腎腫瘤（renal tumor），是一種較為常見的泌尿系統腫瘤，以惡性多見。其包括有腎癌、腎盂癌、腎胚胎瘤、腎錯構瘤、轉移性癌以及嗜酸性細胞癌等，在泌尿系統腫瘤當中，腎腫瘤僅次于膀胱腫瘤，位居第二位。
腎細胞癌占成人惡性腫瘤的3%～5%、腎惡性腫瘤85%。引起腎癌的病因至今尚未明確，其發病與吸煙、肥胖、高血壓、遺傳因素（如VHL抑癌突變或缺失）等有關。常見的臨床表現有：血尿、疼痛和腫塊；副瘤綜合征；轉移灶癥狀。腎母細胞瘤是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤，約占兒童期腎腫瘤的95%，占兒童期所有惡性腫瘤的6%～7%。無癥狀的腹部腫塊是最常見也是最重要的癥狀，見于90%以上妊娠惡阻。腎錯構瘤是最常見的腎臟良性腫瘤，通常由血管、平滑肌和脂肪組織組成，以中年女性多見，發病年齡多為30～60歲。
腎癌應根據臨床分期制訂治療方案。由于靶向及免疫治療的進步，腎癌的治療模式已經由單一外科手術治療向綜合治療轉變。腎胚胎瘤采用手術聯合化療和放療的綜合治療可顯著提高術后生存率。經腹根治性腎切除應作為大多數病人的初始治療。腎血管平滑肌脂肪瘤的治療主要包括：對于直徑＜4cm的腫瘤建議密切觀察，每6～12個月監測腫瘤變化。腫瘤生長速度快，或直徑≥4cm，發生破裂出血的風險上升，可考慮行腎部分切除術。
腎細胞癌
腎癌（renal 細胞 carcinoma，RCC）簡稱為腎癌，占成人惡性腫瘤的3%～5%、腎惡性腫瘤的85%。引起腎癌的病因至今尚未明確，其發病與吸煙、肥胖、高血壓、遺傳因素（如VHL抑癌突變或缺失）等有關。
流行病學及病因學
腎癌占成人惡性腫瘤的2%～3%，各國或各地區的發病率不同，發達國家發病率高于發展中國家。中國各地區腎癌的發病率及死亡率差異也較大，據全國腫瘤防治研究辦公室和衛生部（現國家衛生計生委）衛生統計信息中心統計中國試點市、縣1988—1997年腫瘤發病及死亡資料顯示：①腎癌的發病率和死亡率均有上升趨勢；②男女比例約為2∶1；③城市地區高于農村地區，兩者最高相差43倍。發病年齡可見于各年齡段，高發年齡50～70歲。腎癌的病因未明。其發病與吸煙、肥胖、高血壓、長期血液透析、長期服用激素、解熱鎮痛藥物等有關；某些職業如石油、皮革、石棉等產業工人患病率高；近親中有腎癌患者也是危險因素之一；而適度的乙醇攝入則是一種保護因素。少數腎癌與遺傳因素有關，稱為遺傳性腎癌或家族性腎癌，占腎癌總數的4%。其中VHL綜合征腎癌是主要類型。非遺傳因素引起的腎癌稱為散發性腎癌。
分類
腎癌有幾種分類標準，以往中國最常采用的是1981年Mostofi分類標準。WHO 1997年根據腫瘤細胞起源以及基因改變等特點制定了腎實質上皮性腫瘤分類標準，此分類將腎癌分為透明細胞癌（60%～85%）、乳頭狀腎細胞癌或稱為嗜色細胞癌（7%～14%）、嫌色細胞癌（4%～10%）、集合管癌（1%～2%）和未分類腎細胞癌。根據形態學的改變乳頭狀腎細胞癌分為Ⅰ型和Ⅱ型。
