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來源：互聯網

線粒體脫氧核糖核酸（英文名：mitochondrial DNA，縮寫：mtDNA）即存在于真核生物細胞器——線粒體中的基因組，線粒體DNA的結構形式多樣，按結構（即環狀與線性）、大小、內含子或質粒樣結構的存在以及遺傳物質是否是單個分子還是同質或異質分子的集合主要分為6種。按物種來源分為人類線粒體DNA、動物線粒體DNA、植物線粒體DNA、真菌線粒體DNA和原生生物線粒體DNA。

線粒體DNA可發揮復制和轉錄功能。線粒體脫氧核糖核酸有D環復制、O復制、滾環復制等復制方式，復制的活躍程度與線粒體DNA同細胞核的距離有關，距離細胞核較近時更活躍，通常認為線粒體DNA具有母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應、高突變率等遺傳特征。線粒體DNA突變類型主要有點突變、缺失插入和線粒體DNA拷貝數目突變。線粒體DNA突變可引發皮爾遜綜合征、利氏綜合征、糖尿病、阿爾茲海默癥和帕金森病等多種疾病。

線粒體DNA可用于臨床疾病診斷、法醫學母系追蹤、生物學和系統生物學及物種鑒定等多個領域。有一些線粒體數據庫已建立并用于收集特定的線粒體脫氧核糖核酸，人類線粒體DNA數據庫如MITOMAP等；其他一些動物的線粒體數據庫，如魚類線粒體DNA數據庫MitoFish等。

起源發現

起源

關于線粒體DNA的起源業內普遍認可的是美國生物學家馬古利斯（Lynn Margulis）于1985年提出的內共生學說（symbiosis hypothesis）。該學說認為，線粒體的祖先是一種可進行三羧酸循環和電子傳遞的革蘭氏陰性菌，被原始真核細胞吞噬后與宿主間形成互利的共生關系。宿主細胞利用寄生菌的呼吸作用獲得能量，寄生菌可從宿主處獲得更多的營養，寄生菌的遺傳信息大部分轉移到細胞核上，留在原線粒體內的遺傳信息大大減少，寄生菌逐漸演變為線粒體。

隨后也有相關研究進一步證實了這一假說：線粒體脫氧核糖核酸源自被現代真核細胞祖先吞噬的細菌的環狀基因組。數十億年前，一種類似于α-變形菌的古細菌被另一種自由生活的真核生物吞噬并保留，二者發生次級內共生，并且在長期的共生過程中逐漸演化，形成了線粒體。從此自該事件發生以來，線粒體編碼的基因要么轉移到宿主細胞核，要么完全丟失。這種內共生和線粒體基因組隨后的進化是生物史上最重要的過程之一，產生了真核生命。據推測，線粒體進化促進了復雜性和多細胞性進化所需的更高能量輸出。

某些物種中存在缺乏基因組的線粒體，這表明線粒體脫氧核糖核酸可能完全轉移到細胞核，但仍有一些線粒體基因被保留，保留的原因存在爭議：一個假設原因是一些線粒體基因能夠將疏水蛋白產物靶向輸送給線粒體，因此，這些基因無法轉移到細胞核；另一個假設原因是線粒體氧化還原調節的共定位控制使一些線粒體基因保留，沒有轉移到細胞核。

發現

20世紀60年代由斯德哥爾摩大學的一對夫婦瑪吉特·麥克·納斯（Margit M. K. Nass）和西爾萬·納斯（Sylvan Nass）通過電子顯微鏡發現線粒體內線狀內含物，經證實內含脫氧核糖核酸，大約同一時間，維也納大學生物化學研究所艾倫·赫斯布倫納（Ellen Haslbrunner）、漢斯·塔皮（Hans Tuppy）和哥特弗里德·沙茨（Gottfried Schatz）三位科學家試圖探索染色體外突變的生化基礎，通過對高度純化的線粒體組分進行生化分析發現其DNA含量，證實mtDNA的存在。

