先天性肥厚性幽門狹窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS）是由于幽門環肌增生肥厚，使幽門管腔狹窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病，是新生兒常見的先天性病變之一。發病率因地區、種族和國家而異。歐美國家為2.5‰~8.8‰，中國約為3‰，男女之比（4~5）:1，白種人偏多，第一胎足月兒多見，占總病例數的40%-60%。部分患兒還伴發其他畸形，其中食管裂孔疝和腹股溝疝最常見。病因尚未完全清楚，但與基因遺傳、胃腸激素及其他生物活性物質紊亂、先天性幽門肌層發育異常等因素有關。
在臨床上，主要表現為無膽汁的噴射性嘔吐、胃蠕動波、右上腹腫塊和黃疸等癥狀。對于先天性肥厚性幽門狹窄的檢查，主要為影像檢查（如腹部B超檢查、X線鋇餐檢查）等。診斷該病主要依據典型的臨床表現，如上腹部胃蠕動波、幽門包塊以及噴射性嘔吐等，其中以幽門包塊最為可靠。此外，上消化道鋇餐檢查中出現的“線樣征”、“雙管征”或“鳥嘴征”也可作為確診的依據。在治療方面，主要采用外科手術，如經腹幽門環肌切開術和腹腔鏡幽門環肌切開術等。
1888年，丹麥醫師赫希普倫（Hirchsprung）便描述了先天性肥厚性幽門狹窄的病理特點和臨床表現，但未找到有效治療方法。直到1912年，拉姆施泰蒂（Ramstedt）在前人研究的基礎上創用了幽門肌切開術，這一術式因顯著降低了死亡率而逐漸成為手術治療的金標準，并沿用至今。截至2021年，手術死亡率已降至1%以下。
病因
尚未完全清楚，一般認為與下列因素有關：
流行病學
先天性肥厚性幽門狹窄發病率因地區、種族和國家而異。歐美國家為2.5‰~8.8‰，中國約為3‰，男女之比（4~5）:1，白種人偏多，第一胎足月兒多見，占總病例數的40%-60%。部分患兒還伴發其他畸形，其中食管裂孔疝和腹股溝疝最常見。
病理生理學
幽門肌全層增生肥厚，以環肌更為明顯。幽門明顯增大，呈橄欖形，顏色蒼白，表面光滑，質地如硬橡皮。腫塊隨日齡而逐漸增大。肥厚的肌層漸向胃壁移行，胃竇部界限不明顯，十二指腸端則界限分明，肥厚組織突然終止于十二指腸始端，因胃強烈蠕動，使幽門管部分被推入十二指腸，使十二指腸黏膜反折呈子宮頸樣。
臨床表現
典型癥狀和體征為無膽汁的噴射性嘔吐、胃蠕動波和右上腹腫塊。
嘔吐
嘔吐為該病的主要癥狀，一般在出生后2~4周，少數于生后1周發病，也有遲至生后2~3個月發病。開始為溢乳，逐日加重呈噴射性嘔吐，幾乎每次喂奶后均吐，多于喂奶后不到半小時即吐，自口鼻涌出。吐出物為帶凝塊的奶汁，不含膽汁，少數患兒因嘔吐頻繁，使胃黏膜毛細血管擴張癥出血，吐出物可含咖啡樣物或血。患兒嘔吐后即饑餓欲食。嘔吐嚴重時，大部分食物被吐出，致使大便次數減少和少尿。因反復嘔吐，營養物質及水攝入不足，并有H+和CI-的大量丟失，患兒體重不增或下降逐漸出現營養不良、脫水、低氯性堿中毒等，晚期脫水加重，組織缺氧，產生DL-乳酸血癥、低鉀血癥：腎功能損害時，可合并代謝性酸中毒。
黃疸
約2%~8%的患兒伴有黃疸，非結合膽紅素增高，手術后數日即消失。原因不明，可能與饑餓和肝功能不成熟，葡萄糖醛酸基轉移酶活性不足，以及大便排出少，膽紅素肝-腸循環增加有關。
腹部體征
上腹膨隆，下腹平坦柔軟。常見胃蠕動波，蠕動波從左肋下向右上腹移動后消失。在喂奶時或嘔吐前容易見到，輕拍上腹部常可引出。右上腹腫塊為該病特有體征：在右上腹肋緣下腹直肌外緣處輕輕向深部按，可觸到橄欖形、質較硬的腫塊，可以移動。
