乳糜血(外文名:Chylomicronemia),是一種血脂代謝紊亂的病狀,以血漿中乳糜微粒含量異常升高為特征,導致血液呈現白色混濁的外觀。
乳糜血主要與遺傳因素和不良生活習慣有關。具有家族史、長期高脂高糖飲食的人群為好發人群;乳糜血是血液中三酸甘油脂嚴重升高的臨床表現,患者還常見有反復腹痛、貧血、乏力、注意力不集中、視物模糊、記憶力差等癥狀。
患者面臨急性胰腺炎、心血管疾病等嚴重并發癥的風險,早期診斷和積極治療可改善預后。檢查方法有視診、觸診、血常規、血生化、基因測序等。治療方法有:一般治療(飲食控制、增加運動),藥物治療(貝特類、他汀類等)和手術治療。
病因
乳糜血一般是由患者淋巴管阻塞、脂類代謝異常、接受脂肪乳治療等因素造成的,一般由遺傳和生活方式等多種因素共同影響。
基本病因
原發性乳糜血最常見的病因是家族性高TG血癥。
不良生活方式是誘發乳糜血的關鍵因素。常見誘因包括高脂、高糖飲食,長期酗酒、吸煙以及缺乏運動。另外,體重管理缺乏規劃,時胖時瘦,經常大幅波動也可能誘發乳糜血。
未經治療或治療未達標的糖尿病;未經治療或治療未達標的高血壓;甲狀腺機能低下癥;慢性腎功能衰竭;腎病綜合征;慢性肝炎;紅斑狼瘡。
包括β-受體阻滯劑、利尿劑、糖皮質激素、雌激素以及免疫抑制劑等。
臨床表現
乳糜血是血液中三酸甘油脂嚴重升高的臨床表現,其癥狀表現多樣,患者可能伴有反復發作的腹痛、成片的皮疹樣黃色凸起,以及貧血、乏力、視物模糊、記憶力差等癥狀。
典型癥狀
可能出現腹痛、皮疹樣黃瘤、貧血、頭暈、困倦、氣急、四肢無力、視力模糊、注意力不集中、意識混亂和記憶力下降等伴隨癥狀。
并發癥
1、急性胰腺炎:最嚴重的并發癥,死亡率高。
2、脂血性視網膜炎:損害患者的視網膜,造成視覺模糊。
4、脂質沉積損傷神經:當三酸甘油脂沉積在神經系統中會損傷其功能,影響智力和運動功能。
檢查診斷
預計檢查
患者有乳糜血的高危因素,且出現反復腹痛、貧血、視物模糊、記憶力差等癥狀時,應該及時就醫。假如患者是在常規體檢或其他疾病驗血時發現乳糜血,也要盡早前往專科就診。就醫時,醫生詢問完病史后,首先會對患者進行體格檢查,判斷有無異常體征。之后可能建議患者進行血常規檢查、生化檢查來確診。
體格檢查
1、視診
醫生會觀察皮膚有無蒼白、皮疹等表現。
2、觸診
醫生通過觸診檢查肝臟有無腫大的情況。
實驗室檢查
1、血常規
血常規檢查主要包括紅細胞、白細胞、血小板等血細胞的數量、形態和比例。對于乳糜血癥患者,血常規檢查有助于發現炎癥、感染、貧血等癥狀,為診斷提供參考信息。
2、血生化
血生化檢查包括血清脂肪類物質、蛋白質、糖類物質、電解質等的濃度檢測。對于乳糜血癥患者,血生化檢查主要關注血脂水平的變化,如三酸甘油脂、膽固醇等,從而了解患者的脂肪代謝狀況。
3、基因測序
部分先天性乳糜血患者可能存在特定的基因異常。通過基因測序,醫生可以檢測患者的基因組,尋找可能導致乳糜血癥的特定突變。基因測序有助于確診先天性乳糜血癥,同時也有助于評估病情,為患者制定個性化的治療方案。
治療
醫生需要根據患者的病因實施相應的干預措施。通常乳糜血癥患者,必須在改善生活方式的基礎上服用降脂藥物,部分患者需要同時改善血糖及調整食譜。乳糜血的治療重點在于實現體內三酸甘油脂的代謝平衡,使其逐步降至目標水平。
一般治療
血脂異常明顯受飲食和生活方式影響,控制飲食和改善生活方式是治療血脂異常的基礎措施。無論是否選擇藥物治療,都必須堅持生活方式干預。
1、飲食控制
乳糜血受飲食和生活方式等影響較大,合理鍛煉、控制飲食和改善生活方式是治療乳糜血的基礎,同時要做好長期堅持的心理準備,避免因懶惰、自暴自棄等心理放棄良好的生活習慣。
