基因編輯（Gene Editing）是指通過基因編輯技術對生物體基因組特定目標進行修飾的過程。高效而精準的實現基因插入、缺失或替換，從而改變其遺傳信息和表現型特征。2024年7月8日，《人類基因組編輯研究倫理指引》發布。
自1865年，格雷戈爾·孟德爾（Mendel）發現遺傳規律后，人們對遺傳與生命的探索不斷深入。二十世紀中期，赫爾希（Alfred Hershey）驗證了脫氧核糖核酸是生物的遺傳物質，沃森和弗朗西斯·克里克提出的DNA分子雙螺旋結構模式，人們對生命的認識進入到了分子水平，隨后研究人員通過同源重組來提高突變率，經過努力又發現了歸巢核酸內切酶（meganuclease）以及逐漸迭代了基因編輯技術——鋅指核酸酶（zinc finger nucleases，ZFNs，第一代） 、轉錄激活樣效應因子核酸酶（transcription 激活劑like effector nuclease，TALEN，第二代）和核糖核酸引導的CRISPR（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR，第三代）/Cas9核酸酶。
基因編輯及其技術在醫療、農業、生物學研究等領域有廣泛的應用和前景，例如藥物靶標基因篩選、基因治療、構建動物模型、作物品種優化等等。
同時基因編輯技術中人類胚胎基因編輯也一直是輿論關注和爭論的焦點，在人類基因編輯技術應用于臨床治療與輔助生殖時，會面臨不同于傳統醫療手段的可控性風險，相應的風險控制措施也可能會產生更高的合法性、公平性等倫理爭議。
定義
基因（遺傳因子）是產生一條多肽鏈或功能RNA所需的全部核首酸序列。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。而基因編輯，是一種通過刪除、插入或替換基因組的某個片段或特定堿基使基因組發生特定變化的分子技術，利用該技術，可以精確地定位到基因組上的某一個位點，在這個位點上剪斷目的脫氧核糖核酸片段，插入新的DNA片段，從而使特定位點基因序列發生突變，實現對DNA序列的遺傳改造操作。在技術實時過程中，高效的基因組編輯是在感興趣的染色體序列中產生靶向DNA雙鏈斷裂（Double strand breaks，DSB），觸發DNA損傷反應（DNA damage response，DDR），啟動非同源末端連接（Nonhomologous end joining，NHEJ）或同源定向修復（Homologydirected repair，HDR）程序，而最終實現基因敲除（Gene knockout）與敲入（Gene knockin）。
原理
基因編輯技術的原理是利用核酸內切酶能夠識別并切斷目的DNA序列造成DNA雙鏈斷裂（double strand breaks，DSBs），進而引發生物體基因組的自主修復機制來實現對目的脫氧核糖核酸序列進行遺傳改造操作。
生物體修復DSBs主要有2種途徑：一是非同源末端鏈接（non-homologous end joining，NHEJ）修復途徑，這樣的修復途徑是在沒有修復模板基因的時候引發的，此時有很大的概率產生插入缺失突變，造成整個基因發生移碼突變，從而失去原有的功能，這樣的基因編輯技術通常稱為基因敲除（knock-out）。二是同源重組（homologousrecombination，HR）修復途徑，這種途徑是在有修復模板基因即與目的DNA兩側同源的供體DNA板（雙鏈質粒或是單鏈DNA）生物體時啟用的會按照供體DNA模板來修復目的基因序列，可以將研究者設計的供體基因插入到目的位點，這樣的基因編輯技術稱為基因敲入（knock-in）。
簡史
早期探索
遺傳規律的認識
