小腦萎縮（cerebellar atrophy），是由多種病因導致小腦受損，按遺傳因素可分為遺傳性小腦萎縮和神經退行性小腦萎縮。按病變部位可分為局限性小腦萎縮和廣泛性小腦萎縮。
小腦萎縮的常見病因有：家族性黑朦癡呆的患者常有明顯的遺傳現象。在慢性酒精中毒和有機汞中毒時浦金野氏細胞消失，顆粒細胞不規則減少或大部消失。當有病毒感染（如流行性乙型腦炎、狂犬病等）時，病毒直接侵害浦金野氏細胞，引起它們的變性或壞死。當小腦血管受到壓迫或發生血栓或因其它原因引起小腦缺氧時，引起浦金野氏細胞和顆粒細胞的消失及小腦局部的萎縮。外傷可直接的或間接的破壞小腦的灰質和白質引起萎縮。小腦萎縮臨床表現為言語構音不清、緩慢、不流利、暴發性言語；手的動作不穩準、不靈活，書寫時字跡不整；站立不穩，容易傾倒，步態蹣跚，甚至完全不能站立和行走；尿頻、尿急、尿潴留或大小便失禁。
小腦萎縮可以通過CT、MRI、神經心理檢查、顱骨及頸椎X光片、腦血管彩色多普勒超聲檢査等手段進行診斷。小腦性脊髓小腦性共濟失調的疾病尚無有效的治療方法，隨著神經外科手術治療的進展，采用手術治療小腦萎縮，取得了較好的效果。1987年，山東醫科大學吳承遠等曾為重度小腦萎縮的患者施行了腦內移植。
分型
按遺傳因素可分為：遺傳性小腦萎縮和神經退行性小腦萎縮。核苷酸重復序列異常擴增突變，特別是三核苷酸重復序列異常擴增突變是遺傳性小腦萎縮的主要病因之一；神經退行性小腦萎縮多找不到明確的基因突變，是多基因遺傳因素和環境相互作用的結果。
按病變部位可分為：局限性小腦萎縮和廣泛性小腦萎縮。此分型方法是根據影像學結果來區分，局限性小腦萎縮是指腦實質以局限性容積縮小為主，常見于多種病因，包括外傷、腦梗死、腦出血和腦鈣化等。大部分遺傳性小腦萎縮為廣泛性小腦萎縮。
病因
小腦萎縮的原因很多，以下是幾種常見的因素：
1.遺傳現象：家族性黑朦癡呆的患者常有明顯的遺傳現象。神經細胞腫大，胞漿內充滿類脂質，顆粒細胞減少。
2.中毒：在慢性酒精中毒和有機汞中毒時浦金野氏細胞消失，顆粒細胞不規則減少或大部消失。當有各種臟器癌（如胃癌、胰臟癌、肺癌、乳腺癌、膀胱癌等）、惡病質、糖尿病性昏述或慢性腸胃炎時，小腦顆粒細胞減少或消失。它們可能與中毒或營養不良有關。
3.感染：當有病毒感染（如流行性乙型腦炎、狂犬病等）時，病毒直接侵害浦金野氏細胞，引起它們的變性或壞死。有時顆粒細胞也壞死。
4.缺血或缺氧：當小腦血管受到壓迫或發生血栓或因其它原因引起小腦缺氧時，引起浦金野氏細胞和顆粒細胞的消失及小腦局部的萎縮。
5.創傷：外傷可直接的或間接的破壞小腦的灰質和白質引起萎縮。當有腦積水時，若第四腦室也受波及，則小腦白質受壓萎縮，灰質也變薄，神經細胞脫失。小腦幕可壓迫小腦的上面或一部分，使它們萎縮。
臨床表現
臨床表現為言語構音不清、緩慢、不流利、暴發性言語；手的動作不穩準、不靈活，書寫時字跡不整；站立不穩，容易傾倒，步態蹣跚，甚至完全不能站立和行走；尿頻、尿急、尿潴留或大小便失禁。
體征
肌張力減低，姿勢性及意向性震顫，眼球震顫；運動時出現脊髓小腦性共濟失調，指鼻試驗、輪替運動、拍腿試驗、跟膝脛試驗不能正確完成等體征；Romberg征陽性。
檢查診斷
體格檢查
常進行系統的神經查體，患者可能會出現感覺、運動及反射的異常，特殊的試驗如指鼻試驗、跟膝脛試驗、反跳試驗，可表現為陽性。
1、感覺
醫生常用一些器具（如大頭針、棉絮或音叉等）觸碰患者的皮膚，患者可能會有身體兩側相同位置的感覺不一致的情況，還可能完全沒有感覺，或者會讓患者觸摸一個常見的物體（如鑰匙），患者可能不能準確說出這個物體的大小、形狀及名稱。
2、運動
