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家族性高膽固醇血癥又稱家族性高β脂蛋白血癥，是一種以血漿低密度脂蛋白膽固醇水平增高及早發心血管疾病為特征的染色體顯性遺傳性疾病。是兒童期最常見的遺傳性高脂血癥，也是脂質代謝疾病中最嚴重的一種。非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲食等也可顯著影響低密度脂蛋白水平，增加冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的發生。多數無明顯的癥狀和體征，常常于血液檢查或因其他疾病（如糖尿病、心肌梗死、急性胰腺炎等）就診時發現。少數患者可有以下臨床表現：黃色瘤，常見于瞼周、肌腱部位、身體的伸側、手掌等。角膜弓又稱老年環出現在40歲以下。治療包括飲食控制、調脂藥物治療、血液透析和手術治療。家族性高膽固醇血癥可導致各種危及生命的心血管疾病并發癥出現，是冠狀動脈疾病的一種重要危險因素。經積極對癥治療可延緩疾病進展，因是染色體顯性遺傳性疾病，目前不能治愈。
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參考文獻
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