人們對遺傳規律和生命的探索可以追溯到十九世紀六十年代，1865年，格雷戈爾·孟德爾提出的基因分離定律和基因自由組合定律，揭示了遺傳最基本的規律。1909年，托馬斯·摩爾根發現遺傳連鎖定律，豐富了人們對遺傳規律的認識。1952年，阿爾弗萊德·赫爾希（Alfred Hershey）和他的學生瑪莎·蔡斯（Matha Chase）通過放射性同位素標記的 T2 噬菌體增殖試驗，進一步驗證了DNA是生物的遺傳物質。次年，沃森和克里克利用富蘭克林（R. Franklin）X射線衍射的資料，并結合自己的猜測才提出了提出的DNA分子雙螺旋結構模式，使人們對生命的認識進入到了分子水平。
限制性內切酶的發現
二十世紀六十至七十年代，科學家逐漸認識到DNA對生物性狀的決定性作用，DNA序列的改變，如堿基缺失、替換、插入等可能會引起表型的變化，或引發疾病。并且在研究細菌如何防御噬菌體過程中發現，限制性內切酶可以保護細菌免受噬菌體的侵害，隨后人類對遺傳性疾病基因治療的探索帶動了基因編輯的發展。1963年諾貝爾獲獎者喬舒亞·菜德伯格（Joshua Lederberg）第一次提出了基因交換和基因優化的概念，想通過引入外源DNA進行基因修飾治療人類遺傳性疾病。1968年美國醫師羅杰斯（Rodes）證明病毒可作為載體攜帶基因，1970年他應用含有精氨酸酶的乳頭瘤病毒載體治療一對姐妹精氨酸血癥，但以失敗告終。十年后，美國的克萊因（Cline）教授應用DNA重組技術將珠蛋白基因導入一個患有珠蛋白生成障礙性貧血的重癥患者的骨髓細胞中，然后回到體內，但也失敗了。
突破性進展
同源重組基因打靶
20世紀80年代發展起來了一項重要的分子生物學技術——同源重組，又被稱為基因打靶或基因靶向技術，奠基了后續基因編輯技術的發展。其通過外源脫氧核糖核酸與染色體DNA之間進行同源重組使細胞中特定的基因失活（或缺失）或序列發生變化，從而達到精確的定點修飾和基因改造，具有定位性強、插入基因隨染色體DNA穩定遺傳等優點。1981年馬丁（Martin）和埃文斯（Evans）等成功建立了小鼠胚胎干細胞系（ES細胞），使得基因打靶技術能夠實際應用于轉基因動物研究中。1985年，史密斯（Smithies）等首次利用同源重組方法將一段外源質粒插入到人染色體β-globin位點上，從而最早在哺乳動物細胞中實了同源重組。1988年，卡佩基（Capecchi）等運用“正負篩選”策略，將篩選標記基因neo和HSV-tk）裝到打靶載體上，使中靶細胞的效率比僅使用單一正篩選標記提高了3~10倍。但基因靶向技術依舊有很大的局限性，不僅整合效率極低（整合效率取決于細胞的狀態和類型），而且容易脫靶。
歸巢核酸內切酶
20世紀七八十年代，由于發現了限制性內切酶脫氧核糖核酸連接酶和反轉錄酶等與基因治療密切相關的關鍵酶，基因編輯技術進一步得到了關鍵發展。其中，八十年代末期，魯丁（Ｒudin）等和魯埃特（Ｒouet）等發現，在靶標位置引入雙鏈斷裂的DNA（double-strand break，DSB）會顯著提高目的基因的整合效率。研究人員最早通過歸巢核酸內切酶（也稱大范圍核酸內切酶）在基因組中引入特定的雙鏈斷裂DNA。歸巢核酸內切酶能夠識別14～40bp的NA片段，識別之后絕大部分可以通過非同源末端連接修復（non-homologous end joining，NHEJ）。人們在自然界中已經找到數百種歸巢核酸內切酶，使用最廣泛的主要有3種:Ⅰ-Sce、Ⅰ-Cre、Ⅰ-Dmo。然而，通過歸巢核酸內切酶進行基因編輯也存在很大的制約性，例如適合靶向特定基因序列的歸巢核酸內切酶的概率低、非同源末端連接修復脫氧核糖核酸雙鏈斷裂過程中不能引入外源的DNA模板等。
20世紀90代初，臨床前疾病模型的成功建立，標志著基因治療技術體系的初步建立，由此啟動了病毒載體的基因治療的臨床試驗。1985年，在非洲爪蟾卵母細胞中發現了第一個含鋅指結合區域的轉錄因子皿。
技術迭代
