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軟骨發育不全是軟骨發育障礙性疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。本病發病率是1/25000，多見于新生兒。本病是由于基因突變，使軟骨內化骨不能正常進行，骨軟骨發育障礙，影響了長骨的增長，導致身高過矮。本病的臨床表現為身材矮小癥、四肢短小、頭大、三叉戟手、腰腿疼。本病無特殊治療，身材矮小可采用雙下肢延長術，嚴重肢體畸形可考慮手術矯形。本病智力發育不受影響，偶見腦積水。如果患兒未夭折，成年后可勝任各種工作，預后良好。