脊柱畸形（英文名：spinal deformity），是指脊柱的冠狀位、矢狀位或軸向位偏離正常位置，發生形態上異常的表現。脊柱畸形是一種常見的脊柱疾患，在青少年和兒童中有較高的發病率。脊柱畸形根據位置可以分為頸椎畸形、胸椎畸形和腰椎畸形；根據形態學可以分為前凸畸形、側凸畸形和后凸畸形；根據脊柱畸形的原因，可以將其分為特發性脊柱側凸、先天性脊柱畸形、神經肌肉型脊柱畸形等。
脊柱畸形由特發性、先天性及疾病等因素引發。脊柱畸形影響患者的正常生長發育，嚴重者可導致心肺功能下降，肢體活動不便甚至癱瘓，并給患者心理健康造成嚴重危害，導致生理和心理的雙重殘疾。初診的脊柱畸形一般以背部畸形為主要癥狀，表現為駝背、姿態不對稱、雙肩不等高、身材矮小等，嚴重的脊柱畸形由于胸腔容積下降導致活動耐力下降、氣促、心悸病等，部分病人可出現腰痛。
脊柱畸形診斷需詢問家族史、發病時間及外傷、感染等病史，測量身高與畸形程度，檢查胸廓外形，注意有無刀背樣畸形，按Cobb法測量側凸畸形角度，必要時行X線檢查、去旋轉位攝片、脊髓造影、MRI或心肺功能檢查。可根據脊柱畸形的分類確定治療方案。青少年特發性脊柱側凸根據畸形大小、患者年齡、生長發育潛能決定隨訪、支具治療、手術矯形治療。先天性脊柱畸形一經發現，在能夠耐受手術的前提下盡早行手術矯形。對于創傷后脊柱后凸或其他畸形者，根據臨床癥狀，即畸形對患者生活質量的影響，決定是否或何時行矯形手術治療。對于神經肌肉型脊柱畸形患者應慎重手術。對于強直性脊柱炎、脊柱感染后遺癥患者，在內科藥物治療的基礎上，可予以脊柱畸形矯形。預防脊柱畸形需糾正日常不良姿勢，避免久坐，同時養成良好生活習慣，合理飲食、適度鍛煉、控制體重。
分型
脊柱畸形根據位置可以分為頸椎畸形、胸椎畸形和腰椎畸形。根據形態學可以分為前凸畸形、側凸畸形和后凸畸形。根據脊柱畸形的原因，可以將其分為特發性脊柱側凸、先天性脊柱畸形，以及神經肌肉型脊柱畸形等。
特發性脊柱側凸
在脊椎側彎患者中，約有80%未找到明確的病因，稱為特發性脊柱側凸。特發性脊柱側凸屬于結構性脊柱側凸的一種，也是最常見的脊柱側凸，為脊柱一個或多個節段向側方向彎曲，并同時伴椎體旋轉的復雜三維畸形。
按照確診時患者的年齡，一般將特發性脊柱側凸分為4類：①嬰兒型（0~3歲），②少兒型（4~10歲），③青少年型（11~18歲），④成人型（>18歲）。其中，以青少年型最為多見。
先天性脊柱畸形
先天性脊柱畸形是指在脊柱胚胎發育過程中，脊椎形成五個障礙或分節障礙所致的先天性脊柱畸形，包括前凸、后凸和側凸。
脊椎形成障礙
脊柱形成障礙指脊椎任何一部分的缺失。最常見類型是半椎體，它是指脊椎一側特定部位的結構完全形成缺陷。半椎體按其上下椎間盤和骺板存在與否可分為完全分節（存在上下椎間隙）、部分分節（存在上或下椎間隙）和未分節（無椎間隙）。
脊椎分節不全
脊柱分節不全指在未分節的兩個或多個椎體間存在骨性連接，即骨橋。依骨橋的位置不同可發生不同的畸形，骨橋位于側方可產生側凸，位于前方產生后凸，位于后方則產生前凸，如果椎體環形一圈未分節，則影響脊柱的生長，而不發生側凸畸形。而決定側凸進展的速度則取決于凸側的生長發育程度，如凸側椎間隙較大，則凸側生長潛能較大，側凸易加重，反之，側凸發展緩慢。
混合型
混合型是指同時合并脊椎形成障礙和脊椎分節不良的多發性先天性脊柱畸形，可合并其他系統畸形。
神經肌肉型脊柱畸形
神經肌肉型脊柱畸形是指由于神經和肌肉方面的疾病引起的肌力不平衡。特別是脊椎旁肌肉左右不對稱造成的畸形。常見的神經、肌肉類病癥原因包括脊髓灰質炎后遺癥，大腦肌肉痙攣性癱瘓、進行性肌肉萎縮等。
病因
脊柱畸形的病因與特發因素，先天因素和疾病因素等有關，對于側凸來說，特發性是其常見原因；對于后凸來說，以神經纖維瘤病Ⅰ型、Scheumann病為常見冠狀位畸形，其畸形位置可分為上胸段、中胸段、胸腰段 / 腰段。后天性病因包含姿勢不良、營養不良等。
特發因素
特發性脊柱側凸是復雜的脊柱畸形，其病因及發病機制尚未十分明確。根據學者對脊椎側彎的研究總結，脊柱側凸的發病機制與下列因素有關：遺傳因素、生長發育不對稱因素、結締組織發育異常、平衡功能障礙、神經內分泌系統異常等。經臨床觀察，發現年齡較小，青春期生長發育尚未開始的脊柱側凸容易進展。在脊柱側凸參數上，較大的Cobb角、單胸彎、伴有較大的肋椎角和椎體旋轉、明顯的椎體位置異常者側凸加重的可能性較大。而特殊的基因型、側凸遠端肌電圖異常、血小板鈣調蛋白和血清黑素水平升高，以及持續存在的骨量降低均預示側凸有較大的進展空間。脊椎側彎的發展常發生在快速生長期，發育成熟后＜30°的側凸傾向于不發展。
先天因素