21世紀初，科學家首次利用第一代基因編輯技術（ZFN技術）在非洲爪蛙卵母細胞內介導同源重組，第一代基因編輯技術的成功運用引起生命科學研究領域的廣泛關注。其中，克盧格（Klug）等發現，鋅指蛋白能夠特異性識別3bp的脫氧核糖核酸序列，多個鋅指蛋白可以組裝成大配位化合物。金（Kim）等發現，內切酶FokⅠ具有獨特的DNA識別域和切割域，在靶標位點進行同源二聚化以切割目的DNA片段。研究人員將FokⅠ的DNA識別域去除，將其切割域與鋅指模塊融合，命名為鋅指核酸酶，鋅指核酸酶技術被也被稱為第一代基因編輯技術。
2009年，博赫（Boch）等發現，類轉錄激活因子蛋白可以識別DNA序列，因此出現了第二代基因編輯技術，其主要指轉錄激活因子樣效應物核酸酶（transcription activator-like effector nuclease，TALEN），堿基和一個TALrepeat（蛋白）結合，進入細胞除目標基因。
2012年，加利福尼亞州大學伯克利分校的詹妮弗·杜德娜和瑞典于默奧大學的艾瑪·紐埃爾·卡彭蒂耶共同完成了一種新的基因編輯技術——CRISPR/Cas9，標志第三代基因編輯技術產生。該技術與ZFN和TALEN相比，CRISPR/Cas9系統采用脫氧核糖核酸-核糖核酸結合的方式代替DNA與蛋白質的結合方式，該系統設計簡潔、效率更高，使得哺乳動物基因編輯的成功率大大提升。
基因編輯技術方法
基于DNA內切酶實現基因組特定位點改造的基因編輯技術，是當前發展最為迅速的，關注度和應用范圍最為廣泛的一類基因編輯技術，包括三大基因編輯技術，即第一代的鋅指核酸酶（鋅fingernudease，ZFN）、第二代的轉錄激活樣效應因子核酸酶（transcription activator-like effector nuclease .TALEN）和第三代RNA引導的CRISPR（clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR）/Cas9核酸酶技術。除此之外，基因編輯技術根據其原理還可分為，基于堿基互補配對能力和生物信息學傳遞中心法則的信息組修飾技術實現基因組多點修飾的基因編輯技術，如CAGE 和YOGE 技術；以及基于人工基因組設計合成的特定人工序列 （LoxP 位點等）實現基因組多位點的刪除、倒置與重復等編輯技術 。
ZFN技術
第一代基因編輯技術是鋅指核酸酶（鋅-fingernudease，ZFN），其方法是找到基因位點和對應的蛋白質，對蛋白質的特定部分進行分析和設計（鋅指），再將改造后的蛋白質送入細胞，這個細胞會從數萬基因中找到目標基因，和目標基因結合。這項技術主要是為了敲除目標基因，讓目標基因喪失功能。
首先ZFN由具有脫氧核糖核酸結合功能的鋅指蛋白（zinc finger proteins，ZFPs）和Fok I限制性內切核酸酶這2部分構成。在整個作用過程中，其中ZFP構成DNA識別域來識別特定位點并與之結合，Fok I限制性內切核酸酶是來自海床黃桿菌的一種限制性內切核酸酶，它構成切制域來執行剪切功能。
其次，位點特異性是由組成其鋅指蛋白基元（Motif）的種類及排列方式決定的，ZFN的DNA識別結構是由3-4個Cys2-His2鋅指結構域串聯組成，每個鋅指結構識別1個特異的三聯體堿基。多個鋅指蛋白串聯起來形成1個鋅指蛋白組，識別一段在基因組中特異的堿基序列（9~12bp）。
最后，FokI限制性內切核酸酶只在二聚體狀態下才有切制活性，需要在恰當的位置（識別位點相距4~7bp）設計2個單體的ZFN才能切脫氧核糖核酸，形成雙鏈斷隨后引發生物體的自身修復功能實現對目的基因的定點改造。
優點與局限
