古基因組學(xué)（Paleogenomics）是由瑞典學(xué)家斯萬特·帕珀（Svante P??bo）關(guān)于滅絕人類基因組和人類進(jìn)化的研究催生而出的一門全新的科學(xué)學(xué)科。該學(xué)科通過某些保存完好或已化石化的生物材料中發(fā)現(xiàn)的脫氧核糖核酸片段以研究過去古代種群遷移和相互關(guān)系，滅絕植物，動(dòng)物和人類物種的進(jìn)化歷史，以及對跨地理區(qū)域的表型特征進(jìn)行鑒定。斯萬特·帕博也因此開創(chuàng)性研究獲得了2022年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)。古基因組學(xué)的出現(xiàn)將有可能讓人類基因組與關(guān)系更密切的群體基因組進(jìn)行比較，進(jìn)一步推動(dòng)人類進(jìn)化研究的進(jìn)展。
古基因組學(xué)研究探究人群遺傳結(jié)構(gòu)及其形成機(jī)制，是追溯人類起源和演化史最重要的研究手段。古基因組學(xué)技術(shù)實(shí)現(xiàn)了古DNA信息的直接提取和解析， 使人類演化歷史的細(xì)節(jié)得以復(fù)原， 修正了在過去傳統(tǒng)技術(shù)手段支持下得出的相關(guān)理論和假說， 對重構(gòu)整個(gè)人類演化史意義重大。此外，古基因組研究還對追蹤人類生理學(xué)特征演化和控制疾病風(fēng)險(xiǎn)具有深遠(yuǎn)影響。
但古基因組學(xué)中的生物倫理學(xué)涉及由于科學(xué)家，政府和土著人口之間的復(fù)雜關(guān)系而造成的在古代人類遺骸研究中出現(xiàn)的倫理問題。此外，古基因組學(xué)研究有可能損害地區(qū)或個(gè)人的歷史和身份信息，并揭示有關(guān)其后代的隱私。由于這些原因，這類研究仍然是一個(gè)敏感的話題。
學(xué)科簡介
古基因組學(xué)（Paleogenomics）是一門通過某些保存完好或已化石化的生物材料中發(fā)現(xiàn)的脫氧核糖核酸片段以研究古代種群遷移和相互關(guān)系，滅絕植物，動(dòng)物和人類物種的進(jìn)化歷史，以及對跨地理區(qū)域的表型特征進(jìn)行鑒定的學(xué)科。該學(xué)科創(chuàng)立以來不斷發(fā)展，直至2022年，從事古基因組學(xué)工作的瑞典遺傳學(xué)家 Svante P??bo 被授予了諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，可見古基因組學(xué)的重要性日益提高。
研究背景
在現(xiàn)代人類成功進(jìn)化的遺傳基礎(chǔ)研究過程中，現(xiàn)代人類的基因組成與密切相關(guān)物種基因組的比較研究具有一定必要性。但地球上存有的人類近親黑猩猩在進(jìn)化上與現(xiàn)代人類距離較遠(yuǎn)，因此以黑猩猩基因組作為對照進(jìn)行研究存在些許問題。而古基因組學(xué)的出現(xiàn)將有可能讓人類基因組與關(guān)系更密切的群體基因組進(jìn)行比較，進(jìn)一步推動(dòng)人類進(jìn)化研究的進(jìn)展。
發(fā)展歷程
1984年，伯克利大學(xué)艾倫威爾遜研究小組的羅素首次在滅絕動(dòng)物夸加的皮膚上克隆出古脫氧核糖核酸片段，并成功獲得了兩個(gè)短的線粒體序列，首次證明了古DNA的存在。當(dāng)時(shí)的人們認(rèn)為，生物死亡后DNA會迅速降解，只有在特殊情況下形成的標(biāo)本才能保存住DNA片段，因此古DNA被認(rèn)為是無法被利用的珍惜寶物。直到聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）的問世，這種情況發(fā)生了巨大的改變。PCR技術(shù)可以直接擴(kuò)增古DNA片段以產(chǎn)生用于序列分析的分子。除此之外，PCR技術(shù)還可以針對能夠提供標(biāo)本最有用信息的基因位點(diǎn)進(jìn)行定點(diǎn)擴(kuò)增，從而避免后期的篩選。
