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MERRF綜合征（MIM545000）即肌陣攣性癲痛伴碎紅纖維病，是一種罕見的、異質(zhì)性線粒體腦肌病，有明顯的母系遺傳特點，具有多系統(tǒng)紊亂的癥狀，包括肌陣攣性癲瘤的短暫發(fā)作、不能夠協(xié)調(diào)肌肉運動（脊髓小腦性共濟失調(diào)）、肌細胞減少（肌病）、輕度癡呆、耳聾、脊髓神經(jīng)的退化等。碎紅纖維是指大量的團塊狀異常線粒體主要聚集在肌細胞中，電子傳導鏈中復合物Ⅱ的特異性染料能將其染成紅色。
正文
一般來講,MERRF是線粒體腦肌病的一種，包括線粒體缺陷和大腦與肌肉功能的變化。在患有嚴重的MERRF患者大腦的卵圓核和齒狀核中發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的缺失，并且在小腦、腦干和脊髓等部位也可觀察到上述現(xiàn)象。MERRF病一般在童年時初發(fā)，病情可持續(xù)若干年。大部分MERRF病例是線粒體基因組的IRNA基因點突變的結(jié)果(A8344G),這個突變正式的名稱為MTTK*MERRF8344G。如果神經(jīng)和肌肉細胞中90%的線粒體存在MTTK*MERRF8344G突變，就會出現(xiàn)典型的MERRF癥狀。
參考資料 >