ZFN技術的優點是鋅指蛋白小，編碼一對ZFN只需要大約2000bp序列，這樣的蛋白容易通過腺相關病毒病毒載體導人生物體進行目的基因的剪切和編輯。但是ZFN技術存在很明顯的缺點，它需要一個很大的鋅指蛋白庫才能做到靶向不同的基因序列，將鋅指蛋白連接在一起時，它們之間會相互干擾，影響靶向結合DNA的特異性，導致ZFN容易脫靶。此外，ZFN具有細胞毒性，主要是非特異切割（脫靶切制）所帶來的副作用，對其應用造成一些限制以及不確定性，特別是在涉及基因治療等領域時，這一問題更為突出。
TALEN技術
TALE蛋白家族來自一類特殊的植物病原體一黃單胞桿菌（黃單胞菌屬 spp.）。TALEN具體是由激活因子樣效應物（TAL ffectors，TALEs）與Fok I限制性內切核酸酶的酶切活性結構域組合形成。其中，TALEs是由三個結構域組成：DNA結合結構域、核定位信號（nuclear localization signal（s），NLS）和激活基因轉錄結構城（transcriptional activation 蛋白質結構域，AD）。在作用過程中，TALEs蛋白能夠識別特異性DNA核苷酸堿基對，執行識別功能。如需進行基因編輯，如靶基因的敲除，需要將1對TALENs共轉入細胞后，2個FokⅠ形成二聚體后在靶標位點剪切DNA，使DNA雙鏈斷裂，細胞通過非同源末端連接或同源定向修復DNA。在修過程中插入或刪除部分堿基，造成移碼突變，致下游一系列密碼子改變，相當于敲除目的基因。與ZFN技術一致，需要在恰當的位置（識別位點相距4~7p）設計個單體的TALEN才能切DNA，形成雙鏈斷隨后啟動生物體的自身修復實現對目的基因的定點改造。
優點與局限
TALE重復單元識別的是單個堿基，相比于鋅指核酸酶（ZFN）技術識別三個堿基具有更大的靈活性，能夠向更長的基因序列，設計更簡單，特異性相對較高。但TALEN技術也存在明顯的缺點，TALEN具有一定的細胞毒性，模塊組裝過程煩瑣，重復序列多而導致的分子克隆和構建載體困難。
CRISPR技術
CRISPR的全稱是規律成簇間隔短回文重復，CRISPR位點通常由短的高度保守的重復序列（repeats）組成，重復序列的長度通常為21~48bp，重復序列之間被26~72bp間隔序列（spacer）隔開，CRISPR是細菌中存在的一種脫氧核糖核酸序列，首次發現是在乳酸菌里，在抗病毒感染的時候這種DNA序列會起作用，在乳酸菌感染病毒的時候，一些病毒的基因片段會保留在CRISPR序列中，當病毒第二次來襲，CRISPR就可以在Cas9酶的作用下，用保存的基因片段找到病毒基因，并且切斷。這個機制類似于人體的免疫力，我們的機體會針對病毒產生抗體，類似地，乳酸菌這種功能使目標基因包裹在病毒上，然后產生對同種病毒的抵抗能力。在作用過程中，CRISPR這種種雙鏈DNA核酸酶能夠通過間隔序列（space）與目的基因進行識別，并在向導RNA引導下對目的基因靶位點進行切割。它與FokI限制性內切核酸酶功能類似，但它不需要形成二聚體才能發揮作用。
CRISPR/Cas9系統
CRISPR/Cas系統的種類及組成成分較多，其中CRISPR/Cas9是目前最著名的CRISPRCas系統，其組成包括tracrRNA，crRNA和Cas9核酸酶。CRISPR/Cas9系統需要Cas9核酸酶和種向導RNA（guideRNA，gRNA）的共同作用才能發揮基因編輯功能。gRNA是一個從crRNA（CRISPRRNA）和tracrRNA（transactivating crRNA）的融合物構建而來的單一RNA嵌合體其5-末端有20個核酸的修飾可以指導Cas9到預定的切制位點。轉錄后，每個crRNA和tracrRNA結合在一起，并和Cas9核酸酶形成一個復合物。Cas9核酸酶在crRNA的指引下識別保守的間隔相鄰基序（protospacer adjacent motif，聚丙烯酰胺）并靶向結合到脫氧核糖核酸上，產生特異性的DSBs，從而允許特異位點的基因編輯。研究證明，CRISPR/Cas9系統能在許多哺乳動物細胞和一此真核生物中誘導特定位點的靶向切割。
