基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，預(yù)測(cè)罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理。基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。
基因測(cè)序只是基因檢測(cè)的方法之一，其又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。
基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，可以說基因測(cè)序技術(shù)，是下一個(gè)改變世界的技術(shù)。
產(chǎn)生背景
史蒂夫·喬布斯曾接受過全基因測(cè)序
基因測(cè)序，本是一種實(shí)驗(yàn)室研究技術(shù)手段，因“名人效應(yīng)”應(yīng)用于高端體檢、產(chǎn)前診斷等領(lǐng)域，價(jià)格不菲。基因測(cè)序最廣為人知的，是影星安吉麗娜·朱莉通過基因檢測(cè)，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。2011年去世的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯患癌時(shí)，也曾接受過全基因測(cè)序。
基因測(cè)序挽救兩兄妹
1996年，一對(duì)雙胞胎出生了，男孩叫諾亞，女孩叫艾麗西斯。然而，他們的行為舉止與別的孩子有所不同。從回到家的那天起，這對(duì)雙胞胎就開始腹痛，并且一天要嘔吐好幾次。
在孩子們兩歲的時(shí)候，他們被確診為強(qiáng)直型腦癱。在精心的治療和護(hù)理之下，這對(duì)雙胞胎的病情似乎得到了控制。然而，5歲半的時(shí)候，雙胞胎的病情又開始惡化。女孩艾麗西斯的眼珠開始上翻，手也無法正常下垂；男孩諾亞則是一天24小時(shí)地不斷嘔吐。他們甚至無法像正常人一樣走路、說話。
此后，雙胞胎的病情又幾次反復(fù)，一直沒有找到能治愈他們的方法。
2003年，機(jī)緣巧合，這對(duì)雙胞胎和他們的哥哥以及父母進(jìn)行了一次基因測(cè)序。經(jīng)過對(duì)比分析，最終發(fā)現(xiàn)雙胞胎致病的罪魁禍?zhǔn)资求w內(nèi)一種還原酶發(fā)生了基因突變。它破壞了產(chǎn)生多巴胺以及其他兩種神經(jīng)遞質(zhì)的細(xì)胞途徑。
找到病因后，醫(yī)生立刻做出了精確的治療方案。一個(gè)月后，這對(duì)雙胞胎被治愈。讓這對(duì)雙胞胎重獲健康的，便是來自于生命技術(shù)公司的基因測(cè)序技術(shù)。
與個(gè)體嬰兒原始基因?qū)Ρ龋i定病變基因
基因測(cè)序雖然并不是個(gè)陌生的名詞，但是大家并沒有將它與自己的生活聯(lián)系到一起。實(shí)際上，便捷的基因測(cè)序?qū)ι钇焚|(zhì)的提升大有裨益。
現(xiàn)階段對(duì)于同一種疾病的基因篩查，主要為目前已知的疾病相關(guān)的公共突變基因篩查，而對(duì)于絕大多數(shù)人不是公共位點(diǎn)的突變基因，要通過基因檢測(cè)查找出個(gè)體特異性基因突變的位點(diǎn)就非常困難。
對(duì)于尋找個(gè)體特異性的基因突變位點(diǎn)來說，將發(fā)病后的基因與個(gè)體嬰兒原始的正常基因樣本對(duì)比，是最簡(jiǎn)便，也是最快捷的找尋方法，對(duì)于個(gè)體一生來說，只有嬰兒基因是未受到外界環(huán)境廣泛影響的，因此，在嬰兒出生時(shí)進(jìn)行嬰兒基因保存，在疾病發(fā)生時(shí)能利用基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)比查找基因突變位點(diǎn)，幫助醫(yī)生鎖定病變基因。
奧薩馬·本·拉登身份靠基因技術(shù)確認(rèn)
“除了人類的基因測(cè)序，測(cè)序儀還有很廣泛的應(yīng)用。”戴爾·帕特森說，比如醫(yī)療研究、法醫(yī)鑒定、農(nóng)作物研究、動(dòng)物健康、食品安全等多個(gè)領(lǐng)域，都可以是測(cè)序儀大展拳腳的舞臺(tái)。
在抓捕本·拉登時(shí)，測(cè)序儀就幫上了大忙。美國(guó)海軍特種部隊(duì)在伊斯蘭堡擊斃了拉登。除了震驚之外，很多民眾好奇美國(guó)軍隊(duì)是如何確定拉登的身份的。利用生命技術(shù)公司提供的基因測(cè)序技術(shù)，美軍和美國(guó)中央情報(bào)局首先提取了拉登的脫氧核糖核酸，然后再將DNA與來自拉登家人的DNA參照樣本對(duì)比，最終確定了拉登的身份。
技術(shù)原理
基因測(cè)序技術(shù)能鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。
自上世紀(jì)90年代初，學(xué)界開始涉足“人類基因組計(jì)劃”。而傳統(tǒng)的測(cè)序方式是利用光學(xué)測(cè)序技術(shù)。用不同顏色的熒光標(biāo)記四種不同的堿基，然后用激光光源去捕捉熒光信號(hào)從而獲得待測(cè)基因的序列信息。