2004年WHO對1997年的腎細胞癌病理組織學分類進行了修改，保留了原有腎透明細胞癌、乳頭狀腎細胞癌（Ⅰ型和Ⅱ型）、腎嫌色細胞癌及未分類腎細胞癌4個分型，將集合管癌進一步分為Bellini集合管癌和髓樣癌，此外增加了多房囊性腎細胞癌、Xp11易位性腎癌、神經母細胞瘤伴發癌、黏液性管狀及梭形細胞癌分型。推薦采用2004年WHO腎細胞癌病理分類標準。
病理與臨床分期
腎癌常為單發，雙側先后或同時發病者約占2%。瘤體多數為類圓形的實性腫瘤，腫瘤大小不等，常有假包膜，切面以黃色、黃褐色和棕色為主，其中約20%的病例合并囊性變及鈣化。腎癌起源于腎小管上皮細胞，病理類型包括透明細胞癌、乳頭狀細胞癌、嫌色細胞癌、集合管癌、腎髓質癌、MiT家族易位性腎細胞癌和未分類的腎細胞癌等。其中透明細胞癌占70%～80%，因細胞質內含大量糖原、膽固醇脂和磷脂類物質，在切片制作過程中這些物質被溶質溶解，細胞質在鏡下呈透明狀。腎癌臨床分期常采用TNM分期系統。
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臨床表現
腎癌高發年齡為50～70歲。男女比例約3∶2。早期常無明顯臨床癥狀，約60%的腎癌在健康體檢或其他疾病檢查時被發現。常見的臨床表現有：
1.血尿、疼痛和腫塊：以血尿最為常見，表現為間歇性、無痛、肉眼血尿，表明腫瘤已侵入腎盞、腎盂。疼痛常為腰部鈍痛或隱痛，多由腫瘤生長牽張腎包膜或侵犯腰大肌、鄰近器官所致；出血形成的血塊堵塞輸尿管引起梗阻可發生腎絞痛。腫瘤較大時在腹部或腰部可觸及腫塊。如腫瘤侵犯左腎靜脈或形成靜脈癌栓，可發生同側精索靜脈曲張。癌栓可進入下腔靜脈，形成下腔靜脈癌栓。
2.副瘤綜合征：是由于腎腫瘤釋放細胞因子或激素等導致的臨床表現，但與腫瘤局部侵犯、遠處轉移、感染、營養不足無關。見于10%～20%的腎癌病人，可表現為發熱、高血壓、血液學改變（紅細胞增多、血小板增多癥）、代謝改變（高血鈣、高血糖）等。高血壓可能是腫瘤產生腎素引起，紅細胞增多可能為腫瘤產生促紅細胞生成素導致，高血鈣可能為腫瘤分泌甲狀旁腺激素類物質等引起。
3.轉移灶癥狀：腎癌最常見的轉移部位為肺、骨、肝、腎上腺。肺轉移可出現咳嗽、咯血，骨轉移出現骨痛等癥狀。
診斷
影像學能為腎癌的診斷提供最主要的診斷依據。
1.超聲：無創傷，價格便宜，可作為腎癌的常規篩查。典型的腎癌常表現為不均質的中低回聲實性腫塊。部分囊性腎癌可表現為無回聲的囊性腫塊，合并鈣化時可伴局部強回聲。
2.CT：對腎癌的診斷率高，可同時顯示腫瘤部位、大小、有無累及鄰近器官等。腎癌的CT表現為腎實質內不均質類圓形腫塊，平掃CT值大多略低于腎實質或與之相仿，少數高于腎實質；增強掃描后，腫瘤出現明顯強化。
3.MRI：對腎癌診斷的準確性與CT相仿，在顯示鄰近器官有無受侵犯，腎靜脈或下腔靜脈內有無癌栓方面則優于CT。絕大多數腎癌在T1WI像上呈低信號或等信號；T2WI像上為不均勻高信號。
治療
應根據臨床分期制訂治療方案。由于靶向及免疫治療的進步，腎癌的治療模式已經由單一外科手術治療向綜合治療轉變。
1.手術治療：主要的手術方式有腎部分切除術（partial nephrectomy，PN）和根治性腎切除術（radical nephrectomy，RN）。
