基因組學(xué)（genomics）的概念最早于1986年由美國遺傳學(xué)家Thomas H. Roderick提出，指的是研究基因組的組成、結(jié)構(gòu)和功能的學(xué)科，包括測序、基因組作圖（遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜）、核苷酸序列分析、基因組注釋和基因功能分析等。其主要的研究內(nèi)容包括結(jié)構(gòu)基因組學(xué)、功能基因組學(xué)和比較基因組學(xué)。
隨著基因組學(xué)研究范圍的擴(kuò)大，研究基因組學(xué)的技術(shù)也在不斷完善，如細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)可以從染色體的水平來研究細(xì)胞正常與異常的復(fù)制、增殖及分化；脫氧核糖核酸測序技術(shù)為為基因組測序提供了技術(shù)基礎(chǔ)；基因組組裝技術(shù)為研究復(fù)雜物種的基因組單倍型基因組組裝及等位基因分析提供了有效方法；基因組等組學(xué)序列分析技術(shù)可用于基因注釋（基因預(yù)測）、分析基因組構(gòu)成和進(jìn)化、基因組概貌（基因組大小、倍性等）等，也可以利用生物信息學(xué)技術(shù)對轉(zhuǎn)錄組、甲基化組等表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析；功能基因組學(xué)技術(shù)具有大規(guī)模、高通量、自動化的特點，在整體規(guī)模上全面系統(tǒng)地研究基因組。
隨著基因組學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，基因組學(xué)的應(yīng)用范圍也越來越廣，如種群保護(hù)、腫瘤治療、醫(yī)藥學(xué)、營養(yǎng)學(xué)、毒理學(xué)、食品微生物學(xué)、體育中均有涉及。
定義
基因組（genome）一詞是由“genes”和“chromosome”組合而來，是指一種生物體具有的所有遺傳信息的總和，即單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒所含有的全部脫氧核糖核酸或核糖核酸分子。
基因組學(xué)（genomics）由托馬斯·羅德里克（T.Roderick）在1986年提出，指的是研究基因組的組成、結(jié)構(gòu)和功能的學(xué)科，包括測序、基因組作圖（遺傳圖譜、物理圖譜、轉(zhuǎn)錄圖譜）、核苷酸序列分析、基因組注釋和基因功能分析等。基因組學(xué)的一個顯著特點是著眼于研究并解析生物體整個基因組的所有遺傳信息，改變了經(jīng)典遺傳學(xué)“零敲碎打”的方法，可以全面深入的了解生物系統(tǒng)。
發(fā)展歷史
基因組學(xué)是隨著人類基因組研究的不斷深入而逐步形成的。
1953年，詹姆斯·杜威·沃森（James Dewey Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，為研究人類基因組提供了理論基礎(chǔ)；隨后脫氧核糖核酸測序技術(shù)的發(fā)明和發(fā)展、酵母人工染色體（YAC）技術(shù)和后續(xù)細(xì)菌人工染色體（BAC）等克隆技術(shù)及自動測序儀的發(fā)明為基因組測序提供了技術(shù)基礎(chǔ)，1975年由Sanger和Coulson開創(chuàng)的鏈終止法或1976-1977年由Maxam和Gilbert發(fā)明的鏈降解法DNA測序技術(shù)被稱為第一代DNA測序技術(shù)，讀長可達(dá)1000bp（basepair，核苷酸堿基對），準(zhǔn)確性高達(dá)99.999%，并于1975年完成了第一個噬菌體φX174的基因組的測序，1976年完成首個全基因組測序的病毒噬菌體MS2的測序。
美國能源部（DOE）在1984—1986年期間先后組織了多次會議，開始討論人類基因組測序的重要性和可行性；1989年，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）成立國家人類基因組研究中心（NHGRC），成為國際上第一個國家級基因組研究機(jī)構(gòu)，由詹姆斯·杜威·沃森（JamesWatson）任主任；經(jīng)過6年的醞釀和反復(fù)論證，美國國會于1990年批準(zhǔn)啟動人類基因組計劃（HGP）項目，撥款30億美元，計劃15年內(nèi)完成測序。