到1989年底，盡管古基因組學(xué)已經(jīng)有了一些令人矚目的成果，但當(dāng)時(shí)的人們還是普遍認(rèn)為只有在相對年輕的標(biāo)本（如木乃伊）中才能發(fā)現(xiàn)古DNA。1990年間，人們對古生物的興趣急劇上升。首先是因?yàn)槿齻€(gè)研究小組幾乎同時(shí)發(fā)現(xiàn)，可以從保存的生物硬組織（骨骼與牙齒）提取古DNA并擴(kuò)增。這種硬組織材料在考古學(xué)與古生物學(xué)中無處不在。其次，當(dāng)時(shí)在一片距今1600萬年前的木蘭葉片提取到了葉綠體DNA序列，這一發(fā)現(xiàn)打破了人們對古DNA保存年齡的假設(shè)。盡管該報(bào)告存在爭議，因?yàn)楹茈y將這種古老的DNA的存在與觀察到的水溶液中多核苷酸的衰變率相協(xié)調(diào)，但它具有積極的影響，迫使人們重新評估DNA保存的時(shí)間尺度。它還刺激了不同的研究小組在其他類型的百萬年以上的材料中尋找古代DNA，比如琥珀樣本、恐龍骨頭等。
隨著下一代測序技術(shù)的問世與發(fā)展，以及對古DNA提取、基因文庫構(gòu)建和富集方法的進(jìn)步，對古DNA的研究正式進(jìn)入古基因組時(shí)代。
研究進(jìn)展
古人類古基因組學(xué)
1997年，德國慕尼黑大學(xué)動(dòng)物學(xué)教授Matthias Krings等獲得了第一個(gè)尼安德特人線粒體DNA（mtDNA）序列，將其與人類mtDNA序列比較并進(jìn)行了系統(tǒng)發(fā)育分析，結(jié)果表明尼安德特人序列不屬于現(xiàn)代人類的變異。2000年，美國哥倫比亞大學(xué)教授Igor V. Ovchinnikov等獲取了第二組尼安德特人的mtDNA序列，分析表明其mtDNA類型對現(xiàn)代人類mtDNA庫沒有貢獻(xiàn)，與現(xiàn)代人類的比較并沒有為現(xiàn)代人類進(jìn)化的多區(qū)域假設(shè)提供證據(jù)。同年，德國萊比錫馬克斯·普朗克研究所Matthias Krings等獲得了第三個(gè)尼安德特人mtDNA序列，并進(jìn)行進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)尼安德特人的序列多樣性相較于類人猿來說受到了限制，序列多樣性減少。2008年，馬克斯·普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所Richard E。 Green等首次通過高通量測序技術(shù)確定了完整尼安德特人線粒體基因組序列。2009年，馬克斯-普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所Adrian W。 Briggs等獲得了另外五個(gè)完整的尼安德特人線粒體基因組。到了2010年，學(xué)界發(fā)表了兩份已滅絕的古人類基因組草案，即尼安德特人的基因組草案，以及神秘的丹尼索瓦人基因組草案。通過這些研究提供了大量更客觀的數(shù)據(jù)，人類古基因組學(xué)將有可能解決因考古和古生物學(xué)記錄不完整而產(chǎn)生的長期爭論。同時(shí)，它可以幫助建立對人類進(jìn)化復(fù)雜性的更現(xiàn)實(shí)的看法。
非古人類脊椎動(dòng)物古基因組學(xué)