突變或任何致畸因素刺激導致脊椎原始發育原基的破壞，引起脊椎軟骨化和骨化障礙，從而導致先天性脊柱畸形。同時，環境因素特別是在妊娠早期所處的環境因素對先天性脊椎畸形的發病有重要影響。與椎體發育缺陷相關的環境因素包括低氧、乙醇、維生素缺乏、高熱、糖尿病等。
脊椎形成障礙可單獨存在，也可與其他脊柱脊髓先天性畸形同時存在，一般發生于胚胎期第三至第五周前。脊椎分節障礙畸形一般發生于胚胎期第六至第八周，累計2個或2個以上脊椎?？膳c其他脊柱脊髓先天性畸形同時存在。混合型脊椎畸形為脊椎胚胎發育3個階段異常共同導致的脊柱畸形?？梢怨铝⒋嬖谝部珊喜⑵渌窠涊S發育異常，如脊柱裂、椎管內脂肪瘤、脊髓栓系綜合征、脊柱脊髓裂，以及先天性腫瘤、泌尿系統或胃腸道系統異常、先天性心臟病。內臟異常。在上述病理學的基礎上，如果出現單一矢狀面上的脊柱前柱分節不全和/或椎體形成不良等畸形，導致脊柱前后方向的生長發育的不平衡，可以出現先天性后凸畸形，大多數后凸畸形伴隨側凸，表現為側后凸畸形。而椎體后柱分節不良可導致先天性脊柱前凸，但臨床上因單一后柱分節不全或先天性后柱融合造成的單一矢狀面前凸畸形較少見，更多的是伴側凸的前凸畸形。
疾病因素
神經肌肉病變
神經肌肉型脊柱畸形分為神經源性和肌源性，神經源性又分為上運動神經元病變和下運動神經元病變，其具體發病機制尚未完全確定。椎旁肌為脊柱提供重要的動力性穩定作用，而脊椎、椎間盤及韌帶對抗彎曲的能力比較小。神經肌肉型疾病均可引起肌肉功能受損，導致肌力降低或對隨意肌肉的協調控制障礙，或喪失感覺功能如本體感覺等，導致軀干平衡的調節功能紊亂，最終影響脊柱的動力性穩定。
例如，脊柱肌肉萎縮幾乎都引起脊柱畸形，其明顯特征是中軸肌及肢體近端肌無力，而弗里德賴希脊髓小腦性共濟失調性脊柱畸形的發展與全身肌力降低沒有明顯的相關性，其脊柱畸形的發病機制可能是平衡和姿勢反射的紊亂，而不是肌力降低。脊髓空洞癥造成脊柱畸形的機制既可能包括脊髓內反射異常、本體感覺傳導通路損害、姿態平衡功能障礙，也可能是對支配軀干肌特別是椎旁肌的脊髓前角及椎體束造成損害而引起椎旁肌的不平衡。
神經肌肉型脊柱畸形患者初期在臥位時脊柱是直的，但在直立體位則發生彎曲或畸變。脊柱一旦發生輕微彎曲，就有不對稱的力作用在終板上，作用在終板上的負荷增加將抑制其生長，負荷減少則生長較快，因而畸形的凹側終板受到的壓力負荷增加而致發育減慢，而凸側負荷相對減少而生長加快，這種應力不均作用的結果是導致凹側椎體發育抑制和椎體楔形變?；蔚倪M行性發展隨椎間盤，椎骨和關節突改變而不斷斤加重，這些姿勢性彎曲漸變成結構性畸形。許多神經肌肉型疾病患者在發生畸形時年齡很小，發生椎體畸形的潛在可能就非常大。
神經纖維瘤病
神經纖維瘤病也是造成脊柱側（后）凸的重要原因。神經纖維瘤病本身是由基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常從而造成多系統損害。
馬方綜合征
馬方綜合征也是引起脊椎側彎的原因，男女發病比例類似，是染色體顯性遺傳?。?5號染色體15q21.1變異造成），但是也有約25%的患者的脊柱側凸是染色體變異造成的。
成人脊柱側凸
成人脊柱側凸主要存在兩種病理類型，其一是患者青少年時期的特發性脊柱側凸進展到成人期而出現相應癥狀，稱成人特發性脊柱側凸；其二是在成年期內由椎間盤退變造成，稱退變性成人脊柱側凸，后者是最常見的類型。外還包括先天性脊柱側凸成年表現、麻痹性側凸、外傷后畸形等。
Scheumann病
Scheumann病主要原因是微小外傷導致終板營養血管的閉塞，使得終板失去血供。
脊柱結核造成的脊柱側凸
脊柱結核造成的脊柱側凸脊柱結核是造成局部后凸的主要原因之一，由于結核病灶侵犯椎體和椎間隙，在局部形成局限性包裹，而導致疾病的發生，嚴重可造成脊髓的壓迫而導致截癱的癥狀。
強直性脊柱炎
強直性脊柱炎是一種侵犯脊柱，累及骶髂關節和周圍關節的慢性進行性疾病。
流行病學
脊柱畸形是一種常見的脊柱疾患，在青少年和兒童中有較高的發病率。
特發性脊柱側凸好發于青少年，且女性多見。先天性脊柱畸形通常在嬰幼兒期被發現，畸形不嚴重者可能在青春期才會被發現。隨著育齡婦女葉酸使用的普及，人群整體發病率在下降。該病在新生兒人群中發病率為0.005%~0.01%，男女發病率近似。
臨床表現
脊柱畸形影響患者的正常生長發育，嚴重者可導致心肺功能下降，肢體活動不便甚至癱瘓，并給患者心理健康造成嚴重危害，導致生理和心理的雙重殘疾。初診的脊柱畸形一般以背部畸形為主要癥狀，表現為駝背、姿態不對稱、雙肩不等高、身材矮小等，嚴重的脊柱畸形由于胸腔容積下降導致活動耐力下降、氣促、心悸病等，部分病人可出現腰痛。
特發性脊柱側凸
