北京貝瑞和康生物技術有限公司（簡稱：貝瑞基因，英文名：Beijing Berry And Kang Biotechnology Co., Ltd.），成都通德成員，是一家以從事科技推廣和應用服務業為主的企業。于2010年5月18日注冊成立，總部地址為昌平區科技園區生命園路4號院5號樓，并在北京、上海市、重慶市、青島市、福州市、香港特別行政區多地設立醫學檢驗實驗室，在杭州市建有試劑和基因測序儀的生產基地。執行董事、法定代表人為高揚。
北京貝瑞和康生物技術有限公司致力于基因檢測技術向臨床應用的全面轉化，聚焦生育健康、遺傳病檢測、科技服務、腫瘤檢測等領域，以國際標準建立起研發、生產、市場、銷售和客戶服務體系。2010年，公司與中南大學湘雅醫院、湖南家輝遺傳專科醫院合作開展了NIPT的回顧性臨床研究。2012年，公司通過了“國家高新技術企業”認定。2017年8月，公司名稱由北京貝瑞和康生物技術股份有限公司更名為北京貝瑞和康生物技術有限公司，并成功在深圳證券交易所A股主板上市，股票代碼為000710。2019年，公司的NextSeq? CN500測序儀適用范圍變更獲得批準。2020年2月，北京貝瑞和康生物技術有限公司“新冠病毒核酸檢測專項攻關小組”成功研發出類SARS病毒2019-nCoV核酸變異檢測試劑盒（單分子測序法）。2023年，北京貝瑞和康生物技術有限公司的無創DNA單基因病產前檢測（NIPT-SGD）及新生兒基因篩查正式上線。此外，公司還在該年與北京大學第三醫院成立了婦兒疾病遺傳學檢測聯合研發中心。2025年3月，華為組建的“醫療衛生軍團”正式亮相，北京貝瑞和康生物技術有限公司的知識庫規模（遺傳病數據庫已突破60萬臨床案例）及AI決策樹（CNVisi智能系統準確率已達美國食品藥品監督管理局準入門檻）正在搶占“AI+醫療”的主賽道。
2018年11月，北京貝瑞和康生物技術有限公司在《每日經濟新聞》第七屆高峰論壇獲得“生物醫藥產業最具成長上市公司”獎。2021年4月27日，“第三屆中國品牌建設論壇·2021峰會”在上海舉辦。公司獲“2021最具投資價值品牌獎”。2024年11月28日，公司的“瑞見－罕見病基因檢測資助計劃”獲奧納獎-2024年度（十佳）影響力公益項目。
發展歷程
2010年5月18日，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司在昌平區科技園區生命園路4號院5號樓8層801注冊成立。同年，公司與中南大學湘雅醫院、湖南家輝遺傳專科醫院合作開展了NIPT的回顧性臨床研究。2011年，公司與北京協和醫院攜手開展了大樣本量的NIPT前瞻性臨床研究。此外，公司還推出了中國首批NIPT檢測服務（貝比安?）。并與美國Illumina公司建立了長期戰略合作關系。
2012年，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司通過了“國家高新技術企業”認定。2013年，上海醫學檢驗所正式成立。2014年，香港特別行政區貝瑞、康以及貝瑞腫瘤事業部相繼成立。2015年，公司的NextSeq? CN500測序儀、NIPT試劑盒（貝比安?）獲得國家藥品監督管理局的批準。同年，北京醫學檢驗所正式成立。2016年，公司發布了變異位點檢測系統Verita Trekker?和變異位點注釋系統Enliven?。并且，公司還在該年啟動了百萬人基因組大數據庫項目。
2017年，北京貝瑞和康生物技術股份有限公司正式更名為北京貝瑞和康生物技術有限公司，并成功在深圳證券交易所A股主板上市，股票代碼為000710。同年，和瑞基因成立。2018年，承擔肝癌早診國家科技重大專項，并啟動前瞻性肝癌極早期預警篩查萬人隊列Precar項目。此外，福州貝瑞基因數字生命產業園開始建設。2019年，PreCar項目基于預測模型，比金標準確診的時間提前6-12個月篩查出極早期肝癌患者，這些患者5年生存率可能提升5倍以上。公司的NextSeq? CN500測序儀適用范圍變更獲得批準。此外，公司的NIPT試劑盒（貝比安）延續注冊成功。公司還與美國PacBio公司建立了戰略合作關系，共同啟動三代測序平臺的臨床應用。并且，公司在福州市出生缺陷防治大數據平臺建設項目也正式啟動。9月6日，公司與上海市胸科醫院聯合宣布成立“上海胸科—和瑞基因精準醫學研究中心”。這是中國大規模胸部腫瘤精準醫學研究中心，旨在通過臨床信息和基因信息的融合，進行胸部腫瘤精準治療臨床研究和前沿科學研究。該中心以科研帶動臨床轉化和技術產出，最終為更多胸部腫瘤患者提供“度身定制”的精準診療服務。