1991年，文特爾發(fā)明的表達(dá)序列標(biāo)簽（EST）技術(shù)解決了大規(guī)模基因表達(dá)測定鑒定問題，并提出全基因組鳥槍法測序技術(shù)的概念。為最終人類基因組的測序完成奠定了基礎(chǔ)。同時模式生物基因組測序研究成果顯著，在1995年，第一個能夠獨立生存的生物體細(xì)菌Haemophilus influenzae基因組完全測序出來，在1997年已完成了141種病毒、2種真菌和釀酒酵母的測序工作，完成了小鼠高密度遺傳圖譜的繪制工作，完成了覆蓋率約達(dá)92%的水稻基因組第一代BAC指紋物理圖，完成了大腸桿菌基因組（5Mb）全部測序，到2000年差不多有50個細(xì)菌的基因組序列被測定出來，與此同時，還有更大一點的基因組，如酵母、果蠅、秀麗隱桿線蟲（一種線蟲），Arabidopsisthaliana（一種植物）等。
2000年4月，中國完成人類基因組計劃1%的測序任務(wù)，準(zhǔn)確度99.99%，2001年，人類基因組框架圖的“基本信息”公布。由蘭德（EricSteven Lander）和克雷格·文特爾（J.CraigVenter）領(lǐng)銜的兩支隊伍，分別在《自然》和《科學(xué)》以專刊形式發(fā)表了他們的基因組測序和分析研究結(jié)果。2004年10月，公布了人類基因組完成圖。
2005年，羅氏制藥公司發(fā)布454測序系統(tǒng)，標(biāo)志著第二代測序時代的開啟。第二代測序又稱為下一代測序技術(shù)（next-generationsequencing，NGS），或大量并行測序技術(shù)（massive 緯線 sequencing，MPS）、高通量測序技術(shù)（high-throughput sequencing HTS)，二代測序采用邊合成邊測序的原理，其獨到之處是橋式擴(kuò)增形成脫氧核糖核酸分子族的技術(shù)，讀長2×150～2×300bp，通量較高。
2005年3月，人類X染色體測序工作基本完成，并公布了該染色體基因草圖。2005年10月26日，6個國家的科學(xué)家在英國《自然》雜志發(fā)表報告宣布人類基因組單體型圖計劃第一期工作已經(jīng)完成。
2006年5月18日，美、英科學(xué)家在英國《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個染色體1號染色體的基因測序。在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含3141個基因，數(shù)量最多，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個核苷酸堿基對，破譯難度也最大：由150名英國和美國科學(xué)家組成的團(tuán)隊歷時10年才完成。至此，歷時16年，覆蓋了人類基因組的99.99%、解讀人體基因密碼的“生命之書”寫完了最后一個章節(jié)。
2007年5月31日，Watson的個人基因組圖譜向全世界公開。2007年10月13日，在深圳高交會一號展館，全球第一個中國人基因組圖譜，即全球第一個蒙古人種基因圖譜（炎黃一號）正式發(fā)布，這也是第一個亞洲人全基因序列圖譜。
2008年初，中國、英國、美國科學(xué)家聯(lián)合發(fā)表聲明，宣布啟動“國際千人基因組計劃”，計劃對全世界范圍內(nèi)1200個個體進(jìn)行全基因組測序，測序和分析結(jié)果將繪制人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。“千人基因組計劃”第一階段三個先導(dǎo)項目已經(jīng)完成，在美國《自然》雜志上發(fā)布了迄今最詳盡的人類基因多態(tài)性圖譜。
