神經系統疾病（Diseases of Nervous System）是一組以神經系統為特征或與神經系統相關的疾病統稱。
神經系統是人體最精細、結構和功能最復雜的系統，神經系統按解剖結構分為中樞神經系統（腦、脊髓）和周圍神經系統（腦神經、脊神經）兩部分。引發神經系統疾病病因較為復雜，如感染、血管性病變、外傷等。神經系統疾病涵蓋范圍廣，基本分類眾多；從解剖學角度來分，可以將神經系統疾病分為中樞神經系統疾病、周圍神經系統疾病、神經一肌肉接頭病變以及肌肉疾病。神經系統疾病的主要癥狀為意識障礙、認知障礙、運動障礙、感覺障礙和平衡障礙等。
神經系統疾病的診斷特殊，需要進行定向診斷、定位診斷和定性診斷，避免與其他系統疾病相混淆。檢查方法包括病史采集、體格檢查和其他輔助檢查，其中輔助檢查手段豐富，如腰椎穿刺和腦脊液檢查、神經系統影像學檢查、神經電生理檢查和腦、神經和肌肉活組織檢查等。神經系統疾病種類多樣，有可以被完全治愈的，有只能緩解無法根治的，有尚未出現有效治療手段的。常規治療方法有病因治療和對癥治療。
神經系統疾病是全球致死及致殘的主要原因之一，根據《The?Lancet?Neurology》發布的1990~2016年間全球神經系統疾病的負擔報告看，卒中對全球神經系統疾病殘疾調整壽命年影響最大，約占2016年42.2%，偏頭痛位居第二，占比16.3%，阿爾茲海默癥（Alzheimer‘s Disease，AD）位居第三，占比10.4%，腦膜炎位居第四，占比7.9%。
分類
神經系統疾病涵蓋范圍廣，包括以下疾病類型。
基本分類
其他分類
從解剖學角度來分，可以將神經系統疾病分為中樞神經系統疾病、周圍神經系統疾病、神經一肌肉接頭病變以及肌肉疾病，而中樞神經系統疾病又可分為腦病和脊髓病，周圍神經系統疾病還可進一步分為神經根病、神經叢病以及周圍神經病，神經一肌肉接頭病變又可分為突觸前膜病變和突觸后膜病變。
病因
神經系統疾病的病因復雜，其病因主要分為兩大類，遺傳性和獲得性。獲得性又包括免疫介導、感染、營養、代謝、內分泌、中毒、外傷、腫瘤相關等，具體如下：
流行病學
神經系統疾病是全球致死及致殘的主要原因之一，近期《The?Lancet?Neurology》發布了1990~2016年間全球神經系統疾病的負擔報告。該報告納入195個國家數據，通過分析不同年齡及性別的15種神經系統疾病的現患率、發病率、死亡率、殘疾調整壽命年（DALY）、健康壽命損失年（YLD），從而得出近26年神經系統疾病的全球疾病負擔譜，涉及15種神經系統疾病包括破傷風、腦膜炎、腦炎、卒中、中樞神經系統腫瘤、顱腦外傷、脊髓損傷、多發性硬化癥、肌萎縮側索硬化、特發性癲癇、偏頭痛、緊張性頭痛和其他少見神經系統疾病。
卒中對全球神經系統疾病殘疾調整壽命年影響最大，約占2016年42.2%，偏頭痛位居第二，占比16.3%，AD位居第三，占比10.4%，腦炎位居第四，占比7.9%，由此構成神經系統疾病殘疾調整壽命年的主要成分。從1990年至2016年，除了破傷風、腦膜炎、腦炎外，大部分神經系統疾病所致絕對死亡人數和殘疾調整壽命年數都在增加；通過年齡調整的標準化率比較，AD、PD、偏頭痛、緊張性頭痛、肌萎縮側索硬化、顱腦外傷的疾病負擔在增加外，其他神經系統疾病的負擔均在下降，破傷風、腦膜炎和腦炎的實際死亡人數及殘疾調整壽命年均有明顯下降。對全球19個區域殘疾調整壽命年分析如下圖，卒中仍是全球大部分地區疾病負擔的第一病因，但在澳大利亞和歐洲西部地區，則以偏頭痛為主要因素。卒中、偏頭痛、AD或其他癡呆與腦膜炎構成了全球影響殘疾調整壽命年的四大主要原因。但在部分亞洲及非洲國家地區，腦膜炎、腦炎、癲癇影響較大，在部分高收入國家里，脊髓損傷位居第四；在中歐和東歐國家，顱腦外傷位居第四；值得注意的是，破傷風成為撒哈拉沙漠以南的非洲東部第六位。