（1）醫生會測量患者肢體的周徑，患者可能出現雙側周徑不一致的情況。
（2）醫生會用自己的力量使患者的肢體做被動運動（并要求患者的受試肢體放松），醫生可感覺到患者的肌肉較硬或者被動運動的阻力較大。
（3）醫生會要求患者做特定的活動（如屈肘），然后醫生用手施加阻力，感知患者肌肉的力量強度，患者可能會出現肌肉力量下降的情況。
3、反射
醫生會用叩診錘敲擊患者的某些位置（如膝蓋下方的肌腱），以觀察患者四肢肌肉收縮的情況，或用竹簽劃過身體某些部位的皮膚，觀察患者特定肌肉（如腹壁肌肉）的收縮，患者這些肌肉的收縮可表現為增強或減弱。
4、特殊檢查陽性
（1）指鼻試驗：醫生會要求患者分別在睜眼和閉眼時用一側示指觸摸自己的鼻尖，患者可能會出現指鼻不準，手指接近鼻尖時速度變慢并可出現震顫，或睜眼時指鼻穩準而閉眼時不穩準。
（2）跟膝脛試驗：醫生會要求患者平躺，并將一側足跟放在另一側的膝蓋上，然后要求患者的足跟貼著脛骨向腳踝移動。患者的足跟可能不能很準確地沿著脛骨移動，搖晃不穩，或者在移動中不能保持和脛骨的接觸。
（3）反跳試驗：患者兩上肢向前平伸并閉上眼睛，醫生用手分別或同時向下推動其前臂。患者的某一側上肢可能會出現上下擺動幅度過大。
輔助檢查
CT與MRI
示小腦蚓部及小腦半球腦溝增寬，蚓部腦溝在4條以上，小腦半球腦溝在兩條以上，且腦溝寬度超過1~2mm；橋小腦角池擴大超過1.5mm，四腦室擴大超過4mm，枕大池、環池、四疊體池、蛛網膜下腔明顯擴大；腦干縮小，以橫徑明顯。同時能判斷病變性質、范圍、部位，有利于診斷及鑒別診斷。
神經心理檢查
表現為智能輕度或部分性障礙，如記憶力減退，理解力降低，分析、綜合困難等，嚴重者呈全面性智能障礙。
顱骨及頸椎X光片
一般多無異常，但對某些變應性疾病、先天性畸形、頸椎骨質增生的病人可顯示原發病的X線征象。
腦室與氣腦造影
可示小腦溝增寬，第四腦室擴大而無移位，小腦延髓池擴大征象。
腦血管彩色多普勒超聲檢査
部分病人可示頻譜增寬、湍流、渦流；峰時后延，收縮峰兩峰融合成圓鈍收縮峰頂，同時又有舒張期血流明顯減低，搏動性增強和阻力增高的腦動脈狹窄及硬化表現。
診斷依據
1.有小腦性語言，飲水嗆咳，大小便功能障礙，手的動作不穩準、笨拙等。
2.有姿勢及步態異常，站立不穩如醉酒狀，肌張力減低，姿勢性、意向性震顫以及共濟運動障礙等體征。
3.已有明確的病因史。
4.生活尚能自理，部分或不能自理。
5.顱腦CT、MRI檢查：表現為小腦萎縮的征象。
鑒別診斷
中毒/代謝性疾病
酒精性小腦變性是最常見的原因，主要累及背側蚓部和鄰近的小腦葉。
這是由于營養缺乏和酒精神經毒性的綜合作用，可能涉及谷氨酸缺乏。它在很大程度上仍然依據臨床癥狀診斷，并且臨床特征是軀干和下肢脊髓小腦性共濟失調。患者行走困難，直立站立時可能會搖擺或跌倒。通常，這種疾病是在大量飲酒超過10年后發生的，盡管飲酒的“劑量”與癥狀的嚴重程度之間沒有直接關系。癥狀在數周或數月內發展并最終穩定，有時甚至伴有持續飲酒和營養不良。
遺傳學可能在這種疾病的病因中起著重要作用。臨床懷疑該病時可通過腦部影像學證實，在某些情況下，腦部影像學可顯示明顯的小腦萎縮。與Wernicke腦病不同，其認知能力仍然保持完整，而丘腦和導水管周圍的灰質在MRI上看上去正常。
2.Wernicke-Korsakoff綜合征
急性眼肌麻痹、脊髓小腦性共濟失調和意識障礙為經典的三聯征，僅在19%的患者中出現，這是Wernicke綜合征的特征。如果不加以治療，將導致Korsakofí精神病，該病在有適當危險因素的情況下可以診斷，并且學習新內容時會出現缺陷（順行性遺忘）和喪失先前的記憶（逆行性遺忘）。周圍神經病變、體位性低血壓以及暈厥的現象很常見。