檢查診斷
檢查
腹部B超檢查：為首選的無創檢査，可發現幽門肥厚肌層為一環形低回聲區，相應的黏膜層為高密度回聲，并可測量肥厚肌層的厚度、幽門直徑和幽門管長度，如果幽門肌厚度≥4mm、幽門管直徑≥13mm、幽門管長度>17mm，即可診斷為該病。
X線鋇餐檢查：透視下可見急性胃擴張，鋇劑通過幽門排出時間延長，胃排空時間延長。仔細觀察可見幽門管延長，向頭側彎曲，幽門胃竇呈鳥嘴狀改變，管腔狹窄如線狀，十二指腸球部壓跡呈“蕈征”“雙肩征”等為診斷該病特有的X線征象。
診斷
診斷主要依據典型的臨床表現，上腹部胃蠕動波、幽門包塊和噴射性嘔吐，以幽門包塊最可靠。上消化道鋇餐檢查呈“線樣征”、“雙管征”或“鳥嘴征”也可確診。生后2~3周出現非膽汁性噴射狀嘔吐，呈進行性加重，應懷疑先天性肥厚性幽門狹窄，若上腹部觸及橄欖樣腫塊即可診斷，準確率達99%。但觸診需要患兒安靜、腹部肌肉放松，通常饑餓的患兒達不到，因此觸及橄欖樣腫塊有時較難。部分患兒臨床癥狀不典型，且未觸及橄欖樣腫塊，需通過輔助檢查進行診斷。
鑒別診斷
臨床表現不典型的病例應與下列情況鑒別。
喂養不當
喂奶過多、過急，或人工喂養時將奶瓶內氣體吸人胃內，或喂奶后體位放置不當等，均為新牛兒嘔吐的常見原因。調整喂養方法，食后抱起嬰兒，輕拍后背使積存在胃內的氣體排出，嘔吐即可停止。
幽門痙攣
多在生后即出現間歇性不規則嘔吐，量不多，無進行性加重，偶見胃蠕動波，但右上腹摸不到腫塊。一般狀況較好，無明顯脫水及營養不良，B超檢査無幽門肌層肥厚，用阿托品、氯丙嗪等解痙鎮靜劑治療效果良好。
胃食管反流
嘔吐為非噴射性，上腹無蠕動波，無右上腹橄欖樣腫塊。采用體位療法和稠厚食物飲食療法可減輕嘔吐。X線鋇餐檢查、食管24小時pH監測等可協助確診。
胃扭轉
生后數周內出現嘔吐，移動體位時嘔吐加劇。X線鋇餐檢査可見：①食管與胃黏膜有交叉現象；②胃大彎位于小彎之上；③幽門竇的位置高于十二指腸球部；④雙胃泡、雙液平面；⑤食管腹段延長，且開口于胃下方。胃鏡檢查亦可達到診斷和治療（胃鏡下整復）的目的。
其他先天性消化道畸形
如幽門前瓣膜、環狀胰腺、腸旋轉不良及腸梗阻型胎糞性腹膜炎等。根據畸形所造成的消化道梗阻部位和程度的不同，癥狀出現早晚不一，嘔吐物的性狀亦不同。一般于生后不久出現嘔吐，同時排便減少或消失。幽門前瓣膜是指胃竇或竇部由黏膜和黏膜下組織構成的瓣膜，將胃和十二指腸分隔開，其臨床癥狀和先天性肥厚性幽門狹窄相似，該病上腹部不能觸及橄欖樣腫塊，超聲檢查幽門管徑厚度正常，胃腔擴大，管腔內容物受阻解痙、鎮靜劑治療無效。后三種疾病嘔吐含膽汁樣物甚至糞樣物，腹部平片顯示胃及十二指腸不同程度擴張，表現為“雙氣泡"或“三氣泡"等十二指腸梗阻的影像，環狀胰腺時十二指腸降段呈現內陷、線形狹窄或節段性縮窄。腸旋轉不良時鋇劑臘腸可顯示出結腸框及回盲部充滿鋇劑，位于右上腹部或上腹中部。腸梗阻型胎糞性腹膜炎可見腹腔鈣化斑。
治療
內科治療
抗痙攣治療：一般先用魯米那，每次在喂奶前半小時給0.015g，發生效力后改為0.008g，如無效可給1:1000阿托品新制溶液，在喝奶前半小時口服，劑量自1滴遞增至2~6滴，直至皮膚發紅為止。
使用稠厚乳液：在人乳或牛乳內加1%糕干粉，使成稠厚奶漿，喂后不易吐出。
針灸療法：一般選用內關穴、巨闕、中脘、足三里穴等穴位，每日1次。
對癥治療：包括補液、糾正電解質紊亂、預防感染等。
手術治療
診斷明確后，需積極完善術前準備，盡早手術治療。
術前準備
