兩性畸形（小兒兩性畸形）是指一個個體的性器官有著男女兩性的表現。其發生原因在于性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎時期性器官發育異常。若同一個體內既有睪丸又有卵巢，其外生殖器與第二性征介于兩性之間，稱為真兩性畸形。若性腺與外生殖器不相一致稱假兩性畸形。如外生殖器類似女性而內生殖器為睪丸者稱男性假兩性畸形。相反外生殖器類似男性，內生殖器為卵巢者，稱為女性假兩性畸形。
病因
性染色體畸變，雄激素分泌異常導致胚胎時期性器官發育異常是兩性畸形的常見病因。臨床可見男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形等。
癥狀
患者可有不易分辨男女的外生殖器表現，大部分患者因此被當做女孩撫育。而且兩性畸形的患者一般卵巢結構比較完善，所以均會出現女性第二性征的發育。
典型癥狀
患者出生時外陰部男女難分但比較傾向于女性，約3/4的患兒被當作女孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性征，但乳腺的發育較晚。患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺陷。
如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數患者甚至可妊娠。卵睪是最多見的性腺異常，約50%卵睪在正常卵巢位置上移，其余50%或在腹股溝或在陰囊內。卵睪所在的部位與其成分有關，睪丸組織所占比例越大越易進入腹股溝或陰囊內。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管，睪丸一側的生殖管都是輸精管道，至于卵睪一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管為多見。
并發癥
可并有生長發育異常。
檢查
預計檢查
兩性畸形患者多需常規檢查明確患者性征發育情況并對外生殖器檢查狀態進行檢查，并進行實驗室檢查判斷患者內分泌狀態。影像學檢查則多用于明確患者相關纖體及生殖器官的狀態。患者多還需性染色體檢查、性染色質檢查等，必要時還需手術探查及性腺活組織檢查。
體格檢查
1、常規檢查
觀察患者的外貌特征，體格發育及胡須、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性征的發育。了解患者的月經情況。
2、外生殖器檢查
兩性畸形的外生殖器人為地分為5型：
（1）Ⅰ型外生殖器僅有陰蒂增大。
（2）Ⅱ型陰蒂增大，并有較寬漏斗狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口。
（3）Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏斗狀。
（4）Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口。
（5）Ⅴ型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。
實驗室檢查
測定血漿睪酮，5α-二氫睪酮、血清雌二醇、黃體酮和黃體生成素。24h尿17-酮類固醇及孕三醇。H-Y抗原血清學檢查。
影像學檢查
腕部X線攝片，尿生殖竇造影，腹膜后充氣造影、CT檢查腎上腺大小變化。
2、B超檢查
盆腔有無卵巢或隱睪的存在以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
其他檢查
1、性染色體檢查
睪丸組織、皮膚組織、骨髓、外周血均可，為避免遺漏嵌合體，采樣組織可在兩種以上。
2、性染色質檢查
性染色質在正常女性間期細胞核中可以找到，可采取口腔黏膜細胞、陰道壁細胞、尿沉淀細胞、皮膚、頭發等，常采用口腔黏膜細胞。
3、其他
手術探查及性腺活組織檢查。
診斷
鑒別診斷
1、真兩性畸形
（1）真兩性畸形比較罕見，一個個體內有兩種發育不全的性腺（卵巢和睪丸）。
