脊膜膨出（ spinaI meningocele）為先天性神經管閉合不全導致的脊膜向椎管外膨出，形成囊狀隆起。屬神經外科?？疲瑹o傳染性。
脊膜膨出根據膨出內容物不同及有無脊髓外露分為脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓外翻三種類型。脊膜膨出病因主要有葉酸缺乏癥或代謝異常、病毒感染、藥物、糖尿病、肥胖、遺傳或基因變異等。脊膜膨出多發生于嬰兒，嬰兒出生時背部中線、頸、胸或腰骶部就可見一囊性包塊?；純嚎捎胁煌潭鹊碾p下肢癱瘓及大小便失禁癥狀。該病可通過體格檢查、X線片、MRI等檢查做出診斷。截至2016年，沒有藥物能夠治療脊膜膨出。已確診脊膜膨出的患兒，應盡早由神經外科手術處理，以恢復或減輕神經功能障礙。脊膜膨出手術原則是松解疝出的脊膜囊與周圍組織的粘連，將神經組織回納入椎管，修補硬膜，加固局部缺損；對有局部脂肪瘤者，在顯微鏡幫助下游離神經根，切除脂肪瘤，以免術后發生脊髓栓系綜合征。
分型
脊膜膨出根據膨出內容物不同及有無脊髓外露分為三種類型。
脊膜膨出型
脊膜膨出患者僅有脊膜膨出而脊髓組織位于椎管內。
脊髓脊膜膨出型
脊膜膨出患者脊髓組織與脊膜同時膨出，膨出物表面有完整的皮膚或假上皮覆蓋。
脊髓外翻型
脊膜膨出患者脊髓在某部位呈平板狀，而部分脊髓組織在中線處直接暴露在外。
病因
在人類胚胎第2周，原始神經板中間形成神經溝，兩邊突起，最后兩者相互融合形成神經管。先天性神經管閉合不全時，周圍的中胚層組織不能很好地發育，出現局部椎板發育不良，隨著硬膜內壓力增加和腦脊液的波動，逐漸形成脊膜膨出。
脊膜膨出是在脊椎裂的基礎上，椎管內的脊膜和脊髓神經組織向椎管外膨出，可發生在脊柱所有節段，常見于腰骶椎和下胸椎。脊椎裂病因主要有葉酸缺乏癥或代謝異常、病毒感染、藥物、糖尿病、肥胖、遺傳或基因變異等。
流行病學
截至2021年，全世界活產兒脊柱裂發病率為0.47‰。服用葉酸情況、地區、種族和民族不同，脊柱裂發病率亦有所不同。一項研究顯示，強制性服用葉酸地區的活產兒脊柱裂發病率為33.86/10萬，而自愿服用葉酸地區發病率48.35/10萬；若包括活產、死胎和終止妊娠，強制性服用葉酸地區的脊柱裂發病率為35.22/10萬，自愿服用葉酸地區為52.29/10萬。
中國尚無準確的脊柱裂流行病學調查數據。根據局部流行病學調查資料分析，我國脊柱裂發病率可能遠高于歐美國家，估計新生兒發病率約為1/1000，累計脊柱裂患者超過400萬人；脊柱裂發病北方高于南方，農村高于城市，女性高于男性（女:男為1.5:1）。
臨床表現
局部包塊
嬰兒出生時背部中線、頸、胸或腰骶部可見一囊性包塊。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀，表面皮膚正常，有時為瘢痕樣，而且菲薄。曾發生破潰者，包塊表面呈肉芽狀或有感染，已經破潰者，包塊表面有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時，包塊增大，壓迫包塊則前囟門膨隆。
神經系統損害癥狀
單純脊膜膨出常常伴有脊髓栓系綜合征，如終絲牽拉、脊髓纖維束帶牽拉等，隨著年齡的增長，會逐漸出現神經功能損害癥狀。脊髓脊膜膨出和脊髓外翻兩型神經損害癥狀嚴重，可同時伴有雙下肢功能障礙，足畸形，膀胱、肛門括約肌功能障礙，脊柱畸形，Chiari畸形及腦積水等。
其他癥狀
脊膜膨出向胸腔、腹腔、盆腔內伸長時，可出現包塊壓迫內臟的癥狀。
檢查診斷
體格檢查
嬰兒出生時背部中線、頸、胸或腰骶部可見一囊性包塊。包塊呈圓形或橢圓形，多數基底較寬，少數為帶狀，表面皮膚正常，有時為瘢痕樣。曾發生破潰者，包塊表面呈肉芽狀或有感染，已經破潰者，包塊表面有腦脊液流出。嬰兒哭鬧時，前囟門膨隆。
輔助檢查
脊膜膨出
脊膜膨出患者脊柱X線平片可見脊椎裂、椎管擴大或骶骨缺損，B超檢查可見不同于盆腔器官的囊狀腫物，CT掃描可見膨出物與椎管蛛網膜下腔相通， MRI檢查可見有無合并其它畸形。
脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出患兒X線平片可見病變部位椎板缺損和局部椎管擴大，B超檢查可見囊狀腫物內充滿液體，脊髓及神經粘連于囊壁，CT和MRI可見囊腔與椎管蛛網膜下腔相通，脊髓呈弓狀凸入囊內，并可見合并其它畸形。
診斷
1、嬰兒出生時頸、背及腰骸部中線處即有囊性包塊，大小不等，哭鬧時張力增大，隨年齡增長而逐漸增大。包塊表面皮膚多不完整或僅為一層薄膜覆蓋。2、囊性包塊觸之軟，可捫及脊椎缺損。根據囊內容物不同，患兒可伴有不同程度的雙下肢癱瘓、大小便失禁及足部畸形等。3、患兒X線片顯示棘突、椎板缺如。4、MRI檢查顯示，患兒囊性包塊囊內有脊髓和神經根，并發現其他畸形。
治療
對于沒有皮膚覆蓋的脊髓外翻和脊髓脊膜膨出，由于囊壁菲薄，會有腦脊液少量間隙性地滲出，為了減少腦脊液漏和感染的風險以及控制出生后神經功能的繼續變性，通常在患兒出生后即行缺損關閉手術。預防性抗生素的應用以及手術關閉缺損最好在出生后24～72小時內進行。
脊膜膨出患兒神經癥狀較輕和無腦積水者一般在出生后2~3個月即可進行手術治療。雙下肢癱瘓、大小便失禁和伴有腦積水者為手術禁忌。脊膜膨出手術原則：松解疝出的脊膜囊與周圍組織的粘連，打開疝囊，無神經組織者在近其根部結扎，用周圍的筋膜反折加固局部缺損；伴有神經組織者，盡量游離神經組織與周圍組織的粘連，將神經組織回納入椎管，修補硬膜，然后加固局部缺損。對有局部脂肪瘤者，在顯微鏡幫助下游離神經根，切除脂肪瘤，以免術后發生脊髓栓系綜合征。
預后
單純脊膜膨出手術預后良好，大多數可以終生無癥狀。脊髓脊膜膨出手術僅能部分恢復神經功能，對于嚴重的患者甚至無法達到改善的目的。
參考資料 >
脊柱裂診治專家共識(2021).中國殘疾人康復協會.2024-11-13
先天性脊柱裂的常見類型及手術對策專家共識.中國醫師協會.2024-11-12
第十七章 先天性畸形、畸形和 染色體異常 （Q00-Q99）.ICD-10 Version:2019.2024-11-12
武漢兒童醫院神經外科:兒童頸部脊膜膨出病例分享.腦醫匯.2024-11-13