瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心，成立于2007年5月，由成骨不全癥等罕見病患者自發(fā)成立，是一個(gè)從事公益性、非盈利性社會(huì)工作的民間公益組織。
簡介
瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心（前身為瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)）成立于2007年5月，由成骨不全癥（又叫脆骨病）等罕見病患者自發(fā)成立，本中心是一個(gè)從事公益性、非盈利性社會(huì)工作的民間公益組織，致力于為脆骨病等其他罕見病群體開展關(guān)懷和救助服務(wù)，促進(jìn)社會(huì)和公眾對(duì)于罕見病群體的了解和尊重，消除對(duì)他們的歧視，維護(hù)該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)、關(guān)懷等方面的平等權(quán)益，推動(dòng)有利于成骨不全癥等罕見病脆弱群體的社會(huì)保障相關(guān)政策出臺(tái)。
愿景：為成骨不全癥等罕見病群體建立平等、受尊重的社會(huì)環(huán)境。
口號(hào)：還好，我們的愛不脆弱。Love?is?still?strong.
核心價(jià)值觀：平等尊重、多元共融、誠信、民主、創(chuàng)新
核心文化：每一個(gè)生命都有其存在的意義，每一個(gè)生命都應(yīng)該被尊重。
名字及寓意：瓷娃娃，寓意成骨不全癥患者猶如瓷器做的娃娃一樣可愛而又易碎，符合脆骨病患者的外貌和容易骨折的特征，同時(shí)英文“China-dolls”又賦予了“中國”和“瓷器”的雙重含義，象征成骨不全癥患者等脆弱群體是中國公民中的重要一部分。
工作目標(biāo)：
1、開展成骨不全癥等罕見疾病知識(shí)宣傳教育
2、開展脆骨病群體及家庭的救助工作
3、倡導(dǎo)社會(huì)對(duì)罕見疾病群體的關(guān)愛
4、推動(dòng)患者醫(yī)療、教育、就業(yè)的可及性
5、建立罕見疾病患者和家屬的交流、互助網(wǎng)絡(luò)
6、為患者及其家庭提供法律援助
7、開展罕見疾病及人群的調(diào)查和研究
8、推動(dòng)政府在罕見疾病領(lǐng)域的政策出臺(tái)
緣起
“瓷娃娃”——成骨不全癥（俗稱脆骨病）患者。是一種發(fā)病概率在萬分之一到一萬五千分之一的罕見病，在中國大概有十萬人。不小心摔跤、磕碰，嚴(yán)重者甚至打個(gè)噴嚏、踢個(gè)被子，這些在常人看來最普通不過的生活行為，卻有可能造成成骨不全癥患者骨折。
王奕鷗 是這個(gè)瓷娃娃群體中病情較輕的一員，但從她出生到上大學(xué)都沒有見過和她一樣的瓷娃娃。2005年，上大學(xué)期間，為了尋找病友，她建立了一個(gè)論壇——“玻璃之城”,短短數(shù)月聚集起三百余名病友。通過在論壇上的相互交流，發(fā)現(xiàn)這個(gè)群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等等各個(gè)方面存在很多障礙，但沒有任何組織關(guān)注這樣的群體。