（2）在陰囊（陰唇）處，腹股溝或腹（盆）腔內一側為卵巢睪丸，另一側是卵巢或睪丸，也可能雙側均為卵巢睪丸。
（3）盆腔內有子宮，多數發育不全。
（5）患者多數屬于男性表現，乳房發育比較多見，也出現某些女性體征如體形苗條，腋毛、陰毛及胡須稀少，喉結平，聲音尖細。
（6）外生殖器以Ⅲ～Ⅳ型多見。性染色質80%為陽性。染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其他為46，XX/XY嵌合型。H-Y抗原陽性。血清女性激素呈周期性增高，與女性月經周期變化一致。
2、男性假兩性畸形
患者具有y染色體，內生殖器為單一發育不完全的睪丸，有不同程度的外生殖器女性化表現。根據外生殖器兩性程度分為3型：
（1）男性外生殖器型：陰莖發育接近正常，但有尿道下裂；常有隱睪或腹股溝疝，疝囊內有未成熟的子宮和輸卵管。外表呈男性體型，有第二性征。發病原因是男性胎兒在胚胎時期未能抑制副中腎管的發育，而形成發育不全的子宮和輸卵管。該型又稱為副中腎管存留綜合征。
（2）女性外生殖器型：又稱為完全性睪丸女性化，染色體核型為46，XY。有睪丸，睪丸生物合成正常，血液中睪酮的濃度呈正常水平。睪丸可在腹腔、大陰唇或腹股溝病囊內，可同時出現附睪和輸精管道，也有患者缺失；外生殖器形態完全似女性，有陰蒂、陰唇和假陰道，但無卵巢、輸卵管和子宮。其病變在于胚胎時期患者性器官組織細胞完全缺乏雄激素受體黏附蛋白，使泌尿生殖竇及外生殖器原基自幼就發育成女性外生殖器。青春期可發育成正常女性乳房和女性體態。但無月經來潮。
（3）外生殖器部分女性表現型：陰莖短小似肥大的陰蒂，伴有陰莖陰囊型尿道下裂；陰囊分裂似大陰唇，內含睪丸；有假陰道，尿生殖竇畸形；無女性子宮和附件。睪酮合成障礙、不完全性睪丸女性化、Reifenstein綜合征、假陰道會陰陰囊尿道下裂綜合征和不對稱性混合性先天性卵巢發育不全癥都屬于外生殖器部分女性表現型。
（4）其他：還有一種男性假兩性畸形，染色體雖為46，XY但既無睪丸，又無卵巢，外生殖器為女性型。稱為無性腺癥。發病機制可能是由于基因突變而導致胚胎時期生殖器官的發育完全被抑制。部分患者有家族史，可能為常染色體隱性遺傳病。
3、女性假兩性畸形
（1）患者的染色質陽性：染色體組型為46，XX，體內具有卵巢、輸卵管和子宮，但有外生殖器畸形及早熟的男性化表現。先天性腎上腺皮質增生癥和腎上腺皮質腫瘤都可分泌過多的雄性激素，或懷孕的母親服用男性激素類藥物都可使胚胎時期原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。
（2）患者外生殖器畸形：表現為陰蒂肥大，大陰唇融合似分裂狀的陰囊形，陰道與尿道有一共同開口，殘留有漏斗狀尿生殖竇。男性化表現為生長發育快，骨年齡超前；較早出現陰毛、腋毛及胡須，喉結增大，聲音變粗；乳房不發育、無月經、陰蒂可勃起。此外，少數患者可出現高血壓。24 h尿17-酮類固醇與孕三醇增高是本病的特點之一。
危害性
患者可能出現心理及性別認知方面的影響。
就診科室
1、若患者為兒童，可到小兒科就診。
3、懷疑內分泌紊亂者，可到內分泌科排查。
4、還可到泌尿外科、普外科就診檢查。
心理疏導
1、心理特點
（1）本病可對患者心理造成極重要的影響，患者可能會因此產生焦慮、抑郁等心理。
（2）患者的生殖器官同時具有男女兩性的特征，患者可能因此出現性別認知障礙。
2、護理措施
（1）家屬要在患者心理性別形成前進行干預治療，必要時可安排患者進行心理咨詢。
（2）患者自身應正視疾病，保持心情舒暢，避免不良情緒的刺激，積極參加文娛活動，轉移自己的注意力，保持心境平和。
預后
患者經過積極治療，一般可以區分男女性特征。
預防措施
兩性畸形多為先天性疾病，目前無明確預防的方法及藥物。
1、產前檢查
孕婦應在圍產期進行科學的圍產保健和規律的產前檢查，避免激素水平異常影響胎兒發育。
2、積極治療
根據患者的社會性別，家屬及患者的意愿選擇合適的手術方式，有助于患者的恢復。
參考資料 >
兩性畸形的病因.中國醫藥信息查詢平臺.2023-08-10