色素脫失（depigmentation），是由于缺乏酪氨酸酶致體內酪氨酸不能轉化為多巴，從而無法形成黑色素的現象。
色素脫失可見于白癜風、白斑、白化病等皮膚病，與黑素細胞數目的減少、活性的減退（黑素合成及轉移異常）及酪氨酸酶的異常有關，主要涉及遺傳因素、年齡因素、物理化學因素及放射性因素等。其中白癜風通常呈現出膚色越深的人群發病率越高的特點，且青少年為高發群體，中國人群患病率為0.1%~2.7%。患者全身任意部位的皮膚都可能出現白癜風，病變部位皮膚會出現色素減退、變白的現象。該病好發于易受摩擦、陽光直射的暴露部位和皮膚褶皺處，同時也可累及掌跖、黏膜甚至視網膜。白癜風的治療方案需根據病情進行選擇：進展期白斑通常采用系統性用藥或者局部外用藥物的方式治療，而穩定期白癜風則有光化學療法、手術治療、光療等方式。
病因
色素減退的原因也是多方面的。主要與黑素細胞數目的減少、活性的減退（黑素合成及轉移異常）及酪氨酸酶的異常有關。常見的有三類：
黑素細胞減少
1.遺傳性或先天性因素色素異常聾啞綜合征、內眥皺襞耳聾綜合征及斑狀白化病均屬常染色體顯性遺傳病，伴有皮膚及毛發的色素缺乏、黑素細胞減少、形態異常，其黑素體也不正常，不能生成黑素或生成不完全。
2.年齡因素特發性點狀白斑的發生如同白發一樣，是由于局部皮膚及毛發內黑素細胞變性、消亡的過程中，殘存的黑素細胞內酪氨酸酶活性也隨之降低，導致白變。
3.物理及化學性因素燒傷所致的局部皮膚色素脫失，是皮膚受損傷的同時造成黑素細胞的破壞、消失之故。
4.放射性因素長期接觸放射線與接受放射性照射治療的局部皮膚白變的機制大致同燒傷性白斑。
5.炎癥性因素某些炎癥性皮膚病，因基底細胞瘤液化變性導致黑素細胞脫失而引起局部的白變。
酪氨酸及酪氨酸酶的異常因素
1.酪氨酸缺乏苯丙酮尿癥患者智力低下伴有皮膚、毛發和虹膜的色素減退，是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸不能代謝為酪氨酸而影響黑素的合成代謝。蛋白質缺乏患者頭發變白是患者食物中缺乏動物蛋白，體內缺少氨基酸（包括苯丙氨酸與酪氨酸），致使酶的活性喪失而發病。
2.酪氨酸酶的異常苯丙酮尿癥除體內缺乏酪氨酸外，同時過剩的苯丙氨酸又抑制了酪氨酸酶的活力而阻礙黑素合成代謝。結節性硬化癥病患者并發的葉狀白斑是由于酪氨酸酶活性減低，影響黑素的合成代謝；白化病中多巴反應陰性者是由于黑素細胞內酪氨酸酶的先天性缺乏。
黑素體轉運、降解異常
黑素顆粒進入表皮后，主要停留在基底細胞核上方。也見于棘細胞層，正常時顆粒層沒有，僅在合成亢進時可見，而黑色人種卻一直分布到角質層。在濕疹、白色糠疹患者中，黑素分泌功能正常，表皮細胞分裂、增殖也正常，但皮損的表皮細胞接受由黑素細胞樹枝狀突起轉移來的黑素顆粒的能力受損，造成色變淡。另一方面，黑素細胞生成黑素正常，黑素顆粒也正常，但是表皮細胞分裂、增殖過快，角質形成細胞和有功能的黑素細胞接觸時間不夠長，黑素顆粒來不及轉移，以致角質形成細胞所接受的黑素顆粒減少，膚色變淡，如銀屑病皮損中的色素減退。
常見疾病