結構特點

線粒體是一種除哺乳動物成熟紅細胞以外的真核生物中均存在的細胞器，位于細胞質中，線粒體的基因組稱為線粒體脫氧核糖核酸。一個細胞可含數百甚至數千個線粒體，而一個線粒體又可含數個線粒體DNA分子。因此，一個細胞有多達數千個線粒體DNA分子。

線粒體DNA為雙環狀結構，每個線粒體DNA含16569個核苷酸堿基對。其堿基對編碼13個與線粒體能量產生通路相關的氧化磷酸化（OXPHOS）相關的蛋白質，包括細胞色素c氧化酶的3個亞單位、細胞色素b、ATP合成酶的亞單位6和亞單位8以及NADH脫氨酶的7種亞單位。人類線粒體DNA還編碼線粒體蛋白合成系統的22S轉運RNA（22S tRNA）、12S核糖體核糖核酸（12S rRNA）和16S核糖體核糖核酸(16S rRNA)。

與細胞核脫氧核糖核酸相比，線粒體DNA有以下特點：

分類

按基因組類型分類

線粒體DNA結構形式多樣，按結構（即環狀與線性）、大小、內含子或質粒樣結構的存在以及遺傳物質是否是單個分子還是同質或異質分子的集合主要分為6種：

①圓形分子，大小從11~28kbp，如大多數動物的線粒體脫氧核糖核酸屬于此類；

②圓形分子，大小從22~1000kbp，常見于維管植物，如尖針桿藻（Synedra acus）、綠藻（Chlorophyceae）和紅藻（Rhodophyta）等。

③大于22kbp的圓形分子，同時存在質粒樣分子，常見于真菌和許多高等植物；

④圓形非均質分子團，通常一個線粒體里有幾個不同的圓形DNA分子，如寄生生物菱形動物門（Rhombozoa）的線粒體DNA是圓形，分子大小為1~2kbp，每個線粒體DNA分子包含一個開放的閱讀框（簡稱ORF，DNA分子中可以編碼多肽或蛋白的核苷酸序列），每個細胞有100~1000個線粒體DNA分子；

⑤線性均質分子團：線性均質分子是線狀，且分子大小相同，常見于一些纖毛門（纖毛蟲）、瘧原蟲（Plasmodium）及其近緣種、真菌、衣藻屬（Chlamydomonas）及其近緣種等，如偽尖毛蟲（Oxytricha trifallax）的線粒體脫氧核糖核酸包括一條約70kbp的線性染色體和一個約5kbp的線性質粒；

⑥線性非均質分子團，見于阿米巴原蟲（Amoebidium parasiticum）、纖細裸藻（Euglena gracilis）等裸藻、長毛蟲（Alatina moseri）等，如長毛蟲的線粒體DNA有8個線性DNA分子組成，大小從2.9~4.6kbp不等，共18個基因。

按物種來源分類

動物線粒體DNA

動物線粒體DNA多為環狀DNA分子，雙鏈，分子大小約為14000~20000bp。但已發現的生物中如領鞭毛蟲（Monosiga brevicollis），其線粒體脫氧核糖核酸長至76568bp，而孑遺瘧蟲（Plasmodium reichenowi）的線粒體DNA僅5966bp。

除少數例外，動物的線粒體DNA中有2個非編碼區，且有37個基因：13個基因編碼NADH脫氫酶亞基、細胞色素c氧化酶亞基、ATP合成酶亞基、細胞色素b脫氫輔酶等與氧化磷酸化相關的蛋白質，22個基因編碼轉運RNA，2個基因編碼rRNA。

2020年2月，研究發現鮭生粘孢蟲（Henneguya?salminicola）缺乏線粒體脫氧核糖核酸，其參與有氧呼吸或線粒體DNA復制的基因缺失，但保留了被認為與線粒體相關的細胞器的結構，這是已知的第一個不存在有氧呼吸并且完全不依賴氧氣生活的多細胞生物。