雖然基于光信號的二代測序仍是測序產(chǎn)業(yè)中的主力軍，然而其測序過程依賴較多的化學(xué)預(yù)處理，需要做鏈?zhǔn)綌U(kuò)增及熒光染料標(biāo)記，導(dǎo)致其成本仍然高昂，且復(fù)雜的處理過程容易帶來較多的隨機(jī)誤差和系統(tǒng)誤差，離廉價高效的測序計劃仍有較大差距。為了解決第二代測序存在的上述缺陷，以單分子實時檢測技術(shù)為特征的第三代測序技術(shù)迅速發(fā)展起來。已商業(yè)化的第三代測序平臺包括Pacific Biosciences的單分子實時測序（SMRT），Helicos的單分子測序（SMS）技術(shù)，以及Oxford Nanopore Technologies的納米孔單分子測序技術(shù)（MinION）等。
研究領(lǐng)域
結(jié)構(gòu)基因組學(xué)
結(jié)構(gòu)基因組學(xué)（structural genomics）是以全基因組測序為目標(biāo)，確定基因組的組織結(jié)構(gòu)、基因組成及基因定位的基因組學(xué)的一個分支。它代表基因組分析的早期階段，以建立具有高分辨率的生物體基因組的遺傳圖譜（genetic map）、物理圖譜（physical map）、序列圖譜（序列 map）及轉(zhuǎn)錄圖譜（transcription map）為主要內(nèi)容。
1、遺傳圖譜：即遺傳連鎖圖譜（genetic linkage map），把通過遺傳重組所確定的基因和（或）遺傳標(biāo)記繪制在染色體上的相對位置所得到的圖譜。它是通過計算連鎖的遺傳標(biāo)志之間的重組頻率，確定它們的相對距離，一般用厘摩（centimorgan，cM）來表示。隨著計算機(jī)技術(shù)的發(fā)展，目前已有多個構(gòu)建遺傳圖譜的軟件，研究者用的較多的軟件主要有MapMaker及JoinMap3.0。
繪制遺傳連鎖圖早期使用的遺傳標(biāo)志為限制性片段長度多態(tài)性（restriction fragment length polymorphism，RFLP)、隨機(jī)引物擴(kuò)增多態(tài)性脫氧核糖核酸（RAPD）、擴(kuò)增片段長度多態(tài)性（AFLP），為第一代遺傳標(biāo)記；20世紀(jì)80年代后出現(xiàn)的有短串聯(lián)重復(fù)序列（short tandem repeats ST），又稱微衛(wèi)星，為第二代遺傳標(biāo)記；20世紀(jì)90年代發(fā)展的單個核昔酸的多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNP)分析，為第三代遺傳標(biāo)記。遺傳圖譜可以用于對多種疾病進(jìn)行遺傳分析與基因定位。
2、物理圖譜：以遺傳圖譜為基礎(chǔ)，以已知序列標(biāo)簽位點（STS）作為標(biāo)記，以脫氧核糖核酸實際長度為“圖距”繪制，采用分子生物學(xué)技術(shù)直接將遺傳標(biāo)記或基因定位在基因組實際位置的基因組圖譜。物理圖譜描繪了DNA上可以識別的標(biāo)記位置和相互之間的距離，已知的序列標(biāo)簽包括限制性內(nèi)切酶的酶切位點、基因等。一般物理圖譜的構(gòu)建是利用限制性內(nèi)切酶將染色體切成片段，再根據(jù)重疊序列確定片段間連接順序來確定遺傳標(biāo)志之間物理距離（bp或kb或Mb）。物理圖譜是進(jìn)行DNA測序和基因組結(jié)構(gòu)研究的基礎(chǔ)。
3、序列圖譜：在遺傳圖譜和物理圖譜的基礎(chǔ)上，對基因組脫氧核糖核酸進(jìn)行大規(guī)模測序繪制的基因組序列圖譜，是最詳細(xì)、最準(zhǔn)確的物理圖譜。序列分析采用一個區(qū)域的DNA序列重疊群使測序工作不斷延伸，使用其中的序列標(biāo)記位點STS作為兩個片段間的重疊區(qū)域，使分別被測序的短序列進(jìn)行正確的拼接，最后獲得DNA全序列圖譜。序列圖譜是人類基因組計劃的最終目標(biāo)之一。
4、轉(zhuǎn)錄圖譜：又稱cDNA圖譜或表達(dá)序列圖譜，是一種以表達(dá)序列標(biāo)簽（expressed sequencetag，EST）為“位標(biāo)”繪制的分子遺傳圖譜。通過從cDNA文庫中隨機(jī)挑取的克隆進(jìn)行測序所獲得的部分CDNA的5‘或3端序列稱為表達(dá)序列標(biāo)簽，一般長300～500bp。一般說，mRNA的3端非翻譯區(qū)（3-UTR）是代表每個基因的比較特異的序列，將對應(yīng)于3-UTR的EST序列進(jìn)行RH定位，即可構(gòu)成轉(zhuǎn)錄圖譜。
功能基因組學(xué)