腎部分切除術主要適用于T1期腎癌；部分T2期腎癌、發生于解剖性或功能性單側腎缺如的腎癌，合并慢性腎臟病的腎癌、家族性腎癌、雙側腎癌等，在保證腫瘤控制的情況下可選擇腎部分切除術。
根治性腎切除術主要應用于無法行腎部分切除術的T1期腎癌，以及T2～T4期腎癌。
根治性腎切除術范圍：腎臟及腎周脂肪、輸尿管上段。根治性腎切除術通常不常規行淋巴結清掃，術中發現淋巴結腫大或術前影像學懷疑淋巴結轉移時行淋巴結清掃術。腫瘤位于腎上極或侵犯同側腎上腺時應同時切除同側腎上腺；腫瘤侵犯腎周筋膜時應一并切除；如合并腎靜脈或下腔靜脈內癌栓，應行癌栓取出術。
腎癌手術方式已由開放手術向微創手術轉變。腹腔鏡及機器人輔助腹腔鏡手術已成為主流手術，更加微創的治療方法也在探索性地應用在不適于腎部分切除的小腎癌，如射頻消融（radio-frequency ablation，RFA）、冷凍消融（cryoablation）、高強度聚焦超聲（high-intensity focused ultrasound，HIFU）等。
2.全身治療：腎癌對放療和化療均不敏感。最新研究顯示，對于晚期腎癌，分子靶向藥物與免疫聯合治療可顯著提高晚期病人的腫瘤控制率，延長總體生存期。常用的分子靶向治療藥物有：索拉非尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制劑（TKI），依維莫司、西羅莫司等哺乳動物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）抑制劑。免疫治療藥物包括免疫檢查點抑制劑PD-1抗體、PD-L1抗體、CTLA-4抗體等。
并發癥
無論是開放性手術或腹腔鏡手術治療腎癌均有可能發生出血、感染、腎周臟器損傷（肝、脾、胰腺、胃腸道）、胸膜損傷、肺栓塞、腎衰竭、肝衰竭、尿漏等并發癥，應注意預防和適當處理。嚴重者可因手術導致患者死亡，術前應向患者及家屬告知手術風險及可能發生的并發癥。
預后
腎癌預后與臨床分期、病理類型等密切相關。局限性腎癌5年總生存率約91%～96%，局部進展性腎癌約69%～74%，轉移性腎癌約12%～17%。
腎母細胞瘤
腎母細胞瘤（nephroblastoma）又稱腎胚胎瘤或Wilms瘤，是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤，約占兒童期腎腫瘤的95%，占兒童期所有惡性腫瘤的6%～7%。
病理
腎母細胞瘤常有假包膜，其切面均勻，呈灰白色，常有出血與梗死，間有囊腔形成。腫瘤突破腎包膜后，可廣泛侵犯周圍組織和器官。可經淋巴轉移至腎蒂及主動脈旁淋巴結。腎母細胞瘤是從胚胎性腎組織發生，典型的組織學特征為由小麥胚芽、上皮和間質三種成分組成的惡性混合瘤。在分子病理上，腎胚胎瘤主要有WT1突變、WTX基因缺失以及染色體11p15位點基因變異等。血行轉移以肺最常見，其次為肝、腦等。
組織學分型
腎母細胞瘤的組織成分與腫瘤的預后關系密切。根據病理組織分型與預后的關系，美國國家Wilms瘤研究合作組（National Wilms Tumor Study，NWTS）經過一系列研究，逐漸加深對其認識，將腎母細胞瘤分為兩大類：
1.不良組織類型