色素脫失一般分為白癜風、白斑、白化病三種類型。白癜風為多形性大小不等的色素脫失斑片，可逐漸擴大，但進展緩慢，無自覺癥狀亦不引起生理功能改變；白斑多為圓形或橢圓形色素脫失斑片，面積一般不大；為全身皮膚和毛發色素脫失，屬于遺白化癥傳性疾病。
白癜風
一般膚色越深的人發病率越高，黃種人介于白種人與黑種人之間。中國人群中患病率在0.1%~2.7%。據上海市11萬人皮膚病調查報道，白癜風占調查人數的0.54%。該病男女大致相等，女性初發年齡較男性早5年左右。據對1020例分析，初發年齡從剛出生的嬰兒到年邁古稀的老年人均有，但以10~30歲組居多，占總數的62.65%，說明青少年易發病。
全身任何部位的皮膚均可發生。損害處皮膚顏色減退、變白。好發于易受摩擦及陽光照曬的暴露部位以及褶皺部位，掌跖、黏膜及視網膜亦可累及。特別是顏面部（如眉間、眉毛內側、鼻根與頰部內側相連部位、耳前及其上部，包括前額被發部之發際，帽沿處以及唇紅部）、頸部、腰腹部（束腰帶）、骶尾部、前臂伸面與手指背部等。軀干與陰部亦常可發生。白斑多數對稱分布，亦有不少病例損害沿神經節段（或皮節）排列。在對稱分布于眼瞼及四肢末端的病例常見掌跖部白斑。除皮膚損害外，口唇、陰唇、龜頭及包皮內側黏膜亦常累及。初發于手側緣者有發展成肢端性白斑傾向，初發于臍部者有發展成泛發性白斑傾向。
初期多為指甲至錢幣大，近似圓形、橢圓形或不規則形。也有起病時即為點狀減色斑，境界多明顯。有的邊緣繞以色素帶。在少數情況下，白斑中混有毛囊性點狀色素增強，后者可增多、擴大并相互融合成島嶼狀。白斑處除色素脫失外，患處沒有萎縮或脫屑等變化。白斑上毛發可失去色素以至完全變白，亦有毛發歷久不變者。白斑的數目不定，可局限于身體的某部位而很少變化或自行消失。多數病例往往逐漸增多、擴大，相鄰的白斑可相互融合而連成不規則的大片，泛發全身，如地圖狀。有時正常的皮膚殘留在白斑之中，被誤視為色素沉著，如發生于面部者常被誤為黃褐斑。有些白斑的邊緣有一條稍隆起的炎癥性暗紅色輪，可持續數周之久。早期多無癥狀，故易被忽略。對于邊界模糊而又無色素再生的初期白斑，有時難以辨認，不能早期診斷。色素脫失的程度因人而異，而且在同一人體，隨著部位不同而顯示不同色調，其色調可多至三種，即自內向外表現為白色、灰白色、近正常膚色之三色反應。有的完全變白，周圍皮膚微紅或呈灰白色。
（一）典型白癜風與其他疾病的鑒別典型白癜風易于診斷。對早期脫色不完全、邊緣模糊的損害需與以下疾病相鑒別：
1.貧血痣這是一種先天性減色斑，多在出生時即已存在，位置及形態終生不變。摩擦患部時周圍皮膚充血而白斑處依然如故，由此可與白癜風區別。
2.無色素性痣出生時或出生后不久發病，損害往往沿神經節段分布，表現為局限性或泛發性減色斑，境界模糊，邊緣多呈鋸齒狀，周圍幾乎無色素增殖暈，有時其內混有淡褐色粟粒至扁豆大雀斑樣斑點，感覺正常，持續終生不變，是神經痣之一型。
3.獲得性色素減退癥（acquired hypomelanosis）該病癥不是由于原發性黑素細胞的結構、功能的遺傳缺陷所致的色素減退，也不是原發性黑素體合成的減少，而是一種繼發性色素減退癥。
（二）易與白癜風混淆的皮炎