雖然這種方法檢測(cè)可靠，但是價(jià)格不菲也是有目共睹的，一臺(tái)儀器的價(jià)格大約在50萬到75萬美元，而檢測(cè)一次的費(fèi)用也高達(dá)5千到1萬美元。
最新的基因測(cè)序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測(cè)序儀。
通過半導(dǎo)體感應(yīng)器，儀器對(duì)脫氧核糖核酸復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的離子流實(shí)現(xiàn)直接檢測(cè)。當(dāng)試劑通過集成的流體通路進(jìn)入芯片中，密布于芯片上的反應(yīng)孔立即成為上百萬個(gè)微反應(yīng)體系。
這種技術(shù)組合，使研究人員能夠在短短2小時(shí)內(nèi)獲取基因信息。而使用傳統(tǒng)的光學(xué)測(cè)序技術(shù)需等待數(shù)周乃至數(shù)月后才能得到結(jié)果。同時(shí)，檢測(cè)一次的費(fèi)用也降到了最低1千美元。
操作設(shè)備
過長(zhǎng)的測(cè)序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測(cè)序進(jìn)入尋常百姓家的障礙。而運(yùn)用新技術(shù)的基因測(cè)序儀大大降低了基因組測(cè)序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項(xiàng)技術(shù)開發(fā)多種應(yīng)用。
總部位于加利福尼亞州的生命技術(shù)公司（Life Technologies），最近正在中國(guó)推出臺(tái)式基因測(cè)序儀Ion Proton，并稱這款產(chǎn)品可在一天時(shí)間內(nèi)完成個(gè)人全基因組測(cè)序。這意味著基因測(cè)序技術(shù)有望走進(jìn)臨床實(shí)踐，普通老百姓也能得知自己的基因序列。但是，這款產(chǎn)品還未獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（美國(guó)食品及藥物管理局）和國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局（中國(guó)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局）的權(quán)威認(rèn)證，其具體作用還有待檢驗(yàn)。
總部位于深圳的基因組學(xué)研究中心華大基因2013年完成對(duì)人類全基因組精準(zhǔn)測(cè)序的創(chuàng)新領(lǐng)導(dǎo)者Complete Genomics（簡(jiǎn)稱“CG”）公司的收購(gòu)，2015年CG推出一款完全集成式的“超級(jí)測(cè)序儀”Revolocity?，澳大利亞健康服務(wù)公司Mater和荷蘭奈梅亨大學(xué)醫(yī)學(xué)中心成為Revolocity?測(cè)序系統(tǒng)的首批用戶。
華大基因擁有Complete Genomics，Illumina HiSeq，ABI SOLiD System，羅氏制藥 GS FLX Platform，Ion Torrent及Ion Proton等新一代測(cè)序平臺(tái)。其中Complete 基因組學(xué)測(cè)序平臺(tái)華大基因完全擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)。
主要功能
基因測(cè)序只是基因檢測(cè)的方法之一，其又叫基因譜測(cè)序，是國(guó)際上公認(rèn)的一種基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)。
基因測(cè)序廣為人知的還有針對(duì)唐氏綜合征篩查的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。只需要采集孕婦的外周血，通過對(duì)血液中游離脫氧核糖核酸（包括胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)分析，從而得出胎兒是否患有染色體數(shù)目異常的疾病，包括常見的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（Patau綜合征）。
最近公眾關(guān)注的H7N9，就是中國(guó)科學(xué)家通過基因測(cè)序等技術(shù)手段，發(fā)現(xiàn)的一種新型重配禽流感病毒。
近年間，基因測(cè)序從實(shí)驗(yàn)室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫(yī)學(xué)界熱門的話題。其中一個(gè)很重要的原因，是“名人效應(yīng)”，蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測(cè)序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預(yù)防性地切除自己的乳腺。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測(cè)序，已成為很多國(guó)家富人追捧的高端體檢服務(wù)。