植物線粒體DNA

植物體中的線粒體DNA比動物體的線粒體DNA大得多，而且各植物之間線粒體DNA分子大小差異變動很大，植物線粒體DNA分子最小的超過200kbp，較大的如甜瓜線粒體DNA分子可達2600kbp，超過大腸桿菌整個基因組的一半；親緣關系較遠的植物間線粒體脫氧核糖核酸分子大小可相差很大；同一科不同植物種間線粒體DNA分子大小也可能差異較大，如在葫蘆科（Cucurbitales）中，西瓜線粒體DNA分子大小僅有330kbp，而黃瓜線粒體DNA分子大小為1500kbp，甜瓜可達2600kbp。

真菌線粒體DNA

真菌的線粒體DNA為閉合環形雙鏈，基因組大小通常為18~78kbp，釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）的線粒體DNA較長，為84kbp。真菌的線粒體脫氧核糖核酸基因含量和大小也存在很大差異，如線蟲草屬（Ophiocordyceps）中的擬黑蟲草（Ophiocordyceps nigrella）、高原線蟲草（Ophiocordyceps highlandensis FSXU0155）、Ophiocordycep ssp. FSXU0164，3種蟲草的線粒體DNA大小從163kb到348kb不等，AT（腺嘌呤和胸腺）含量高達60%以上；傻松茸（Tricholoma bakamatsutake）的線粒體脫氧核糖核酸全長122565bp，AT含量高達78.5%。

真菌線粒體DNA通常包括多個基因，可編碼呼吸鏈亞基、ATP合成酶配位化合物亞基、rRNA和轉運RNA。真菌線粒體DNA具有豐富的多態性。

原生生物線粒體DNA

原生動物線粒體DNA更接近植物，基因組長度為15~47kbp，含編碼細胞色素氧化酶等蛋白質的基因及編碼tRNA和2個rRNA的基因。原生動物線粒體DNA的tRNA僅能識別mRNA鏈上一部分密碼子，不能滿足線粒體蛋白質合成需要，如卡氏棘變形蟲（ Acanthamoeba castellanii）、盤基網柄菌（Dictyostelium discoideum）以及雙小核草履蟲（草覆蟲 aurelia）和梨形四膜蟲（Tetrahymena pyriformis），它們的線粒體脫氧核糖核酸編碼轉運RNA數量遠少于翻譯過程中所需tRNA。

原生動物線粒體DNA的rRNA基因可能會出現異常，如利什曼原蟲（Leishmania），其線粒體DNA的9s rRNA和12s rRNA基因的二級結構僅包含一部分已知的保守序列，均出現高度變異；梨形四膜蟲（Tetrahymena pyrifomis Ehrenberg）的兩個rRNA基因均為斷裂重排基因。

人類線粒體DNA

人的線粒體DNA呈環狀，分子大小相對較小，由16569個核苷酸堿基對組成。人線粒體DNA分為重鏈和輕鏈共兩條鏈，重鏈富含鳥嘌呤，編碼氧化磷酸化系統的12個亞基、兩種rRNA（12S 和 16S）和14個轉運RNA。輕鏈編碼1個亞基和8個tRNA。因此，人線粒體脫氧核糖核酸總共編碼2個rRNA、22個tRNA和13個蛋白質，都參與氧化磷酸化過程，利用氧氣和單糖生成三磷酸腺苷（ATP），為細胞的提供能量。這37個基因是線粒體保證其正常功能所必需的。其中rRNA和tRNA是DNA的化學表親，有助于將氨基酸組裝成功能蛋白質。

人線粒體DNA相較細胞核DNA有如下特點：

主要功能

線粒體DNA可發揮復制和轉錄功能。

復制

線粒體DNA的復制與細胞核DNA復制方式相同，按D環方式復制，由DNA 聚合酶γ（DNA polymeraseγ）催化合成。復制時先合成引物。復制起點位于線粒體DNA環狀雙鏈上，距離很近。這兩條鏈的復制不是同步進行的，外環鏈先復制，內環鏈晚些再開始復制。復制開始時，先在一個復制起始點打開雙鏈，合成第一個引物后，以內環為模板，脫氧核糖核苷三磷酸（dNTP）為底物，指導合成外環，到第二個復制起始點時，第二個反向引物方合成，并以外環為模板進行反向延伸復制內環，從而完成環狀雙鏈脫氧核糖核酸的復制。從第一個起始點開始的新鏈合成進行到一定階段，親代外環模板不斷被膨出形如字母“D”的結構，因此稱為D環復制（D-loop replication）。