大多數患者主訴某種程度上的背痛，腰段或胸腰段側凸的患者，尤其是側凸下段有剪切性移位的患者，背痛的發生率略高于其他類型側凸的患者。這些患者的背痛一般不會致殘，而且與X線片上的腰椎骨質增生改變有關。只有胸椎側凸影響肺功能，生存力降低與脊椎側彎的程度增加直接相關。有學者認為，成年人特發性脊柱側凸患者的死亡率與100°上的胸椎側凸相關，即并發的肺心病。骨骼成熟時＜30°側凸，無論是何種類型，到成年時均不發展；較大的側凸在整個成年期更易發展，尤其是50°~80°的胸椎側凸。
患者站立位時可發現脊椎向一側或雙側側凸，伴發胸廓變形，脊柱凸側胸后壁隆起呈半椎體畸形畸形，彎腰時最明顯。凸側胸前壁凹陷，凹側胸后壁平坦，前胸隆起。脊柱凹側肋緣與髂骨翼距離縮短。骨盆向脊柱凸側傾斜。脊柱凸側肩胛骨抬高，雙肩傾斜。少數側凸畸形嚴重者，可有運動、感覺功能障礙，甚至發生不同程度的癱瘓。
先天性脊柱畸形
先天性脊柱畸形患者早期可僅表現為對患者外形的影響。上胸段半椎體畸形可引起雙肩不等高和剃刀背畸形，因而在早期常被發現。中胸段半椎體畸形對脊柱外形影響較小，半椎體位置越低，軀干的傾斜越明顯。混合型畸形的患者可以表現為嚴重的脊柱畸形，且合并其他系統異常的概率更高。
先天性脊柱前凸如果發生在胸段，胸骨與脊柱的距離不斷縮短，胸腔的前后徑減小，胸廓活動受限，從而影響肺功能，嚴重患者最終的轉歸可能是呼吸衰竭甚至死亡?；伟l生在腰段會出現腰椎過度前凸，椎體向腹壁靠近。
先天性脊柱后凸臨床癥狀主要表現為過度后凸和繼發性過度前凸所引起的腰背痛。脊柱前柱分節不良所致的后凸多為均勻性后凸，很少造成截癱。脊柱前柱形成障礙所致的先天性脊柱后凸由于累及的節段少且后凸嚴重，其預后最差，疾病多呈進行性進展，最終常造成截癱。
先天性脊柱側凸所引起的繼發性胸廓畸形可引起患兒心肺發育不全心肺儲備差，另可能出現包括心臟移位、心律失常、肺活量減少、肺炎等。腹腔畸形可引起胃腸神經官能癥，導致消化不良，食欲缺乏。此外，由于椎體畸形和椎間盤退變引起的神經根牽拉可產生相應軀體部位的刺激性疼痛，嚴重者可引起脊髓功能障礙甚至癱瘓。
先天性脊柱畸形常伴隨以下畸形，如脊柱裂、脊髓裂、骶尾部畸胎瘤、皮膚竇道、骶骨或髖關節發育不良先天性高肩胛畸形、脊髓空洞癥、肋骨胸廓畸形，以及泌尿系統和胃腸道系統異常等。
神經肌肉型脊柱畸形
（一）脊椎側彎
神經肌肉型疾病功能障礙最后共同累及的部位是肌細胞，其脊柱側凸因而具有部分共同的特點，但彎型也存在差異。神經肌肉型側凸比特發性脊柱側凸發病更早，如小兒脊髓性肌萎縮的脊柱側凸發病年齡通常在6歲前，痙攣型腦癱患者大多在10歲前發生脊柱側凸。如神經肌肉型疾病出現得越早或疾病越重，則其脊柱側凸也越嚴重。
與特發性脊柱側凸不同，大多數神經肌肉型脊柱畸形是進展型的，即使很小的側凸在骨骺成熟后還會持續發展。特發性脊柱側凸的進展多發生在青春期生長高峰時，其生長高峰期可以預測，通常為女性10~14歲，男性12~16歲。強直型腦癱患者的生長高峰期跨度較大，最早可為8歲，最遲可至20歲，因而其脊椎側彎發生進展的時間也變化較大。
（二）骨盆傾斜
神經肌肉型脊柱畸形常延伸到骶骨和骨盆而致骨盆斜傾。骨盆傾斜可給患者帶來很大的痛苦。伴有骨盆傾斜的患者由于坐位時的負重面不平整，常訴就座時疼痛，保護性感覺喪失者可形成壓瘡。感覺存在者，疼痛可能限制患者對就座的耐受能力。有壓瘡者可能引起坐骨或股骨大轉子骨髓炎。
骨盆傾斜會導致患者骨盆出現“吹風樣”改變，給髂骨內固定物的置入帶來麻煩。骨盆傾斜還可能誘發髖關節半脫位或脫位，約1/3的髖關節脫位發生在傾斜骨盆的低側，約2/3的髖關節脫位發生在傾斜骨盆的高側。
（三）心肺功能障礙
神經肌肉型脊柱畸形的肺功能降低是多種因素作用的結果，呼吸肌無力、肌纖維化和攣縮，以及嚴重的脊柱畸形是導致限制性肺通氣障礙的3個重要因素。杜氏肌肉肌營養不良癥患者能站立時，為肺功能的高峰期，此后由于患者肌無力的不斷加重，肺功能每年約退化4%，降至正常預計值的25%后一般不再減少，直至患者死亡。
杜氏肌肉營養不良癥和弗里德賴希脊髓小腦性共濟失調等疾病都可能直接損害心肌，引起心臟疾病。杜氏肌肉營養不良癥患者的心肌受累是普遍存在的，50%~90%患者有心電圖異常，心臟功能的受累程度通常與骨骼肌功能障礙程度一致。弗里德賴希共濟失調常并發逐漸加重的心肌病和心力衰竭，通常于30~40歲時死亡。
（四）營養不良
引起神經肌肉型脊柱畸形患者營養不良的原因較多，包括唇、舌及咽部肌肉的不協調使患者咀嚼和吞咽困難，胃食管反流導致的反流性嘔吐、食管炎及吸入性肺炎等。
神經纖維瘤病