1.花斑癬在嬰幼兒病例，其淡白色的斑常發于面頰、額及眉間，由于經常擦洗，表面不易附著鱗屑，故極易與早期白癜風混淆，應予以注意。
2.盤狀紅斑狼瘡特別是發于面頰及唇部的盤狀紅斑狼瘡，治愈后常遺留下界限清楚之脫色素性斑片而類似白癜風，但是此脫色斑總有些萎縮及毛細血管擴張癥，有時尚可發現黏著性鱗屑及其下擴大的毛囊口與角質栓。
3.黏膜白斑唇黏膜及會陰部白癜風常易誤診為黏膜白斑。黏膜白斑多呈網狀、條紋狀或片狀，為白色角化性損害，常劇癢。而白癜風僅是色素脫失，表皮正常，在鄰近皮膚或其他處常可找到脫色性病變。
4.其他某些化學物質的局部應用可致病理性色素減退。使用對苯二酚霜治療色素沉著病，在治療過程中可發生白癜風樣肛門白斑，或點狀白皮病。又如長期應用橡膠制品的人員如戴橡膠手套的工人，穿合成橡膠制造的涼鞋均可能引起持久性色素脫失斑，其機制也在于這些制品中含有氫醌衍生物。其他化合物如鹽酸噻唑胍基呋喃星（guanofaracin）、含酚殺菌劑如兒茶酚的各種衍生物，特別是對三丁兒茶酚和酚的衍生物對三丁酚、對三戊酚及羥基茴香醇、4-異丙基兒苯酚、縮巰乙胺等。實驗證明，這些都是酪氨酸酶的競爭性抑制劑，可抑制色素形成，有時還可破壞黑素細胞。化學物質引起的白斑發病前有反復接觸某種化學物的病史，皮損形態和接觸物的部位一致，可有碎紙屑樣斑疹。
白癜風是難治性疾病，療程長，其治療目的在于：①給予局部異常的黑素細胞再生黑素的能力，或刺激黑素細胞的形成，促進其發育及再生以產生較多黑素；②阻抑疾病機轉的進行，使其不再繼續發展；③使皮損周圍色素區變淡，邊緣模糊不易分辨。故白癜風的治療方法及治療藥物的選擇應因人而異。在選擇治療方法與藥物之前，首先應確定白斑的類型和期別，并因人而異地選用療法與藥物。
（一）進展期白斑
（1）系統性用藥：適用于進展期及泛發性白斑，尤其對應激狀態下白斑迅速發展及伴發自體免疫性疾病者，系統性糖皮質激素治療可阻止快速進展期的病情快速發展。有時對呋喃香豆素類藥物治療無效者，加用或換用糖皮質激素后可望獲效。糖皮質激素品種繁多，使用劑量不一，推薦的小劑量潑尼松治療安全、有效：潑尼松每天15mg，分1～3次服用，連服1.5～2個月。見效后每2~4周遞減1片（5mg），直至隔天服1片，維持3~6個月。中國報道有效率為74%~90%，顯效率為27.5%~50.0%。應用時應注意藥物的禁忌證及可能出現的不良反應。
（2）局部外用：以糖皮質激素配制成不同劑型的外用藥，如軟膏、霜劑、凝膠、溶液等外涂白斑處。局部涂用糖皮質激素制劑僅適用小于體表面積10%的小面積白斑，尤以進展期的白斑療效為好。中國報道有效率為56%~90%，顯效率為20%~60%。外用糖皮質激素種類應依皮損部位及年齡選擇使用：面部及黏膜部位選用弱效的，如0.05%地奈德霜、0.1%地塞米松霜等；其他部位選中效至強效的，如0.2%戊酸氫化可的松、0.05%鹵米松軟膏等；幼小兒童選弱至中效的，而年長兒童及成人可用強效的。長期、連續在同一部位涂藥易引發痤瘡樣皮疹、毳毛增多、毛細血管擴張癥、皮膚萎縮等不良反應。此外，眼周涂藥要特別小心，因為有誘發眼內壓增高和青光眼的報道。糖皮質激素針劑白斑皮內注射治療白癜風的療效不比外涂糖皮質激素治療的效果好，并易產生局部的不良反應，而且經注射治療無效的病例改用其他療法亦難以取得療效。
