食管裂孔疝是一種常見的消化系統疾病，是指食管以外的腹部器官（通常為胃）通過食管裂孔進入胸腔的現象。膈是分隔胸腔和腹腔的扁形肌肉。食管通過膈肌的食管裂孔順行而下，與胃相連。膈肌圍繞食管形成的肌纖維環和膈食管韌帶具有鉗制食管裂孔、固定食管的作用，當肌環和韌帶出現發育不良、缺如或損傷時，可出現食管裂孔疝。
食管裂孔疝是膈疝中最常見的類型，達90%以上。但多數患者無癥狀或癥狀輕微且不典型，在一般人群普查中發病率為0.52%。本病可發生于任何年齡，女性多于男性，為1.5～3∶1。年齡（50歲及以上）及肥胖為食管裂孔疝好發的危險因素。
較小的食管裂孔疝常不會引起任何癥狀，但裂孔較大的疝會引起胃灼熱、反酸、吞咽困難、胸痛或上腹部疼痛等癥狀。食管裂孔疝可通過內窺鏡檢查或影像學診斷。多數食管裂孔疝可以通過內科保守治療獲得較好的療效，少部分患者則需進行外科手術治療。
病因及發病機制
病因
食管裂孔的肌肉組織弱化可導致食管裂孔疝的發生，但目前仍未明確具體的病因。可能導致食管裂孔發生的原因如下：
生理性因素
病理性因素
危險因素
食管裂孔疝最常見于下列人群：
疾病分型
食管裂孔疝根據解剖可以分為四型：
在四型食管裂孔疝中，I型滑動食管裂孔疝是最常見的類型，占所有食管裂孔疝的 95%。
臨床表現
不同類型的食管裂孔疝其臨床表現完全不同，Ⅰ型滑動型疝往往無梗阻癥狀，但大多伴有胃食管反流或無癥狀；而Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ則以梗阻癥狀為主，有時伴有壓迫癥狀或有并發癥時的臨床表現。食管裂孔初期的表現多為為胃食管反流癥狀（胃灼燒感、反酸等），進一步發展可出現胸痛或上腹痛、惡心、干嘔，甚至出現上消化道出血（嘔血、便血）和慢性缺鐵性貧血。
I型疝的臨床表現
很多早期的或小的滑動性食管裂孔疝患者往往沒有不適癥狀或僅有輕微的飽脹不適感。當病程較長時會伴有反流（反酸、燒心、胸痛、陣發性咳嗽、聲音嘶啞、喉頭異物感等）的癥狀；嚴重的還會出現哮喘及吸入性肺炎；另外如有嚴重的反流導致食管潰瘍的還會引起嘔血、黑便等消化道出血的表現。反復的食管炎還有潛在的癌變風險。
II、III、IV型疝的臨床表現
這些類型的疝臨床癥狀以梗阻為主，較輕的包括惡心、餐后飽脹感、干嘔等，癥狀加重時會出現進食后疼痛、吞咽困難，反復嘔吐、吸入性肺炎等。如疝囊較大，壓迫心肺或縱隔，會出現氣急、心悸病、咳嗽、發等癥狀；如有疝內容物的嵌頓，則可能出現消化道出血、潰瘍甚至疝內容物壞死穿孔等嚴重并發癥。
體征
無并發癥時通常無特殊發現，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不規則鼓音區與濁音區。飲水后或被振動時，胸部可聞及震水音。
診斷
診斷原則
食管裂孔疝的癥狀和體征均缺乏特異性，診斷主要還是依靠輔助檢查，對于有胃食管反流癥狀、年齡較大、肥胖且癥狀與體位明顯相關的患者可行以下輔助檢查：
檢查項目
上消化道X線造影檢查
上消化道餐檢查為最常用的診斷食管裂孔疝的方法。但如果懷疑有食管裂孔旁疝的急性梗阻，不宜選用上消化道造影，因為這些患者在造影過程中可能引起誤吸導致嚴重肺部并發癥。
內鏡檢查
內鏡檢查可直觀評估食管、胃及十二指腸的黏膜，能夠明確診斷侵蝕性食管炎和Barrett食管炎，并排除腫瘤、賁門失弛緩癥等其他引起上消化道梗阻的原因，同時可以確定食管裂孔疝的大小及類型。
CT檢查
食管裂孔疝的患者常規行CT檢查，如在胸腔發現胃或其他腹腔臟器可以幫助診斷，特別是有嚴重的梗阻癥狀時，這時不適合做上消化道造影，CT是很好也很有必要的輔助檢查方法，同時也有一定鑒別診斷的作用。
食管測壓（食管動力學功能檢查）
食管測壓可了解食管下括約肌的壓力，是手術方式選擇的重要參考。
食管PH測試
食管 pH 監測可以了解胃-食管反流的嚴重程度、反流與癥狀之間的關系。
鑒別診斷
本病需和胃炎、心絞痛、消化性潰瘍、消化道腫瘤等相鑒別。