神經纖維瘤病患者查體時，通常可在皮膚表面看到咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，多位于軀干非暴露部位。另外，眼部可見Lisch結節，是上瞼纖維瘤或者叢狀神經纖維瘤，眼眶可觸及腫塊或者凸眼搏動，裂隙燈可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，是神經纖維瘤病的特有表現，可隨著年齡而增大。
馬方綜合征
男女發病比例類似，也稱為蜘蛛掌畸形。其脊柱畸形發病年齡早，50%的患者是在6歲時首發的，盡管外觀類似特發性側凸表現，但是Cobb角大，進展快，曲度僵硬，不易進行矯正，同時容易出現椎體間的側方位移，植骨容易出現不愈合。
成人脊柱側凸
以疼痛為主要表現形式，同時會伴有腰椎管狹窄的癥狀。對于病史的詢問，應該包括對日常功能的評價，脊柱畸形對于工作、生活的影響。查體包括對脊柱畸形，肌肉骨骼系統和神經系統的檢查，包括雙下肢的長度，以避免矯形后重新造成身體的不平衡。
Scheumann病
又稱為休門病，青少年圓背。按發病部位來說，可以分為胸椎Scheumann病和腰椎Scheumann病，按照定義連續三個椎體后緣與前緣的夾角大于5°，同時出現椎體鄰近終板的“蟲噬樣”改變，主要原因是微小外傷導致終板營養血管的閉塞，使得終板失去血供。
脊柱結核造成的脊柱側凸
脊柱結核造成的脊柱側凸脊柱結核造成嚴重畸形的患者，多數為成年人，起病多是由于青少年時期感染結核，或者隱形感染，給予了積極救治。
先天性脊柱后凸
先天性脊柱后凸畸形，和先天性脊柱側凸的發病機理是類似的，但是形態上只是對于矢狀位曲度存在影響。同樣由于形成角狀后凸畸形的形成，容易導致脊髓受壓，或者由脊髓本身血運障礙導致雙下肢癱瘓癥狀。
強直性脊柱炎
臨床表現多數是從骶髂關節逐漸發展到脊柱關節突關節和肋椎關節。容易造成脊柱的后凸畸形，造成患者的局疼痛。患者就診的原因主要是脊柱的僵硬后凸，而不能抬頭看前方。同時由于胸椎后凸增大，患者呼吸功能障礙，消化功能也造成一定程度的減退。此外，疾病可以累及心血管系統、眼部、耳部等器官。
檢查診斷
脊柱畸形診斷詢問有無家族史，脊椎側彎的發現時間、程度與發展情況，有無外傷、感染、腫瘤及代謝性疾病等病史。查體量身高，檢查側凸畸形的程度，注意全身發育情況，尤其是胸廓外形和心肺功能，有無刀背樣畸形。X線檢查以確定有無半椎體畸形，除外后天性病變，并按Cobb法測量側凸畸形角度。同時還應對脊柱發育程度進行估計，必要時應進行去旋轉位攝片、行脊髓造影或MRI檢查?；螄乐卣邞M行心肺功能檢查。
特發性脊柱側凸
檢查
影像學檢查
1.X線檢查
X線是首選檢查方法，是脊椎側彎必不可少的常規檢查，一般能區別側凸的分類、凸度、脊柱旋轉度及可代償程度等，常包括站立位的脊柱全長正側位片、仰臥位的正位片、左右側屈位片等。
特發性脊柱側凸的X線特征表現：①無脊椎骨性結構的改變，少數早期側凸的頂椎可有輕度楔形變；而入側凸的彎曲度呈均勻性改變，不會出現短弧及銳??；③具有一定的呈均勻變化的柔韌性，從頂椎到端椎柔韌性逐漸增加；④側凸在胸椎以右側凸多見，如左側凸則要考慮非特發性脊柱側凸的可能性；⑤特發性胸椎側凸在矢狀面上大多表現為胸椎的生理性后凸減少或消失；⑥特發性脊柱側凸的前柱（即椎體）大多轉向凸側，而后柱（即棘突）則是轉向凹側，如旋轉方向相反，要排除腫瘤或其他原因所致的側凸。
同時，應在正位片上測量脊柱側凸的角度。①Cobb法：適用于側凸角度>50°者。在原發性側凸上端椎體的上緣及下端椎體的下緣做平行線，分別在2條線上做垂線所形成的交角即為側凸角度。②Ferguson法：適用于側凸角度<50°者。原發性側凸兩端椎體的中心和側凸頂點椎體的中心的連線所成交角的補角即為側凸角度。
Risser征是用來衡量骨骼成熟度的指標。當骨骼完全成熟時，可以在骨盆正位X線上看到軟骨將像帽子一樣覆蓋在髂骨翼外上緣并變硬。根據骨骼成熟度按Risser征可分為0~5級：Risser征0級是未見髂骨嵴骨骺；Risser征1級是可見髂骨嵴骨骺初始骨化，髂骨翼的前1/4；Risser征2級是髂骨嵴骨骺骨化達髂骨翼的1/2；Risser征3級是髂骨嵴骨骺骨化達髂骨翼的3/4；Risser征4級是髂骨嵴骨骺骨化達整個髂骨翼，但尚未與髂骨融合；Risser征5級是髂骨嵴骨骺骨化達整個髂骨翼，并與髂骨完全融合。
2.CT檢查
對懷疑或X線檢查不能排除合并有椎體畸形的患者，應該進行全脊柱三維CT的檢查，排除先天性脊柱側凸可能，了解椎管內是否存在骨嵴，以及骨嵴的平面和范圍。
3.MRI檢查
MRI檢查對脊髓內是否存在病變，如脊髓縱裂、脊髓空洞癥等很有幫助，且不存在輻射損害，可術前常規檢查。
體格檢查