（二）穩定期白癜風
1.光化學療法：是光敏劑加長波紫外線照射治療疾病的方法，呋喃香豆素類藥物是治療白癜風常用光敏劑。補骨脂素是這類藥物的代表，可供選擇使用的有8-甲氧沙林（8-MOP）、5-甲氧沙林（5-MOP）與三甲沙林（TMP）三種。這些都是光敏物，使用時，需配合適當陽光或中長波紫外線照射并結合患者膚色及治療反應隨時調整照射時間（或劑量）與藥物濃度，以求療效最佳、不良反應最小。藥物的作用機制尚不清楚。有認為光化學治療能刺激白斑區毛囊內殘余的黑素細胞增生及肥大，皮損邊緣的黑素細胞亦有同樣改變；同時皮膚經紫外線照射后能將還原黑素氧化為黑素，促使其擴散；由于臨床或亞臨床光敏性炎癥反應，破壞了皮膚中的巰基化合物，使其活性增加，黑素細胞內黑素體增多、移動加快、黑素細胞樹枝狀突運動加快，從而加速黑素合成代謝，使白斑的色素逐漸恢復；有人認為是抑制了表皮中某種能破壞黑素細胞的有毒生化過程；還有人認為其可影響免疫系統功能。
2.光療：是利用不同波長光源的物理特性治療各種皮膚疾病，常用的有激光、紫外線和紅外光等。光療法是治療白癜風較為有效、簡單、安全的一種治療方法。
3.手術治療：當患者應用藥物療法無效且屬于處于穩定期的局限性小面積白斑，特別是節段型者，可考慮應用外科或內外科聯合療法。手術治療白癜風的方法有移植治療、紋色法與皮膚磨削術三種，其中移植治療應用較廣，又可分為組織移植與細胞移植。手術治療不適于幼小兒童，因其依從性差。
4.遮蓋療法：遮蓋療法是指用含染料的化妝品涂搽白斑處，使白斑顏色接近周圍正常皮膚色澤的一種療法，故又稱美容療法。療效短暫，多因社交需要而使用，可給患者帶來自信。需指出的是，常用、久用遮蓋劑者會影響白癜風的治療效果。
5.脫色療法：又稱逆向療法，使用脫色劑外涂久治不愈的白斑邊緣著色過深的皮膚，使之變淡，接近于正常皮膚色澤，即減輕色差，達到美感的目的。對多種治療無效且白斑面積達50%~80%體表面積者，可推薦行脫色療法。常用的脫色劑有3%~20%對苯二酚單苯醚霜、3%~10%過氧化氫液等。但外用這些脫色劑不一定能達到預期的效果，且所需脫色時間亦較長，一般要外用10個月或更長時間；少數病例應用脫色劑脫色的部位還有可能誘發新的白斑；外用脫色劑還有一些不良反應。
白斑
白斑的范圍可以是局限的，也可以是泛發的。先天性白斑既可以是局限性的，如貧血痣、無色素痣及無色素性色素失禁癥等，也可以是全身泛發的，如白化病、斑狀白化病等。但這些白斑在充分形成后，其范圍不會有明顯變化。后天性白斑根據其病因不同分布也不同。如日光性白斑分布于陽光照射的部位；白色糠疹多位于顏面部；花斑癬多位于軀干皮脂溢出較多的部位；職業性白斑多位于接觸化學物質的部位。有的白斑可以泛發全身，如梅毒性白斑、特發性點狀白斑等，但這些白斑大小比較一致，且不會融合成片。各種原因造成的白斑，其白斑本身都有不同的特點。
老年性白斑
男女發病率大致相等。多見于45歲以上中老年人，并隨年齡而增加。