基于非古人類脊椎動(dòng)物的古基因組學(xué)研究從10萬年前的化石中成功提取出了基因組，打破了古基因組學(xué)中更新世的時(shí)間障礙，并為從早更新世化石中重建基因組帶來了希望。盡管這種aDNA的恢復(fù)主要來自于永久凍土和?緯度地區(qū)留存的動(dòng)物遺骸，但從這些材料中提取一定規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)是有一定可行性的。對于非古人類脊椎動(dòng)物古基因組學(xué)研究不斷發(fā)展，重點(diǎn)研究領(lǐng)域從已滅絕的猛犸象、北極熊、狗、馬等的古基因組重建與滅絕和馴化相關(guān)的遺傳變化，轉(zhuǎn)入到對古人類遷徙軌跡的統(tǒng)計(jì)與過去物種種間雜交的相關(guān)研究。
植物古基因組學(xué)
植物的古基因組學(xué)旨在研究植物祖先基因組的進(jìn)化歷史，為古基因組學(xué)研究提供了大量有價(jià)值的序列數(shù)據(jù)資源。已有研究公布了 180 多種植物的參考基因組數(shù)據(jù)，其中甜橙(Citrus sinensis)、黃瓜(Cucumis sativus)和大桉(Eucalyptus grandis)等植物基因組組裝到染色體水平；海草(Zostera marina)、鳥巢狀歐洲云杉(Picea abies)和孟宗竹(Phyllostachys heterocycla)等植物基因組組裝到 Scaffold 水平。古基因組學(xué)計(jì)算依賴于序列測序準(zhǔn)確度和組裝水平，低質(zhì)量的序列會影響古基因組學(xué)計(jì)算的準(zhǔn)確度。如何提高基因組測序和組裝的準(zhǔn)確度和長度一直是植物古基因組學(xué)領(lǐng)域所關(guān)注的熱點(diǎn)。已有大批量植物基因組測序和重測序項(xiàng)目推動(dòng)了古基因組學(xué)的發(fā)展，提出的全基因組復(fù)制(whole-genome duplication，WGD)(或古多倍化)事件是植物基因產(chǎn)生新功能化的主要進(jìn)化推動(dòng)力，為植物適應(yīng)基因重復(fù)提供原始材料，有益于植物適應(yīng)生理和遺傳改變。
病原菌古基因組學(xué)
對病原菌古生物組的研究已獲得了包括鼠疫桿菌（Yersinia pestis）、麻風(fēng)分枝桿菌（Mycobacterium leprae）、天花病毒（Variola）等在內(nèi)的多種傳染源的病原微?物的高質(zhì)量古基因組。這些基因組為研究新出現(xiàn)或重新出現(xiàn)的目標(biāo)病原體起源、系統(tǒng)發(fā)育地理學(xué)、致病性、進(jìn)化和適應(yīng)性提供了寶貴的啟示。
方法變革
古脫氧核糖核酸研究前沿技術(shù)的探索與運(yùn)用是開展人類演化研究取得重要突破和發(fā)現(xiàn)的前提。這些技術(shù)發(fā)展迅猛， 許多論文中使用的方法在幾年內(nèi)就會過時(shí)。 從新型單鏈文庫準(zhǔn)備技術(shù)， 到滅絕古人類內(nèi)源核DNA捕獲技術(shù)、新一代古基因片段提取技術(shù)， 再到沉積物古DNA富集獲取技術(shù)， 發(fā)展時(shí)間不過十余年， 技術(shù)的迭代為古生物學(xué)家解鎖了更多研究的可能性，大大延展了古基因組學(xué)研究所探知人類遺傳歷史的時(shí)間尺度和細(xì)粒度。
興起——基于分子克隆技術(shù)
最早的古脫氧核糖核酸提取和分析的嘗試是在PCR技術(shù)出現(xiàn)之前。如1980 年，中國湖南醫(yī)科大學(xué)首次從馬王堆漢墓漢代女尸中提取出了 DNA 分子。1984年，Higuchi等嘗試通過細(xì)菌克隆從博物館斑驢（quagga）的皮膚中獲取了229bp的DNA。一年之后，古代人類的 DNA 序列首次被報(bào)道。P??bo 等從一個(gè) 2400 年前埃及木乃伊的組織中提取了DNA，基于分子克隆技術(shù)，一個(gè)多拷貝的 3.4 kb Alu 序列被測序等。這些案例為下一階段基于 PCR 技術(shù)的古 脫氧核糖核酸 研究積累了經(jīng)驗(yàn)，為這個(gè)學(xué)科的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。