優點與局限
與ZFN和TALEN相比，CRISPR/Cas9系統采用DNA-核糖核酸結合的方式代替DNA與蛋白質的結合方式，該系統設計簡潔、效率更高，使得哺乳動物基因編輯的成功率大大提升。CRISPR/Cas9技術的效率非常高，用于基因除的CRISPR載體構建極其簡單，只需要根據推薦的序列合成spacer并將其整合進載體，就完成了基因編輯載體體外的操作過程，可以在3~4個星期內生產突變基因的小鼠，而傳統的技術則需要長達幾年的時間。作為一種新型的靶向基因編輯技術，CRISPR/Cas9與脫氧核糖核酸序列結合有更高的特異性，原因是ZFN和TALEN對靶DNA的識別是依靠蛋白質與DNA的相互作用其特異性相對較低而CRISPR/Cas9系統對DNA序列的識別是核糖核酸和DNA按照堿基互補配對原則進行的，因此特異性更高。從而該技術不存在動物物種的限制，已成功在細菌、斑馬魚、小鼠和大鼠等多個物種中得到廣泛應用。
CRISPR/Cas9也有缺陷，最常發生的是“脫靶效應”，脫靶的意思就是打錯了位點，理論上這個技術是精準的，但是少量的脫靶會讓結果變得難以預料在癌癥治療方面，這種方法就遇到了阻礙，因為在癌癥部位沒有辦法把脫靶的細胞剔除出去。目前因為單細胞比較好控制，大多數的試驗還是集中在胚胎干細胞領域。
應用
基因編輯技術在基因功能研究、藥物開發、疾病治療和作物育種等方面有著重要意義和廣闊的應用前景。基因編輯技術可以在全基因組范圍進行基因功能研究，除此之外，該技術也被廣泛應用于生物治療及藥物研究等領域。
醫療領域
藥物靶標基因的篩選
基于全基因組的CRISPR技術敲除篩選可用于功能基因組學研究，通過該技術能夠檢測細胞耐藥性的基因組位點，明確細胞如何誘導宿主免疫反應，闡明某些病毒如何誘導細胞死亡。此外，也可以利用基因編輯技術發現的功能性非元件。
基因治療
基因編輯可以用來進行治療疾病，簡稱基因治療（gene therapy），是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，是將人的正常基因或有治療作用的基因，通過一定技術方式導入人體靶細胞內來糾正基因缺陷從而達到治療作用。例如，研究人員利用ZFN技術得到了具有HIV抗體的人細胞和治療HIV的藥物。也有研究人員利用TALENs技術來治療地中海貧血病，利用CRISPR/Cas9技術來對抗腫瘤，以及利用基因編輯技術恢復了肌營養不良蛋白基因的表達，拯救了杜氏肌營養不良癥模型小鼠的肌肉功能。已有應用是CRISPR/Cas9技術來糾正遺傳疾病基因。2016年，世界上第一例CRISPR/Cas9人體試驗在中國四川大學華西醫院啟動，他們的攻克目標是肺癌。基因編輯技術在治療一些人類遺傳性疾病方面是很有前景的，但是作為一種新的治療手段，還需要很多進一步的研究和驗證來確保治療的安全性。2024年3月20日，荷蘭阿姆斯特丹大學的研究人員在近期舉行的一次醫學會議上表示，他們通過基因編輯技術成功切除了受感染細胞中的艾滋病毒。但這種技術還停留在“概念證明”階段，真正應用于艾滋病治療還需要很長一段時間。2025年8月25日，中國研究團隊在英國學術期刊《自然-醫學》在線發表論文，報告世界首個將基因編輯豬肺成功移植到腦死亡人體內的案例。該成果有望幫助緩解肺移植供體短缺的難題，被國際專家譽為相關領域的“一個里程碑”。
基因鑒定
基因編輯技術用于必需基因及藥物靶標基因鑒定，例如CRISPR/Cas技術能使目標基因表達量降為0，能更好地分析靶基因在生物體內的功能。
生物學研究
構建模式動物