患者應充分暴露，注意有無皮膚的色素改變，有無咖啡斑及皮下組織腫物，背部有無毛發斑塊及囊性物。注意乳房發育情況，胸廓是否對稱，有無漏斗胸、雞胸、肋骨隆起及手術瘢痕。檢查者應從患者前面、側面和背面去仔細觀察。檢查者首先要對早期輕型脊椎側彎的征象有所認識，從背面觀察：①兩肩是否等高；②肩胛是否一高一低；③一側腰部是否有皺褶皮紋，雙上肢與腰部間隙是否不對稱；④腰前屈時兩側背部是否不對稱，即有無半椎體畸形征；⑤脊柱是否偏離中線。以上體征均提示脊柱側凸。
檢查患者脊柱屈曲、過伸及側方彎曲的活動范圍。檢查各個關節的屈伸活動，如腕及拇指的接近，手指過伸，膝、肘關節的活動度，有無先天性高弓足、馬蹄足、雙下肢有無肌肉萎縮等。應仔細進行神經系統檢查，尤其是雙下肢。應確認神經系統是否存在損害，并不是所有神經系統損害的患者的體征都十分明顯，可能只是輕微的體征，例如腹壁反射不對稱、輕微陣攣或廣泛的肌無力。但是，這些體征提示應詳細檢查神經系統，建議行MRI掃描全脊髓。
診斷
特發性脊柱側凸是排除性診斷，醫師應詳細詢問患者家族史、既往病史、手術史和外傷史，還應詢問與特發性脊椎側彎有關的情況，比如患者的健康狀況、年齡、患者母親妊娠期的健康狀況、妊娠前3個月內有無服藥史、懷孕分娩過程中有無并發癥等。此外，再結合患者的典型表現、體格檢查及影像學檢查結果，并排除其他原因造成的脊柱側凸后，即可進行診斷。
先天性脊柱畸形
檢查
先天性脊柱前凸
1.X線檢查
全脊柱側位X線檢查可見脊柱的前凸畸形，多見脊柱椎體間分節不良，常伴有肋骨融合、并助及胸廓發育不良綜合征的表現。
2.CT檢查
CT檢查橫斷面可見脊椎向前方突入胸腔，導致胸廓前后徑明顯縮小，甚至可致肺不張。
3.MRI檢查
MRI檢查全脊柱掃描可用于排除合并其他先天性畸形。病變部位前柱發育良好有椎間盤信號的組織，后柱常有分節不良。可發現椎管內的病變，包括脊髓縱裂、脊髓栓系綜合征、脊髓空洞癥和椎管內腫瘤等表現。
先天性脊柱后凸
1.X線檢查
全脊柱側位X線檢查可見脊柱后凸畸形和脊椎發育異常。相鄰2個節段以上的脊椎融合可伴有肋骨融合，并肋及胸廓發育不良綜合征等，有時可見椎弓根間距增寬、脊柱裂、脊髓裂等。
2.CT檢查
CT檢查可見椎體前柱發育異常、椎體楔形變、椎體缺失等。部分患者同時可見椎管狹窄、脊柱裂、椎板缺失、椎體旋轉半脫位等改變。出現旋轉半脫位者可見脊柱的連續性中斷。
3.MRI檢查
全脊柱MRI檢查有助于全面了解脊椎脊髓的發育異常，掃描范圍至少應上至枕骨大孔下至骶尾骨，可發現脊髓呈弓弦狀拉緊，并在后凸畸形頂椎區受壓迫。脊髓壓迫嚴重者可出現繼發性的脊髓空洞癥及腦積水。半椎體間為類似椎間盤信號的組織，MRI檢查可發現椎管內的病變，包括脊髓縱裂、脊髓栓系綜合征、脊髓空洞癥和先天性椎管內腫瘤等表現。伴旋轉半脫位者可出現椎管連續性喪失。
先天性脊柱側凸
1.X線檢查
X線檢查作為先天性脊柱側凸患者的首選檢查方法，在顯示脊椎畸形的整體改變、柔韌性等方面有其他檢查無可比擬的優勢。應拍攝站立位前后位、側位片，正位片最好能包括脊柱全長或至少包括胸椎至髂骨翼，側位片投照中心應通過側凸的頂點。先天性脊椎側彎椎體及椎間隙左右寬窄不均，凹側椎體變扁，椎間隙變窄，凸側椎體、橫突和肋骨后角都向后旋轉，椎弓根向內移位。需注意觀察椎體畸形的數目、部位及脊椎側彎的類型。
2.CT檢查
CT三維重建技術確定半椎體位置及特點，通過三維圖像的旋轉和表面遮蓋技術，能夠去除肋骨對椎體的遮擋，并從多個角度對畸形進行觀察。
3.MRI檢查
MRI冠狀位和矢狀位圖像可更清楚地觀察大多數脊椎的畸形，較CT檢查可更好地顯示合并出現的異常，了解脊髓有無畸形，如脊髓縱裂、低位脊髓、脊膜膨出、皮樣囊腫、脊髓空洞癥、脂肪瘤等。
診斷
詢問患者有無家族史，脊柱畸形的發現時間、程度與發展情況，有無外傷、感染、腫瘤及代謝性疾病等病史，并且結合影像學檢查，對先天性脊柱畸形做出診斷。
神經肌肉型脊柱畸形
檢查
X線檢查是診斷神經肌肉型脊柱畸形的主要手段。多數神經肌肉型脊柱畸形患者的X線檢查會表現為冠狀面上長的C型彎曲，至少累計6個或6個以上椎體。此外X線檢查也是評價骨盆傾斜的主要手段。
常規的X線檢查應該包括站立位的全脊柱正側位片。但是由于神經肌肉型畸形患者多伴有肌肉功能差，檢查時患者難以獨立完成，往往需外人輔助才能站立。此時應盡可能地減少外力支持，以反映重力作用下脊柱畸形的真實情況和軀干的平衡狀態。
診斷
查體需關注患者的神經系統異常體征、肌肉營養狀態、活動耐量及心肺功能等。通過對患者的問診，結合臨床表現及輔助檢查可對神經肌肉型脊柱畸形做出診斷。
治療
特發性脊柱側凸
非手術治療
常見的非手術治療方法包括理療、體操療法，、石膏、支具等，但最主要和最可靠的方法是支具治療。
（一）治療原則
（1）Cobb角＜20°，需嚴密觀察，如每年進展＞5°，并且Cobb角＞25°應行支具治療。
（2）Cobb角20°~40°，應行支具治療，如每年進展＞°5且＜40%。