2008年5月，王奕鷗和另外一名軟骨發(fā)育不全癥患者黃如方 共同發(fā)起成立了瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心，希望為成骨不全癥等罕見病群體建立平等、受尊重的社會(huì)環(huán)境！目前機(jī)構(gòu)團(tuán)隊(duì)成員17人，志愿者700余名。
項(xiàng)目服務(wù)
瓷娃娃醫(yī)療康復(fù)項(xiàng)目
成骨不全癥（脆骨病）為先天性基因缺陷導(dǎo)致的疾病，極易骨折，至今無治愈方式，因此在醫(yī)療方面有著特殊、長期的需求。“醫(yī)療康復(fù)”關(guān)注于成骨不全癥患者在身體上的醫(yī)療康復(fù)改善。
通過為患者提供整體性康復(fù)評(píng)估、手術(shù)和藥物治療、輔具適配、基因檢測等方面的支持、救助性工作，減少成骨不全癥患者身體上的痛苦，提高患者正常生活的可能性。
此外，成骨不全癥罕見病關(guān)愛中心還與山東省立醫(yī)院合作，2010年起建立瓷娃娃愛心病房，為到醫(yī)院治療的患者提供志愿服務(wù)。該層面工作服務(wù)到的受益群體數(shù)量至今已近千人。
瓷娃娃關(guān)懷服務(wù)項(xiàng)目
很多病友在生活中常受到種種限制，很難獲得日常生活協(xié)助、受教育、就業(yè)、建立家庭等機(jī)會(huì)。
“關(guān)懷服務(wù)”為罕見病病友提供期刊熱線等信息服務(wù)、辦公室接訪、牛奶發(fā)放、零花錢計(jì)劃、新春大禮包、夢想支點(diǎn)（獎(jiǎng)學(xué)金、就業(yè)機(jī)會(huì)）、全國病人大會(huì)等工作內(nèi)容，致力于在病友的日常生活方面提供全方位服務(wù)。
如果您需要我們提供任何支持，歡迎和瓷娃娃聯(lián)系。
關(guān)懷服務(wù)項(xiàng)目部電話：010-63458713-804??李女士
瓷娃娃賦能發(fā)展項(xiàng)目
醫(yī)療救助與關(guān)懷服務(wù)兩個(gè)層面的工作大部分是解決群體基礎(chǔ)性問題的支持項(xiàng)目，但瓷娃娃認(rèn)為，罕見病群體不單純只是被關(guān)懷和救助的對(duì)象，更是自身有強(qiáng)大能力也有最大動(dòng)力去推動(dòng)解決自身面臨問題的人。
“賦能發(fā)展”的工作包括：
一、ICAN協(xié)力營：通過參與式培訓(xùn)、工作坊、互助網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、小額項(xiàng)目資助等工作方式，致力于于挖掘和培養(yǎng)積極的社群成員，協(xié)助其更好的接納和面對(duì)疾病對(duì)身體帶來的影響，對(duì)生命有更多認(rèn)識(shí)和思考，從疾病中走出來關(guān)注自身能夠做的事情，幫助和影響更多病友，為解決罕見病問題發(fā)揮積極作用；
二、自立生活：于2014年啟動(dòng)，希望通過工作坊、出行等多種新奇、有趣的參與方式，培養(yǎng)病友等殘障群體成為具備獨(dú)立、自主生活意識(shí)及能力的生活個(gè)體。
瓷娃娃公眾參與項(xiàng)目
由于社會(huì)對(duì)于罕見病缺乏深入了解，罕見病群體的公眾倡導(dǎo)變得非常重要。我們認(rèn)為，公眾倡導(dǎo)最好的方式就是讓公眾參與。如何使社會(huì)公眾從對(duì)瓷娃娃、罕見病認(rèn)知的空白，到對(duì)該群體概念的了解，再到深度認(rèn)知和互動(dòng)，最后能夠形成平等接納、多元共融的社會(huì)狀態(tài)，是瓷娃娃公眾倡導(dǎo)工作的重點(diǎn)。