應(yīng)用領(lǐng)域
倫敦大學(xué)和美國(guó)羅格斯大學(xué)的聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)，將基因測(cè)序技術(shù)和超級(jí)計(jì)算機(jī)技術(shù)相結(jié)合，試圖探索解決這一命題。研究人員把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作為對(duì)象，酶在不同人體中形狀略有不同，尤其是在蛋白質(zhì)活動(dòng)區(qū)，在那里酶完成切片并構(gòu)成了下一個(gè)病毒，進(jìn)而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形狀，就可以找到相應(yīng)的藥物來阻止這一過程。研究人員通過模擬人體中不同形狀的艾滋病病毒感染的關(guān)鍵蛋白質(zhì)，演示了由計(jì)算機(jī)優(yōu)化給出的多種艾滋病治療藥物療效的排序清單。倫敦大學(xué)的皮特。柯文尼教授稱：“有可能通過病人的基因組序列，推斷出酶的形狀，構(gòu)建準(zhǔn)確的蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)，篩選匹配藥物，并將結(jié)果告訴主治醫(yī)生給出最優(yōu)處方。”目前，研究團(tuán)隊(duì)已采用這一思路，對(duì)市場(chǎng)上在用的9種艾滋病治療藥物中的7種進(jìn)行了排序驗(yàn)證。
科學(xué)家表示實(shí)際工作遠(yuǎn)比看起來復(fù)雜。目前他們建立的50多個(gè)模擬模型，就要配有5000個(gè)處理器的計(jì)算機(jī)不停的計(jì)算12-18個(gè)小時(shí)，還要對(duì)計(jì)算結(jié)果做大量的數(shù)據(jù)分析，才能給出藥物的排序。今天的通用計(jì)算機(jī)技術(shù)很難勝任這樣的工作，樂觀的看，依當(dāng)前計(jì)算機(jī)技術(shù)發(fā)展速度看，也許十年后真能實(shí)現(xiàn)計(jì)算機(jī)為病人“抓藥”。
主要問題
基因測(cè)序是把雙刃劍
基因測(cè)序雖然是一種很好的治療手段，但是中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應(yīng)用的角度來說，科學(xué)家只確定了部分的基因位點(diǎn)與疾病的確切關(guān)系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導(dǎo)治療的基因檢測(cè)并不多。要想真正用基因來診病，還需要時(shí)間。
基因測(cè)序就像一把雙刃劍，如果運(yùn)用得不得法，它也有消極的一面。若全基因的檢測(cè)普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被測(cè)者雇主的手中，將對(duì)他的生活產(chǎn)生不良影響。
而且基因測(cè)序而不確定是個(gè)性化治療的唯一基礎(chǔ)，其他還包括基因治療等其他技術(shù)基礎(chǔ)。更重要的是，對(duì)于任何基因測(cè)序的設(shè)備來說，用于臨床前必須對(duì)其可靠性和可重復(fù)性做好完備的臨床試驗(yàn)，并且取得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局和國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局的權(quán)威認(rèn)證。
法律規(guī)定
在網(wǎng)上搜索“基因測(cè)序”，能看到多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)、體檢中心，甚至公司提供的體檢套餐，內(nèi)容覆蓋腫瘤、高血壓、糖尿病等基因檢測(cè)，價(jià)格從數(shù)百元到數(shù)萬元不等。
只需一滴血或一點(diǎn)唾液，就能預(yù)測(cè)罹患多種疾病，如癌癥或白血病，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局、中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用；已經(jīng)開展的，要立即停止。
“基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到臨床使用，對(duì)此，國(guó)務(wù)院有關(guān)部門高度重視。”國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)經(jīng)過調(diào)查研究，正在組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜艺撟C。