除D環復制外，線粒體DNA還有O復制、滾環復制等復制方式，不同環境下，相同的細胞可以以任何一種或幾種方式共同復制，其調節機制不明。在一個細胞周期內，有的線粒體DNA分子并不發生復制，有的卻可復制多次；線粒體DNA復制的活躍程度與距離細胞核的距離有關，在線粒體距離細胞核較近時更活躍，當線粒體距離細胞核較遠，位于細胞外圍區域時，線粒體DNAA幾乎不能發生復制。

轉錄

線粒體脫氧核糖核酸的轉錄類似于原核生物的轉錄，在線粒體核糖核酸聚合酶的作用下進行。轉錄分別從重鏈啟動子和輕鏈啟動子處開始，重鏈的轉錄起始點有兩個，重鏈轉錄生成初級轉錄物線粒體DNA I和Ⅱ，均為多順反子（poly-cistron）。經剪切加工后，初級轉錄物I、Ⅱ和輕鏈轉錄物形成2個rRNA、22個轉運RNA和13個mRNA，其余不含有用信息的部分被很快降解。加工后的mRNA5’端無帽，但3’端有約55個腺苷酸構成的尾部。核基因編碼的NRF-1、NRF-2、SP-1、YY1、CREB等轉錄活化因子和PGC-1、PRC等協同活化因子等蛋白質及相關的激素可調節線粒體脫氧核糖核酸轉錄。

線粒體DNA的遺傳特征

線粒體DNA具有半自主性、遺傳密碼和通用密碼不同、母系遺傳、遺傳瓶頸、閾值效應、高突變率等遺傳特征。各自特征的具體內容如下：

半自主性

線粒體DNA能夠自主復制、轉錄和翻譯，但因為其維持結構和功能的大分子配位化合物和大多數氧化磷酸化酶的蛋白質亞單位均由細胞核DNA編碼，所以，線粒體DNA 的功能受細胞核DNA影響。

遺傳密碼和通用密碼不同

線粒體DNA的遺傳密碼和通用密碼不同，如UGA編碼色氨酸，而終止信號，轉運RNA兼用性較強，僅用22個tRNA識別多達48個密碼子。

母系遺傳

線粒體脫氧核糖核酸通常是母系遺傳，完全遺傳白卵母細胞的胞質。卵細胞中線粒體DNA數量巨多，而精子中線粒體DNA數量極少，受精卵時，精子中線粒體DNA幾乎不能進入受精卵，因此，受精卵中絕大多數甚至全部線粒體DNA都來自卵子，雙親遺傳物質的傳遞是不等量的，因此，線粒體遺傳病的傳遞方式與格雷戈爾·孟德爾遺傳不符，而是表現為母系遺傳，即母親將線粒體DNA傳遞給她的子女，但子代中只有女兒能將其線粒體DNA傳遞給孫代。

根據現代分子遺傳學研究，有觀點認為現代人類起源于一個大約生活在20萬年前的非洲女性，已知所有人類的線粒體DNA都起源于非洲的單一人群。相關論文發出后引發輿論熱議，媒體借用圣經故事，將此共同的母系祖先稱為“線粒體夏娃”（mt-Eve），這一假說則稱為“夏娃假說”。

遺傳瓶頸

隨著卵母細胞的成熟，人類卵母細胞中線粒體數呈急劇下降，從約10萬個降至不超過100個，這稱為“遺傳瓶頸”，這種現象極大降低了母系線粒體中突變基因遺傳給子代的可能。若仍有含有突變基因的線粒體遺傳給子代，則該線粒體在子代發育過程中不斷擴增，最終成為個別組織細胞中線粒體的主要類型。