2020年2月，北京貝瑞和康生物技術有限公司“新冠病毒核酸檢測專項攻關小組”成功研發出類SARS病毒2019-nCoV核酸變異檢測試劑盒（單分子測序法）。該試劑盒依托第三代單分子測序技術平臺，能有效檢測新冠病毒的核酸序列變異，及時追蹤病毒變異動態。同時提升了檢測的靈敏度，降低了病毒核酸檢測中的“假陰性率”。6月，公司推出了“移動式核酸檢測實驗室”。該實驗室適用于多種病原菌的核酸檢測，包括新冠病毒。此外，公司還能根據使用單位的實際需求，提供從實驗流程設計、實驗室部署、專業技術人員培訓、資質申報到數據平臺對接的綜合解決方案。8月，公司與新格元生物科技有限公司達成戰略合作。雙方將借助優質高效的自動化單細胞測序平臺，進一步拓展單細胞測序技術的應用領域，共同推動單細胞測序技術的發展，全力支持用戶在前沿研究中進行多維度、深層次的探索。隨后，公司于9月3日與中國抗癲癇協會簽訂戰略合作協議，正式加入中國癲癇基因1.0（C-epg1.0）項目。同年，公司的數字生命產業園一期南區正式投入使用。此外，公司還推出了腫瘤早篩產品——萊思寧。
2021年，北京貝瑞和康生物技術有限公司的NovaSeqTM 6000 CNDx測序儀正式投入生產。2月22日，公司與Twist Bioscience達成戰略合作，共同開發高通量測序（NGS）新產品組合，旨在為客戶提供更精準的基因檢測服務。7月，由公司提供技術支持的三代地貧（采用第三代測序技術）多中心臨床前瞻性研究成果在《The Journal of Molecular Diagnostics》期刊上發表。同年，公司的Sequel? II CNDx測序儀投入生產。8月30日，公司的貝比安?無創DNA產前檢測（NIPT）納入北京市醫保支付范疇。10月21日，在“1921—2021·百年協和”暨第五屆中國母胎醫學大會上，公司發布了胎兒臨床外顯子組檢測（CES）本地化解決方案，實現精準、智能、本地化輔助胎兒單基因病產前診斷。
2022年1月11日，北京貝瑞和康生物技術有限公司在摩根大通（J.P. Morgan）年度醫療峰會上與第三代測序儀研發和制造企業Pacific Biosciences（PacBio）簽署了協議，雙方將聯合開發基于第三代測序技術的桌面測序儀，深化戰略合作，更好地滿足中國臨床需求，加速基因測序儀的國產化進程。同年，公司在CAH、SMA、FXS等領域也推出了產品，并獲得發明專利。同時，公司中標了中央專項彩票公益金支持的罕見病診療能力提升項目。在科技服務方面，公司推出了貝瑞云平臺，并在測序儀領域布局了NovaSeq X和Revio。此外，公司的CES產品也獲得了CE認證，進一步推動了醫療器械的出海。3月14日，公司發布了攜心安?擴展性攜帶者篩查（標準版）。2023年，公司的無創脫氧核糖核酸單基因病產前檢測（NIPT-SGD）及新生兒基因篩查正式上線。此外，公司還在該年與北京大學第三醫院成立了婦兒疾病遺傳學檢測聯合研發中心。2024年，公司的CNV-seq檢測試劑盒（科諾安?）獲得了國家藥品監督管理局的批準。3月21日，公司的“染色體拷貝數變異檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準20243400528）獲得了國家藥品監督管理局（NMPA）的批準上市。6月6日，公司與北京尋因生物科技有限公司舉行了戰略合作簽約儀式。2025年3月，華為組建的“醫療衛生軍團”正式亮相，公司的知識庫規模（遺傳病數據庫已突破60萬臨床案例）及AI決策樹（CNVisi智能系統準確率已達美國食品藥品監督管理局準入門檻）正在搶占“AI+醫療”的主賽道。
企業治理
管理層
股權結構
對外投資
分支機構
企業業務
經營范圍
一般項目：技術服務、技術開發、技術咨詢、技術交流、技術轉讓、技術推廣；信息技術咨詢服務；軟件開發；健康咨詢服務（不含診療服務）；儀器儀表銷售；第一類醫療器械銷售；化工產品銷售（不含許可類化工產品）；機械設備銷售；貨物進出口；技術進出口；進出口代理；自然科學研究和試驗發展；工程和技術研究和試驗發展；醫學研究和試驗發展；專用化學產品制造（不含危險化學品）；專用化學產品銷售（不含危險化學品）。（除依法須經批準的項目外，憑營業執照依法自主開展經營活動）許可項目：道路貨物運輸（不含危險貨物）。（依法須經批準的項目，經相關部門批準后方可開展經營活動，具體經營項目以相關部門批準文件或許可證件為準）（不得從事國家和本市產業政策禁止和限制類項目的經營活動）