部委表示
2014年2月17晚，國(guó)家食藥總局相關(guān)負(fù)責(zé)人坦言，基因測(cè)序的臨床應(yīng)用多出現(xiàn)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)和體檢中心的高端體檢，但其使用的基因測(cè)序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件，很多沒有經(jīng)過醫(yī)療器械的注冊(cè)審批。
北京市健康管理協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)杜兵2014年2月17日晚表示，基因測(cè)序不在北京市衛(wèi)生行政部門審批準(zhǔn)入的醫(yī)療技術(shù)項(xiàng)目之列，物價(jià)部門也沒有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。
安全風(fēng)險(xiǎn)
國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局2014年2月26日回應(yīng)基因測(cè)序技術(shù)“叫停”一事，稱基因測(cè)序是基因檢測(cè)領(lǐng)域的一項(xiàng)新技術(shù)，雖然速度快、成本低，但也因尚未經(jīng)過監(jiān)管部門的系統(tǒng)評(píng)價(jià)、準(zhǔn)入，尚存安全性、有效性風(fēng)險(xiǎn)。
國(guó)家食藥總局還表示，國(guó)內(nèi)已有多家企業(yè)從事基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品的研究，并應(yīng)用于臨床，還有擴(kuò)大趨勢(shì)，但這些產(chǎn)品無一通過國(guó)家對(duì)醫(yī)療器械的審評(píng)審批和注冊(cè)，依法應(yīng)叫停其臨床使用。兩部委聯(lián)合“叫停”基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用引發(fā)輿論關(guān)注。
各國(guó)對(duì)基因測(cè)序多審慎推進(jìn)
PCR、生物芯片等基因檢測(cè)技術(shù)早已在臨床廣泛應(yīng)用，其臨床使用產(chǎn)品作為醫(yī)療器械，無論在國(guó)內(nèi)外都有批準(zhǔn)。國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法司相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，從2008年至今，我國(guó)已陸續(xù)批準(zhǔn)多種可用于基因檢測(cè)的產(chǎn)品及配套儀器，如遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑、人類乳頭瘤病毒(HPV)脫氧核糖核酸檢測(cè)試劑，及臨床使用的與腫瘤個(gè)體化用藥相關(guān)基因突變檢測(cè)相關(guān)的多種試劑。
然而，作為當(dāng)代基因檢測(cè)技術(shù)的研究前沿，（第二代）基因測(cè)序技術(shù)及產(chǎn)品問世以來，各國(guó)衛(wèi)生健康和食品藥品監(jiān)管部門對(duì)其在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用和發(fā)展無不關(guān)注，但多采取審慎推進(jìn)態(tài)度。以美國(guó)為例，直到2013年11月，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）才批準(zhǔn)首個(gè)應(yīng)用二代測(cè)序技術(shù)的用于“囊性纖維化疾病”的診斷產(chǎn)品，包括相關(guān)的儀器及試劑。同樣，在我國(guó)，上述負(fù)責(zé)人表示，國(guó)家尚未批準(zhǔn)注冊(cè)過基于（第二代）基因測(cè)序技術(shù)的相關(guān)醫(yī)療器械。
申請(qǐng)注冊(cè)需先開展臨床試驗(yàn)
基因測(cè)序診斷相關(guān)產(chǎn)品包括基因測(cè)序儀、相關(guān)診斷試劑和軟件。國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局介紹，用于臨床檢測(cè)的基因測(cè)序儀、診斷軟件產(chǎn)品，應(yīng)按照《醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請(qǐng)注冊(cè)；相關(guān)體外診斷試劑，可按照《體外診斷試劑注冊(cè)管理辦法（試行）》申請(qǐng)注冊(cè)。上述產(chǎn)品申請(qǐng)審批注冊(cè)，還需要先在醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展一定樣本數(shù)的臨床試驗(yàn)，以驗(yàn)證安全性和有效性。