閾值效應

線粒體脫氧核糖核酸遺傳具有閾值效應，即機體只有在突變線粒體DNA達到一定比例時才會出現受損的表型。這與線粒體在細胞分裂過程中是隨機分配至子代細胞有關。

若突變型和野生型線粒體共存于一種細胞或組織，組織細胞對能量的需求及突變型線粒體所占的比例共同決定疾病表型是否出現及其嚴重程度，突變線粒體所占比例越高，所在組織細胞對能量需求越大，疾病表型就越明顯。

若一種組織或細胞中的線粒體全部是帶有相同突變基因的線粒體，組織器官對能量代謝的需求大小與疾病表型是否出現及其嚴重程度有關，能量需求越高的組織發病的概率更大也更嚴重。

高突變率

線粒體脫氧核糖核酸的突變率極高，比核DNA高10~20倍。

線粒體電子傳遞鏈中進行的OXPHOS是細胞內產生活性氧自南基（ROS）的主要場所。線粒體DNA很接近ROS產生的部位，因此長期暴露于ROS。同時，線粒體DNA的結構為裸露的環狀雙鏈，沒有組蛋白保護，沒有內含子或非編碼序列，以及有限的DNA損傷修復能力，因此，相對于nDNA，線粒體DNA具有高的突變率。線粒體DNA的氧化損傷率比nDNA高10倍以上，突變率比n脫氧核糖核酸高10~100倍。鼠的肝細胞中，2'-脫氧鳥苷（dG）的自由基加成物8-氧-脫氧鳥苷（8-oxo-dG）在線粒體DNA中的水平比在nDNA中高16倍。

特殊遺傳

隨著學術界對于線粒體DNA研究的不斷深入，有研究在人類中已發現個別父系遺傳的例子。如1983年有研究報告稱發現30余個家族中有3例病例顯示父系遺傳的證據，2002年丹麥學者發表的研究結果則直接稱發現了一例父系遺傳的線粒體突變病，而導致該病的線粒體DNA基因ND2片段缺失并通過父系遺傳。

2018年，美國辛辛那提兒童醫院醫療中心的黃濤生研究團隊，發現了三個不相關的多代家系的線粒體DNA雙親本遺傳的多個實例，這一發現顛覆了人們對母系遺傳的傳統認知，證明線粒體DNA父系遺傳確實在人類中存在。黃濤生團隊根據研究樣本數據提出，線粒體脫氧核糖核酸的父系遺傳發生概率約為0.02%。

自然界中，除人類外已發現確定存在線粒體DNA出現父系遺傳的僅有個別物種，如裸子植物中的南洋杉科（Araucariaceae）、杉科（Taxodiaceae）、柏科（Cupressaceae）和三尖杉科（Cephalotaxaceae）植物。

另外，蚌目（Unionoida）、貽貝目（Mytilida)和簾蛤目(Veneroida)等瓣鰓綱軟體動物門中存在線粒體DNA的雙重單親遺傳，雌性體細胞和配子中均為F型的線粒體DNA，而雄性的體細胞中具有F型線粒體DNA，但生殖細胞中具有M型線粒體脫氧核糖核酸，所有子代都會遺傳雌性線粒體，而雄性后代可穩定遺傳來自雄性父代精子的線粒體。

線粒體DNA突變

線粒體DNA突變是指線粒體DNA分子的堿基順序和數目發生變化。線粒體DNA突變類型主要有點突變、缺失插入和線粒體DNA拷貝數目突變。

點突變

點突變發生的位置不同，所產生的表型效應也不同。因點突變引起的疾病有很多，如線粒體腦肌病 DL-乳酸中毒、母系遺傳的肌病及心肌病、肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病(MERRF綜合征）等。

線粒體DNA缺失突變

線粒體DNA突變中較常見的是缺失突變。涉及多個基因的大片段的缺失可導致線粒體氧化磷酸化功能下降，ATP產生明顯減少，組織器官的功能進而受到影響。引起線粒體DNA缺失的原因可能是線粒體DNA分子中同向重復序列的滑動復制或同源重組，由此引發的疾病包括慢性進行性眼外肌癱瘓、KSS等。

