黏多糖代謝障礙又稱黏多糖貯積病，常見于兒童。本病是由于溶酶體中黏多糖降解酶缺陷造成的酸性黏多糖分子（氨基葡聚糖）不能完全降解，導致黏多糖在組織中沉積的溶酶體貯積病。主要的病理性黏多糖有硫酸皮膚素、硫酸類肝素、硫酸角質素。臨床表現為1周歲后生長發(fā)育落后、關節(jié)進行性畸形、脊柱后凸或側凸、膝外翻等、智力發(fā)育落后等。黏多糖代謝障礙病可行尿黏多糖定性試驗，24小時尿黏多糖測定，骨骼X線、酶學及基因檢測等來確診。該病尚無有效治療方法。基因工程生產的特異性酶替代治療已取得較好療效。經治療后可改善癥狀，重者預后差。
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