瓷娃娃通過招募志愿者，組織線上線下宣傳倡導(dǎo)活動(dòng)、義賣、高校社區(qū)宣講、媒體合作等多種形式進(jìn)行公眾倡導(dǎo)，目前已經(jīng)累計(jì)開展200余場活動(dòng)，發(fā)放資料近3萬份。
如果您也想?yún)⑴c進(jìn)來，可以報(bào)名志愿者，也可以參與瓷愛創(chuàng)意產(chǎn)品的設(shè)計(jì)和購買，更可以和我們一起為罕見病群體做更多努力！
政策研究
1）群體調(diào)研
2013中國成骨不全癥患者生存狀況調(diào)研報(bào)告于2013年8月3日正式發(fā)布。本報(bào)告由北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心獨(dú)立完成，版權(quán)歸北京瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心所有。
成骨不全癥患者生存狀況調(diào)查自2013年1月開始，進(jìn)行了全國范圍的調(diào)查訪談。調(diào)研組得到了各省市成骨不全癥患者及家庭的鼎力支持和幫助，有近600名患者和家庭給予了積極協(xié)助和配合；山東辦公室工作人員張曉黎帶領(lǐng)10多名志愿者對(duì)偏遠(yuǎn)農(nóng)村家庭進(jìn)行了入戶走訪；北京辦公室的項(xiàng)目主管邢煥萍與實(shí)習(xí)生房博男，在整個(gè)調(diào)研過程中參與各個(gè)環(huán)節(jié)的大量工作。凡此種種使本次調(diào)查得以順利完成。
2）政策倡導(dǎo)
成骨不全癥等罕見病群體，因病致貧現(xiàn)象十分嚴(yán)重，對(duì)該病的政策保障支持尚不完善，社會(huì)救助 機(jī)制欠缺，教育與就業(yè)歧視 現(xiàn)象突出，患者在婚姻家庭、社會(huì)融入等亟待解決。瓷娃娃中心將對(duì)該群體進(jìn)行深入、專項(xiàng)的定期調(diào)研，將調(diào)研成果通過媒體等發(fā)布引起社會(huì)廣泛關(guān)注，并通過研討會(huì)、兩會(huì)提案等政策倡導(dǎo)方式呼吁政府有關(guān)部門，在政策層面加強(qiáng)對(duì)罕見病群體的保障，以改善其生存環(huán)境。
如果您在教育、就業(yè)方面遇到了阻礙，尋求法律支持；如果您希望參與群體調(diào)研；如果您在政策建議方面有任何想法，歡迎與瓷娃娃聯(lián)絡(luò)！
項(xiàng)目介紹
綜合信息Info&Advice
為病人提供綜合信息是協(xié)會(huì)最基本的工作，通過瓷娃娃熱線、網(wǎng)站、論壇、QQ群、期刊等形式，與醫(yī)學(xué)專家聯(lián)合向病人群體及其家屬提供醫(yī)療咨詢、心理支持、接收處理求助信息等，并形成良好的病人互助網(wǎng)絡(luò)。目前已經(jīng)直接覆蓋全國各地近1000個(gè)成骨不全癥家庭。
公眾宣教?Education
公眾對(duì)于脆骨病等罕見病群體缺乏了解，罕見病知識(shí)的宣傳教育變得非常重要，本中心通過面向高校及社區(qū)宣講、瓷娃娃畫展、義賣、講座、媒體參與等形式廣泛普及疾病知識(shí)及群體狀況，目前已經(jīng)累計(jì)開展100余場活動(dòng)，發(fā)放資料近2萬份。
《瓷娃娃》期刊?
