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數量性狀基因座(英語:Quantitative trait locus,簡稱為QTLs)是一段含主控或聯系數量性狀的基因的脫氧核糖核酸。它們控制數量性狀的基因在基因組中的特定位置,與連續變化的數量性狀表型有密切關系。常利用DNA分子標記技術如AFLP或更常見的SNP等分子標簽對這些區域進行定位,這是對主控性狀變異的實際基因進行鑒定與測序的先行步驟。數量性狀指的是那些可區分程度的表型(特征),這些性狀起因于多基因效應(即由兩個及以上的基因共同控制)及環境的共同作用。
概述
表達數量性狀基因座(expression Quantitative Trait Loci,eQTL)是對上述概念的進一步深化,它指的是染色體上一些能特定調控mRNA和蛋白質表達水平的區域,其mRNA/蛋白質的表達水平量與數量性狀成比例關系。eQTL可分為順式作用eQTL和反式作用eQTL,順式作用eQTL就是某個基因的eQTL定位到該基因所在的基因組區域,表明可能是該基因本身的差別引起的mRNA水平變化;反式作用eQTL是指某個基因的eQTL定位到其他基因組區域,表明其他基因的差別控制該基因mRNA水平的差異。例如,水稻eQTL(表達數量性狀基因座)SKC1基因的位點變異是水稻耐鹽的主要基礎之一,而且證實了關鍵基因的位點變異可能會在鹽脅迫環境下增加產量的穩定性。通過對QTLs的研究,可以更深入地理解基因與表型之間的復雜關系,為作物改良和遺傳病的研究提供重要的分子基礎。
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