心絞痛
食管裂孔疝的發病年齡也是心肌缺血的好發年齡，伴有胃食管反流病患者的胸痛可與心絞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝化甘油亦可緩解癥狀。此時應通過心電圖對兩者進行診斷。
下食管和賁門癌
易發生于老年人。癌組織浸潤食管下端可破壞食管下括約肌引起胃食管反流和吞咽困難。通過內鏡下檢查可進行鑒別。
消化性潰瘍
消化性潰瘍（ peptic ulcer , PU ）指胃腸黏膜發生的炎性缺損，通常與胃液的胃酸和消化作用有關。可發生于食管下段、小腸、胃腸吻合術后吻合口，以及異位的胃黏膜（如位于腸道的Meckel憩室），主要好發于胃和十二指腸。臨床表現為上腹不適、反酸、胃灼熱等癥狀，但通常為空腹時發生，與體位變化無關。消化性潰瘍也可通過內鏡檢查鑒別。
慢性胃炎
痞滿與食管裂孔疝均有上腹不適、反酸、胃灼熱等癥狀，內鏡及上消化道鋇餐檢查有助于鑒別。
膽道疾病
膽道疾病患者除上腹部不適癥狀之外，一般還會伴有炎癥表現，如發熱、血常規示白細胞增高、膽管結石伴膽管炎患者可有黃疸，查體時可有右上腹壓痛，生化檢查轉氨酶和膽系酶可增高，腹部超聲及CT有助于鑒別。
治療
對于多數沒有癥狀、無并發癥的食管裂孔疝患者不需要治療。大多數有癥狀的食管裂孔疝患者僅內科治療即可控制。因此，藥物治療原則通常為抑酸、減少胃食管反流、促進食管排空。對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝或有并發癥的食管裂孔疝患者，仍需進行手術治療。
內科保守治療
質子泵抑制劑（PPI）
大多數患者可通過抑酸藥物來減輕或控制反流癥狀，PPI為常用藥物，如奧美拉唑、蘭索拉唑等。
組胺H2受體拮抗劑（H2受體拮抗劑）
H2受體拮抗劑可減少產酸，癥狀較輕時也可選擇H2受體拮抗劑，常見的藥物有雷尼替丁、法莫替丁。
外科手術治療
對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手術治療以消除其嵌頓的風險并控制癥狀。
手術適應證
洛杉磯分級法如下： A 級：一條及以上食管黏膜破損，長度≤5 mm；B 級： 一個及以上食管黏膜破損，長度＞5 mm ，但沒有融合性病變； C 級：兩條及以上食管黏膜破損，有融合但小于75 % 的食管周徑； D 級：兩條及以上食管黏膜破損融合， 至少累及75 % 的食管周徑。
手術方式
經胸修補術
早期大部分食管裂孔疝都是由胸外科經胸修補，隨著外科微創手術的開展，經胸手術逐漸被淘汰。
腹腔鏡手術
腹腔鏡手術視野清晰，創傷小，修補效果好，術后恢復快，并發癥少，具有很多優勢，因此腹腔鏡食管裂孔疝修補+胃底折疊術已成為治療食管裂孔疝的金標準術式。
術后并發癥
預后
Ⅰ型滑動性疝占到了95%，其中大多數患者癥狀輕微，以胃食管反流癥狀為主，可通過內科保守治療來控制和緩解癥狀。但這些患者停藥后復發率高，許多需終身治療。對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手術治療以消除其嵌頓的風險并控制癥狀，但手術患者術后可能出現復發的情況。文獻報道術后早期癥狀完全緩解率可高達80%~90%，少數為47%，僅5%完全失敗，約10%復發反流。
預防
一些生活方式的改變有助于控制由食管裂孔疝引起的癥狀和體征。
流行病學
食管裂孔疝是膈疝中最常見的類型，達90%以上。在所有食管裂孔疝患者中，大約95%的食管裂孔疝為I型疝，Ⅱ ～Ⅳ型疝中90% 為Ⅲ型疝；在一般人群普查中發病率為0.52%。本病可發生于任何年齡，女性多于男性，為1.5~3：1。
參考資料 >
食管裂孔疝.Mayo Clinic.2023-06-03
食管裂孔疝.ICD-11編碼工具.2023-07-17
Congenital hiatus hernia.ICD-11編碼.2023-07-17