患者常伴有其他老年性變化，如脂溢性角化病、動靜脈血管瘤及灰白發等。白斑常發生在軀干、四肢，特別是大腿部，而顏面部不會發生。白斑境界鮮明，多為針頭至豆大，個別亦可達到指甲片大，呈圓形或橢圓形，數個至數百個不等，白斑處皮膚稍凹陷，邊緣無色素增多現象。以白斑處皮膚較周圍稍凹陷為特點，皮損內毛發不變白，也不累及黏膜。結合年齡、部位，易與白癜風區別。該病與特發性滴狀色素減少癥非常相似，但前者白斑略低于周圍正常皮膚，而后者與皮膚平齊。
根據該病好發于中老年人，其軀干、四肢出現數目不等的圓形或橢圓形白斑，皮損處皮膚稍凹陷，邊緣無色素增多等特點，可診斷該病。但該病與特發性滴狀色素減少癥相似，特發性點狀白斑皮損略低于周圍正常皮膚，而特發性滴狀色素減少癥皮損與皮膚平齊，且好發于下肢。部分學者認為該病與特發性點狀色素減少癥為同一疾病。
截至2022年5月，該病無特殊治療方法。如患者有美容需求，可外用遮蓋劑。
貧血痣
貧血痣多見于出生后或兒童時期發生。
該病好發于面、頸、臀部；呈單側發生，皮損境界不清、形態不規則；摩擦或加熱后白斑周圍皮膚充血，其本身不會發紅。
出生后出現局限性白斑，形狀不規則，摩擦皮損后，周圍皮膚充血、發紅，皮損處顏色無變化。該病可與下列疾病進行鑒別：
（1）白癜風：后天發病，白斑區境界清楚，邊緣色素加深，除色素脫失外，白斑區毛發可完全變白，白癜風病理上可見黑素細胞減少或缺失，而貧血痣病理檢查正常。
（2）無色素痣：白斑出生后時有或出生不久發生，白斑分布持續終生不變，境界模糊，邊緣呈鋸齒狀，多沿神經節段分布。貧血痣患處皮膚經摩擦或冷、熱等物理刺激后均不能引起紅斑反應。
截至2020年12月，該病尚無有效的治療藥物，對暴露部位小面積損害可使用遮蓋劑治療。
白化病
人群中發病率在5/10萬~10/10萬之間，各種族均可發生，但是以黑人為多，尤其在以血族通婚為主的荒島、邊遠地區居多，可高達62.5/10萬。據上海市地區11萬人的皮膚病的調查，僅1人發病。
白化病由于遺傳學上的差異和臨床表現的不同，分為泛發性白化病和局限性白化病兩種。
（一）泛發性白化病
該病是全身皮膚、毛發和眼部組織色素的先天性減少或缺乏，故稱為眼皮膚白化病，屬常染色體隱性遺傳。患者常有血緣關系。通常將OCA分為四型。
1.眼皮膚白化病I型。眼皮膚白化病I型（oculocutaneous albinism 1,OCA1）以前稱為酪氨酸酶陰性型，患者是突變基因的純合子或是酪氨酸酶基因的不同突變的混合雜合子。OCAl分為兩個亞型：O-CA1A和OCAIB。兩亞型在出生時不能區分。OCA1A酪氨酸的活性完全缺失，皮膚和眼睛完全缺乏黑素。OCA1B酪氨酸酶活性顯著下降，但沒有缺失，故患者皮膚、毛發和眼色素可隨年齡增長面增加，皮膚可曬黑。OCA1B最初稱為“黃色突變”。溫度敏感型突變的酪氨酸酶基因使該酶在35℃以下時會有一定活性，到了青春期，在溫度較低的肢端可出現黑色毛發。