發(fā)展——基于 PCR 技術(shù)
分子克隆技術(shù)對于 DNA 的數(shù)量和質(zhì)量的要求非常高。古DNA含量極低且損傷嚴(yán)重的特點(diǎn)，導(dǎo)致該方法效率較低。相比之下，PCR 技術(shù)能夠非常便利地將低含量的目標(biāo)基因組片段擴(kuò)增至能用于下游測序的水平，使古 DNA 研究避免了繁瑣的重組和克隆實(shí)驗(yàn)。1988 年，PCR 首次成功地應(yīng)用于獲取一個(gè)保存在泥炭沼澤中的約 7000 年前的人顱腦中的線粒體脫氧核糖核酸。重要的是，PCR 聯(lián)合新的提取技術(shù)，使得鈣化遺骸的DNA研究成為可能，這一突破將古DNA研究領(lǐng)域推到了更為廣闊的空間。隨后的 20 年，PCR 技術(shù)成為了古DNA研究最為常用的手段。
基因組時(shí)代——基于高通量測序技術(shù)
現(xiàn)代人DNA污染問題使得古 DNA 的研究一度被質(zhì)疑。直到21世紀(jì)初，高通量測序技術(shù)的出現(xiàn)，這個(gè)狀況才得以改變，古 DNA 研究從此進(jìn)入了高速發(fā)展的新階段。高通量測序避免了對古代樣本中獲取的 脫氧核糖核酸 進(jìn)行直接 PCR，而是將提取物用于構(gòu)建可以測序或者雜交捕獲的 DNA 文庫。其實(shí)驗(yàn)方法主要包括文庫構(gòu)建、探針捕獲及測序等步驟。文庫構(gòu)建主要是將測序接頭序列連接到 DNA 片段兩端，進(jìn)行一定的 PCR 擴(kuò)增，之后測序。古 DNA 常用的建庫方法包括雙鏈建庫、單鏈建庫和針對損傷 DNA 的建庫。盡管研究者可以在古 DNA 提取和建庫上提高古 DNA 的人源內(nèi)源性占比，但是獲取較高深度古 DNA 的全基因組數(shù)據(jù)依然花費(fèi)較高。DNA 捕獲技術(shù)的出現(xiàn)使古 DNA 研究跨上新的臺階。通過定制不同需求的探針，可以專一性地對特定基因、線粒體全序列、部分常染色體甚至全基因組進(jìn)行捕獲富集。這種方法使得古 脫氧核糖核酸 內(nèi)源性提高、成本降低，也使獲取大規(guī)模高質(zhì)量古 DNA 數(shù)據(jù)成為現(xiàn)實(shí)。
世界人群遺傳與遷徙史
非洲起源學(xué)說
1987 年，Cann等人對世界各地的147個(gè)現(xiàn)代人進(jìn)行mtDNA 的RFLP分析，在進(jìn)行系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建時(shí)，發(fā)現(xiàn)所有樣本分成兩大支，較為古老的一支都由非洲群體組成，而非洲以外的群體和部分非洲群體則處于另一支。他們認(rèn)為所有現(xiàn)代人的mtDNA都起源于非洲的一位女性，被稱為“夏娃”。利用線粒體突變速率，他們估算出“夏娃”生活在距今19萬到14萬年前的非洲，并在約18萬至9萬年前她的一支后代走出非洲，擴(kuò)散到世界各地，最終演化成各大陸的現(xiàn)代人群體。這一研究有力地支持了現(xiàn)代人非洲起源的學(xué)說。之后，通過mtDNA全序測定，Ingman等人的研究工作依舊證實(shí)了這一點(diǎn)。另一方面，通過對早期智人如尼安德特人和丹尼索瓦人的 mtDNA 進(jìn)行分析，Green等人和Krause等人發(fā)現(xiàn)這些早期智人出現(xiàn)在與現(xiàn)代人截然不同的更為古老的支系上，并非現(xiàn)代人的直系祖先。以上研究也進(jìn)一步支持并驗(yàn)證了非洲起源學(xué)說。
早期現(xiàn)代人類遺傳史