這是一份面向脆骨病病友及其家庭的綜合性期刊，主要內(nèi)容涉及醫(yī)療、護(hù)理和關(guān)懷、病人及家庭的交流、教育、法律以及就業(yè)保障等相關(guān)信息，是一份能真實(shí)反映脆骨病群體聲音以及為脆骨病群體提供信息交流和分享的民間刊物。每期都免費(fèi)郵寄給病人、家屬、公益組織、醫(yī)生等相關(guān)組織和個(gè)人。每期印刷1500本，而且在各大網(wǎng)站發(fā)布電子版本供更多人閱讀和下載。
一對(duì)一資助?One?Help?One(oho)
這是一個(gè)針對(duì)貧困家庭成骨不全癥兒童開展的救助項(xiàng)目，協(xié)會(huì)為貧困家庭找到一個(gè)愛心人士對(duì)其提供資助，資助額度為每月100-200元不等，主要用于改善受助兒童的生活、教育環(huán)境，該項(xiàng)目的特點(diǎn)是長期性、小額性，捐助款由資助方直接發(fā)放給受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已經(jīng)資助了100個(gè)家庭。
醫(yī)療救助項(xiàng)目Medical?Aid?For?OI?Patients
這是一個(gè)針對(duì)18周歲以下、家庭極度貧困而且需要進(jìn)行治療的脆骨病患者開展的醫(yī)療救助項(xiàng)目。目前，大部分成骨不全癥患者的家庭生活極其困苦，因病致貧現(xiàn)象極為普遍，許多家庭無法負(fù)擔(dān)患者的醫(yī)療費(fèi)用，該項(xiàng)目針對(duì)病友的藥物和矯形手術(shù)兩種治療方式，為申請(qǐng)合格的病友提供一次不多于1萬元的醫(yī)療費(fèi)用，促使病友能盡早解除身體和心理的痛苦。具體的項(xiàng)目介紹及申請(qǐng)方式請(qǐng)?jiān)L問網(wǎng)站或電話咨詢。
罕見病網(wǎng)絡(luò)發(fā)展Rare?Disease?Network
國內(nèi)罕見病群體的問題并沒有得到政府、社會(huì)的關(guān)注和重視，瓷娃娃通過各種形式向社會(huì)呈現(xiàn)該群體的困境和需求，呼吁政府、社會(huì)在醫(yī)療、教育、就業(yè)、救助等方面給予更多的關(guān)注和支持，我們?cè)噲D通過聯(lián)合國內(nèi)罕見病組織以及群體的力量，提供針對(duì)這個(gè)群體的積極解決方案，目前主要的工作有：《中國罕見病》雜志出版、罕見病政策倡導(dǎo)、罕見病組織互助網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、罕見病在線網(wǎng)站等，詳情點(diǎn)擊：http://blog.新浪com.cn/罕見病
“夢想支點(diǎn)”計(jì)劃Dream?Aid?Plan
“給我一個(gè)支點(diǎn)，我將撬動(dòng)整個(gè)地球”，罕見病患者也可以這么大聲的呼喊。“夢想支點(diǎn)”計(jì)劃將支持16周歲以上的罕見病患者實(shí)現(xiàn)自己的夢想計(jì)劃，創(chuàng)造屬于自己的人生價(jià)值，該計(jì)劃資助的方向主要是獎(jiǎng)學(xué)金、技能培訓(xùn)、創(chuàng)業(yè)啟動(dòng)金、愛巢“緣”建4大領(lǐng)域，為符合條件的申請(qǐng)者提供一次10000元以下的小額資助。目前正在執(zhí)行的是“兒慈會(huì)”獎(jiǎng)學(xué)金計(jì)劃。
瓷娃娃全國病人大會(huì)National?Conference?For?OI?Patients
這是瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心每兩年舉辦一屆的全國性會(huì)議，“2009特侖蘇首屆瓷娃娃全國病人大會(huì)”已于2009年11月7日-9日在北京隆重舉辦，共有200多位來自全國各地的病友及家屬參加，這是第一次全國性的成骨不全癥患者聚會(huì)，在推動(dòng)醫(yī)療、教育、就業(yè)、關(guān)懷等方面具有積極的作用，為脆骨病以及罕見病工作揭開歷史性的一頁！
夢想已經(jīng)啟航，前方道路需要您來照亮，第二屆瓷娃娃全國病人大會(huì)將于2011年開啟，現(xiàn)面向社會(huì)各界尋求資助！
政策法律Policy&Law