功能基因組學(xué)（functuional genomics）是根據(jù)結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究結(jié)構(gòu)所提供的基因結(jié)構(gòu)相關(guān)信息，采用分子生物學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和生物信息學(xué)的理論和技術(shù)，全面、系統(tǒng)地對基因組中所有基因功能進(jìn)行注釋的學(xué)科。
功能基因組學(xué)的研究內(nèi)容包括基因功能的發(fā)現(xiàn)、基因表達(dá)分析及基因突變的檢測。基因的功能包括：生物學(xué)功能，如作為蛋白質(zhì)激酶對特異蛋白質(zhì)進(jìn)行磷酸化修飾；細(xì)胞學(xué)功能，如參與細(xì)胞間和細(xì)胞內(nèi)信號傳遞途徑；發(fā)育學(xué)功能，如參與形態(tài)建成等。采用的手段包括經(jīng)典的減法雜交、差示篩選、CDNA代表差距分析以及mRNA差異顯示等，但這些技術(shù)不能對基因進(jìn)行全面系統(tǒng)的分析，新的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，包括基因表達(dá)的系統(tǒng)分析（SAGE）、CDNA微陣列（CDNA microarray）、DNA芯片（DNA 晶片）等。功能基因組學(xué)的研究又細(xì)分為蛋白質(zhì)組、轉(zhuǎn)錄組、代謝組、癌基因組、疾病基因組、藥物基因組、環(huán)境基因組和行為基因組等組學(xué)的研究。
比較基因組學(xué)
比較基因組學(xué)（comparative genomics）是基于基因組圖譜和測序基礎(chǔ)上，對已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較，來了解基因的功能、表達(dá)機(jī)制和物種進(jìn)化的學(xué)科。主要是利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性，克隆人類疾病基因，揭示基因功能和疾病分子機(jī)制，閘明物種進(jìn)化關(guān)系及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。
比較基因組學(xué)研究內(nèi)容包括：
1、種間比較基因組學(xué)研究：包括全基因組的比較研究、系統(tǒng)發(fā)生的進(jìn)化關(guān)系分析。通過對不同親緣關(guān)系物種的基因組序列進(jìn)行比較，能夠鑒定出編碼序列、非編碼調(diào)控序列及給定物種獨有的序列。
2、種內(nèi)比較基因組學(xué)研究：研究同種群體內(nèi)基因組存在的變異和多態(tài)性，包括單核酸多態(tài)性和拷貝數(shù)多態(tài)性等。正是這種基因組序列的差異構(gòu)成了不同個體與群體對疾病的易感性和對藥物與環(huán)境因子不同反應(yīng)的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。通過對多種生物基因組數(shù)據(jù)及其垂直進(jìn)化、水平演化過程進(jìn)行研究，了解對生命至關(guān)重要的基因的結(jié)構(gòu)及其調(diào)控作用。
3、基因相關(guān)數(shù)據(jù)庫構(gòu)建：根據(jù)基因測序和基因表達(dá)的結(jié)果，已經(jīng)構(gòu)建了核酸數(shù)據(jù)庫、基因數(shù)據(jù)庫、基因組數(shù)據(jù)庫、蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)庫、代謝組數(shù)據(jù)庫、突變數(shù)據(jù)庫和線粒體數(shù)據(jù)庫等。
4、系統(tǒng)進(jìn)化研究：生物進(jìn)化是系統(tǒng)發(fā)生、進(jìn)化關(guān)系分析最本質(zhì)的特征。比較基因組學(xué)的理論基礎(chǔ)包括生物進(jìn)化，其研究結(jié)果反過來又能豐富和發(fā)展生物進(jìn)化理論。對基因組間的序列比較分析，能夠闡明基因序列在系統(tǒng)發(fā)生樹中的進(jìn)化關(guān)系。