線粒體DNA拷貝數目突變

線粒體DNA拷貝數目突變指線粒體DNA的分子量大幅減少，這種突變類型較少見，僅見于一些致死性嬰兒呼吸障礙、DL-乳酸中毒或肌肉、肝、腎衰竭的病例。線粒體脫氧核糖核酸數量減少的遺傳方式通常為常染色體顯性或隱性遺傳，屬于基因缺陷所致線粒體功能障礙。

線粒體基因病

1990年，美國遺傳學家麥庫西克（McKusick）根據醫學遺傳學的新進展提出一種新類型遺傳病即線粒體基因病，它是指由線粒體DNA發生突變所致的遺傳病，隨同線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。

線粒體DNA基因病是累及多系統組織器官的疾病，因與能量代謝有關，中樞神經系統和骨骼肌等對能量依賴性強的組織常出現病癥。Leber遺傳性視神經病（LHON）、皮爾遜綜合征、利氏綜合征、卡恩斯-賽爾綜合征、周期性嘔吐綜合征、細胞色素c氧化酶缺乏癥等均與線粒體脫氧核糖核酸突變有關，線粒體突變也可能導致肌肉無力和疼痛、糖尿病、阿爾茲海默癥和帕金森病等許多常見的臨床疾病，也與衰老和癌癥有關。臨床體征和嚴重程度取決于線粒體DNA突變類型、突變DNA比例以及受累組織分布。

遺傳性疾病

線粒體基因病在遺傳方面導致的病癥，主要包括Leber遺傳性視神經病（LHON）、神經病-共濟失調-色素性視網膜炎綜合征（NARP）和糖尿病和耳聾（MIDD）等。

Leber遺傳性視神經病與MT-ND1、MT-ND4、MT-ND4L和MT-ND6等線粒體脫氧核糖核酸基因突變有關，主要影響呼吸鏈功能，主要表現為視力異常，男性多發，由母系遺傳，多在15~35歲出現視力下降，嚴重病例最終導致視力喪失。通常通過臨床癥狀進行診斷，沒有特別有效的治療手段，艾地苯醌對早期患者有一定療效。

皮爾遜綜合征與線粒體DNA編碼的核糖體RNA（稱為RNR1）中的同質突變有關，臨床主要表現為耳聾，常發生在兒童已經會說話之后，因此稱語后耳聾，臨床癥狀與使用特定類型的抗生素有關，環境因素也會影響與線粒體突變相關的表型。

神經病-脊髓小腦性共濟失調色素性視網膜炎綜合征與線粒體基因MT-ATP6的突變有關，MT-ATP6突變基因改變ATP合成酶的結構或功能，降低線粒體制造ATP的能力。

線粒體糖尿病和耳聾與線粒體基因MT-TL1、MT-TK和MT-TE等的突變有關，表現為糖尿病，有時還會出現聽力損失，尤其是高音聽力損失。MT-TL1、MT-TK和MT-TE基因提供了制造轉運RNA分子的指令，這對于線粒體內的蛋白質生產至關重要。這些突變會減緩線粒體中蛋白質的產生并損害其功能，降低線粒體幫助觸發胰島素釋放的能力。

代謝性疾病

線粒體基因病在代謝方面導致的病癥代謝性疾病，包括與線粒體脫氧核糖核酸點突變相關的高血壓、糖尿病和家族性高膽固醇血癥等。

神經退行性疾病

此外，線粒體基因病在神經系統方面導致的神經退行性疾病主要與衰老有關，包括帕金森病、阿爾茲海默癥等，發生原因包括缺失、點突變和重排等。

由線粒體DNA缺失導致的相關疾病發展進程與衰老有關。隨著年齡增長逐漸加重，缺失比例逐漸增多，導致機體氧化磷酸化功能逐漸減弱。有研究發現老年人組織中存在高達12處線粒體DNA缺失，其中4977bp缺失較常見，在黃斑、心肌等處均可見。而線粒體脫氧核糖核酸重排也與年齡有關，一般45歲以后隨年齡增長而增加。

