性染色體（sex chromosome）是二倍體生物體細胞中形態不同，控制性別的染色體。人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條為性染色體，包括X染色體和Y染色體，女性有兩條X染色體，而男性雖只有一條，但女性的性染色體基因產物并不比男性多一倍。這種男女X連鎖基因產物相等的現象，稱之為劑量補償。這兩條性染色體的形態、結構和大小都有明顯差別。X染色體較大，為亞中著絲粒染色體，長臂和短臂的長度有明顯區別。而Y染色體較小，為近端著絲粒染色體，短臂很短，且在短臂的末端有一球形隨體，兩長臂則平行靠攏。在間期細胞核中，性染色體以性染色質（sex chromatin）的形式存在。性染色質由無數個重復的核小體（nucleosome）亞單位構成，核小體則由4種組蛋白組成的八聚體核心表面圍以脫氧核糖核酸雙螺旋構成。
由性染色體決定生物性別的方式主要有雄雜合型（XY型）和雌雜合型（ZW型）兩種類型。人類的性染色體屬于XY型，男性為XY，女性為XX。在配子發生時，男性可產生分別含有X和Y染色體的兩種精子，兩種精子數目相等；而女性只能形成一種含有X染色體的卵子。受精卵時，X型精子與卵子結合形成的受精卵（XX）將發育成為女性；而Y型精子與卵子結合形成的受精卵（XY）將發育成男性。所以人類的性別是由精子決定的。在自然狀態下，不同的精子與卵子的結合是隨機的，因而人類的男女比例大致保持1∶1。人類Y染色體上有一個決定性別的關鍵基因，稱為性別決定區域Y基因（sex determining region Y，SRY），它對睪丸的形成至關重要。此外，性染色體上還有與性別無關的基因。如人類Y染色體的外耳道多毛癥基因；X染色體上的紅綠色盲基因，甲型血友病基因（F8基因）、Duchenne肌營養不良癥癥基因（DMD基因）、抗維生素D佝僂病基因（PHEX基因）等，每個基因都有其功能。
性染色體X或Y發生數目或結構異常引起的疾病性稱性染色體病，性染色體異常的病因包括孕婦年齡、物理因素（X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高）、化學因素（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物、農藥、毒物等）、生物因素（如剛地弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒感染等）、遺傳因素以及自體免疫性疾病。主要有Klinefelter綜合征（先天性睪丸發育不全）、XYY綜合征、多X綜合征以及Turner綜合征（先天性卵巢發育不全）。孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。此外，決定一種疾病的基因在性染色體上的稱為性染色體遺傳病，包括X連鎖隱性遺傳病（XR）、X連鎖顯性遺傳（XD）和Y連鎖遺傳病。這些病在世代傳遞過程中總是和性別相關。
定義
性染色體（sex chromosome）是二倍體生物體細胞中形態不同，控制性別的染色體。染色體組中性染色體以外的染色體稱為常染色體( autosome)。人類正常體細胞中染色體數目是46條（2n=46），其中22對為常染色體；另外1對為性染色體，決定了人類的性別，包括X染色體和Y染色體。女性的性染色體組成為XX，男性的為XY。
形態結構
在細胞增殖周期中的不同時期，染色體的形態不斷變化。在間期細胞核中，染色體解螺旋舒展成為染色質，染色質呈細絲狀伸展，不均勻地分布于細胞核中；在從間期到分裂期的過程中，染色質通過螺旋化縮短變粗成為染色體。在細胞有絲分裂中期，因染色質高度凝集成染色體，此時染色體形態結構特征明顯，可作為染色體一般形態和結構的標準。
每一中期染色體都具有兩條染色單體（chromatid），互稱為姊妹染色單體，它們各含有一條脫氧核糖核酸雙螺旋鏈。兩條單體之間由著絲粒（centromere）相連接，著絲粒處凹陷縮窄為初級縊痕或主縊痕（primary constriction）。著絲粒將染色體劃分為短臂（p）和長臂（q）兩部分。在短臂和長臂的末端分別有一特化部位，稱為端粒（telomere）。端粒起著維持染色體形態結構的穩定性和完整性的作用。在某些染色體的長、短臂上還可見凹陷縮窄的部分，稱為次級縊痕（secondary constriction）。