2.眼皮膚白化病Ⅱ型。眼皮膚白化病Ⅱ型以前稱為酪氨酸酶陽性型，是P基因的突變產生的。P基因編碼跨膜蛋白P蛋白，P蛋白是黑素小體的酪氨酸轉運蛋白，即P蛋白可能參與酪氨酸轉運黑素小體的過程。此型色素隨年齡的增長而增加，故又稱不完全性白化病。IB和Ⅱ型的主要區別在于白發的病史，出生時白發為IB型，Ⅱ型在出生時毛發有色素沉著。上述兩型眼皮膚白化病屬于不同基因位點的常染色體隱性遺傳，因此，兩個不同類型的眼皮膚白化病患者結婚可生育出正常的小孩。由于全身皮膚色素缺乏，致使皮膚毛細血管顯露而呈現紅色，并伴有不同程度的血管擴張，婦女的乳房在妊娠時亦無色素沉著，皮膚柔軟變薄。對紫外線高度敏感，較正常人高6~12倍，居住在熱帶的患者往往因強烈日光的照射使皮膚顯著發紅而發生日光皮炎、光化性唇炎、毛細血管擴張癥。也偶可發生角化病及上皮細胞腫瘤等。有時由于反復的日光照射使角層肥厚及不同程度色素再生，如在黑種人中見有新生的大片色素斑。此見于酪氨酸酶陽性的不完全性患者。毛發呈純白色、銀白色、淡白色、黃白色、金色、紅茶色，有絹絲樣光澤，并且纖細如絲。白化病患者的眼是特征性的，伴有白色或淡黃色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素，小兒期虹膜為透明淡灰色，瞳孔為紅色，但成人期往往呈青灰色、淡褐色。鞏膜變薄，脈絡膜、視網膜因無色素，眼底變為橙紅色而且瞳孔遮光不全，故在白晝或強燈下畏光，并常眨眼，呈所謂的晝盲狀態（nyetalopie），而在夜間視力反比正常人好。有時伴其他眼科異常，如眼球水平震顫、瞳孔變形、晶狀體缺乏、小眼球、近視、遠視或視網膜中心凹消失。
3.眼皮膚白化病Ⅲ型。眼皮膚白化病Ⅲ型是位于9號染色體上的酪氨酸相關蛋白1的突變所致。OCA3型僅見于黑人。有淺褐色頭發、皮膚，藍色或褐色、淺褐色虹膜，眼球震顫和視力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。
4.眼皮膚白化病Ⅳ型。眼皮膚白化病Ⅳ型是MATP突變所致。0CA4型患者間色素脫失程度差異大，可出現輕重不一的色素脫失及相應的眼部癥狀。臨床上，本型與OCAI和OCA2難相區別。隨著研究的深入，還可能發現OCA的其他類型。
（二）斑狀白化病
眼白化病是部分白化病的一型。局限于眼部而皮膚及毛發色素正常。可能是上述眼皮膚白化病的眼部癥狀。女性較多而臨床表現相對較輕。由于視網膜和虹膜黑色素完全或部分缺乏，故發生眼球震顫和顯著的近視等眼癥狀。該病是X性聯隱性遺傳，女性攜帶者由于X染色體萊昂化作用（lyonzation），有“泥漿潑濺樣”或馬賽克樣色素沉著的眼底表現。
泛發性皮膚色素脫失，加上眼部色素脫失、眼球震顫時易于診斷。需鑒別的疾病有以下幾種：
1.白癜風是后天性發病。色素脫失的周圍常有著色過深的邊緣，隨病程可增多、減少或消失。
2.白細胞異常白化綜合征。又名Chediak-Higashi-Steinbrinck綜合征，有眼皮膚色素減少及白細胞吞噬功能減低、易感染等臨床特征。
3.無色素性色素失禁癥。從軀干到四肢呈潑水樣色素減退斑，偏側性分布，患處發汗功能減退，毛細血管張力減退，往往繼發水痘性損害，病變部可呈凹陷性萎縮或隆起。
避免強烈的日光照射，出門應撐遮陽傘或帶黑色眼鏡以保護眼睛，減輕畏光之不舒服癥狀，或涂遮光劑以防止皮膚過早老化及由于日光照射而產生病變，如基底細胞瘤等。遺傳資詢和產前基因診斷是重要的預防措施之一。
參考資料 >
色素脫失.術語在線.2025-12-09