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真兩性畸形是一類極罕見的發(fā)育異常，在體內(nèi)同時存在睪丸和卵巢兩種性腺組織。通常情況下，染色體XX為女性，XY為男性。受精卵在有絲分裂過程中，因染色體不分離或丟失，或受精過程異常等原因形成XX/XY嵌合體，就會發(fā)育成真兩性畸形。患者出生時，外生殖器難以辨認為男或女，如有陰莖，陰囊為兩側(cè)似大陰唇，陰囊中可有睪丸。有陰道、卵巢、子宮，子宮可能發(fā)育不良。青春期發(fā)育中，兩性的特征逐漸顯露出來，如乳房發(fā)育、陰莖長大、長胡須，甚至有月經(jīng)等。真兩性畸形的治療，是根據(jù)患者情況選擇手術(shù)治療，保留一種性別特征，切除卵巢或睪丸，青春期后以性激素維持。經(jīng)治療后，患者可以正常生活。可合并高血壓、低鉀血癥等。可并發(fā)性征發(fā)育不良，如小陰莖、尿道下裂、隱睪、永存的尿生殖竇(盲端陰道)，可無子宮、無月經(jīng)，可影響生育。性腺可發(fā)生惡變。
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