（3）Cobb角40°~50°，由于側凸＞40°，進展的概率較大，因此，如果患者發育未成熟，應建議其手術治療。發育成熟的患者，如果側凸發展并＞50°，并且隨訪發現側凸有明顯進展的患者，也應采取手術治療。
（4）Cobb角＞50°，需采取手術治療。
（二）支具治療方法
支具治療后患者應進行站立位脊柱全長正側位X線檢查，佩戴支具攝片觀察側凸矯正率是否超過50%，如超過50%，說明支具治療效果滿意。支具治療后，通常需要2~3周才能適應支具，應鼓勵患者盡快地增加佩戴支具的時間。每4~6周復查1次支具情況，以防止因患者身長增高而出現支具失效。復查時，應去除支具，攝站立位脊柱全長正側位X線片，根據X線片表現評價側凸的進展情況。注意兩個結構性彎曲到50°或單個彎曲超過45°時，不宜使用支具治療；合并胸前凸的脊椎側彎不宜用支具治療，因支具能加重前凸畸形，使胸腔前后徑進一步減少。
（三）支具治療方案
如果支具治療有效，女性患者應佩戴至初潮后2~3年，Risser征＞4級，男性患者佩戴至Risser征5級，然后可逐漸停止支具治療，繼續隨訪數年。
骨骼發育未成熟的患者，支具治療側凸仍然進展并超過40°，則需要手術治療。如果側凸超過40°，但發育已接近成熟的患者，例如，一名初潮后1年，Risser征3級的女性患者出現這種情況，最佳處理是先觀察6個月以確定側凸是否進展，如果側凸超過50°，應行脊柱側凸矯形及脊柱融合。
手術治療
（一）特發性脊柱側凸后路矯形融合手術
患者麻醉后取俯臥位，注意眼球及面部避免擠壓，同時對腋下、胸廓、骨盆、會陰、膝關節、踝關節等易受壓部位墊棉襯等予以保護，整個手術過程應輕柔，避免對胸、腹部暴力擠壓。妥善安裝神經電生理監測電極。術前應體表定位，消毒鋪巾后貼皮膚保護膜。
取脊柱后正中切口，依次切開皮膚、皮下組織，沿棘突兩側剝離背肌及骶棘肌，顯露椎板與關節突，并充分松解關節突外側肌肉，避免損傷胸膜。合理使用雙極電凝，充分止血，但應保護脊髓節段動脈。骨刀行小關節松解或Ponte截骨等以增加矯形能力。
按照術前設計合理選擇螺釘/鉤分布。根據解剖標志置入椎弓根螺釘，并應用透視等方法確認椎弓根螺釘位置、方向、深度。必要時可應用導航或機器人輔助以提高置釘準確率，減少因置釘造成的神經功能損害。選取合適長度鈦合金棒或鈷鉻鉬合金棒，預彎胸后凸及腰前凸后連接各螺釘，轉棒后重建矢狀位曲度，合理使用凸側壓棒技術或者直接去旋轉技術。
依次進行凹側撐開、凸側加壓操作，完成冠狀面矯形，可以使用“工”形架等術中輔助裝置幫助控制軀體平衡和雙肩平衡，改善軀干偏移。矯形操作應逐步輕柔進行，避免過度矯形造成脊髓損傷，注意神經電生理監測信號變化，必要時應降低矯形程度。去除棘突及椎板皮質骨作為植骨床，可選用自體骨、同種異體骨或新型植骨替代材料進行脊柱融合。放置引流管，逐層密切縫合切口。
（二）脊柱截骨矯形術
患者術前完善脊柱CT檢查與MRI檢查，評估手術耐受度，制定手術方案。患者全身麻醉后，按術前影像學檢查明確椎弓根螺釘置入長度、角度，分離骨膜，椎弓根螺釘分別置入脊柱后側凸擬截骨椎體上下段。根據術前制定的截骨角度、范圍，對側后凸脊柱椎體行楔形截骨，切除脊柱椎體后壁、后緣。脊柱截骨完成后，凹側放置預彎連接棒，向正常生理曲度旋轉，凸側截圖間隙逐漸閉合，同時行三維矯正。若矯正后截骨間隙未閉合，選擇恰當松質骨置入，行植骨融合。
先天性脊柱畸形
非手術治療
對大多數先天性脊柱畸形患者來說，由于后天畸形治療困難或無法治療，風險也加大，所以一旦發現，盡早治療是必要的。輕度畸形可以觀察或支具控制。支具雖不能控制畸形進展，但可控制上、下代償彎的發生和進展，引導脊柱生長而保持軀干平衡，推遲手術。與特發性脊柱側凸不同，非手術治療如支具對于先天性脊柱畸形作用非常有限，早期手術治療是最重要的治療手段。
手術治療
（一）原位融合術
原位融合術分為后路融合術和后路融合加前路融合術。
后路融合一般指不用器械的后路融合術，被認為是治療先天性脊柱畸形的經典方法，手術簡單安全，效果可靠。絕大多數患者可以耐受手術，甚至幼兒。術中應融合整個畸形節段的兩側椎板，應有大而較厚的植骨塊，這可能需要異體骨與自體髂骨，以避免假關節形成及畸形加重。但對嚴重畸形的患者，此法不宜，因不能控制畸形，及假關節形成的較大可能性。如半椎體在腰骶部，可能引起軀干變形，和較大的代償性胸腰畸形，不宜行后路融合，最好采用半椎體切除術。
如后路融合后出現畸形加重，除假關節形成原因外，曲軸現象也是原因之一，因脊柱后方被融合骨塊限制，而前方椎體繼續生長的結果，椎體與融合的后部結構一起呈軸位旋轉，引起畸形明顯加重。不論單純后路融合，或前、后路融合的患者，應該用石膏或支具固定到X線提示已有骨性融合時。以后在生長活躍期整天或部分穿戴支具，可能有益。后路融合缺點是需要融合相對較長的脊柱節段，這將對融合范圍內的椎體生長起限制作用，如果融合部位涉及腰椎，以及在骶椎上方幾個節段，就可能出現融合節段以下椎間盤退變問題，退變由低位向高位發展。