其他研究領(lǐng)域
隨著基因組學(xué)的發(fā)展，其研究內(nèi)容除了主要的結(jié)構(gòu)基因組學(xué)、功能基因組學(xué)和比較基因組學(xué)三類外，同時又派生出轉(zhuǎn)錄組學(xué)、生物信息學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)及遺傳調(diào)控相關(guān)的表觀遺傳學(xué)等相關(guān)研究領(lǐng)域，簡要介紹以下幾種領(lǐng)域。
營養(yǎng)基因組學(xué)：營養(yǎng)基因組學(xué)主要是研究營養(yǎng)素與基因之間的相互作用。一方面研究營養(yǎng)素對基因表達(dá)的調(diào)控作用，另一方面研究遺傳因素對營養(yǎng)素消化、吸收、分布、代謝和排泄的決定作用。在此基礎(chǔ)上，探討兩者相互作用對生物體表型特征（如營養(yǎng)充足、營養(yǎng)缺乏、營養(yǎng)相關(guān)疾病、先天代謝性缺陷）影響的規(guī)律從而針對不同基因型及變異或針對營養(yǎng)素對基因表達(dá)的特異調(diào)節(jié)作用，制訂出營養(yǎng)素需要量、供給量標(biāo)準(zhǔn)和膳食指南或特殊膳食平衡計劃，為促進(jìn)健康、預(yù)防和控制營養(yǎng)缺乏病、營養(yǎng)相關(guān)疾病和先天代謝性缺陷提供真實、可靠的科學(xué)依據(jù)。
宏基因組學(xué)：是在微生物基因組學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的一種研究微生物多樣性、開發(fā)新的生理活性物質(zhì)（或獲得新基因）的新理念和新方法。其主要含義是：對特定環(huán)境中全部微生物的總脫氧核糖核酸（也稱宏基因組，metagenome）進(jìn)行克隆，并通過構(gòu)建宏基因組文庫和篩選等手段獲得新的生理活性物質(zhì)，或者根據(jù)rDNA數(shù)據(jù)庫序列設(shè)計引物，通過PCR技術(shù)從提純的宏基因組中擴(kuò)增細(xì)菌rDNA，從而獲得特定環(huán)境中的各種細(xì)菌的rDNA，測定序列后，通過系統(tǒng)學(xué)分析獲得該環(huán)境中微生物的遺傳多樣性和分子生態(tài)學(xué)信息。
相關(guān)技術(shù)
細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)
一般包括利用流式細(xì)胞儀進(jìn)行基因組大小估計、利用細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行染色體水平的分析，如染色體基數(shù)、熒光原位雜交（FISH）等。
DNA測序技術(shù)
目前DNA測序技術(shù)主要包括3類，分別為傳統(tǒng)測序技術(shù)（Sanger測序技術(shù)）、第二代和第三代測序技術(shù)。
傳統(tǒng)測序技術(shù)（Sanger測序技術(shù)）也是第一代基因測序技術(shù)，其原理是雙脫氧鏈終止法（又稱末端終止法），該方法準(zhǔn)確率較高，測序讀長1000bp左右，但測序通量較低。
二代測序技術(shù)主要是Ilumina測序技術(shù)，該技術(shù)同樣采用邊合成邊測序的原理，其獨到之處是橋式擴(kuò)增形成DNA分子族的技術(shù)，讀長2×150～2×300bp，通量較高，是主流二代測序技術(shù)。
三代測序技術(shù)包括：①美國太平洋生物科學(xué)（Pacific Biosciences,PacBio）公司推出的單分子實時測序（SMRTsequencing)，其原理也是基于邊合成邊測序，通過記錄脫氧核糖核酸鏈合成時的熒光信號來測定DNA模板序列，測序速度快，平均讀長30kbp，最長可達(dá)90kbp，測序通量較高。②英國牛津納米孔（Oxford Nanopore）公司推出的基因納米孔測序技術(shù)，其原理是測量長鏈DNA或核糖核酸分子在電場作用下核苷酸順序通過納米孔時的電流變化直接讀取序列，讀長超長。
基因組組裝技術(shù)