為鼓勵(lì)醫(yī)療器械的研究和創(chuàng)新，國(guó)家食藥總局2014年2月還印發(fā)了《創(chuàng)新醫(yī)療器械特別審批程序（試行）》。昨天，國(guó)家食藥總局在回應(yīng)中表示，若申請(qǐng)注冊(cè)的基因測(cè)序臨床診斷產(chǎn)品符合創(chuàng)新醫(yī)療器械定義，可按照“早期介入、專人負(fù)責(zé)、科學(xué)審批”的原則，在標(biāo)準(zhǔn)不降低、程序不減少的前提下優(yōu)先審評(píng)審批，“支持、鼓勵(lì)前沿技術(shù)和產(chǎn)品在通過安全性、有效性評(píng)價(jià)的基礎(chǔ)上盡早惠及公眾”。
首次獲準(zhǔn)
2014年7月3日，中國(guó)首次批準(zhǔn)第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法，用于為孕產(chǎn)婦檢測(cè)唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，以避免新生兒出生缺陷。
國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局表示，經(jīng)審查，批準(zhǔn)的BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）醫(yī)療器械注冊(cè)。
據(jù)介紹，該批產(chǎn)品可通過對(duì)孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。
發(fā)展?fàn)顩r
國(guó)外
美國(guó)由多個(gè)財(cái)團(tuán)共同投資組建的某生物高科技產(chǎn)業(yè)公司，一直專注于生物高科技領(lǐng)域的研發(fā)與服務(wù)。集團(tuán)擁有非常雄厚的實(shí)力，同時(shí)在全美涉足多個(gè)領(lǐng)域的發(fā)展。其中一家財(cái)團(tuán)擁有3家電子芯片高科技公司，擁有60多位全美一流的科研人員，擁有13個(gè)博士，并有3個(gè)諾貝爾獎(jiǎng)獲得者；另外的財(cái)團(tuán)一家擁有的能源公司在美國(guó)落基山脈地區(qū)的7個(gè)州涉足石油的開采開發(fā)貿(mào)易；另一家擁有的農(nóng)業(yè)開發(fā)在美國(guó)西部屬于最大的農(nóng)場(chǎng)之一。
“21世紀(jì)是基因的世紀(jì)”。隨著基因技術(shù)的不斷突破，個(gè)體通過檢測(cè)基因來預(yù)知自己的未來健康狀況，有針對(duì)性地進(jìn)行保健和治療，顛覆了傳統(tǒng)的健康觀念，幫助人們從被動(dòng)預(yù)防治療走向主動(dòng)預(yù)知健康，這是一次醫(yī)學(xué)史上的全新改變。權(quán)威調(diào)查顯示，基因檢測(cè)市場(chǎng)比保健市場(chǎng)更為龐大，未來將達(dá)到幾百萬億美元的市場(chǎng)。美國(guó)2007年有500萬人接受基因檢測(cè)，達(dá)到30億美元的市場(chǎng)收益。在英國(guó)，基因檢測(cè)已經(jīng)在健康超市出現(xiàn)，英美等發(fā)達(dá)國(guó)家基因檢測(cè)就像體檢一樣普及。隨著中國(guó)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和基因檢測(cè)的教育，估計(jì)在中國(guó)基因檢測(cè)的人群在5%左右，每年至少在300萬人以上，并在逐年遞增，市場(chǎng)空間極其巨大。
計(jì)劃引進(jìn)應(yīng)用性產(chǎn)品進(jìn)入孵化器，將提供實(shí)質(zhì)性的健康干預(yù)產(chǎn)品，讓人們獲得最個(gè)性化的健康生活方式。
中國(guó)
第三代人類基因測(cè)序關(guān)鍵技術(shù)取得重要進(jìn)展
在人體的基因中，有30億個(gè)核苷酸堿基對(duì)，每個(gè)人的不同，就是由堿基對(duì)排列差異造成的。要想測(cè)出它的全部序列，現(xiàn)在的技術(shù)最少需要兩三個(gè)星期、500萬美元。由東南大學(xué)擔(dān)綱的第三代人類基因測(cè)序關(guān)鍵技術(shù)研究取得重要進(jìn)展。
人類基因組計(jì)劃在2003年完成人體全序列的基因測(cè)定，但第一代測(cè)序方法高昂的時(shí)間和經(jīng)濟(jì)成本均令人望而生畏。一代基因測(cè)序方法歷時(shí)12年、耗資數(shù)十億美元，近兩年迅猛發(fā)展的第二代測(cè)序儀讓人類基因組重測(cè)序的費(fèi)用降低到10萬美元以下，測(cè)序時(shí)間也縮短到6個(gè)月。但是，這樣的價(jià)格和時(shí)間，對(duì)于個(gè)人用戶來說仍然太高，因而極大地限制了臨床應(yīng)用和基礎(chǔ)理論研究。