由于患兒入院時均有不同程度的脫水及營養不良，需盡快改善，以利于手術的安全。根據患兒的臨床表現及生化檢查結果，給予靜脈補液，糾正水電解質紊亂、酸堿平衡失調。必要時輸血或靜脈營養。梗阻癥狀嚴重者術前應用溫鹽水緩慢沖洗胃腔，減輕胃黏膜水腫。
經腹幽門環肌切開術
右上腹切口，將肥厚的幽門腫塊提出切口外，術者左手拇指、示指固定腫塊，在幽門前壁無血管區縱行切開漿膜及部分肌層，然后用幽門肌分離鉗，按45°角插入切口，分開幽門肌層，至幽門黏膜向外膨出為止（徹底分開全部肌層，使黏膜膨出，否則梗阻無法緩解）。如切口滲血，可用熱鹽水紗布壓迫止血，止血需徹底，以免術后出血。若術中發現黏膜破裂，需立即斜行切開一側漿肌層與對側漿肌層間斷縫合覆蓋穿孔。
腹腔鏡幽門環肌切開術
經臍上皮膚小切口，氣腹針穿刺入腹注氣。然后留置針穿刺進入腹腔套管內置入腹腔鏡，鏡下左右上腹各置套管一個，左上腹進入無損傷抓鉗，鉗夾固定胃體近幽門管處，暴露幽門管前上方并固定右上腹進入切開刀，選擇無血管區切開幽門管漿肌層，分離棒沿切口旋轉分離幽門環肌。進入幽門分離器徹底分離至黏膜膨出。
預后
術后近遠期效果均良好。術后應早進食，可縮短住院時間，術后6小時即可經口攝入少量糖水，如無嘔吐可給奶喂養。進奶后營養狀態很快會得到改善，體重增加，發育和同年齡患兒一樣。部分患兒術后仍有嘔吐，具體分析原因，對癥處理。如早期嘔吐，應考慮可能為幽門水腫、急性胃擴張或胃蠕動受抑制等原因，可自行恢復。如3周后仍有嘔吐、可檢查后確定是否為幽門環肌未完全切開，如確診則行二次手術。如為胃食管反流，可非手術治療，無效則行胃底折疊抗反流手術。
歷史
先天性肥厚性幽門狹窄為新生兒常見先天性病變之一。居消化道先天性畸形的第三位。1888年，丹麥醫師赫希普倫（Hirchsprung）便描述了該病的病理特點和臨床表現，但未找到有效治療方法。直到1912年，拉姆施泰蒂（Ramstedt）在前人研究的基礎上創用了幽門肌切開術，這一術式因顯著降低了死亡率而逐漸成為手術治療的金標準，并沿用至今。截至2021年，手術死亡率已降至1%以下。
研究進展
2022年，荊玉雷等學者對腹腔鏡與開腹手術治療先天性肥厚性幽門狹窄的安全性及預后進行了后設分析。由于先天性肥厚性幽門狹窄患兒常會伴有不同程度的脫水、水電解質紊亂或營養狀況問題，這在一定程度上增加了開腹幽門肌切開術的手術難度，導致切口感染、裂開等并發癥的發生率相對較高。而腹腔鏡幽門肌切開術以其切口小、視野清、術后切口美觀等優勢，有效彌補了開放手術的不足。
鑒于先天性肥厚性幽門狹窄主要發病于新生兒及嬰幼兒，腹腔鏡幽門肌切開術的操作難度相較于開腹手術有所增加，但通過對照研究分析發現，腹腔鏡幽門肌切開術和開腹幽門肌切開術在治療先天性肥厚性幽門狹窄方面具有相同的手術效果及安全性。與開腹手術相比，腹腔鏡幽門肌切開術明顯縮短了患兒的術后進食時間和住院時間，對患兒胃腸功能恢復有重要意義。相比之下，開腹手術對胃腸道牽拉較大。因此，腹腔鏡幽門肌切開術安全有效，值得臨床推廣。
參考資料 >
腹腔鏡與開腹手術治療先天性肥厚性幽門狹窄安全性及預后的Meta分析.中華小兒外科雜.2024-05-29
Congenital hypertrophic pyloric stenosis.ICD-10 Version:2019.2024-05-29
Structural developmental anomalies of the digestive tract.ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.2024-05-29