性染色體
注：顯帶染色體是指染色體標本經過一定程序處理，并用特定染料染色，使染色體沿其長軸顯現明暗或深淺相間的橫行帶紋，也稱為染色體帶（chromosomal band）。這種使染色體顯帶的方法，則稱為顯帶技術。通過顯帶技術，使各號染色體都顯現出獨特的帶紋，從而構成染色體的帶型（banding pattern）。每對同源染色體的帶型基本相同而且穩定，非同源染色體的帶型各不相同。G顯帶是用Giemsa染液染色的顯帶技術。
性染色質
性染色質（sex chromatin）是性染色體（X和Y）在間期細胞核中顯示出來的一種特殊結構，包括X染色質和Y染色質。性染色質屬于功能異染色質（兼性異染色質）。它是在特定細胞或在一定發育階段由常染色質凝縮轉變而形成的。當其濃縮時，基因失去了活性，無轉錄功能；當其處于松散狀態時，又能夠轉變為常染色質，恢復其轉錄活性（負異固縮）。
X染色質
正常女性的間期細胞核中緊貼核膜內緣有一個染色較深，大小約為1μm的橢圓形小體，即為X染色質（X chromatin）。正常男性則沒有X染色質。間期核內X染色質數目總是比X染色體數目少1，即XX者有1個X染色質，XXX者有2個X染色質。因此，兩個X染色體中有1個X染色體是異固縮的，并且是遲復制的。在細胞代謝中，異固縮的X染色體沒有活性，只有1個X染色體有活性。在異常細胞中具有的額外X染色體也無活性。對于正常男性，單個的X染色體不發生異固縮，而且任何時候都是有活性的，故無X染色質。
Y染色質
正常男性的間期細胞用熒光染料染色后，在細胞核內可出現一個強熒光小體，直徑為0.3μm左右，稱為Y染色質（Y chromatin）或Y小體。Y染色體長臂遠端部分為異染色質，可被熒光染料染色后發出熒光。Y染色質是男性細胞中特有的，女性細胞中不存在。與X染色質不同的是，細胞中Y染色質的數目與Y染色體的數目相同。如核型為47，XYY的個體，細胞核中有兩個Y染色質。
組成
性染色體由DNA和蛋白質等構成，性染色體與性染色質是同一物質在不同細胞周期、執行不同生理功能時不同的存在形式。性染色質由無數個重復的核小體（nucleosome）亞單位構成。核小體則由4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個分子）組成的八聚體核心表面圍以長約146bp的DNA雙螺旋構成，此時DNA分子被壓縮了6倍。組蛋白H1位于相鄰的兩個核小體的連接區DNA表面，核小體進一步折疊或卷曲產生1/40倍壓縮的30nm纖維狀結構，相當于基本染色質絲。染色質絲進一步螺旋化，形成環狀結構，這些環的基部附著于非組蛋白構成的“支架”上。這種纖維的直徑約為240nm，它可能是間期染色體的最終包裝水平，稱為染色單體絲。染色體包裝的最后階段發生在細胞進入有絲分裂或減數分裂時。染色單體絲通過圍繞中心軸螺旋纏繞和向染色體中心方向的壓縮作用形成染色體。至此，幾厘米長的DNA成為了幾微米長的染色體，其長度約為原來的萬分之一。這種有效的包裝方式，使細胞在分裂過程中能夠把攜帶遺傳信息的DNA從染色體形式平均分配給子細胞。
功能
性別決定
男性的性染色體組成為XY，女性的性染色體組成為XX，即男性為異型性染色體，細胞中含一條X染色體，另一條是Y染色體；而女性為同型性染色體，體細胞中含有兩條X染色體。因此，在配子發生時，男性可以產生兩種精子，含有X染色體的X型精子和含有Y染色體的Y型精子，兩種精子的數目相等；而女性則由于細胞中有兩條同源的X染色體，因此，只能形成一種含有X染色體的卵子。受精卵時，X型精子與卵子結合，形成性染色體組成為XX的受精卵，將來發育成為女性；而Y型精子與卵子結合則形成性染色體組成為XY的受精卵，將來發育成為男性。所以人類的性別是精子和卵子在受精的瞬間決定的，確切地說是由精子決定的。在自然狀態下，不同的精子與卵子的結合是隨機的，因而人類的男女比例大致保持1∶1。
性別是由精子中帶有的X染色體或Y染色體所決定的，而X染色體和Y染色體在人類性別決定中的作用并不相等。一個個體無論其有幾條X染色體，只要有Y染色體就決定男性表型（睪丸女性化患者除外）。性染色體異常的個體，如核型為47，XXY或48，XXXY等，他們的表型是男性，但是一個不正常的男性。沒有Y染色體的個體，其性腺發育基本上是女性特征，即使只有一條X染色體如核型為45，X的個體，其表型也是女性，但是一個表型異常的女性。