截至2021年，已知最古老的具有部分現(xiàn)代人形態(tài)特征的化石(年代約為31.5萬年前)來自非洲摩洛哥。五個(gè)非洲人群在約25~20萬年前迅速分離, 他們?yōu)榉侵薜尼鳙C采集者、農(nóng)業(yè)游牧人群以及非洲以外人群提供了祖源成分. 在約8~6萬年前, 東非、西非和非洲外人群的祖源人群之間又發(fā)生了一系列的分離事件。研究發(fā)現(xiàn), 在歐亞地區(qū)分布的早期現(xiàn)代人群存在多個(gè)支系, 但只有一部分支系和現(xiàn)代人群有關(guān)。在極寒的末次盛冰期前后，歐洲、東亞北部和北亞的人群遺傳成分均發(fā)生了變化， 這可能是人群更替或再次擴(kuò)張的結(jié)果。
近萬年現(xiàn)代人群遺傳與遷徙
近萬年來, 在溫暖而穩(wěn)定的氣候下, 人群活動(dòng)變得更為活躍。全球不同地區(qū)的人群呈現(xiàn)出不同的規(guī)律，有些地區(qū)以內(nèi)部人群互動(dòng)為主，呈現(xiàn)出長時(shí)間的人群連續(xù)性, 比如東亞和澳大利亞；有些地區(qū)則出現(xiàn)了多次的人群混合和取代，比如歐洲和歐亞草原地區(qū)。非洲地區(qū)的古脫氧核糖核酸保存情況較差, 對于相關(guān)人群遺傳歷史的了解還較為有限。來自摩洛哥的約15~5ka年前的個(gè)體以及來自東非和南非的約3~1ka前的個(gè)體顯示，早期非洲人群和近東人群存在遺傳聯(lián)系。非洲發(fā)生的較大規(guī)模的人群活動(dòng)包括班圖語人群和游牧人群的擴(kuò)散。前者即使在世界范圍，也屬于大規(guī)模的農(nóng)業(yè)人群擴(kuò)散事件。
歐亞草原人群不僅向西影響了歐洲人群, 也向東擴(kuò)散至現(xiàn)在的蒙古中部地區(qū)。此外，在青銅時(shí)期的中亞地區(qū), 巴克特里亞·馬爾吉阿納文明區(qū)(Bactria Margiana Archaeological Complex)的遺傳成分來自于伊朗和安納托利亞農(nóng)業(yè)相關(guān)人群、西西伯利亞狩獵采集人群和安的曼群島狩獵采集人群。在南亞, 印度河流域文明(Indus Valley Civilization)相關(guān)人群分別與北部草原人群和印度西南部人群融合形成了古北方印度人和古南方印度人, 從而構(gòu)成了現(xiàn)代印度人南北遺傳漸變的遺傳結(jié)構(gòu)。東亞和東南亞約萬年前人群已經(jīng)非常多樣化。
人類在約5萬年前就抵達(dá)了澳洲, 但直到過去數(shù)千年, 南島語系人群才沿著大洋洲島嶼遷徙, 與新幾內(nèi)亞島人相遇。拉皮塔(Lapita)文化人群攜帶著南島語系的祖源成分?jǐn)U散到大洋洲。后來大部分南島語系的祖源成分被巴布亞新幾內(nèi)亞人群(Papuan)的祖源成分取代。此外, 也有發(fā)表的研究提出從菲律賓向馬里亞納群島擴(kuò)散的路線。在西伯利亞地區(qū), 末次盛冰期后, 這里的人群主要為古西伯利亞人(Ancient Paleo Siberians), 代表性個(gè)體包括約9.8ka前位于西伯利亞東部的Kolyma和約1.4萬年前位于貝加爾湖周圍的UKY個(gè)體。古西伯利亞人是在美洲之外與美洲本土人群最相關(guān)的人群。而在全新世早中期, 古西伯利亞人被主要遺傳成分為東亞人的新西伯利亞州人(Neo Siberians)所替代。美洲原始人群跨過白令海峽由西伯利亞進(jìn)入美洲，可能在北美冰蓋南部地區(qū)分化為古代北部美洲人和古代南部美洲人, 并快速向南美遷徙。約5ka前，美洲北極地區(qū)主要為古因紐特人(Paleo-Inuit), 該人群在約八百年前被新愛斯基摩人(Neo-Eskimo)所替代。近萬年來，這些世界范圍內(nèi)的人群遷徙與互動(dòng)，以及后續(xù)相關(guān)歷史事件的影響, 逐步形成了全球人群的大致格局。
中國人群演化與遷徙史