由于目前國內(nèi)還沒有相應(yīng)的政策法律來保障罕見病群體的權(quán)益，缺乏有效的醫(yī)療保障和社會(huì)救助，患者的教育、就業(yè)歧視現(xiàn)象非常嚴(yán)重，瓷娃娃協(xié)會(huì)積極開展在醫(yī)療、教育、就業(yè)方面的法律咨詢、法律援助、公益訴訟，聯(lián)合其他罕見病組織開展政策倡導(dǎo)，呼吁政府盡快出臺(tái)罕見病政策。協(xié)會(huì)已經(jīng)通過與高校協(xié)調(diào)、召開法律研討會(huì)、兩會(huì)提案、政策倡導(dǎo)、媒體參與等形式開展了大量相關(guān)工作。已經(jīng)與亦能亦行殘障研究所合作開通法律援助熱線010-64176797。
調(diào)查研究Investigation&Research
開展針對(duì)成骨不全等罕見病患者生存狀況的調(diào)查研究和罕見病群體在醫(yī)學(xué)、政策、法律方面的研究，08年已經(jīng)完成了中國第一份《成骨不全癥患者的生活狀況調(diào)查報(bào)告》，以及翻譯編輯多部醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，并印刷出版了《成骨不全癥指南》。
志愿者發(fā)展Volunteers?Development
志愿者是瓷娃娃發(fā)展的重要組成部分，我們本著“參與、專業(yè)、互助、快樂”的原則來管理和發(fā)展志愿者的工作，目前有來自全國各地200多位志愿者，經(jīng)過多次培訓(xùn)后分別在翻譯組、電影沙龍組、期刊組、宣講團(tuán)、設(shè)計(jì)組、網(wǎng)絡(luò)組、病房關(guān)懷服務(wù)組7個(gè)小組參與志愿服務(wù)。08年7月份經(jīng)過志愿者共同討論、修訂的《志愿者工作手冊(cè)》是一份完整的工作指南。建有志愿者QQ群、郵件組、例會(huì)等交流平臺(tái)。瓷娃娃還會(huì)每年評(píng)選“卓越貢獻(xiàn)”志愿者、“鐵銹志愿者”、“最具銹跡”志愿者3大獎(jiǎng)項(xiàng)。
瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金China Dolls?Fund?For?Rare?Disorders
成骨不全癥罕見病關(guān)愛基金是由瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心于2009年8月發(fā)起，在中國社會(huì)福利教育基金會(huì)名下正式設(shè)立的，為開展救助成骨不全癥等罕見病患者及家庭的相關(guān)醫(yī)療救助、社會(huì)關(guān)懷服務(wù)工作而設(shè)立的專項(xiàng)基金。是中國第一個(gè)專門服務(wù)于罕見病群體的專項(xiàng)基金。目前正在實(shí)施的項(xiàng)目有《醫(yī)療救助項(xiàng)目》、《“夢想支點(diǎn)”計(jì)劃》、《大禮包》、《中國罕見病》期刊等。
2009年11月，影視明星曾黎女士、果靖霖先生被聘任為瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金愛心大使。
我們身邊的每一個(gè)家庭，都有可能孕育生命，面臨生命的傳承。而在生命傳承過程中，面臨基因缺陷的風(fēng)險(xiǎn)概率對(duì)每個(gè)人來說都是一樣的。
生命傳承的缺陷，讓我們用愛彌補(bǔ)。
疾病簡介
成骨不全癥（osteogenesis?imperfecta,?OI）是以骨脆弱和骨畸形為臨床特征的常染色體顯性遺傳缺陷的結(jié)締組織病，又稱脆骨癥，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為瓷娃娃。全人類各種族內(nèi)男女均有發(fā)病，總發(fā)病率約為1/10000—1/15000，全球估計(jì)共有500萬名脆骨病患者，目前中國沒有任何官方研究統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，按照以上比例推算，估計(jì)目前應(yīng)該有10萬人左右。疾病的表現(xiàn)通常為鞏膜通常呈現(xiàn)藍(lán)色、紫色或灰色；嚴(yán)重者在母親子宮內(nèi)即并發(fā)多處骨折；進(jìn)行性骨變形，長骨短且彎曲，造成身材極度矮小癥；脊柱傾向彎曲，牙齒硬而易脆等癥狀。大部分成骨不全癥患者的家庭生活極其困苦，患者醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)沉重，政府缺乏對(duì)該疾病的政策支持，社會(huì)救助欠缺，教育歧視和排斥現(xiàn)象非常嚴(yán)重，患者在治療、教育、就業(yè)和關(guān)懷方面的合法權(quán)益難以得到保障。