3.抗驚厥藥
苯妥英和卡馬西平等小腦毒性物質會誘發小腦半球綜合征，其特征是四肢不協調。
4.化療藥
某些類型的癌癥化療藥，例如阿糖胞苷、5-氟尿嘧啶、丙卡巴嗪、長春新堿屬于小腦毒性物質。鋰用于雙相情感障礙治療，也是一種小腦毒性物質。
5.有機汞、有機磷酸醋殺蟲劑和溶劑。
6.放射性壞死
放射后數月（6~8個月），組織學上可見脫髓鞘，這與腦血流量減少導致的膠質細胞和單核細胞增殖、內皮增生相關。這些病理變化在初次接觸放射源后會持續超過2~3年。損傷的程度與放射劑量、分割方法和使用的機型有關；雖然顱后窩（包括基底神經節和內囊）相對較少見，但在損傷嚴重的病例中，也會累及。MRI比CT能發現更多的病灶，其變化與缺血（T2WI高信號病灶）相對應。
全身性疾病
1.內分泌失調
這涉及甲狀腺或垂體。是引起Gordon-Holmes綜合征的一種常見遺傳機制，其特征是進行性促性腺激素功能低下型性腺功能減退和小腦性共濟失調。
2.胃腸道疾病
乳糜瀉（乳糜瀉/麩質過敏性腸病/熱帶吸收不良綜合征）；維生素e吸收不良的其他原因。
3.中樞神經系統血管炎（發病機制）
（1）免疫損傷：細胞介導的炎癥（Takayasu動脈炎，巨細胞動脈炎，中樞神經系統原發性血管炎）；免疫配位化合物介導的炎癥（SLE，結節性多動脈炎，Bechet綜合征，感染-惡性腫瘤-藥物誘導的血管炎，系統性硬化）；抗中性粒細胞胞漿抗體介導的炎癥（Wagener肉芽腫，Churg-Strauss綜合征）；混合自體免疫性疾病（干燥綜合征）。
（2）血管的直接感染：細菌，病毒（水痘-帶狀皰疹病毒、EB病毒），其他（真菌、原蟲、支原體、立克次體）。
自身抗體
1.副腫瘤性小腦變性
小腦可能會受到抗體的攻擊，例如在副腫瘤小腦變性和乳糜瀉（麩質腸病）中。這些綜合征約50%的時間血液檢測可以檢出神經元的抗體。最常見的腫瘤是卵巢、胃腸道、肺和乳腺腫瘤。
2.自身免疫性疾病（MS）
MS是另一種相當常見的小腦疾病。MS常累及腦干的小腦連接，尤其是小腦中腳。
遺傳性小腦變性
1.橄欖體腦橋小腦萎縮（OPCA）
OPCAs是一種進行性神經退行性疾病，可以通過家族（基因型）遺傳，也可以影響沒有家族史的人（散發）。散發型α-突觸核蛋白異常，但這不能完全解釋許多其他未知細節的異常。盡管不能確定遺傳異常如何影響臨床表現，但已經確定了許多特定基因與遺傳型有關。
2.Friedreich脊髓小腦性共濟失調和其他脊髓小腦性共濟失調（鐮狀細胞貧血癥）
常染色體隱性共濟失調最常見的類型之一，主要累及脊髓小腦束、后索、錐體束，很少累及小腦和延髓。Friedreich的共濟失調是由位于9號染色體上的名為frataxin（FXN）的基因缺陷引起的。
3.傳染性海綿狀腦病
已知的人類傳染性海綿狀腦病是庫魯（Kuru）病、克雅病（CJD）、Gerstmann-Straussler-Scheinker病和致死性家族性失眠癥。家族性進行性皮質下膠質增生癥和一些遺傳性癡呆也可能是傳染性海綿狀腦病。朊病毒蛋白（PrP）——一種與阿爾茲海默癥（AD）相關的蛋白質，存在于包涵體肌病的肌肉纖維中。
由于各種呼吸鏈缺陷或線粒體能量代謝疾病導致的小腦受累，這些疾病可出現在任何年齡，具有廣泛且非特異性的臨床癥狀，可以是任何遺傳類型，起源于對能量有高要求的任何器官或組織，例如，大腦、骨骼肌和心臟。腦MRI顯示小腦體積減小的神經肌肉病患者的診斷性檢查應包括對線粒體腦肌病的評估。
衰老
小腦蚓部的萎縮可能隨著年齡的增長而選擇性地發生，而大腦皮層沒有萎縮，也沒有臨床表現。除了偶發的枕大池和小腦橋腦角池擴大外，幕下結構無萎縮。
創傷