在國際古基因組學(xué)領(lǐng)域，有關(guān)東亞，尤其是中國史前人群的古基因組研究非常匱乏。中國科學(xué)院古脊椎動(dòng)物與古人類研究所付巧妹研究團(tuán)隊(duì)首次針對中國南北方史前人群展開時(shí)間跨度最大、規(guī)模性、系統(tǒng)性的古基因組研究，通過前沿實(shí)驗(yàn)方法成功獲取中國南北方11個(gè)遺址25個(gè)9500-4200年前的個(gè)體和1個(gè)300年前個(gè)體的基因組，揭示了中國人群9500年以來的南北分化格局、主體連續(xù)性與遷徙融合史。
該研究發(fā)現(xiàn)中國南北方主體人群在9500年前已分化，且顯示出遠(yuǎn)比現(xiàn)今人群有更大的遺傳差異性。至少從9500前起，沿著黃河流域直到西伯利亞地區(qū)東部草原的人群里，就都攜有一種以新石器時(shí)代山東省人群為代表的“古北方人群成分”；而在中國大陸東南沿海及毗鄰島嶼的人群里，至少從 8400 年前起，就都攜有一種以新石器時(shí)代福建省人群為代表的“古南方人群成分”，這兩種遺傳成分截然不同。此后隨著時(shí)間的推移，這兩種遺傳成分在南北方人群之間開始發(fā)生流動(dòng)與變化，至少從8300年前起，南北兩地人群的分化程度和遺傳差異性開始逐漸縮小。古基因組數(shù)據(jù)顯示，在距今8300-7700年的山東人群里已發(fā)現(xiàn)有“古南方人群成分”；而在距今8300年的亮島人群里發(fā)現(xiàn)少量的“古北方人群成分”，距今4800-4200年的福建和毗鄰島嶼人群較之更早的亮島人群，具有更多的“古北方人群成分”，由此顯示出古北方人群與古南方人群在遺傳基因上有著雙向影響。這些變化暗示，自新石器時(shí)代以來，中國南北方人群之間已有了頻繁的互動(dòng)。
應(yīng)用
古基因組結(jié)合了人類遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)和進(jìn)化研究。這些技術(shù)為考古學(xué)和古人類學(xué)中的重大問題提供了答案，比如古人類的進(jìn)化與擴(kuò)張、尼安德特人等已滅絕人類種群的基因交流以及動(dòng)物馴化和野生物種進(jìn)化對應(yīng)氣候變化的新機(jī)制。除此之外，古基因組學(xué)也能為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究提供啟示，通過分析古代生物材料樣本，追蹤在古人類身上發(fā)生的疾病、身體健康的某些特征。
人類進(jìn)化
古基因組學(xué)在探究人類遺傳結(jié)構(gòu)及其形成機(jī)制，追溯人類起源和演化史中是一個(gè)重要的研究手段，通過將古脫氧核糖核酸信息提取與解析，進(jìn)一步發(fā)掘人類演化歷史細(xì)節(jié)，修正過去傳統(tǒng)技術(shù)手段支持下得出的相關(guān)理論或假說，對重構(gòu)人類演化史有著重要的意義。例如通過對來自已滅絕人種尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因組進(jìn)行對比分析，發(fā)現(xiàn)滅絕古人類與現(xiàn)代人類之間曾多次發(fā)生基因融合與交流，而且相當(dāng)頻繁。2022年，學(xué)者通過整合不同數(shù)據(jù)庫中現(xiàn)代人類與古代人類的基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建了詳細(xì)的人類遺傳圖譜，揭示了世界各地的個(gè)體之間如何關(guān)聯(lián)。
通過對古生物的基因組進(jìn)行分析，能夠掌握人類疾病風(fēng)險(xiǎn)和適應(yīng)一些特定環(huán)境的遺傳因素，明確現(xiàn)代人類疾病和生理功能進(jìn)化的發(fā)展脈絡(luò)。如新冠病毒易感性相關(guān)基因來自于尼安德特人，中國藏族的高海拔適應(yīng)能力來自丹尼索瓦人以及部分拉丁美洲土著居民攜帶的II型糖尿病患病風(fēng)險(xiǎn)基因可能來自尼安德特人。