人類Y染色體短臂上有一個決定性別的關鍵基因，稱為性別決定區域Y基因（sex determining region Y，SRY）。SRY基因的表達產物只出現在睪丸分化前的部分生殖嵴體細胞中，即含有SRY蛋白的這些細胞最終分化為支持細胞。支持細胞既是睪丸組織中最主要的細胞類型，也是生殖嵴體細胞中最早產生性別分化的細胞，可誘導性腺細胞中其他體細胞分化為睪丸相關組成細胞，從而引導性別分化朝向男性方向。一旦SRY突變或易位，可導致某些（如46，XY女性或46，XX男性）的發生。
其他功能
X染色體上包含大量基因，除了與性別相關的基因，還有與性別無關的基因。在人類中，X染色體上的基因包括人類色盲基因，甲型血友病基因（F8基因）、Duchenne肌營養不良癥基因（DMD基因）、抗維生素D佝僂病基因（PHEX基因），等等。每個基因有其功能，如F8基因編碼產物為凝血因子Ⅷ，作為輔因子參與內源性凝血機制中凝血因子X的激活。DMD基因編碼產物為抗肌萎縮蛋白dystrophin，起細胞支架作用，維持肌纖維完整性和抗牽拉功能。PHEX基因編碼產物屬于金屬內肽酶家族，參與成骨細胞介導的骨鹽沉積過程。
而Y染色體攜帶的基因數量是所有染色體中最少的，已經定位在Y染色體上的基因有54個，除了SRY，還有外耳道多毛癥基因。
相關疾病
性染色體病
性染色體病（sex chromosomal disease）指性染色體X或Y發生數目或結構異常所引起的疾病。性染色體雖然只有1對，但性染色體病約占染色體病的1/3。性染色體病的表型與性染色體有關，因X染色體失活、Y染色體外顯基因少，使性染色體不平衡的臨床表現減少到最低限度，故沒有常染色體病嚴重。除Turner綜合征（45，X）及個別患者外，大多在嬰兒期無明顯臨床表現，要到青春期因第二性征發育障礙或異常才就診。性染色體數目異常引起的疾病主要有Klinefelter綜合征（先天性睪丸發育不全）、XYY綜合征、多X綜合征以及Turner綜合征（先天性卵巢發育不全）。
Klinefelter綜合征
Klinefelter綜合征（Klinefelter 綜合征）由Harry Klinefelter等于1942年首先報道，也稱先天性睪丸發育不全。1956年Bradbury等證實患者體細胞間期有一個X染色質（或Barr小體）；1959年，Patricia Jacob和John Strong發現其核型為47，XXY，故該病亦稱為XXY綜合征。
XYY綜合征
XYY綜合征由桑德堡（Sandburg）等于1961年首次報道。該病的發病率在男性中約為1/1500~1/750。XYY綜合征的主要臨床癥狀為：表型為正常男性，大多數男性可以生育，個別患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。少數患者外生殖器發育不良。智力正常，但性格暴躁粗魯，行為過火，常發生攻擊性行為；身材高大，有隨身高增長而發生率增高的趨勢。患者的核型主要為47，XYY；也有少數為48，XYYY；49，XYYYY等核型的患者，額外的Y染色體肯定來自父方精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體的不分離。
多X綜合征
XXX綜合征或稱X三體綜合征（trisomy X 綜合征）由雅可布（Jacobs）等于1959年首次描述。在女性新生兒中，XXX綜合征發病率為1/1000，在女性精神病患者中，發生率為4/1000。X三體女性可無明顯異常，約70%病例的青春期第二性征發育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原發或繼發閉經，過早絕經，乳房發育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心臟病、脫位；部分可有精神缺陷。約2/3患者智力稍低。X染色體越多，智力發育越遲緩，畸形亦越多見。核型多數為47，XXX，少數為46，XX/47，XXX，極少數為48，XXXX，49，XXXXX。體細胞間期核內X小體數目增多，額外的X染色體，幾乎都來自母方減數分裂的不分離，且主要在第一次，母親年齡增高的影響見于來自母方第一次減數分裂不分離的病例。
Turner綜合征
