表現為面色蒼黃，顏面浮腫，反應遲鈍，眉毛、頭發稀疏，舌色淡，肥大）、頭發干燥、皮膚粗糙、喂養困難、便秘、腹脹等癥狀，可測血清醋甲狀腺素（TSH）、T4和染色體核型分析進行鑒別。

治療

一般治療

唐氏綜合征目前尚無有效治療方法，可通過醫療和社會服務、家長的綜合干預，對患者進行康復訓練和長期教育、培訓，以促進患兒身體和智能發育，改善患兒的大運動、精細功能、智能及語言能力，幫助患者掌握一定的工作技能和生活自理能力。

藥物治療

日常應注意預防感染，出現感染癥狀時應用藥物對癥治療，如青霉素類、頭孢類抗生素。

伴有白血病的患者可應用化療藥物治療。

甲狀腺減低者可用甲狀腺激素替代治療。

手術治療

如伴有先天性心臟畸形、胃腸道畸形等的患者，可在其身體情況允許的情況下考慮手術矯治。

預后

唐氏綜合征患兒嬰幼兒時期常反復發生呼吸道感染，伴有先天性心臟病者，并常因此早期死亡。隨著年齡的增長，患兒肌張力可逐漸改善，而生長發育進度與正常兒間的差距逐漸加大。80%左右的唐氏綜合征患兒可以活到10歲左右，50%以上的患者可以活過50歲。隨著年齡增長，智能退化癥狀可能在達到30歲左右的年紀起開始出現。通過耐心的教育和訓練，在監護下，患者生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。30歲后易出現老年癡呆癥狀。

歷史

在二十世紀上半葉的美國，大多數患有唐氏綜合癥的兒童在出生后不久被安置在機構中，他們的家長常常被醫學界的成員說服，認為他們的家庭將無法撫養這些孩子。這些孩子被“儲存”在大型國家機構中，條件非常惡劣，經常被關起來，這樣社會其他人就看不到他們生活的恐怖。

1838年，法國精神病學家Esquirol通過對智力障礙和精神表型之間的差異性進行研究，成為首次描述唐氏綜合征表型的人。

1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐（John Langdon Down）首次系統地描述了該綜合征，發表了學術論文《對白癡種族分類的觀察》。他認為患有這種疾病的人與蒙古族人有共同的面部特征，因此他將其命名為蒙古癥（Mongolism）或蒙古癡呆癥（Mongolian idiocy）。唐進一步認為，這種情況是向劣等種族的回歸。這個詞很快就變得令人反感，因為它帶有種族色彩，暗示蒙古人是劣等的。

1959年，法國遺傳學家杰羅姆勒瓊（Jerome LeJeune）發現了唐氏綜合征的遺傳原因，是由第21號染色體三體變異造成的現象。這是人類首次發現的由染色體缺陷造成的疾病。

1961年，Lejeune與其他國際專家以及唐的孫子Norman一起請求醫學界尋找一個新名字，因為蒙古癥（Mongolism）或蒙古癡呆癥（Mongolian idiocy）用詞不當。同年，“唐氏綜合征”一詞由柳葉刀雜志的編輯首先使用。

1965年，世界衛生組織在蒙古國代表團的要求下終于撤回了這個名字，以約翰·朗頓·唐的名字重新命名為“唐氏綜合癥”，同時也使用“21三體”。

2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征。

流行病學

唐氏綜合征是最常見的染色體病，患病率1/800～1/600。患病率隨母親年齡增大而增高，35歲及以上新生兒的患病率約1/350，40歲約1/100，45歲可高達1/20。但是，近年來國內外均發現母齡有下降的趨勢，可能與致畸物及感染等因素有關。提供產前唐氏篩查和產前診斷的城市及地區，可減少唐氏綜合征患兒的出生。

根據《中國出生缺陷防治報告2012》中國唐氏綜合征發生率約為14.7/萬，每年新增唐氏綜合征2.3萬-2.5萬例，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元。

唐氏綜合征嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先天性心臟病者常因此早期死亡。目前80%唐氏綜合征患者能存活至10歲，50%超過50歲。

公共衛生舉措

2022年，為貫徹落實《健康中國行動（2019-2030年）》，推進婦幼健康促進行動，進一步加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，提升公眾優生優育知識水平和健康素養，中華人民共和國國家衛生健康委員會婦幼健康司組織編寫了唐氏綜合征、血友病、先天性心臟病等3種出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。

2022年，為進一步加強唐氏綜合征防治宣傳教育和知識普及，國家衛生健康委員會婦幼司組織制發了世界唐氏綜合征日宣教材料，分別為2022年世界唐氏綜合征日宣傳海報、宣傳畫布和宣傳胸貼。

2021年，《北京醫保局北京健康委北京人社局關于規范調整物理治療類等醫療服務價格項目的通知》將無創產前檢測納入醫保，這是唐氏綜合征的一項重要篩查項目。

人物

約翰·朗頓·唐（1828-1896），英國人，于1866年最早報道并準確描述唐氏綜合癥患者的癥狀，并將其確定為一種獨特的疾病。約翰·朗頓·唐是最早對唐氏綜合癥患者進行全面描述的研究人員之一，并呼吁在他那個時代對這種情況給予更多關注。

此外，約翰·朗頓·唐因在厄爾斯伍德庇護所和諾曼斯菲爾德的工作，開創了對精神殘疾人士的人道待遇而被人們銘記。

胡一舟，原名胡一舟，晚婚晚育的舟舟父母于1978年4月1日生下舟舟，這一天正是愚人節。舟舟是個唐氏綜合征患兒，智力只相當于幾歲的小孩子。舟舟從小偏愛指揮，當音樂響起時，舟舟就會拿起指揮棒，揮動手臂，像真正的指揮一樣，直到曲終。后來舟舟成為中國殘聯藝術團的重量級藝員之一，2000年的演出足跡遍及重慶市、杭州市、深圳市等地。

1997年，湖北電視臺記錄片編導張以慶在一次偶然的機會中發現了武漢交響樂大廳外的胡一舟，并對他無師自通的指揮才能產生好奇和關注。長達10個月的跟蹤采訪拍攝后，誕生了一部長達60分鐘的電視記錄片《舟舟的世界》。

電影《舟舟》于2007年上映，胡一舟本人在影片中擔當男一號，本色出演成年舟舟；該片是一部社會主義教育片。

艾麗·高斯坦（Ellie Goldstein)，出生于英國埃塞克斯郡，是一名唐氏綜合征患者，早在2017年便加入了模特經紀公司Zebedee,開啟了她的模特職業生涯。并在數年間曾為2019年國際足聯女子世界杯、Nike，以及時尚攝影雜志拍攝廣告。

杰米·布魯爾（Jamie Brewer）,美國女演員，1985年2月5日生于美國加利福尼亞州，患有唐氏綜合征，因出演熱門美劇《美國恐怖故事》受到關注。作為一位唐氏綜合征患者，杰米積極參加唐氏綜合征組織的活動，她被推選為得克薩斯州本德堡縣紅十字分會的主席，后又被派到德州紅十字會工作，在執行委員會擔任財務主管，并代表德州服務于紅十字會的政府事務委員會。