大數據中心
2015年，北京貝瑞和康生物技術有限公司啟動百萬人基因組大數據庫項目。通過有效地分析基因組大數據，公司研發團隊深入挖掘人群特有變異位點和遺傳突變的規律，為疾病的篩查、診斷和治療、新藥的研發、甚至是相關政策的制定都起到非常重要的推進作用。貝瑞基因已經將百萬人基因組數據庫應用于臨床研究，通過與優秀的醫療機構合作，在科研上取得了階段性的突破。公司不斷提升萬億級別生物信息學技術的存儲能力、海量數據的計算能力、高效精準的數據分析能力，并積極探索人工智能在健康醫療領域的應用實踐，從橫向和縱向挖掘基因大數據的潛力，為臨床和科研提供準確的生物信息。
數字生命產業園
貝瑞基因福州數字生命產業園位于瑯岐島濱海新城，規模超過 23 萬平方米，是以基因大數據和人工智能為核心的生命科學產業集群，也是對基因行業未來發展方向的探索和嘗試。產業園旨在搭建覆蓋產、學、研、資四大板塊的新型基因產業生態系統，實現對上游的試劑和儀器生產制造、中游的基因檢測技術研究與應用、以及下游的基因治療與大數據分析服務的基因行業全鏈智能布局。應用基因大數據、人工智能、基因測序、基因編輯與治療等前沿科學技術，推動從研發生態向技術生態、產業生態逐層轉化，從而打造完善的產業運轉系統。以數字生命產業園為基地，貝瑞基因將建成全基因信息庫，通過基因檢測技術將生命數字化，最終實現婚前、孕前、產前、新生兒、幼兒、青少年、壯年到老年的全生命周期的健康管理。
主營業務
生育健康
2011年，北京貝瑞和康生物技術有限公司率先在市場上推出貝比安?無創脫氧核糖核酸產前檢測服務，公司共提供了超過500萬人次的基因檢測服務，同時，公司與包括美國貝勒醫學院、哈佛大學醫學院、北京協和醫院、四川大學華西第二醫院、湖南家輝醫院在內的中國內外2000多家醫院展開深度的臨床和科研合作，共同推動基因測序技術在臨床上更加廣泛的應用。
遺傳病檢測
北京貝瑞和康生物技術有限公司以WES和CNV-seq技術為核心，為臨床提供多種檢測組合方案。
腫瘤檢測
北京貝瑞和康生物技術有限公司秉持“一切腫瘤實現早診早治,所有患者獲得精準治療”使命，致力于為高危人群及患者提供覆蓋腫瘤全病程的分子檢測產品，并攜手藥企等產業上下游伙伴，共同探索創新治療手段。公司完成了雙CAP認證（北京、福州市），并布局了實驗中心、超算中心和研發中心。其產品涵蓋腫瘤遺傳易感檢測、早期篩查、伴隨診斷、療效評估及預后監測，已服務全國900余家醫院及數十萬名腫瘤患者和高危人群。在癌癥早篩領域，公司依托自主研發的底層通用技術平臺，完成了肝癌早篩大規模前瞻性隊列研究，同時在肺癌及多癌種早篩方面也取得了突破性研究成果。
科技服務
北京貝瑞和康生物技術有限公司專注于為生命科學研究提供全方位、高水平的測序分析服務。依托強大的高通量測序平臺和生物信息學分析資源，公司已開發出幾十種產品，涵蓋基因組、轉錄組、單細胞等科研服務類型。此外，公司搭建了成熟的生產、分析、項目管理及售前售后服務流程，旨在為科研人員提供前沿且完善的基因組學解決方案。
設備/試劑
NextSeq CN500基因測序儀
NextSeq CN500基因測序儀是北京貝瑞和康生物技術有限公司與Illumina聯合為中國臨床需求專門開發的儀器。它采用Illumina經典的邊合成邊測序原理，并針對中國臨床特點進行了研制。自2015年3月獲批以來，該測序儀已成為當前主流的適合臨床使用的基因測序儀。2019年6月，NextSeq CN500的適用范圍變更獲得了國家藥品監督管理局的批準，其應用不再局限于NIPT檢測，成功拓展至腫瘤、遺傳病等多個領域。因此，它成為了適合大規模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。貝瑞基因正陸續開發多種檢測項目的試劑，并兼容第三方檢測試劑。NextSeq CN500已進入200多家有資質的醫療機構和第三方檢測機構。
實驗室整體解決方案
北京貝瑞和康生物技術有限公司提供高度個性化的定制服務。推出了數十種實驗室整體解決方案，涵蓋設計、施工、儀器供貨和技術培訓等全流程。已有百余個實驗室在各級醫療機構投入運營。
大數據服務
提供本地化數據庫解決方案
北京貝瑞和康生物技術有限公司提供本地化數據庫解決方案，包括服務器、存儲、加速卡和分析軟件等。
全外顯子數據分析系統
人類基因外顯子數據分析系統是貝瑞基因眾多自主研發的基因數據分析系統之一。專為臨床用戶設計與開發，該系統可實現下機數據分析與質控、變異位點檢測與注釋、變異位點解讀、報告生成等功能。
全外顯子數據分析系統的主要功能：