Turner綜合征（Turner 綜合征）由Henry Turner于1938年首先報道，也稱為女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征，又稱45，X綜合征。1954年，Polani證實患者細胞核X染色質陰性；1959年，Charles Ford發現其核型為45，X。
X染色體的結構異常
常見的X染色體結構異常有各種缺失、易位和等臂染色體，臨床表現多樣，主要取決于涉及染色體上的哪些區段異常。
性染色體遺傳病
由一對等位基因單獨決定性狀或疾病的遺傳方式稱為單基因遺傳，而受一對等位基因控制而發生的疾病，稱為單基因遺傳病（single-genedisease，monogenic disease）。它的遺傳遵循孟德爾定律，所以也稱為孟德爾式遺傳病。在單基因遺傳病中，決定該疾病的基因在性染色體上的稱為性染色體遺傳病，包括X連鎖隱性遺傳病，X連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳病。
人類男女性別的差異在細胞水平上表現為性染色體的不同（女性為XX，男性為XY），因此性染色體上的基因所控制的性狀或疾病，在世代傳遞過程中總是和性別相關。男性只有一條X染色體，Y染色體上一般缺乏相應的等位基因，因此男性X染色體上的基因不是成對存在的，只有成對的等位基因中的一個，稱為半合子（hemizygote）。男性的X染色體由母親傳遞，Y染色體由父親傳遞，因此男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給他的女兒，不存在由男性向男性的傳遞，稱為交叉遺傳（cross inheritance）。
X連鎖隱性遺傳病
致病基因位于X染色體上，且致病基因的性質是隱性的，雜合時并不發病，只有致病基因的純合子女性和半合子男性才表現為疾病，這類疾病就稱為X連鎖隱性（X-linked recessive，XR）遺傳病。如甲型血友病、Duchenne肌營養不良癥等。
XR遺傳病的系譜特征如下：①人群中男性患者遠多于女性患者，在一些致病基因頻率低的XR遺傳病中，很少看到女性患者，往往只有男性患者；②男性患者的致病基因由攜帶者母親傳來（新生突變除外），其母親再生育，兒子1/2概率患病，女兒表型正常，但1/2的概率是攜帶者；③由于交叉遺傳，患者之間往往是兄弟，姨表兄弟、舅父與外甥、外祖父與外孫等關系。
X連鎖顯性遺傳病
致病基因位于X染色體上，致病基因的雜合子女性即可表現為疾病，這類疾病就稱為X連鎖顯性（X-linked dominant，XD）遺傳病。如抗維生素D佝僂病（低磷酸血癥性佝僂病）等。
XD遺傳病的系譜特征如下：①群體中女性患者多于男性患者，通常約為男性患者的2倍，且女性患者一般病情較輕。②患者的雙親中，必有一方是該病患者。③由于交叉遺傳，男性患者的女兒全部患病，兒子則全部正常；女性患者（雜合子）的子女各有1/2的概率患病。④家系中可見到連續遺傳現象。
Y連鎖遺傳病
如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體而在上下代之間傳遞，那么這種性狀或疾病的傳遞方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linked inheritance）。由于Y染色體只存在于男性個體，故Y連鎖遺傳的傳遞規律只能由父親傳遞給兒子，再由兒子傳遞給孫子，因此這種遺傳方式又稱為全男性遺傳（holandric inheritance）。如外耳多毛癥的患者全部為男性。
歷史
1891年德國科學家亨金（H.Henking）發現雄（Pentatomidae）（2x=10+1）有條不配對的染色體無法命名，于是將其稱為“X”染色體。其后，麥克朗（C.E.McClung，1902）、斯蒂文斯（N.Stevens，1905） 、威爾遜（E.B.Wilson ， 1906）和塞勒（J.Seiler，1914）等人先后在昆蟲中發現了性染色體組成與性別的關系。之后的研究發現，Y染色體上存在決定性別的關鍵基因——睪丸決定因子（testis determining factor，TDF），1990年辛克萊爾（A.H.Sinclair）克隆了人的SRY基因，該基因位于Y染色體短臂。轉基因研究證明，SRY基因就是TDF基因，于是TDF基因在哺乳綱性別決定中的作用被證實。
其他生物
由性染色體決定性別的方式主要有雄雜合型（XY型）和雌雜合型（ZW型）。
參考資料 >