基因組組裝包括3個過程：一是基于高通量測序數(shù)據(jù)進(jìn)行拼接，獲得支架（腳手架）水平的拼接結(jié)果；二是利用Hi-C等技術(shù)進(jìn)行組裝，獲得超級支架（super scaffold）水平的拼接結(jié)果，如果基因組簡單，超級支架甚至可以達(dá)到染色體系列水平；三是利用遺傳圖譜等進(jìn)行染色體水平的組裝，獲得最完整和準(zhǔn)確的基因組組裝結(jié)果。
基因組等組學(xué)序列分析技術(shù)
獲得基因組組裝結(jié)果后，一般利用生物信息學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)技術(shù)對基因組進(jìn)行基因注釋（基因預(yù)測）；對基因組構(gòu)成和進(jìn)化等進(jìn)行分析；對基因組概貌（基因組大小、倍性等）進(jìn)行分析；也可以利用生物信息學(xué)技術(shù)對轉(zhuǎn)錄組、甲基化組等表達(dá)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。
功能基因組學(xué)技術(shù)
該方面的技術(shù)比較多。一是以數(shù)量遺傳學(xué)的基因定位全基因組關(guān)聯(lián)分析，如QTL（quantitative trait locus，數(shù)量性狀基因座）、GWAS（Genome Wide Association Study，全基因組關(guān)聯(lián)研究）、BSA（Bulk Segregant Analysis，群組分離分析法）；二是全基因組范圍的突變體技術(shù)，如T-脫氧核糖核酸插入、TILLING（Targeting Induced Local Lesions in Genomes，定向誘導(dǎo)基因組局部突變技術(shù)）；三是基因敲除和過量表達(dá)等功能技術(shù)，如核糖核酸i技術(shù)、基因編輯技術(shù)等。
應(yīng)用及潛在應(yīng)用
在種群保護(hù)中的應(yīng)用
基因組學(xué)技術(shù)和方法已經(jīng)在生態(tài)學(xué)、進(jìn)化生物學(xué)等方面得到了非常廣泛的應(yīng)用，大量瀕危物種的基因組被測定，為保護(hù)生物學(xué)研究奠定了基礎(chǔ)。
一是可以更準(zhǔn)確的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系和種群遺傳結(jié)構(gòu)，物種是最基礎(chǔ)的分類單元，保護(hù)計劃的成功實施在很大程度上依賴于對保護(hù)目標(biāo)的分類地位的正確識別，還要避免將不同種、不同來源的種群聚在一起。全基因組數(shù)據(jù)包含了一個物種的幾乎全部遺傳信息，通過全基因組信息來重建系統(tǒng)發(fā)育樹更具說服力，而利用基因組數(shù)據(jù)來確定種群遺傳結(jié)構(gòu)在很多瀕危物種中也得到了應(yīng)用，基因組技術(shù)可以更有效地解決保護(hù)生物學(xué)中傳統(tǒng)標(biāo)記解決不了的爭議。
二是可以重塑種群歷史動態(tài)，種群歷史動態(tài)的研究內(nèi)容包括瓶頸、遷徙模式、擴(kuò)散和歷史有效種群大小的評估等，在保護(hù)生物學(xué)中具有重要的意義。將現(xiàn)生種群的基因組與進(jìn)化歷史結(jié)合起來，有助于了解過去的歷史事件及其對現(xiàn)生種群的基因組背景的影響，以應(yīng)對保護(hù)管理中的各種挑戰(zhàn)。
三是可以鑒定環(huán)境適應(yīng)性分子機(jī)制，對支持物種適應(yīng)特定生境條件的基因組區(qū)域的識別是進(jìn)化生物學(xué)的研究熱點之一，也是保護(hù)生物學(xué)中功能性保護(hù)的重要基礎(chǔ)。全基因組掃描是確定與生境適應(yīng)性相關(guān)的位點和基因組區(qū)域的有效方法，借助于基因注釋結(jié)果，可以確定與這些區(qū)域關(guān)聯(lián)的適應(yīng)性基因的功能，在一系列的環(huán)境條件下將表型與基因相關(guān)聯(lián)。
在醫(yī)藥學(xué)中的應(yīng)用
腫瘤治療
