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小兒貓叫綜合征是一種先天性遺傳病，是染色體異常導(dǎo)致的疾病，因嬰兒期有貓叫樣啼哭而得名，患兒第5號(hào)染色體短臂（P）部分缺失，又稱為5P-綜合征。小兒貓叫綜合征發(fā)病率約為1/50000，女患兒多于男患兒。小兒貓叫綜合征由5號(hào)染色體短臂缺失（5P-）引起，誘因?yàn)閄射線、電離輻射、藥物、農(nóng)藥、毒物作以及微生物感染等。小兒貓叫綜合征哭聲似貓叫，頭小，不對(duì)稱圓月臉，新生兒期肌力低下，嚴(yán)重智力障礙，生長(zhǎng)發(fā)育落后，常伴有先天性心臟病。小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)有效治療方法。治療方法主要是對(duì)患兒支持性的治療與護(hù)理，提升患兒和家屬的生活質(zhì)量，主要包括心理疏導(dǎo)、癥狀評(píng)估、終身護(hù)理和康復(fù)理療等。小兒貓叫綜合征嚴(yán)重影響生長(zhǎng)、智力發(fā)育，給家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。
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