1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES?、eWES、IDT、Aglient 及其他商業探針）；兼容多種測序平臺（NextSeq??CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本參考基因組（hg19/hg38）的數據分析。
2、精準高效：內置高精準生信算法（Verita Trekker?、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測信息后，自動化監測測序數據下機，自動完成數據分析與質控、變異注釋。Berrylyzer?高度智能算法可實現臨床表型HPO標準化，結合ACMG評級與表型自動進行位點排名，極大降低數據解讀難度，提高解讀效率。
3、服務靈活：支持設置部分解讀參數以滿足個性化分析需求；支持自定義報告模板；支持本地化解讀或貝瑞云平臺解讀模式。
CNVisiTM原發性拷貝數變異智能化
CNVisiTM利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告，節省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。
CNVisi原發性拷貝數變異智能化解讀報告系統的主要功能：
1、為科諾安系統、全外顯子檢測數據分析系統提供CNV注釋解讀功能；
2、持續集成收錄行業前沿數據庫，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數據庫；
3、支持本地病例庫CNV片段查詢統計功能；
4、用戶可根據需要在區間范圍內自行調整得分；
5、提供CNVisi內置文獻、CNVisi內置病例CNV片段；
6、提供外部導入其他平臺檢出CNV。
云平臺數據交付解決方案
北京貝瑞和康生物技術有限公司通過TSP拆分系統、云專線、統一身份認證、訪問控制、數據傳輸加密及交付數據冗余存儲等方式為數據交付保駕護航。每份交付數據都具有專屬的訪問密匙和安全密匙，采用256位非對稱加密密匙，以確保數據的安全。為確保數據交付的順利和效率及數據安全，公司與中國數據云的領航者華為云、阿里云、火山引擎結成戰略合作伙伴，為客戶提供數據從測序儀到云端的完整自動交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測序、分析等環節，實現全自動進度監控與質量監控，并通過Gb級專線自動化上傳到云平臺，確保了數據交付穩定性、一致性。此外，用戶可通過專屬的賬號查詢交付數據的實時同步更新。為了幫助客戶在短時間內完成數據交付，公司打造了快速測序服務，通過云端每天可交付20T數據。公司通過云端交付數據的客戶達到近百家。
重要研究
生育健康
NIPT
NIPT P/uS 完成10萬臨床數據回訪
NIPT P/uS 完成10萬臨床數據回訪由中南大學生命科學學院醫學遺傳學研究中心、湖南家輝遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院和貝瑞基因共同完成，是超大規模和完整追蹤的擴展無創產前篩查的前瞻性研究。該研究前瞻性地招募了共計94,085名單胎妊娠女性，研究結果為NIPT Plus 作為一線產前篩查方法提供了強有力的證據，NIPT Plus 能夠提高具有臨床意義的胎兒染色體異常的檢出率。文章發表于2019年3月的《自然》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.。
NIPT前瞻性研究
2011年初，北京貝瑞和康生物技術有限公司與北京協和醫院合作開展二期大規模前瞻性試驗。試驗共檢測有效樣本1741例，試驗結果顯示，貝比安對T21、T18、T13三大染色體疾病的復合檢測靈敏度為100%，特異性為99.94%，遠高于血清學篩查，且假陽性率、假陰性率更低。文章發表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese 種群 Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.。
NIPT回顧性研究
