酸性黏多糖又稱為糖胺多糖（glycosaminoglycan），是一種長(zhǎng)鏈復(fù)合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成。可與蛋白質(zhì)相連形成蛋白聚糖（proteoglycan）。
組成結(jié)構(gòu)
黏多糖（mucopolysaccharide）是身體結(jié)締組織的重要成分之一，“saccharide”是糖分子的統(tǒng)稱（如糖精，即代糖），“poly”是多的意思，而“muco”是指黏稠的凝膠質(zhì)。所以黏多糖是一種由多糖類及蛋白質(zhì)分子組成的生物化學(xué)物質(zhì)，學(xué)名叫“糖胺多糖”（glycosaminoglycans），是一種大分子，可維持人皮膚及結(jié)締組織的彈性，因此也較易衰老（彈性疲乏），需要較快地代謝以推陳出新。
主要危害
黏多糖不斷地堆積在細(xì)胞內(nèi)，將使病人的智能或生理機(jī)能愈來(lái)愈差。這類疾病也有程度上的差異，有些人較嚴(yán)重（酵素缺損較厲害者），有些人則較輕，不幸的事實(shí)是這類疾病多伴隨著年齡增加而逐漸惡化。隨著醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)步已有更多新的進(jìn)展，有些新的療法可以減輕病情，也有些亞型可以在產(chǎn)前診斷出來(lái)。
這類疾病是因隱性基因出了毛病所致。除了第二型的黏多糖貯積癥 之外，其他型都是患者的父母親各帶一個(gè)會(huì)造成相同疾病的隱性不正常基因，但父母健康不受影響（即所謂的隱性帶因者–carrier），當(dāng)孩子遺傳到兩個(gè)有病的隱性基因時(shí)就會(huì)患病（每一胎有四分之一的機(jī)會(huì)）。第二型的MPS 則屬于性聯(lián)隱性遺傳方式，也就是說(shuō)有病的基因位于X 染色體上，是由母親帶來(lái)的，這個(gè)婦女所生的兒子有一半的機(jī)率會(huì)得病，此2型MPS 的家族史較特別，除了多發(fā)在男孩子外，母系的男性亦常被追溯到患有此病。由于黏多糖貯積癥是遺傳性疾病，因此生了一個(gè)有病的孩子，下一胎仍然有相當(dāng)大的機(jī)會(huì)會(huì)發(fā)生同樣的情形，因此這類病人的親人應(yīng)接受遺傳詢，以便正確面對(duì)未來(lái)籌組家庭或生兒育女的問(wèn)題。
致病機(jī)理
造成 黏多糖癥（mucopolysaccharidosis-MPS）的原因是因?yàn)樯眢w里的細(xì)胞缺少能將黏多糖聚合物分解的酵素，這種酵素是一種由細(xì)胞質(zhì)中的小胞器溶小體（lysosome）所分泌的溶解酵素（lysozyme）。它可把老化的大分子分解成水溶性的小分子排出體外，這些溶小體分別由不同的單基因控制合成。若基因產(chǎn)生突變，細(xì)胞內(nèi)的黏多糖大分子便會(huì)一直堆積，而無(wú)法代謝掉，結(jié)果使得細(xì)胞脹大并破壞細(xì)胞的生理。患黏多糖貯積癥的孩子剛出生時(shí)多半沒(méi)有癥狀，但是隨著年齡之增長(zhǎng)，黏多糖愈積愈多，不但使身體外觀變形，亦使身體的功能愈來(lái)愈差，就逐漸出現(xiàn)了問(wèn)題。
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