包括間變型、腎透明細胞肉瘤和腎惡性橫紋肌樣瘤。此類型雖然只占腎胚胎瘤的10%，卻占腎母細胞瘤死亡病例的10%。近年多數學者認為腎透明細胞肉瘤與腎惡性橫紋肌樣瘤不是來自后腎胚基，不屬于腎母細胞瘤范疇。間變的標準是：①間變細胞核的直徑至少大于非間變同類瘤細胞核的三倍以上，細胞核染色質明顯增多；②有核多極分裂象，每個分裂極染色體長度都長于正常有絲分裂中期的長度。間變按其范圍分為局灶性間變和彌漫性間變。
2.良性組織類型
任何嬰兒期腎腫瘤，具有高級分化，均可歸類于良好組織類型，本類型預后較好。主要包括上皮型、胚基型和混合型以及囊性部分分化性腎胚胎瘤和胎兒橫紋肌型腎母細胞瘤。腫瘤組織中上皮、間質或胚基組織成分占組織成分65%以上，即分別定為上皮型、間葉型和胚基型；如果三種成分均未達到65%，則為混合型。
腫瘤分期
臨床病理分期與掌握病情、制訂治療方案及估計預后均有密切關系，至為重要。下面是NWTS對腎母細胞瘤的分期標準：
Ⅰ期：完整切除的腎內腫瘤，腎被膜未受侵。術前或術中無瘤組織外溢，切除邊緣無腫瘤殘存。
Ⅱ期：腫瘤已擴散到腎周組織，但能完整切除；腎外血管內有瘤栓或被腫瘤浸潤；曾行活體組織檢查；或有局部腫瘤溢出，但限于腰部。
Ⅲ期：腹部有非血源性腫瘤殘存；腎門或主動脈旁淋巴結受侵；腹腔內有廣泛腫瘤污染；腹膜有腫瘤種植；肉眼或鏡下切除邊緣有腫瘤殘存或腫瘤未能完全切除。
Ⅳ期：血源性轉移至肺、肝、骨、腦等臟器。
Ⅴ期：雙側腎胚胎瘤。
臨床表現
80%以上在5歲以前發病，平均年齡3.5歲。男女比例相當，雙側約占5%。
無癥狀的腹部腫塊是最常見也是最重要的癥狀，見于90%以上妊娠惡阻，通常由家長和醫生偶然發現。腫塊常位于上腹一側季肋部，表面光滑，中等硬度，無壓痛，有一定活動度。少數腫瘤巨大，超越腹中線則較為固定。約20%病兒有血尿，25%病兒初次診斷時有高血壓。其他常見癥狀有發熱、厭食、體重減輕等。偶有腫瘤破裂出血以急腹癥就診者。晚期可出現惡心、嘔吐、貧血等癥狀。此外，少數病兒伴有虹膜缺失、泌尿生殖系統異常和偏側肥大等。
診斷與鑒別診斷
發現小兒上腹部腫塊，即應考慮腎胚胎瘤的可能。影像學檢查對診斷有決定性意義。超聲有助于確定實性占位的性質。CT和MRI可顯示腫瘤范圍及鄰近淋巴結、器官、腎靜脈和下腔靜脈有無累及。胸部X線片及CT可了解有無肺轉移。
腎母細胞瘤須與巨大腎積水、腎上腺神經母細胞瘤鑒別。巨大腎積水柔軟、囊性感，超聲檢查易與腫瘤鑒別。腎上腺神經母細胞瘤可以直接廣泛侵入腎臟，此瘤一般表面有結節，比較靠近腹中線，兒茶酚胺代謝產物［VMA（VMA）和高香草酸（HVA）］的測定有助于診斷。
治療與預后
采用手術聯合化療和放療的綜合治療可顯著提高術后生存率。經腹根治性腎切除應作為大多數病人的初始治療。手術治療不僅能夠完整切除腫瘤，還能更準確地對腫瘤進行分期，為后續的化療和放療提供依據。對于擬行腎部分切除手術、無法一期切除以及癌栓達肝靜脈以上的病人，推薦術前行新輔助化療。首選化療藥物為放線菌素D（AMD）、長春新堿（VCR），兩藥聯合應用療效更好。術前放療適用于曾用化療而腫瘤縮小不明顯的巨大腎胚胎瘤。術后放療應不晚于10天，否則局部腫瘤復發機會增多。目前，隨著綜合治療的應用，腎母細胞瘤的5年生存率已顯著提高至90%以上。雙側腎母細胞瘤可給予上述輔助治療后再行雙側腫瘤切除。單側腎缺如母細胞瘤在進行腎切除之前應確認對側腎功能。成人腎母細胞瘤預后極差，應早期診斷并行積極的手術治療，術后根據病理分型和分期輔以放療和化療等，可明顯提高治愈率并改善預后。