改善飲食結構,根據病人血脂異常的程度分型以及性別、年齡和勞動強度等制訂食譜。減少總能量攝入,在滿足每日必需營養和總能量的基礎上,限制CH(膽固醇)攝入量(<300mg/d),補充植物固醇(2~3g/d),限制飽和脂肪酸攝入量(占總能量比例一般人群<10%,高CH血癥病人<7%),脂肪攝入優先選擇富含n-3(ω-3)多不飽和脂肪酸的食物。攝入糖類占總能量的50%~60%,補充可溶性粗食纖維(10~25g/d)。
日常食譜:日常食譜應確保足夠的纖維素、維生素和微量元素;每天需要攝入充足的蔬菜、水果、瘦肉、魚類、豆類和堅果;油脂來源應以深海魚類和魚油為主;成人每日6~8杯水。
2、增加運動
每天30分鐘中等強度代謝運動,每周5~7天,保持合適的體重指數(BMI20.0~23.9kg/m)。對于ASCVD(動脈粥樣硬化性心血管疾病)病人應在專業醫生指導下進行。
3.生活管理
肥胖或超重患者每天攝入的能量應低于身體消耗,從而遏制體重增長,并爭取逐漸下降;每天堅持鍛煉30分鐘,可以是游泳、慢跑等運動項目;徹底戒煙,避免接觸二手煙的香煙煙霧。
藥物治療
1、貝特類
此類藥物包括非諾貝特和苯扎貝特等,常見不良反應與他汀類藥物類似,禁用于肝腎功能不良者以及兒童,孕婦和哺乳期婦女。
2、煙酸類
也稱維生素B,煙酸常見不良反應包括面部潮熱、瘙癢等,偶見肝功能損害、高尿酸血癥等。慢性活動性肝病、活動性消化道潰瘍和痛風者禁用,糖尿病病人一般不宜使用。煙酸類衍生物阿昔莫司副作用較少。
3、高純度魚油制劑
不良反應少見。有出血傾向者禁用。
4、他汀類
若患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)同時升高,可采用此類藥物進行治療。目前中國臨床常用的他汀主要有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀和瑞舒伐他汀。大多數病人對他汀類耐受性良好。少數接受大劑量治療的病人可出現轉氨酶升高、肌痛、肌炎、血清肌酸激酶升高,極少數可發生橫紋肌溶解而致急性腎衰竭。長期應用他汀類藥物有增加新發糖尿病的風險。兒童、孕婦哺乳期婦女和準備生育的婦女不宜服用。
手術治療
本病一般無需手術治療。治療周期;治療周期受病情嚴重程度、治療方案、治療時機、年齡體質等因素影響,可存在個體差異。
預后
一般預后
乳糜血并非自限性疾病,通過調整飲食、改善生活方式以及進行適當的藥物治療進行控制,大部分患者可以實現較好的預后。但是,患者仍需密切關注病情并進行長期監測,以防止潛在的并發癥。
危害性
乳糜血如果沒有得到及時有效的治療,可能會引發急性胰腺炎、慢性心血管疾病等嚴重并發癥,對患者的生命健康造成嚴重威脅。
治愈性
大多數患者經過積極的生活習慣改變以及治療可以實現長期病情控制和癥狀緩解。
預防
少數先天性基因缺陷導致的乳糜血無法預防,但如果是不良生活方式等引起的可以通過健康飲食、規律運動、戒煙限酒以及定期體檢等有助于降低乳糜血的發生風險。
1、健康飲食:保持低脂、低飽和脂肪酸和低糖的飲食習慣,增加粗食纖維、水果和蔬菜的攝入,以維持正常的脂肪代謝。
2、規律運動:進行適量的有氧運動,如快走、跑步、游泳等,有助于提高身體代謝,降低三酸甘油脂水平。
3、戒煙限酒:避免吸煙,限制飲酒,以降低血脂異常的風險。
4、定期體檢:定期進行血脂檢查,及時發現并處理潛在的異常。
參考資料 >
乳糜血.中國醫藥信息查詢平臺.2024-10-07
脂血、乳糜血,應該怎么區分呢?.全國實驗醫學網.2024-10-12
別讓你的血液成了“牛奶血”.東莞市衛生健康局.2024-10-12