基因編輯技術不受胚胎干細胞限制，效率高速度快，定點編輯更加準確，研究人員可以利用基因編輯復制出更多有助于研究疾病發生和藥物篩選的動物模型。研究者已經在許多模式生物（兔子、大鼠）、大中型動物（豬、牛）中通過ZFN技術編輯某特定基因，從而實現基因敲除，利用CRISPR/Cas系統已經構建了攜帶特異性突變的小鼠。
TALENs也被用于一些人類細胞系中的目標基因位點，包括胚胎干細胞（hESC）和誘導多功能干細胞（iPSCs）。此外，因編輯技術也被運用到果蠅、蠕蟲蟾蜂和斑馬魚中。利用基因敞除技術可以獲得很多人類疾病模型，如小鼠糖尿病模型，p53基因除引起的腫瘤模型，以及很多免疫缺陷病模型。
農業領域
優化作物品種
基因編輯技術可以用于植物作物品種優化。CRISPR/Cas已經在多種模式植物和農作物中得到應用，植物基因功能挖掘、貯藏期的延長、風味的優化等都可通過CRISPR/Cas技術來實現。主要的基因編輯技術方法有農桿菌介導法和基因槍法。其中，農桿菌介導法是霍施（Horsch）等于985首創，基槍法由萊因（Klein）等于1987提出。在水稻育種方面，有研究人員利用CRISPR術獲得了株高降低且有增產潛力的水稻材料，以及利用CRISPR技術敲除水稻中OsPAO5基因后，水稻籽粒顯著增多，產量顯著提高。也有研究表明，通過靶向水稻中一個調節粒型和株高的基因miＲ396，使之突變，突變體植株的籽粒變大、穗長增加，且在低氮條件下表現出高產穩產。
增強抗性
干旱、高溫、寒冷、重金屬污染等非生物脅迫對作物生長發育和產量有嚴重影響，可以通過基因編輯技術增強對農作物對非生物脅迫的耐受性。例如，鎘是一種對人體有害的重金屬，鎘超標的大米是飲食上鎘攝入的主要來源，科研人員通過基因編輯鎘轉運相關蛋白，篩選出耐鎘的水稻品種；通過CRISPR技術編輯玉蜀黍屬中ARGOS8基因，增強玉米對干旱的抗性；通過改良的基因編輯技術敲除水稻相關調控基因microRNA166，增強水稻的抗旱性等。此外也可以利用基因編輯技術增強植物病蟲害等生物脅迫的耐受性，例如有些科研人員利用基因編輯技術敲除調控稻瘟病菌的抗性基因OSERF922后，培育出抗稻瘟病的純合突變株系；或通過編 輯SWEET基因啟動子區域培育出對牛百葉枯病具有廣譜抗性的水稻品種等。
前景
基因編輯技術在基因功能研究、藥物開發、疾病治療和作物育種等方面有著重要意義和廣闊的應用前景。例如在疾病治療中，有可能通過修飾體細胞治療個體自身遺傳性疾病（如珠蛋白生成障礙性貧血）、治療和預防個體自身基因引起的疾病《如癌癥，乳腺癌和卵巢癌可敲除BRCA基因）、治療和預防自身的感染艾滋病。在疾病預防中，有可通過生殖系（精子、卵子、胚胎）基因修飾使后代不患該家族的遺傳病或其他與基因有關的疾病，預防各種烈性傳染病癌癥、心血管疾病等。2020年2月8日，在美國進行的一項臨床試驗顯示，經過體外多次基因編輯的免疫細胞可在癌癥患者體內存活數月，表明這種方法未來有望用于抗癌和治療其他疾病。2024年3月20日，荷蘭阿姆斯特丹大學的研究人員表示，他們通過基因編輯技術成功切除了受感染細胞中的艾滋病毒。若這種新技術能得到進一步發展，將有望清除人體內所有艾滋病毒，從而治愈艾滋病。
此外，還有可能通過基因編輯進行體質增強，使人獲得預防人類免疫缺陷病毒感染的能力；將烏龜的長壽基因加在人類基因組內，可使人存活超過150歲，基因增強還可用于非醫學目的。如改進皮膚、頭發瞳孔顏色，提高身高，加強臂力，加強奔跑速度等。同樣，在面對面對器官移植等疾病時，降低風險，如敲掉豬體內引發人體免疫反應的基因，刪除豬體內若干逆轉錄病毒等，可將豬器官移至人體而不致引發免疫反應和跨特種感染此外，基因編輯技術還可應用于任何生物體。如利用基因編輯技術培養不會咬人的蚊子，不長象牙的大象，不長角的犀牛等。
相關事件與爭議
基因編輯嬰兒事件
2018年11月，中國雙胞胎女孩露露和娜娜誕生，這是世界上第一批經過基因編輯的嬰兒。她們的部分基因被編輯以抵御艾滋病（HIV），此事件所涉及的倫理問題在學界和社會引起了巨大爭議。
