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小兒手-心畸形綜合征是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。典型癥狀為心血管畸形(心悸病、氣短、乏力等)。骨骼畸形可有上指畸形,常為雙側(cè),以左側(cè)較重,常見指缺失,發(fā)育不全或三節(jié)指骨,其次為掌、腕骨和橈骨發(fā)育不良,也可有鎖骨發(fā)育不全,骨骼異常不累及下肢。治療主要依靠對(duì)癥治療、手術(shù)治療。小兒手-心畸形綜合征若不治療,嚴(yán)重者可出現(xiàn)充血心力衰竭及并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎。預(yù)后與多方面因素有關(guān),早期、規(guī)范治療,有利于取得滿意的治療效果。
就診科室
病因
癥狀
心血管畸形
骨骼畸形
檢查
以上檢查不一定都做,醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒的具體情況,選擇適合患兒的檢查,當(dāng)然還有可能做一些其他的檢查,請(qǐng)家長(zhǎng)一定要積極配合醫(yī)生。
診斷
有家族病史
癥狀
體格檢查
血常規(guī)
骨X線檢查
鑒別診斷
治療
對(duì)癥治療
手術(shù)治療
危害
預(yù)后
預(yù)防
參考資料 >