病理生理學
神經系統按解剖結構分為中樞神經系統（腦、脊髓）和周圍神經系統（腦神經、脊神經）兩部分，前者主管分析綜合內外環境傳來的信息并做出反應，后者主管傳導神經沖動；按功能分為軀體神經系統和自主神經系統，前者負責調整人體適應外界環境，后者負責穩定內環境。神經結構病損后出現的癥狀，按其表現可分為四組，即缺損癥狀、刺激癥狀、釋放癥狀和斷聯休克癥狀 。
臨床表現
神經系統疾病的主要臨床表現包括意識障礙、認知障礙、運動障礙、感覺障礙和平衡障礙等。
意識障礙
意識障礙可分為覺醒度下降和意識內容變化兩方面，前者表現為嗜睡 、昏睡和昏迷；后者表現為意識模糊和妄等。嗜睡是意識障礙的早期表現，昏睡是一種比嗜睡較重的意識障礙，昏迷是一種最為嚴重的意識障礙。
認知障礙
認知障礙包括記憶障礙，視空間障礙，執行功能障礙，計算力障礙，失語癥失認失用，輕度認知障礙和癡呆。認知是指人腦接受外界信息，過加工處理，轉換成內在的心理活動，從而獲取知識或應用知識的過程，它包括記憶、語言、視執行計算和理解判斷等方面。認知障礙是指上述幾項認知功能中的一項或多項受損，當上述認知域有一項或幾項受累，并影響個體的日?；蛏鐣芰r，可考慮為癡呆。
頭暈
頭暈是神經系統疾病常見癥狀之一，患者常感頭暈目眩，可伴隨站立不穩、步態異常（如走路搖晃）等，常見于腦血管病、前庭神經炎等疾病。
頭痛
頭痛主要臨床表現為全頭或局部的脹痛或鈍痛、搏動性疼痛、頭重感、戴帽感或勒緊感等，同時可伴有惡心、嘔吐、眩暈和視力障礙等。臨床上， 種疾病均可引起不同種類的頭部疼痛，根據發生的速度、疼痛的部位、發生及持續的時間、疼痛的程度、疼痛的性質及伴隨癥狀等可對頭部疼痛加以鑒別診斷。
癇性發作和暈厥
癇性發作指由于大腦皮質神經元異常放電而導致的短暫腦功能障礙；暈厥是由于大腦半球及腦干血液供應減少導致的的伴有姿勢張力喪失的發作性意識喪失。兩者均可導致短暫的可逆性意識喪失，但兩者具有不同病理基礎臨床特點，臨床上需加以鑒別。
眩暈
眩暈是一種運動性或位置性錯覺，造成人與周圍環境空間關系在大腦皮質中反應失真，產生旋轉、傾倒及起等感覺，眩暈與頭昏不同，后者表現為頭重腳輕、步態不穩等，臨床上按眩暈的性質可分為真性眩暈與假性眩暈。
視覺障礙
視覺障礙由視覺感受器至枕葉皮質中樞之間的任何部位受損引起，可分為兩類：視力障礙和視野缺損。視力障礙是指單眼或雙眼全部視野的視力下降或喪失；視野缺損是指視野的某一區域出現視力障礙而其他區域視力正常。
聽覺障礙
聽覺障礙可由聽覺傳導通路損害引起，表現為耳聾、耳鳴及聽覺過敏。耳聾即聽力的減退或喪失；耳鳴是指在沒有任何外界聲源刺激的情況下， 患者聽到的一種鳴響感，可呈發作性，也可呈待續性，在聽覺傳導通路上任何部位的刺激性病變都可引起耳鳴；聽覺過敏指患者對于正常的聲音感覺比實際聲源的強度大。
眼球震顫
眼球震顫指眼球注視某一點時發生的不自主的節律性往復運動，簡稱眼震，按照眼震節律性往復運動的方向可分為水平性眼震 、垂直性眼震和旋轉性眼震；按照眼震運動的節律又可分為鐘擺樣眼震和跳動性眼震鐘擺樣眼震。神經系統疾病出現的眼震大多屬于跳動性眼震。