線粒體DNA點突變是導致衰老相關的神經退行性疾病的主要原因。如研究發現線粒體DNA中至少五個基因（MT-ND1、MT-ND5、MT-TH、MT-TL1和MT-TV）的突變可導致線粒體腦肌病、乳酸性酸中毒和中風樣發作（MELAS），這些基因均與氧化磷酸化所必需的大型酶配位化合物和制造tRNA分子的指令相關。

阿爾茲海默癥是最常見的記憶和認知衰退神經退行性疾病之一，其被認為可能與線粒體DNA突變有關，可通過基因治療將致病線粒體脫氧核糖核酸基因數目降低至發病閾值以下。

與癌癥的關系

體細胞線粒體DNA突變與各種形式的癌癥之間存在關聯。如膀胱癌細胞中存在大量D環區域的突變，且線粒體DNA中的單核苷酸重復序列易發生缺失。同時也觀察到了在其他基因中的缺失現象，如ND2、ATP酶8和C0III基因；肺癌組織中線粒體DNA突變為隨機發生，點突變占絕大多數，也有插入突變和缺失突變。

應用領域

疾病診斷

多種疾病與線粒體DNA突變有關，這些疾病的致病機理及相關突變基因的發現為疾病診斷提供了標志物。如線粒體DNA耗竭綜合癥（MDS）是一種線粒體脫氧核糖核酸合成或復制障礙，導致其數量嚴重減少并累及多個器官或組織的一種染色體隱性遺傳病，導致此綜合癥的基因有12種之多，做相關基因測序，發現突變可確診。

法醫學

通常情況下，胚胎的線粒體是來自母親的卵細胞，所以母親和女兒的線粒體DNA為完全一致，而父親的精子只提供核DNA，而不提供線粒體。不明身份的DNA圖譜與潛在的母系親屬的圖譜做對比，可以確定他們是否擁有相同的線粒體DNA圖譜，以及他們是否有親緣關系。線粒體DNA幾乎是代代相傳的，每一百萬年才有大約1%的隨機突變。因此，可根據這不間斷的母系線索，尋找親緣關系。

因此，法醫科學家可以在核DNA嚴重降解的情況下使用線粒體脫氧核糖核酸檢測陳舊腐敗檢材。如提取頭發、骨骼、牙齒等較殘舊的生物樣本幾乎檢測不到核DNA，但可以檢測到線粒體DNA，通過線粒體DNA多態性分析可以對這一類樣本進行個體識別和親緣鑒定。

生物進化研究

鑒于線粒體在細胞呼吸中的關鍵作用，線粒體DNA中的特定序列在真核生物中是相對保守的，并在進化過程中被保留下來。然而，線粒體DNA也具有相對較高的突變率，這使得它對于研究生物體的進化關系（系統發育）非常有用。生物學家可以確定并比較不同物種之間的線粒體脫氧核糖核酸序列，并利用比較結果為所檢查的物種構建進化樹。如利用線粒體DNA分析對中國培育的奶山羊品種和國外引進品種進行分析，通過遺傳分化系數和遺傳分化指數等，確定不同品種間的親緣關系遠近，推測可能的進化過程。

物種鑒定

線粒體DNA可用于鹿科動物等物種鑒定。在魚類中最常見用于物種鑒定研究的線粒體DNA基因是線粒體細胞色素b基因（mtcyt b），具有相對高的種間差異和較低的種內差異，能夠鑒別親緣關系較近的物種。

線粒體數據庫

有一些線粒體數據庫已建立并用于收集特定的線粒體DNA，如人類線粒體DNA數據庫MITOMAP、仰韶文化人群線粒體全基因組等古代人類線粒體DNA數據庫、人類線粒體蛋白質-蛋白質相互作用的注釋數據庫和分析平臺MitoBreak和線粒體脫氧核糖核酸斷點數據庫MitoBreak。

還有一些針對動物的線粒體數據庫，如魚類線粒體DNA數據庫MitoFish和動物界線粒體DNA學比較數據庫MITOME。

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