（二）半椎體切除術
患者取俯臥位，墊高胸部及骨盆使腹部懸空。鋪巾前在半椎體部位做一標記并透視，以便確認半椎體位置并限制過度切開及剝離。進行前后側聯合入路，前側根據半椎體的位置選擇標準經胸腔腹膜后或腹膜后人路。前側人路只需要暴露半椎體及其上下方的椎間盤。剝離時使用電凝止血，完成剝離后，進行局部X線檢查或透視以確認節段正確。
在切除半椎體切除前置人椎弓根釘，內植物為鈦且年紀小的患者可以使用3.5mm或4.5mm棒系統，螺釘的直徑和長度可以根據術前CT來選擇。首先用鉆孔器在骨松質正確的起始位置上開口，使用椎弓根椎從椎弓根擴口到椎體，進人椎弓根，探察椎弓根四壁及椎體底壁，以確認位置正確。然后根據探針深度確定螺釘長度。使用較螺釘長0.5mm的絲攻，再次探察椎弓根四壁及底壁，然后置入正確直徑和長度的固定螺釘。使用椎弓根釘觸發肌電刺激來確認螺釘位置正確，然后拍正側位片并透視。
使用Cobb分離器和頂端彎曲的器械剝離至橫突外側并向下到椎體外側壁，接著放置彎拉鉤，如果半椎體位于胸椎處，必須先切除肋骨頭。切除凹側小關節關節面促進融合，然后用Kerrison鉗從中間開始切除黃韌帶，接著切除半椎板。切除范圍應擴展到小關節面，同時應確認半椎體上、下顯露出的神經根并加以保護。椎弓根上方的橫突及背側的骨皮質可以用相同的方式切除，直到椎弓根的骨松質及周圍的皮質顯露出來操作過程中注意避開神經根，特別在半椎體椎弓根壁的頭尾端。用Cobb剝離器剝離椎體和椎弓根的外側面至骨膜下，并起到牽拉和保護作用，使用神經根拉鉤保護硬脊膜內容物。在椎弓根內并向下局限于椎體內逐步操作，有助于保護周圍重要軟組織，并易于去除皮質外殼，使用刮匙或垂體咬骨鉗能很容易地去除椎弓根的壁，同時保留椎體的壁。進行楔形切除，包括上下椎間盤及椎間盤的凹面。把切除椎體內的骨松質及同種異體骨植人楔形切除處的前方，使用椎板鉤并對椎體三點加壓能有效地壓縮并閉合半椎體切除處，壓縮過程要緩慢并在可控范圍內，硬脊膜要在視野范圍內，保證其在后側結構閉合時不被卡壓。
前側切除應先確認半椎體位置，在其上方做一全厚骨膜下瓣。從鄰近上方椎體的下方終板到鄰近下方椎體的上方終板間做一縱向全層骨膜切開，直到能看到半椎體椎弓根。切除半椎體上下方的椎間盤至后縱韌帶。然后回到椎體后側壁，使用咬骨鉗和磨鉆切除半椎體的椎體部分。開始后側的切除，從半椎板到椎弓根。當兩側切口打開，手術視野暴露好后，可以同時通過兩側切口進行椎弓根切除，這樣能獲得很好的視野并最大化控制手術范圍。一且半椎體切除，就盡量使用三棒技術矯正畸形，通過放平手術床或輔助矯形，并推擠凸側脊柱來幫助閉合楔形切除處。
（三）凸側骨骺阻滯術
以胸腰椎畸形患者為例，患者氣管插管下行全身麻醉，取側臥位，凸側在上。半椎體位于第五至第十一胸椎節段采用開胸術，位于第十二胸椎至第二腰椎節段采用胸腹聯合切口。阻滯范圍包括半椎體在內的凸側半的4個椎間隙8個生長板。術中注意防止胸腹膜損傷，進人凸側椎體側前方，注意保護胸腹腔大血管，顯露包含半椎體在內的4個椎間隙。先鑿除凸側椎間盤和椎間骺組織，然后用髓核鉗或刮勺去除殘余的骺板，將自體肋骨或髂骨經咬骨剪咬碎后植人椎間隙內，相同的方法處理其余3個椎間隙;取與骨骺阻滯手術節段相對應的后正中切口，顯露對應融合節段凸側椎板及關節突，將椎板表面的軟組織完全去除，使皮質骨成毛糙面后，植人預先剪成條狀的肋骨或髂骨，同時破壞關節突間關節軟骨，并行關節面間植骨融合。檢查椎體前方有無明顯出血，徹底止血后關閉切口。
神經肌肉型脊柱畸形
非手術治療
對神經肌肉型脊柱畸形的治療因人而異。在大部分患者中，坐姿的調整和支架治療對神經肌肉疾病患者脊柱的畸形并沒有長期效果。與特發性脊柱側凸相比，神經肌肉型脊柱畸形患者支具治療的意義在某種程度上是為了能夠穩定脊柱和骨盆，給肌肉無力的患者提供軀干上的支撐，從而解放患者的上肢使其能夠進行日常的生活。但是支具可能改善坐的能力卻并不能改變彎曲的進展，特別是在青春期生長高峰出現之后，支具治療無效，此時必須通過手術的糾正和固定來防止彎曲的進展。
脊柱矯形支具分為主動型和被動型。主動型支具作用機制是通過肌肉主動收縮而糾正脊柱側凸畸形，適用于能控制軀干或可以走動的患者，主要包括輕度強直型腦癱患者尚有配合主動訓練的能力，以及伴有后凸型脊柱畸形的患者，由于多數神經肌肉型脊椎側彎患者缺乏主動控制的正常矯正反射或主動配合支具矯正的能力，被動型支具就顯得更有效，這些患者常需要用定制的全接觸式支具，這種支具能明顯改善早期柔軟的脊柱畸形，但由于全接觸型支具可能對胸廓軀干的發育起著一定的限制作用，需要進行頻繁的支具更換。輪椅坐位托架適用于受累嚴重的和不能控制頭顱的患者，如腦癱患者，能使軀干挺直，骨盆保持水平位置，減少痙攣反射強度，以及控制壓力分布，有效地容納或調整嚴重的脊柱畸形，使患者能被置于端正的坐姿。