腎血管平滑肌脂肪瘤
腎血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）又稱腎錯構瘤，是最常見的腎臟良性腫瘤，通常由血管、平滑肌和脂肪組織組成，以中年女性多見，發病年齡多為30～60歲。腎血管平滑肌脂肪瘤可以是單獨的疾病，也可以是結節性硬化癥（tuberous sclerosis，TSC）的一種表現。結節性硬化癥是TSC1或TSC2基因胚系突變導致蛋白功能失活而引起的常染色體顯性遺傳性疾病，可累及所有器官和系統，腎臟病變表現為多發血管平滑肌脂肪瘤。
病理
腎錯構瘤在腎皮質和髓質內均可發生。腫瘤大小不一，切面呈灰黃或混雜黃色，有些可見出血灶，向腎臟外或集合系統生長，缺乏完整包膜，但界限清楚。腫瘤由血管、平滑肌和成熟的脂肪組織以不同比例構成，也可混有纖維組織。腫瘤富含血管，且血管壁厚薄不一、缺乏彈性，血管迂曲形成動脈瘤樣改變，在外力作用下容易破裂導致出血。
臨床表現
大部分病人因體檢或其他原因就診瘟疫超聲或CT檢查偶然發現。如腫瘤內部出血可出現突發局部疼痛；如大體積的腫瘤突發破裂出血，可出現急性腰腹痛、低血容量性休克、血尿、腹部腫塊等表現。
結節性硬化癥相關腎錯構瘤（TSC-AML）者可伴有面部蝶形分布的皮脂腺腺瘤、癲癇、智力減退等表現。
診斷與鑒別診斷
主要通過超聲、CT或MRI明確診斷。
1.超聲：腎血管平滑肌脂肪瘤內含有脂肪組織，脂肪與周圍組織聲阻差大，所以超聲表現為強回聲；腎癌因不含脂肪組織，超聲檢查則多表現為低回聲。
2.CT：表現為單側或雙側的腎臟類圓形或分葉狀腫塊，內見斑片狀或多灶性極低密度脂肪影（CT值＜-20HU），邊界一般較清楚；特征性脂肪密度可與腎癌鑒別。增強掃描可有不同程度的強化（CT值升高約20～30HU），強化程度低于正常腎實質。
3.MRI：腎錯構瘤的脂肪組織在T1WI、T2WI上表現出中、高信號灶，T2WI抑脂像呈現低信號或信號明顯下降，這是與腎癌鑒別最具特征性的征象。
富含脂肪成分的腎血管平滑肌脂肪瘤因具備較為特征性的影像學改變而容易診斷，但乏脂型腎血管平滑肌脂肪瘤的超聲、CT或MRI都可能與腎癌具有類似表現，導致誤診。
4.腎動脈造影：可見瘤體內血管壁厚薄不一、缺乏彈性，血管迂曲形成動脈瘤樣改變等，約50%的腎血管平滑肌脂肪瘤病人通過造影可以發現動脈瘤樣擴張。
TSC-AML同時伴發特征性腎外表現，基因檢測可協助診斷。
治療
腎錯構瘤的治療主要包括：
1.觀察等待：對于直徑＜4cm的腫瘤建議密切觀察，每6～12個月監測腫瘤變化。
2.手術治療：腫瘤生長速度快，或直徑≥4cm，發生破裂出血的風險上升，可考慮行腎部分切除術。腫瘤破裂出血無法行腎動脈栓塞止血時選擇行手術治療，手術應盡可能在止血、切除腫瘤的基礎上保留正常腎組織。
參考資料 >