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來源：互聯網

罕見病又稱“孤兒癥”，是人群中發病率極低的一類疾病的總稱。根據《中國罕見病定義研究報告2021》，罕見病是指新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病。

截至到2024年2月，全世界已經有超過7000種的罕見疾病被發現。中國已有超過2000萬的罕見病病人，每年新增超20萬名的新病人，超過80種罕見病治療藥品納入國家醫保藥品目錄名單。為了加強中國罕見病管理，提升稀有疾病的診斷和治療能力，國家衛生健康委于2019年2月宣布建立全國罕見病診療協作網。

為了提高社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨的問題的重視程度，各方都應該采取積極的行動，為戰勝罕見病這一全人類共同面臨的公共衛生問題而努力。

簡介

種類

已經明確的罕見病有7000多種，但是具體的數目卻沒有一個定數。隨著基因檢測技術的迅速發展，新的疾病類型不斷涌現，每年約有200個新病種被發現。國家衛健委等多部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》《第二批罕見病目錄》，將207種罕見病納入目錄。

病因

罕見病（raredisease）約80%由遺傳因素所致，因此亦稱“罕見性遺傳病”或“孤兒病”。如今國際上尚無明確對罕見病的定義。

罕見病類別

1.白化病

白化病是一種常見的先天性皮膚病，主要表現為皮膚、毛發和眼睛色素缺乏。白化病是人類最早發現的一種遺傳病，但其發病機理尚未闡明。患者對紫外線的敏感度是正常人的6—12倍，主要原因是皮膚的色素不足，使皮膚的毛細血管暴露在空氣中，從而呈現出紅色。毛色多為純白、銀白、淡白、黃白等。

2.肢端肥大癥

由于腺垂體分泌生長激素過多，會引起一種內分泌疾病，導即肢端肥大癥。肢端肥大癥是因為生長激素分泌過多，會導致 IGF-1產生過多，也就是類胰島素一號增長因子，會導致骨和軟組織增生，導致青春期骨骺[hóu]已融合。同一患者可兼有巨人肢端肥大癥。也有少部分在青少年時期開始發病，成年后持續進展為巨人綜合癥。

3.特發性肺動脈高壓病

特發性肺動脈高壓是一種少見的心腦血管病，其發病機制尚不明確，女性患者居多。有六成以上的患者，會出現氣短、喘、胸痛等癥狀，嚴重的還會出現心包積液，甚至更嚴重的還會引起右側心力衰竭，必須臥床靜養。其發病年齡大約在30歲左右，是一種至今尚無有效治療方法的慢性疾病。

4.苯丙酮尿癥

由于丙酮酸羥化酶的缺失，苯丙氨酸只有通過轉氨才能轉化為苯丙酮酸，所以在尿液中會排出大量的苯丙酮[tóng]酸，這種情況下就會出現苯酮尿癥的癥狀。苯丙酮酸堆積是一種神經毒性物質，會引起智力發育障礙。這種情況發生在新生兒身上的幾率大約為五萬分之一，每年大約會有六到七個這種情況的嬰兒出生。

5.線粒體病

線粒體病是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的癥狀，常見的有癲癇、偏頭痛、癡呆、偏盲、四肢酸痛且活動后乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

6.21-羥化酶缺乏癥

這是一種常染色體隱性遺傳的先天性疾病，主要是因為編碼2 l—羥化酶的CYP21A2基因存在缺陷，引起腎上腺皮質類固醇激素合成異常。在經典型患者中，可能會出現會危及生命的腎上腺危象：高雄激素血癥會引起女性的雄性化，從而加速骨齡的增長，變得矮小，青春期的發育不正常，還會影響到生育。

7.天使綜合征

天使綜合征是一種由UBE3A基因在15q11-13染色體區域的表達異常或功能缺陷引起的神經發育障礙。常見的癥狀包括：智力低下、語言、運動或平衡的異常，以及快樂行為（如頻繁發笑、微笑或興奮），小頭癥，癲癇等。

8.肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化是一種神經系統變性疾病，其發病機制不明，主要累及大腦皮層、腦干及脊髓的運動神經元。它的局限性分類主要有：進行性球麻痹（PBP），連枷臂、腿，進行性肌萎縮（PMA），原發性側索硬化（PLS）。ALS 以進行性發展的骨骼肌萎縮、無力、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現。多見于中老年患者，存活時間在3—5年之間。

流行病學

白化病：人群中發病率為 5/10 萬—10/10 萬，以有色人種居多，非洲一些國家發病率可以達到 1:1400，中國人群發病率約為 1:18 000。

特發性 PAH：中國尚無特發性肺動脈高壓的流行病學資料，發病人群多為中青年，確診年齡在36歲左右，2011年中國學者報道IPAH 的1年、3年生存率分別為92.1%、75.1%，已接近歐美國家的水平。

苯丙酮尿癥：PAH 缺乏癥發病率在不同種族和地區有差異。愛爾蘭約為 1/4500，北歐、東亞約為 1/10 000，日本約為 1/143 000。中國平均發病率為 1/11800。根據血 Phe 濃度將 PAH 缺乏癥分為：輕度 HPA(120—360μmol/L)、輕度 PKU(360—1200μmol/L)、經典型PKU(≥1200μmol/L)。

線粒體腦肌病：2016 年 Gorma，G.S.等一項關于英格蘭東北部線粒體腦肌病的隊列研究指出該病的患病率為 2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。10.8/100 000 攜帶致病突變者可能將來出現臨床癥狀。兒童起病（＜16 歲）的患病率為 5/100 000—15/100 000。

21-羥化酶缺乏癥：CAH 根據缺陷酶的種類可分為多種類型。21—OHD 是最常見的類型，占 2 90％—95％。國內外的多數研究提示新生兒篩查發病率為 1/20 000—1/10 000。

肌萎縮側索硬化：ALS 中男女患病率比例為（1.2—1.5）:1。家族性 ALS 的平均發病年齡較散發性 ALS 發病年齡早。中國 ALS 的流行病學數據主要來自中國（中國香港地區），發病率約 0.6/10 萬人，患病率約 3.1/10 萬人。

天使綜合征：AS 在歐美人群患病率為 1/24 000—1/12 000。中國多為散發報道，尚無相關流行病學調查報告。

治療和預防

治療方法

2022年，中國的國家醫保藥品目錄進行了調整，為罕見病藥物開辟了“單獨申報通道”，為罕見病藥物提供了更多的選擇。截至2022年，國家醫保藥品目錄中共有45種罕見病用藥，涵蓋了26種罕見病。在2023年醫保目錄調整結果中，共有15種罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16個罕見病病種，填補10個病種的用藥保障空白。此前，已有73種罕見病藥物納入醫保。截至2024年2月，超過80種罕見病治療藥品被納入國家醫保藥品目錄名單。

因為稀有疾病的發病率和患病率都很低，所以可以得到的研究資源十分有限。有些制藥公司，為了利潤，也不愿意投資于稀有疾病的食品和藥物的研發和生產。就算有，因為病人的需求很少，所以價格也很貴，也不是普通病人能買得起的。

罕見病不會傳染，所以沒必要對它敬而遠之。在很多發達國家和地區，甚至是一些發展中國家，都制定了罕見病法律，在藥品生產、醫療保障、社會保險、個人權益等方面做出了強制性規定，以保證患者的治療救助和正常生活。

預防

罕見病的預防和治療應從源頭入手。在中國主要采用了三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產檢和新生兒篩查，在“生命起點”上把好關，降低罕見病的發病率。

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