其實(shí)，脆骨病只是罕見病群體的冰山一角，和脆骨病面臨同樣問題的還有其他數(shù)千種罕見病。WHO（世界衛(wèi)生組織）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時(shí)或者兒童期即可發(fā)病，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。目前已經(jīng)確認(rèn)的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病的10%（如血友病、苯丙癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、軟骨發(fā)育不全癥、肺動(dòng)脈高壓癥、白化病、戈謝氏癥等）。按此比例，我國各類罕見病患者至少應(yīng)達(dá)上千萬人之多！罕見疾病問題是目前我國一個(gè)不容忽視的社會(huì)問題。
瓷娃娃大事記
2007年5月，開通玻璃之城（www.oicity.org）病友交流論壇；
2008年5月，王奕鷗和黃如方共同發(fā)起創(chuàng)立瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)；
2008年8月，《瓷娃娃》雜志創(chuàng)刊號(hào)；
2008年12月，瓷娃娃繪畫作品巡展啟動(dòng)，直到次年7月閉幕；
2008年12月，完成國內(nèi)第一份《成骨不全癥患者調(diào)查報(bào)告》；
2009年2月，組織聯(lián)合5家罕見病組織發(fā)起征集《呼吁盡快罕見病立法》兩會(huì)提案網(wǎng)絡(luò)簽名；
2009年8月，在中國社會(huì)福利教育基金會(huì)名下正式設(shè)立“瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金”；
2009年9月，做客中國中央電視臺(tái)《小崔說事》；
2009年11月，成功舉辦首屆瓷娃娃全國病人大會(huì)；
2009年11月，聘任曾黎女士、果靜林先生為瓷娃娃罕見病關(guān)愛基金的愛心大使；
2010年1月，組建“瓷娃娃發(fā)展顧問”團(tuán)隊(duì)；
2010年3月，在山東省濟(jì)南設(shè)立瓷娃娃關(guān)愛之家，開始為山東省內(nèi)病友提供關(guān)懷服務(wù)；
2010年5月，《中國罕見病》雜志創(chuàng)刊號(hào)；
2010年7月，攜手CCTV-2《經(jīng)濟(jì)半小時(shí)》推出罕見病專題報(bào)道；
2010年11月，入選壹基金“潛力典范工程”；
2011年3月29日，民政部部長李立國考察、參訪瓷娃娃辦公室；
2011年4月，瓷娃娃正式民非注冊(cè)，更名為瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心；
2011年8月，第二屆瓷娃娃全國病人大會(huì)在京成功舉辦；
2012年2月，2012國際罕見病日中國區(qū)宣傳月活動(dòng)由瓷娃娃聯(lián)合國內(nèi)近20家罕見病組織舉辦；
。。。。。。
更多成績，愿與您共同攜手續(xù)寫
愛心大使
曾黎女士
果靜林先生
機(jī)構(gòu)發(fā)展顧問
陳永泰先生??TBWA廣告公司（北京）執(zhí)行創(chuàng)意總監(jiān)
段峰先生??瑞森德企業(yè)社會(huì)責(zé)任機(jī)構(gòu)創(chuàng)始人
呂朝先生????恩派公益組織發(fā)展中心（NPI）主任
袁岳先生????零點(diǎn)研究咨詢集團(tuán)董事長
章軻先生????《第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào)》高級(jí)記者
醫(yī)學(xué)顧問
張學(xué)先生（中國醫(yī)科院）
任秀智先生（天津醫(yī)院）
李?梅女士（北京協(xié)和醫(yī)院）
孟?巖女士（協(xié)和醫(yī)院）
王延宙先生（山東省立醫(yī)院）
趙輝三先生（中國輔具中心）
法律顧問
丁宏學(xué)律師
楊冰律師
參考資料 >