動(dòng)植物馴化
動(dòng)物和植物的馴化是人類文化進(jìn)化的重要一步，是現(xiàn)代農(nóng)業(yè)社會的基礎(chǔ)，這一過程被稱為“農(nóng)業(yè)革命”，而對馴化動(dòng)物和植物的遺骸進(jìn)行基因組學(xué)分析可以豐富人類對新石器時(shí)代人類文明的理解。例如牛等蹄類馴化物種中發(fā)現(xiàn)的差異以及對野生物種的考古記錄，通過研究牛等通過對馴化生物遺傳多樣性的分析，也可以深入了解人類的行為對外在環(huán)境的影響。
科學(xué)意義
古基因組學(xué)探究人群遺傳結(jié)構(gòu)及其形成機(jī)制，是追溯人類起源和演化史最重要的研究手段。分子生物學(xué)在考古上的應(yīng)用——古脫氧核糖核酸技術(shù)，在21世紀(jì)前20年間極大地推動(dòng)了人類起源、動(dòng)物演化等研究領(lǐng)域的發(fā)展。古基因組學(xué)技術(shù)實(shí)現(xiàn)了古DNA信息的直接提取和解析， 使人類演化歷史的細(xì)節(jié)得以復(fù)原， 修正了在過去傳統(tǒng)技術(shù)手段支持下得出的相關(guān)理論和假說， 對重構(gòu)整個(gè)人類演化史意義重大。古老型人類(ancient humans)和現(xiàn)代人(modern humans)的遺傳交流、早期現(xiàn)代人群遺傳史以及近萬年現(xiàn)代人群遺傳史都逐漸清晰了起來。
此外，古基因?qū)W研究輻射影響大， 除基因組學(xué)本身外， 還對追蹤人類生理學(xué)特征演化和控制疾病風(fēng)險(xiǎn)具有深遠(yuǎn)的影響。 了解人類古基因組有助于生理學(xué)家和遺傳學(xué)家更深刻地認(rèn)識和發(fā)掘現(xiàn)代人的生理功能， 比如功能性基因的溯源， 以及通過對古動(dòng)物、古病原菌等基因組的分析來掌握人類疾病風(fēng)險(xiǎn)和適應(yīng)一些特定環(huán)境的遺傳因素， 厘清現(xiàn)代人疾病和生理功能進(jìn)化的發(fā)展脈絡(luò)。
生物倫理學(xué)
古基因組學(xué)中的生物倫理學(xué)涉及由于科學(xué)家，政府和土著人口之間的復(fù)雜關(guān)系而造成的在古代人類遺骸研究中出現(xiàn)的倫理問題。此外，古基因組學(xué)研究有可能損害地區(qū)或個(gè)人的歷史和身份信息，并揭示有關(guān)其后代的隱私。由于這些原因，這類研究仍然是一個(gè)敏感的話題。 古基因組學(xué)研究可能會產(chǎn)生負(fù)面影響，主要是因?yàn)閭惱碓瓌t和實(shí)踐的表述之間存在差異。事實(shí)上，祖先的遺骸在法律和科學(xué)上通常被視為“人工制品”，而不是“人類主體”。因此，祖先遺骸的測試用于爭端、條約索賠、遣返或其他法律案件時(shí)， 對這一主題的重要性和敏感性的承認(rèn)正在趨于根據(jù)不同實(shí)際情況進(jìn)行道德規(guī)范及約束，來維護(hù)人們祖先遺骸的尊嚴(yán)并避免產(chǎn)生道德倫理問題。最后，另一個(gè)令人感興趣的開創(chuàng)性領(lǐng)域是所謂的“去滅絕”項(xiàng)目，該項(xiàng)目旨在復(fù)活滅絕物種，如猛象、恐龍等。由于CRISPR/Cas9技術(shù)的興起，讓該項(xiàng)目的實(shí)現(xiàn)變得具有一定可能性，但其卻與許多倫理問題密切相關(guān)。
參考資料 >
The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2022.nobelprize.2023-09-15