2022年8月，中國(guó)計(jì)量科學(xué)研究院、復(fù)旦大學(xué)成功研制中華家系1號(hào)（同卵雙胞胎家庭）人源B淋巴細(xì)胞系全基因組脫氧核糖核酸序列和全轉(zhuǎn)錄組核糖核酸標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，該成果在基因組測(cè)試質(zhì)量及計(jì)量標(biāo)準(zhǔn)交流會(huì)上正式發(fā)布。該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)外空白，將為基因測(cè)序的可靠性提供保障。
發(fā)展前景
2015年3月9日，羅氏制藥、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)以及其他很多癌癥研究人員都認(rèn)為從數(shù)據(jù)角度分析癌癥是最終戰(zhàn)勝這種可怕疾病的理想方式。根據(jù)羅氏和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)簽署的協(xié)議，羅氏可以訪問基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的數(shù)據(jù)庫(kù)。他們的數(shù)據(jù)庫(kù)收錄了3.5萬名癌癥患者的腫瘤DNA序列，以及這些患者服用的藥物和藥物在遏制癌癥方面產(chǎn)生的功效等信息。
脫氧核糖核酸測(cè)序以及其他生物學(xué)信息技術(shù)正在改變這一切。腫瘤基因測(cè)序技術(shù)揭示出所說的“腎癌”或者“肺癌”的真相。從某種程度上說，它們是1000種或者100萬種病變的結(jié)合，每一種帶有一種不同的變異以及其他分子錯(cuò)誤。每一個(gè)腫瘤擁有屬于自己的“微型方舟”，充滿怪異的功能紊亂的細(xì)胞以及大量出問題的DNA。最近一項(xiàng)針對(duì)腎癌的研究發(fā)現(xiàn)，沒有兩名患者存在相同的基因錯(cuò)誤，同一名患者體內(nèi)也沒有兩個(gè)基因變異相同的腫瘤。2014年一項(xiàng)對(duì)乳腺癌進(jìn)行的高分辨率脫氧核糖核酸測(cè)序研究未能在一個(gè)腫瘤內(nèi)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)基因相同的細(xì)胞。
找到變異的基因通常能夠告訴科學(xué)家如何攻擊癌癥，或者說暴露出癌癥的阿喀琉斯之踵。藥物研發(fā)人員已經(jīng)發(fā)明了幾十種靶向療法藥物，能夠?qū)ｉT對(duì)存在特定癌癥相關(guān)基因變異的細(xì)胞發(fā)動(dòng)攻擊，殺死這些細(xì)胞或者讓它們陷入癱瘓。在最為理想的想定中，每一種癌癥都存在一個(gè)弱點(diǎn)，基因組測(cè)序（或者其他全面的生物學(xué)數(shù)據(jù)分析法）能夠找到癌癥的這個(gè)弱點(diǎn)。利用數(shù)據(jù)改變治療癌癥的方式并不像利用數(shù)據(jù)敲定亞馬遜上的消費(fèi)品價(jià)格或者利用Waze等眾源應(yīng)用避免交通擁堵那么簡(jiǎn)單。生物學(xué)要比人造系統(tǒng)復(fù)雜得多。2012年對(duì)100名乳腺癌患者進(jìn)行的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了40種不同的基因變異，形成73種不同的組合。一些患者存在6種在癌癥中扮演角色的不同變異組合。在我們進(jìn)行治療的同時(shí)，腫瘤也適時(shí)進(jìn)化，因此有必要重復(fù)測(cè)序腫瘤脫氧核糖核酸，也就是要搶在癌癥前面。對(duì)于很多變異來說，可能不存在任何適當(dāng)藥物。
參考資料 >
個(gè)人基因測(cè)序：離我們有多遠(yuǎn).搜狐網(wǎng).2014-04-20
英美科學(xué)家合作研究利用超性能計(jì)算機(jī)為病人“抓藥”.中國(guó)科技部官方網(wǎng)站.2014-04-20
兩部委叫停“基因測(cè)序”體檢 該技術(shù)因名人風(fēng)靡.人民網(wǎng).2014-02-18
食藥總局回應(yīng)“叫停”基因測(cè)序：安全性有風(fēng)險(xiǎn).人民網(wǎng).2014-02-28
基因測(cè)序首次獲準(zhǔn)用于出生缺陷篩查.鳳凰網(wǎng).2014-07-04
美國(guó)眾財(cái)團(tuán)聯(lián)袂挺進(jìn)中國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng).新浪網(wǎng).2014-02-18
人體全基因測(cè)序1天完成指日可待.人民網(wǎng).2014-05-31
中華家系1號(hào)基因組和轉(zhuǎn)錄組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)發(fā)布 基因測(cè)序可靠性有了計(jì)量支撐.中國(guó)科技網(wǎng).2022-11-17
大數(shù)據(jù)：有助發(fā)現(xiàn)癌癥阿喀琉斯之踵.新浪網(wǎng).2015-03-09