在腫瘤學(xué)領(lǐng)域，通過對腫瘤組織和正常組織基因組的研究與相互比較，人們可以充分了解腫瘤組織中特異的基因改變，從而明確腫瘤發(fā)生發(fā)展的內(nèi)在機(jī)制。在腫瘤診斷中，可以及早發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)病密切相關(guān)的基因改變；而在腫瘤治療中，又可以為腫瘤精準(zhǔn)治療提供有效的靶點。
基因組學(xué)的一個最成功的運(yùn)用就是美國國立癌癥研究所（NCI）主導(dǎo)的TCGA數(shù)據(jù)庫的建立。通過對超過20種腫瘤基因組的詳細(xì)檢測與分析，TCGA數(shù)據(jù)庫提供的數(shù)據(jù)不但使人們對腫瘤的代表性基因改變有了系統(tǒng)的認(rèn)識，而且根據(jù)基因表達(dá)及基因改變的特征，對腫瘤進(jìn)行了新的基于分子層面的分類，根據(jù)TCGA的數(shù)據(jù)，原來在組織學(xué)分類中屬于同一類的腫瘤被進(jìn)一步分出分子亞型，可以更加準(zhǔn)確地對病人進(jìn)行診斷以制定更加合適的治療方案。
個體化治療
現(xiàn)代分子生物學(xué)、分子醫(yī)學(xué)以及藥物基因組學(xué)等學(xué)科的發(fā)展，使醫(yī)學(xué)研究越來越趨向于個體化。通過對用藥個體基因組多態(tài)性及其對藥物反應(yīng)相關(guān)性的分析，可制定基于個體遺傳學(xué)特征之上的“個體化治療”。根據(jù)藥物動力學(xué)的原理，通過測定服藥者體內(nèi)的藥物濃度，計算出藥物動力學(xué)參數(shù)，設(shè)計個體化給藥方案。
新藥研發(fā)
利用基因組數(shù)據(jù)庫，經(jīng)生物信息學(xué)分析、高通量基因表達(dá)篩選等現(xiàn)代生物技術(shù)快速高效的研發(fā)新藥。還可根據(jù)基因型選擇有效的治療群體，從I期臨床試驗開始，實驗對象就被劃分為不同的基因型，根據(jù)實驗數(shù)據(jù)和結(jié)果，在進(jìn)入II期、III期臨床試驗時，則可明確這些藥物適合哪些患者，或選擇哪些患者作為實驗對象，避免不良反應(yīng)的發(fā)生。
基因診斷
隨著基因診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，運(yùn)用分子生物學(xué)的技術(shù)方法來分析受檢者的某一特定基因的結(jié)構(gòu)（脫氧核糖核酸水平）或功能（RNA水平）是否異常，以此來對相應(yīng)的疾病進(jìn)行診斷，是重要的病因診斷技術(shù)之一。在遺傳性疾病中主要用于單基因遺傳疾病的診斷、鑒別診斷及病因確定；為表型多樣性疾病的基因分型提供依據(jù)；對單基因和多基因遺傳性疾病易感人群進(jìn)行早期診斷和干預(yù)；神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷和咨詢。
在毒理學(xué)中應(yīng)用
應(yīng)用基因組學(xué)對新開發(fā)藥物的潛在毒性進(jìn)行臨床前期篩選在制藥業(yè)已經(jīng)得到了廣泛共識。在短期內(nèi)對大量的新化合物（New Chemical Entities，NCEs）進(jìn)行排查，使能夠除去健康隱患的化合物，保留表達(dá)基因圖譜無顯著變化的化合物；其次，可以為生態(tài)風(fēng)險評價提供有益的支持性證據(jù)，短期看，能夠提供確定的毒理學(xué)終點；長期來看，可以提供更高的預(yù)測性，并且對作用機(jī)制有更好的理解。因此，生態(tài)毒理基因組學(xué)技術(shù)在污染物的生態(tài)風(fēng)險評價中發(fā)揮越來越重要的作用。
在食品微生物學(xué)中的應(yīng)用
對這些發(fā)酵菌株基因組學(xué)的研究可以揭示它們的驅(qū)化過程是如何適應(yīng)食品發(fā)酵環(huán)境的。羅伊乳桿菌（乳桿菌屬 reuteri）原本來源于人體腸道，在食品加工中常用于酸面團(tuán)的發(fā)酵劑，通過比較腸道的和酸面團(tuán)發(fā)酵的羅伊乳桿菌株的基因組發(fā)現(xiàn)，用于面團(tuán)發(fā)酵的菌株出現(xiàn)了基因水平轉(zhuǎn)移和基因缺失，并且參與能量代謝和糖類代謝的基因在這些菌株中更為普遍，以便于其在酸面團(tuán)發(fā)酵過程中表現(xiàn)出競爭優(yōu)勢。通過對基因組的生物信息學(xué)分析，搜尋和這些特性相關(guān)的CRISPR-Cas系統(tǒng)基因、EPS基因和氨基酸合成相關(guān)基因，可以快速篩選合適的發(fā)酵菌株。