2019年12月30日，深圳市南山區人民法院一審公開審理了“基因編輯嬰兒”法院查明，賀建奎得知人類胚胎基、技術可以獲得商業利益，與廣東省某醫療機構張仁禮、深圳市某醫療機構覃金洲共謀，在明知違反國家有關規定和醫學倫理的情況下，仍通過編輯人類胚胎CCR5基因可以生育免疫艾滋病嬰兒為名，招募男方為HIV感染者的多對夫婦實施基因編輯及輔助生殖，致使2人妊娠，先后生下3名編輯嬰兒。法院認為，3名被告人其行為構成非法行醫罪，依法判處被告人賀建奎有期徒刑3年，并處罰金人民幣300萬元，判處張仁禮有期徒刑2年，并處罰金100萬元，判處覃金洲有期徒刑1年6個月，緩刑2年，并處罰金50萬元。
美國富豪為延壽改造DNA
2024年6月20日，國外媒體報道，美國46歲的富豪布萊恩·約翰遜為了讓自己不衰老，開始啟用更換DNA的方式。這位頂級富豪將接受一項極端醫療程序，編輯他的DNA，以求“永生”，據稱這項手術花費2萬美元，需要在腹部和臀部注射。布萊恩·約翰遜曾在2023年進行過一次三代人換血實驗，在身體中灌注自己17歲兒子的血漿，然后把自己的血漿提供給70歲的父親。但是，效果并不理想。同年7月布萊恩·約翰遜在社交平臺上宣稱，他已經終止了血漿療法，因為他沒有檢測到這種療法的任何好處。
爭議
關于人類胚胎基因編輯的安全性、權力、倫理道德、公平正義、文明等存在較多問題和爭論。首先安全性問題，目前人們對胚胎編輯的安全性無法做出有效評估，CRISPR技術存在脫靶效應的報道屢見不鮮。哈帕涅米（Haapaniemi）等研究認為，CRISPR編輯可能增加患癌癥的風險。其次權利問題，任何人是否有權利決定采取胚胎基因編輯技術對患者進行治療，如何平衡個人與整體利益也待解決。以及公平問題，如果基因編輯技術已經很成功，誰可以享受該技術等。此外，如何認定基因編輯有利于人類的繁衍和健康；什么樣的基因編輯可以被允許或不被允許；如果被允許的基因編輯想要達到的目的可以通過諸如環境、后天的教育等達到同樣的效果，那么允許這些基因編輯行為是否還值得提倡和發展等等。
生態風險
在生態層面，基因編輯技術可以改變物種的基因庫，帶來不可控的風險后果。例如，基因編輯所帶來的“多代效應”后果難以評估，可能會人為增加人類出現遺傳問題的風險；在農業領域的應用可能會對生態環境產生不良影響，損害整體的自然生態，人為定向基因選擇可能會導致基因的多樣性消失；基因編輯食品所涉及的食品安全和監管，以及間接引發的法律規制等問題。
諾貝爾獎
2007年，諾貝爾生理學或醫學獎授予馬里奧·卡佩基（MarioCapecchi）、馬丁·埃文斯（Martin Evans）和奧利弗·史密斯（OliverSmithies），表彰他們發現了“利用胚胎干細胞在小鼠體內引入特定基因修飾的原理”。
2020年，諾貝爾化學獎授予埃曼紐爾·卡彭蒂埃（Emmanuelle Charpentier）和詹妮弗·杜德納（Jennifer Doudna），以表彰他們“開發了CRISPR/Cas9基因編輯技術”。
相關法律
國際法規范經驗
2000年前后，針對人類基因編輯技術的倫理和法律規范出現國際性文本，如聯合國教科文組織（UNESCO）發布了《世界人類基因組與人權宣言》、《國際人類基因數據宣言》和《世界生物倫理與人權宣言》等，國際醫學組織理事會（CIOMS）和世界衛生組織（WHO）發布了《涉及人的生物醫學研究國際倫理指南》等。其中《世界人類基因組與人權宣言》在序言中強調，人類基因研究應充分尊重人的尊嚴、自由和權利，并禁止基于遺傳特點的一切形式的歧視。《國際人類基因數據宣言》提出了尊重、非歧視和不侮辱、自主同意與知情、隱私與保密性、準性與安全、合作與利益共享等倫理原則。
歐美各國的法律政策