構音障礙
構音障礙是和發音相關的中樞神經、周圍神經或肌肉疾病導致的一類言語障礙的總稱?；颊呔哂姓Z言交流所必備的語言形成及接受能力，僅表現為口語的聲音形成困難。
癱瘓
癱瘓是指個體隨意運動功能的減低或喪失，可分為神經源性、神經肌肉接頭性及肌源性等類型。
肌萎縮
肌萎縮是指由于肌肉營養不良而導致的骨骼肌體積縮小，肌纖維變細甚至消失，通常是下肌萎縮側索硬化病變或肌肉病變的結果。
軀體感覺障礙
可以分為抑制性癥狀和刺激性癥狀兩大類。感覺徑路破壞時功能受到抑制，出現感覺（痛覺、溫度覺、觸覺和深感覺）減退或缺失；感覺傳導徑路受到刺激或興奮性增高時出現刺激性癥狀。
共濟失調
共濟失調指小腦、本體感覺以及前庭功能障礙導致的運動笨拙和不協調，累及軀干、四肢和咽喉肌時可引起身體平衡、姿勢、步態及言語障礙。
步態異常
步態異常的臨床表現和發病因素多種多樣，這是因為機體很多部位都參與維持正常步態。一些神經系統疾病，雖然病變部位不同，但可出現相似的步態障礙。步態異常有以下幾種：痙攣性偏癱步態、痙攣性截癱步態、慌張步態、搖擺步態、跨閾步態、感覺性共濟失調步態和小腦步態。
不自主運動
不自主運動是指患者在意識清楚的情況下，出現的不受主觀控制的無目的的異常運動，主要包括以下幾種：震顫、舞蹈樣運動、手足徐動癥、扭轉痙攣、偏身投擲運動和抽動癥。
尿便障礙
尿便障礙包括排尿障礙和排便障礙，主要是自主神經功能紊亂所致，病變部位在皮質、下丘腦、腦干和脊髓。
顱內壓異常和腦疝
顱內壓異常分為顱內壓增高和顱內壓降低，其中腦疝就是顱內壓增高的嚴重后果，是部分腦組織因顱內壓力差而造成移位，當移位超過一定解剖界限時則稱之為腦疝。腦疝是神經系統疾病最嚴重的癥狀之一，臨床上最常見、最重要的是小腦幕食管裂孔疝和小腦扁桃體下疝畸形。
睡眠障礙
睡眠障礙是一種常見的疾病，不僅會引發痛苦，還會導致嚴重的并發癥。睡眠障礙有以下幾種類型：失眠癥、睡眠節律障礙、睡眠相關的呼吸障礙、異態睡眠、和睡眠相關運動障礙。
檢查診斷
診斷原則
神經系統疾病的診斷特殊，需要進行定向診斷：即是否屬于神經疾病。神經系統與全身其他各個系統相伴相依，經常會與其他系統疾病相混雜。有時一種疾病在不同階段所屬范疇也不一致；還需要定位診斷：查明病變的部位，最能體現神經科特點。定位分為臨床定位（病史+體格檢查）和綜合定位（臨床定位+輔助檢查）。定位有三個步驟，先確定病變是否位于神經系統或骨骼肌，再確定空間分布，最后確定具體位置；定性診斷：是為了確定病變的性質，又稱病因診斷。
病史采集
神經系統病史采集的基本原則與一般病史采集相同，醫生首先向患者簡單問候， 然后請患者充分表達就診目的，病史包括年齡、性別、職業、居住地、左利手右利手、現病史、發育情況等，在患者敘述中盡量不要打斷，必要時可引導患者按癥狀出現先后順序描述癥狀的發生和演變情況，陽性癥狀要記錄，重要的陰性狀也不能忽視，客觀真實，詢問過程中應注意患者提供病史的可靠性，對于關鍵信息，醫生應加以分析，并向親屬或知清者進一步核實；重點突出，盡量圍繞主訴提問，引導患者減少無關情況和瑣碎情節的敘述；避免暗示，不要進行誘導詢問病史，更不能根據自己主觀推測來讓患者認同。最后病史采集初步完成后，應當歸納患者最有關聯的癥狀特點。
體格檢查