即刻損傷與遲發損傷。
結構性病變
1.急性小兒顱內出血
2.缺血（慢性椎基底動脈粥樣硬化疾病）
由于小腦由兩側的三個主要動脈（鐮狀細胞貧血癥或小腦上動脈，AICA或小腦前下動脈以及異食癖或小腦后下動脈）供血，有許多潛在的卒中綜合征需要考慮。最常見的綜合征是PICA綜合征，也稱為Wallenberg綜合征或延髓背外側綜合征。其次是AICA綜合征，最后是SCA綜合征。血管畸形，例如小腦血管母細胞瘤也很常見。出血進入小腦引起的卒中，通常表現為高血壓，可能危及生命，并可能需要手術減壓病。
先天性異常
1.Chiari畸形
最常見的先天性疾病是小腦扁桃體相對于顱骨向下移位。其次是各種類型的發育不全綜合征。
2.Dandy-Walker綜合征
小腦蚓部有部分或完全發育不全，顱后窩的囊性形成與第四腦室相連，并伴有腦積水。約80%的Dandy-Walker綜合征診斷是在1歲以內。經常伴有其他畸形，其中最常見的是胼胝體發育不全。
治療
一般治療
1.針對病因進行治療。
2.術后3~5日病情平穩，可應用神經營養劑及擴血管藥，如維生素B族類藥；康腦靈3.0g，每日3次口服，1個月為一療程；胞磷膽堿500mg靜滴或肌注，每日1~2次，15天為一療程；脈通500ml+復方丹參液4~8ml靜點，每日1次，10~15天為一療程。
3.術后7~10天，病情好轉，腦脊髓液檢査正常，可試用高壓氧治療，每日1次，15天為一療程。
4.生活指導，適當進行肢體功能鍛煉，避免感冒、跌倒等。
麻醉治療
1.麻醉處理原則，麻醉處理原則是顱內壓和循環穩定兼顧，重點在顱內壓的穩定和降低調整供氧和氧耗等，盡可能保護腦組織，緩解和防止缺血性腦血管病性損傷的發生。
2.麻醉治療用藥。研究認為，利多卡因能阻斷鈉離子通過神經細胞膜，在一定條件下具有穩定生物膜的作用。一定劑量的利多卡因可緩解腦細胞缺氧時細胞內鉀離子的外流對腦細胞（膜）可能具有若千保護作用。利多卡因可能有反射性的引起腦血管容量減低和腦血流減少的作用，使顱內壓下降，同時有減少腦的氧需、降低腦代謝率和提高心血管穩定的作用。
腦內移植
1987年山東醫科大學吳承遠等為重度小腦萎縮的患者施行了腦內移植，為這類疾病的患者開拓了一條新的治療途徑。
預后
小腦萎縮是一種退行性疾病，目前并沒有較好的治療措施，僅能通過積極治療控制病情的進展。
預防
1.增加社會活動。在日常生活中，經常讀書看報、寫寫算算，有規律地運轉大腦，不斷促進大腦神經及感官信息運動的活躍，有利于改善腦部血液循環，推遲腦細胞老化，延緩小腦萎縮的進程。
2.加強小腦鍛煉。如退步走，倒走與向前走使用的肌群不同，給不常活動的肌肉以刺激，長期堅持倒走對腰腿酸痛、肌肉痙攣、肌肉萎縮、關節炎等有良好的輔助治療效果。更重要的是，由于倒走屬于不自然活動方式，可以鍛煉小腦對方向的判斷和對人體的協調功能，但老年人進行退步走時要注意安全，不要跌倒。
3.清淡飲食，保持大便通暢。便秘是心腦血管病事件發生的常見誘因之一，腦血管意外對腦組織的損傷最為直接和嚴重。
4.積極預防血管性疾病。預防小腦萎縮，尤其是有腦萎縮遺傳性家族史的患者，應該積極防治某些全身疾病，尤其是影響血管健康的疾病，如高血壓、糖尿病、高脂血癥、動脈硬化等，做到早發現、早診斷、早治療，這樣才能延緩和控制病情的發展。
參考資料 >
Cerebellar atrophy in neurodegeneration-a meta-analysis.National Library of Medicine.2025-02-23
小腦萎縮.www.dayi.org.cn.2025-02-15
記清這4條，預防小腦萎縮.今日頭條.2025-02-15