手術治療
很多神經肌肉型脊柱畸形需要手術治療。手術的目的是使脊柱在水平的骨盆上維持矢狀面和冠狀面上的平衡。神經肌肉型脊柱畸形手術融合節段的長度應長于特發性脊柱側凸通常融合的節段數，上方融合應達到第四胸椎或以上。如果出現結構性的骨盆傾斜，則融合一般應向下達到骨盆水平。對需要融合至骨盆水平的患者，保持腰椎的生理性前凸很重要，其余的治療方法與特發性脊柱側凸相似。對于非常年幼的神經肌肉型脊柱側凸患者需要先進行矯形支具治療，進行最終的脊柱融合手術前，佩戴支具后脊柱可繼續生長，側凸的進展速度可能減慢。
神經纖維瘤病
和其他類型側凸相比，神經纖維瘤病更加傾向早期矯正融合，而對于軀干生長影響不大。
馬方綜合征
支具治療對于馬方綜合征或馬方體型疾病無效。手術治療主要是通過后路固定矯形融合的方法，必要時聯合前路手術椎間隙植骨融合。術前評估是非常重要的，尤其是馬方綜合征容易并發心肺主動脈等重要臟器的病變，因此對于術前的整體評估不可缺少。
成人脊柱側凸
手術治療的指征；畸形進展；脊柱平衡功能差；畸形嚴重影響心肺代償功能；具有神經功能的損害。
Scheumann病
發生Scheumann病的治療原則可以考慮支具治療，后凸的局部Cobb角度小于50°考慮支具治療。如果局部Cobb角度大于或等于50°，同時患者出現腰背部疼痛，應該考慮手術治療，以緩解其進展。
強直性脊柱炎
手術的方式以后路手術為主，目的主要是穩定脊柱，恢復矢狀位失平衡，使得患者雙眼可以平視，恢復正常生活。
預防
為了避免因日常生活中的不良姿勢而脊柱畸形，應注意以下幾點。
（1）電視機放置的高度適當，電視機的高度人體坐位視線平行。過高或過低都會導致脊柱的生理彎度改變，造成肌肉緊張。
（2）選擇合適的座椅椅子最好帶有扶手，高度適宜，最好在腰背痛部備有靠墊，如果坐位時，雙腳不能著地，可以使用踏腳凳。
（3）注意經常改變身體的姿勢避免長時間固定坐姿，必要時經常起身行走活動，改善腰背肌緊張酸痛。
（4）注意養成正確的彎腰拾物姿勢先屈髖屈膝下蹲，身體中心下移，略微屈曲腰部完成拾物動作。不正確的彎腰拾物姿勢是雙腿伸直站立，在不屈曲髖關節和膝關節的情況下彎腰。這種姿勢可以使腰椎負荷增加，容易造成腰部損傷。在搬運重物和提物時，應屈膝屈髖，并將物體盡量靠近身體，以減輕腰部的應力。
（5）家務勞動中盡量避免腰部過度屈曲減少腰部負擔。如洗菜、淘米、洗衣服，、揀菜等家務活動盡量選擇站位或坐位，水池或其他物品放置高度合適，不要彎腰。掃地、拖地時，將掃帚、拖把柄加長，避免經常長時間彎腰。晾衣服、擦窗子等勞動時，應在腳下墊矮凳，避免腰部過度后伸。
（6）培養良好的生活習慣，合理飲食，注意補充足夠的營養，尤其是中老年人要注意補鈣，防止骨質疏松癥；合理鍛煉，保持良好體形，防止肥胖；糾正不良生活習慣，戒酒、戒煙。
（1）選擇合適的辦公桌椅高度距離適中，座位高低合適，有一定后傾角的靠背，有扶手更好，長時間開會或辦公最好不要坐沙發。
（2）加強自身保護和鍛煉平時采用正確的坐姿，工作間隙經常調整自己的體位，不宜讓腰椎長期處于某一被迫體位。辦公室工作人員，應適當進行一些工間體操鍛煉，加強腰背痛肌力量。
（3）合理使用空調室溫太低，涼氣過重，可導致腰背肌肉及椎間盤周圍的組織血運障礙，增加腰痛的機會，室溫控制在26℃為宜，切忌空調的風長時間對著腰背部吹。
（4）開車時應把座位適當地靠近方向盤使方向盤在不影響轉動的情況下盡量靠近胸前，靠背后傾100°左右，調節座位和方向盤之間的高度。避免長時間開車，每隔1~2小時，應停車休息5~10分鐘，下車活動腰部。
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2026年1月，湖北黃岡一胎兒在黃岡市婦幼保健院大小排畸檢查時顯示一切正常，出生后卻被診斷出患有先天性脊柱畸形。家屬指控進行產前篩查的醫生無相關資質（無證操作），且舉報后關鍵的脊柱畸形超聲圖像消失，質疑醫院存在未按要求檢查或未完整留檔的可能。湖北省黃岡市衛健委工作人員回應相關問題正在處理中。
參考資料 >
帶你了解脊柱側凸（側彎）的康復.微信公眾平臺.2026-02-08
綜述：腰椎側方椎間融合技術治療成人脊柱畸形的研究進展.微信公眾號.2026-02-08
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