在食源性致病菌的研究中，應(yīng)用基因組學(xué)能夠揭示致病菌的致病機(jī)制。細(xì)菌致病機(jī)制的研究主要集中在細(xì)菌毒力因子的鑒定上，生物信息學(xué)方法是基于大量微生物基因組序列的一種高效篩選和分析毒力基因的方法。可以通過比較基因組學(xué)分析與已知毒力基因數(shù)據(jù)庫進(jìn)行BLAST（basic local alignment search tool）比對分析的方法來尋找毒力相關(guān)基因。如果要鑒定的基因并非目前已知的毒力基因，則對同一物種不同致病菌株、致病株與非致病株進(jìn)行比較基因組學(xué)分析，篩選出候選毒力基因，并設(shè)計表型實驗進(jìn)行毒力驗證。
在營養(yǎng)學(xué)中的應(yīng)用
隨著人類基因組圖譜繪制的完成和近年來高通量測序技術(shù)的發(fā)展，越來越多的研究逐漸認(rèn)識到不同個體中參與營養(yǎng)素的吸收和代謝的調(diào)控基因存在差異，并且基因位點的差異可以通過影響代謝酶的活性并進(jìn)一步影響個體對營養(yǎng)素的需求。因此，營養(yǎng)遺傳學(xué)（nutrigenetics）和營養(yǎng)基因組學(xué)（nutrigenomics）應(yīng)運(yùn)而生，并成為營養(yǎng)學(xué)研究的新前沿。
在體育運(yùn)動中的應(yīng)用
基因型的差異可能導(dǎo)致顯型的改變，針對與體育運(yùn)動中具有重要意義表現(xiàn)相關(guān)型的基因型或基因組標(biāo)記進(jìn)行識別具有重要意義。這樣的基因組標(biāo)記可以用于體育運(yùn)動中的選材，開發(fā)個性化的訓(xùn)練和營養(yǎng)方案，以及針對傷病的個性化治療。
諾貝爾獎
2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎的獲獎?wù)呤侵飳W(xué)家、進(jìn)化遺傳學(xué)家斯萬特?帕博(Svante P??bo)。他通過研究已滅絕古人類的基因組，對探索人類演化作出了巨大貢獻(xiàn)。文章介紹帕博及其團(tuán)隊關(guān)于尼安德特人和丹尼索瓦人的研究和發(fā)現(xiàn)，以及古脫氧核糖核酸領(lǐng)域近30年的發(fā)展和最新成果。
2020年10月7日，諾貝爾化學(xué)獎被授予法國生物化學(xué)家埃瑪紐埃爾·沙爾龐捷和美國生物化學(xué)家珍妮弗·道德納，以表彰她們對新一代基因編輯技術(shù)CRISPR的貢獻(xiàn)。諾貝爾獎委員會表示，這兩位科學(xué)家的發(fā)現(xiàn)非常重要——她們發(fā)現(xiàn)了基因技術(shù)中最強(qiáng)有力的工具之一：CRISPR/Cas9基因剪刀。使用這一技術(shù)，研究人員可以非常精準(zhǔn)地改變動物、植物和微生物的DNA。這一技術(shù)對生命科學(xué)產(chǎn)生了革命性的影響，正在催生新的癌癥療法，并有可能使治愈遺傳性疾病夢想成真。
相關(guān)法律
20世紀(jì)90年代中期，美國國會開始制定立法，保護(hù)公民免受雇主、保險公司基于基因的健康歧視。由此產(chǎn)生的法律，即《遺傳信息非歧視法案》（Genetics Information Nondiscrimination Act，GINA），在2008年最終通過。
在英國，上議院基因組醫(yī)學(xué)報告沒有建議立法禁止遺傳歧視，但建議直接面向消費者的基因檢測公司采用統(tǒng)一的行為準(zhǔn)則來評估此類服務(wù)的醫(yī)療效用及客戶的遺傳咨詢需求。
2010年2月1日《人類基因檢查法》（Human Genetic Examination Act）生效，只有經(jīng)過充分性同意的醫(yī)生才能進(jìn)行基因檢測，并對違法行為進(jìn)行特定處罰。
參考資料 >
國際千人基因計劃.華大BGI.2023-09-15
諾貝爾獎.自然雜志.2023-09-13
諾貝爾獎.中國科學(xué)院.2023-09-13