一般體格檢查分為九個部分：一般檢查、意識障礙、精神狀態和高級皮質功能、腦神經、運動系統、感覺系統、腮反射、腦膜刺激征以及自主神經系統功能的檢查。體格檢查應該按照一定的順序進行，并且要認真、細致，只有這樣才能獲得細微的異常體征。對于神經系統體征的理解和判斷非常重要，這需要反復深入和細致的檢查，以及認真準確的觀察，比如腱反射是否活躍，構音是否正常，感覺是否存在變化，不同人可能會有不同的結論。
輔助檢查
腰椎穿刺和腦脊液檢查
腰椎穿刺檢查
通常取彎腰側臥位（多左側臥位），患者屈頸抱膝，脊背盡量靠近床面，背部要與檢查床垂直，脊柱與床平行，穿刺部位的確定是沿雙側骼棘最高點做一連線，與脊柱中線相交處為第四腰椎棘突，然后選擇第 4-5 或第 3-4 椎間隙進針，局部常規消毒鋪巾后，用 2% 的利多卡因在穿刺點局部做皮內和皮下麻醉，然后將針頭刺入韌帶后，回抽無血液，邊退針，邊注入麻醉劑，麻醉生效后，一手固定穿刺部位皮膚，手持穿刺針沿棘突方向緩慢刺入 進針過程中針尖遇到骨質時，應將針退至皮下待糾正角度后再進行穿刺。成人進針約 4-6cm 時，即可穿破硬脊膜而達蛛網膜下腔，抽出針芯流出腦脊液，測壓和留取腦脊液后，再放入針芯拔出穿刺針，穿刺點稍加壓止血，敷以消毒紗布并用膠布固定 術后平臥 4-6 小時。
腦脊液檢查
神經系統影像學檢查
神經電生理檢查
頭頸部血管超聲檢查
放射性核素檢查
某些神經疾病可能僅表現為腦功能的變化，而腦結構和形態變化不明顯或無變 ，因此臨床上需要應用顯示腦功能的顯像方法。核醫學顯像即放射性核素顯像，是類能反映功能和代謝的顯像方法，包括單光子發射計算機斷層 (sing photon emission computed tomography, SPECT) 和正電子發射計箕機斷層 (position emission omo ·aphy ,PET) SPECT 大多使用能通過血腦屏障的放射性藥物，顯示局部腦血流的分布；聚對苯二甲酸乙二醇酯 主要使用正電子放射性核素及其標記化合物，顯示局部腦葡萄糖代謝、腦受體分布與數量和腦血流分布。
腦、神經和肌肉活組織檢查
腦、神經和肌肉活組織檢查的主要目的是為了明確病因，得出病理診斷，并且通過病理檢查的結果。進一步解釋臨床和神經電生理的改變 但是活組織檢查受取材的部位、大小和病變分布的限制，也有一定的局限性，有時即使病理結果陰性，也不能排除診斷。
治療
神經系統疾病是一類病因復雜、容易復發且難以被及時診斷的疾病。其中如大多數感染性疾病、營養缺乏性疾病、早期或輕癥的腦血管病、特發性面神經麻痹等是可以被完全治愈的；有些雖不能根治，但經過治療可使癥狀完全得到控制或緩解，如多發性硬化癥、重癥肌無力、特發性癲癇等。還有少部分神經系統疾病目前尚缺乏有效的治療方法，如神經系統變性疾病、遺傳性疾病等。對可治愈的疾病，應及時給予積極有效的治療。大量研究表明在神經系統疾病的早期進行治療，將顯著提高藥物治療效果并改善患者的生活質量。目前治療有病因治療和對癥治療：病因治療是對于病因明確的疾病，積極進行病因治療，消除致病原因，是治愈疾病的根本方法。然而僅部分疾病能夠通過針對病因的治療，獲得改善或阻斷疾病的發展，如免疫介導的周圍神經病、重癥肌無力、肝豆狀核變性等；對癥治療缺點是，雖然有些疾病給予積極的對癥治療，病情仍難以改善，持續進展，如肌萎縮側索硬化、遺傳性肌營養不良癥等；但有部分疾病雖然缺乏病因治療，卻可通過對癥治療提高患者的生存質量、延長生存期，如帕金森病、腦外傷后癲癇等。因此，在積極開展基礎和臨床應用研究，提高病因治療水平的同時，也要注重對癥治療，這也是神經科治療的重要構成部分。