針對人類基因編輯技術的規范經驗，英國、德國、法國、美國等都有相應的政策不一的立法，但基本上不允許以生殖為目的而對胚胎進行基因編輯。20152月，英國議會已經通過了允許實施基因編輯“三親嬰兒”的立法。2016年21日，人類受精和胚胎學管理局（HFEA）式批準倫敦弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）使用CRISPR技術進行人類胚胎（受精卵）基因編輯實驗。HFEA強調，該實驗只能以研究為目的，不能將編輯后的人類胚胎用于生殖目的。
而德國實行一概禁止的法律政策。德國1991年施行的《胚胎保護法》禁止對胚胎施加導致其無法發展為人的傷害，培育和使用胚胎僅限于輔助生育的目的，且胚胎數額以3個限。2002年《胚胎干細胞法》允許在一定條件下使用從國外輸入的胚胎干細胞進行研究。2009年《基因診斷法》雖然對胎兒性別、與醫療無關的遺傳特質以及晚發性遺傳病的基因檢驗一律禁，但也在第15條規定對母體內的胚胎或胎兒可以進行基因診斷。不過，不能通過胚胎植入前基因診斷（PGD）技術來“設計”所謂的“救命寶寶”，更不允許進行生殖性的人類胚胎基因編輯。
中國
2020年12月26日，第十三屆全國人民代表大會常務委員會第二十四次會議通過《中華人民共和國刑法修正案（十一）》。在刑法第三百三十六條后增加一條，作為第三百三十六條之一：“將基因編輯、克隆的人類胚胎植入人體或者動物體內，或者將基因編輯、克隆的動物胚胎植入人體內，情節嚴重的，處三年以下有期徒刑或者拘役，并處罰金；情節特別嚴重的，處三年以上七年以下有期徒刑，并處罰金。”
基因編輯作物的監管
轉基因生物（GMO）的安全問題一直備受關注，世界各國對基因編輯的農作物產品態度存在差異。其中，歐盟對MO監管較為嚴格，認為只要有外源脫氧核糖核酸轉入，而不論最終植物中否還存在外源DNA，都被定義為GMO，其批準了約118轉基因生物。而美國農業監管部門至少已認定5種基因編輯作物新品種不屬于轉基因生物GMO范疇：（1）通過ZFNs技術創制的低植酸玉蜀黍屬品種；（2）通過ALENs技術創制的耐冷藏馬鈴薯品種；（3）過TALENs技術創制的高油酸、低亞油酸大豆；（4）通過CRISPR/Cas9技術創的抗褐化雙孢菇；（5）通過CRISPR/Cas9技術創制的抗除草劑玉米等。中國農業農村部批準，可以進行商業化種植的轉基因作物只有2種：轉基因抗蟲棉花和轉基因抗病毒番木瓜：批準進口用作加工原料的轉基因作物有5種：大豆、玉米、油菜、棉花和甜菜。
參考資料 >
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英媒：科學家宣布成功切除細胞中的艾滋病毒.今日頭條.2024-03-21
世界首例！中國團隊將基因編輯豬肺成功移植人體.騰訊網.2025-08-26
美研究顯示基因編輯細胞可在人體內長期存活.www.xinhuanet.com.2023-09-19
世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒在中國誕生(圖).中國新聞網.2023-09-07
世界首例免疫艾滋病的基因編輯嬰兒在中國誕生 .中國日報網.2023-09-07
跟年輕人互換血漿后：46歲美國富豪為求長生不老 開始爆改DNA.新浪財經.2024-06-20
封面深鏡｜硅谷億萬富翁換血“返老還童”失敗 血漿置換術到底是什么？.百家號.2024-06-20
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2007.nobelprize.2023-09-07
The Nobel Prize in Chemistry 2020.nobelprize.2023-09-07
刑法修正案（十一）的摘錄.岳陽市中心醫院.2023-09-12