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神經系統遺傳病是由于配子或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點。病因和發病機制尚未闡明，分子遺傳學可能參與其中。臨床表現為智能發育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、脊髓小腦性共濟失調等。主要依靠對癥治療。神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預后不良。