神經疾病治療技術的發展，除了大量新藥涌入臨床，其他新的治療手段也大幅出現，如功能神經外科技術運用各種手術或技術對中樞神經系統的某些結構進行刺激、破壞或重建，實現新的系統平衡，達到緩解癥狀，恢復神經功能，改善系統的功能失調；腦立體定向技術對治療靶點的準確定位；神經導航技術在神經系統術前術中確定病變的位置及邊界，精確定位保證手術的微創化及實現既要全切病灶，又要保留腦功能和結構；缺血性腦血管病的管內治療（頸動脈內膜剝脫術、腦供血動脈的血管成形術和動脈內溶栓、器械取栓或碎栓術）；溶栓治療在急性腦梗死靜脈的應用正在為臨床療發揮作用； 基因治療也正在進行臨床實驗，通過基因水平修飾，將正?；虼嬷虏』蚧虿捎锰囟ǚ绞疥P閉或抑制異?；虮磉_，或修復被損害基因，起到治療作用。
預防
神經細胞死亡后不能再生，所以神經系統的疾病重在預防。首先要預防腦血管病的發生，腦血管病是神經系統的常見病和多發病，目前己經成為引起疾病死亡的重要原因之一。因此要對有中風危險因素的人群進行宣傳教育，提倡戒煙、限酒、控制高血壓、低鹽飲食、調整血糖和血脂、治療心律失常、保持情緒穩定等，培養良好的生活方式，以減少腦血管病的患病率和發病率。其次，要重視環境因素如外傷、中毒、營養缺乏、傳染病等引起神經系統疾病的可能性；對于有神經系統遺傳病的患者進行監控，降低遺傳病的發病率；對孕婦要預防孕期感染和胎兒宮內缺氧，避免新生兒窒息和產傷、嬰幼兒驚厥的發生。另外，對已經發生的疾病，要在最大限度上避免并發癥，減少殘疾，并注意預防復發。
歷史
神經系統疾病相關研究的發展經歷了三個階段，即準備期、誕生期和快速發展期。
相關研究
公共衛生
第七十三屆世界衛生大會， 審議了總干事提交的合并報告，世界衛生組織認為如果采取更廣泛的公共衛生行動，加強孕產婦和新生兒衛生保健，確保有效的非傳染性疾病控制，包括促進腦血管健康和預防創傷性腦損傷，以及預防中樞神經系統感染，并開展科學研究和對衛生專業人員的培訓，約 25%的癲癇病例和很大比例的其它神經系統疾病是可以預防的。大會關切地注意到神經系統疾病對受影響者及其家人的嚴重精神健康影響，強調世界衛生大會通過《2013-2020 年精神衛生綜合行動計劃》的 WHA66.8 號決（2013 年）的重要性。針對癲癇和其它神經系統疾病，采取以受影響人群的需求為本的跨部門公共衛生方針的緊迫性，并強調必須根據關于初級衛生保健，包括加強衛生系統的 WHA62.12 號決議（2009 年）、關于獲取基本藥物的 WHA67.22 號決議（2014 年）和關 于初級衛生保健的 WHA72.2 號決議（2019 年）解決疾病的風險因素、初級衛生保健、加強衛生系統和持續獲得可負擔的基本藥物等問題。
參考資料 >
神經系統疾病.圖蟲.2024-02-05
ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.WHO.2024-02-02
【中國科學報】中國科大等揭示神經系統疾病致病機理.中國科學院.2024-02-02
Nature | 吳蓓麗/趙強/水雯箐合作開展黏附類受體結構和功能研究揭示孤兒GPCR自激活機制.中國疾病預防控制中心.2024-02-02
癲癇和其他神經系統疾病全球行動.World Health Organization.2024-02-03