2010年，北京貝瑞和康生物技術有限公司與中南大學湘雅醫學院合作開展一期回顧性試驗。試驗共檢測有效樣本412例，檢測結果顯示貝比安檢測的復合靈敏度為100%，復合特異性為99.7%。該研究被認為是當時國際上較大規模的NIPT回顧性研究。一期回顧性試驗結果發表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》：??Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.。
CNV-seq
CNV-seq回顧性研究
2013年初，北京貝瑞和康生物技術有限公司與中南大學湘雅醫院合作，對收集的72例臨床樣本進行科諾安回顧性研究。結果顯示，科諾安和SNP Array對于已知致病CNVs都能達到100%的檢出，但在對于某些致病性未知的CNVs檢測上，科諾安則明顯優于SNP Array。以上結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病，進而更深入地闡釋胎兒異常、流產、不孕不育以及先證者患病的原因。結果說明科諾安相比SNP Array更能發現新的染色體疾病，進而更深入地闡釋胎兒異常、流產、不孕不育以及先證者患病的原因。文章發表于2014年7月的《Journal of 摩爾ecular Diagnostics》：“ Liang D, peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.。
CNV-seq前瞻性研究
北京貝瑞和康生物技術有限公司與四川大學華西第二醫院合作，對3429例臨床樣本進行CNV-seq技術的前瞻性研究。研究結果表明，與核型分析相比，CNV-seq能將染色體異常的檢出率從1.8%提高到2.8%；如果全部僅接受核型分析，染色體畸變漏診率為36%。基于產前診斷大樣本分析比較，CNV-seq可作為一線診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。文章已發表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.。
2019年發布《低深度全基因組測序技術專家共識》
2019年4月10日，《低深度全基因組測序技術在產前診斷中的應用專家共識》在《中華醫學遺傳學》上刊發。《共識》對CNV-seq技術在產前診斷中的應用規范進行了詳細的闡述說明。《共識》指出CNV-seq可以作為一線產前診斷技術對可能存在胎兒染色體異常的孕婦進行產前診斷。
遺傳病檢測
WES 遺傳病篩查
WES遺傳病篩查是中國一項重要的新生兒遺傳代謝病篩查回顧性研究。2018年至2019年間，北京貝瑞和康生物技術有限公司與北京大學第一醫院合作，開展了全外顯子測序技術在新生兒遺傳代謝病篩查中的回顧性研究。公司通過實驗研發成功攻克了低樣本量樣本，如干血片樣本等，在WES檢測中的應用難題。
腫瘤早診
2018年，北京貝瑞和康生物技術有限公司作為責任單位，聯合中國人民解放軍海軍軍醫大學東方肝膽外科醫院、南方醫科大學南方醫院、中南大學湘雅醫院等29家單位共同實施的國家科技重大專項“病毒性肝炎相關肝癌人群預警和早診試劑盒及相關設備研發”項目。課題重點以病毒性肝炎、肝硬化、原發性肝癌等疾病為主要研究對象，針對已確定可作為診斷慢性肝炎轉化為肝癌的分子標志物，依托具有自主知識產權核心技術研發新型預警和診斷試劑盒及POCT 早期診斷設備，進一步完善肝臟疾病診斷和治療全方位的解決方案。
核心優勢
檢測技術優勢
北京貝瑞和康生物技術有限公司專注于將基因測序技術在臨床的轉化與應用，自主研發了一系列核心技術，在儀器制造、脫氧核糖核酸文庫構建、生物信息學分析等關鍵環節發揮重要作用。在此基礎之上，公司構建了覆蓋遺傳學、腫瘤學的多層次產品及服務體系。公司核心技術優勢涵蓋了基因檢測的各個環節，比如快速建庫法、快速生物信息對比法、高效生物信息算法和大數據集成方法等。
EZ-PALO?
基于血漿游離DNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術，檢測更精準。已獲得超過三百萬臨床病例的驗證，建庫成功率始終高于 99.5%。這套方法高效、準確、穩定、保持較低的重采血率和實驗失敗率，檢測精準度高。
代表產品：貝比安?無創脫氧核糖核酸產前檢測、貝比安Plus ?無創DNA產前檢測
技術專利：中國專利獎
專利種類：發明專利
名稱：一種快速構建血漿DNA測序文庫的方法和試劑盒
專利號：ZL?201410311003.7
技術專利：美國專利
專利類別：發明專利
名稱：用于構建血漿DNA測序文庫的方法
專利號：US 10227587 B2
EZ-GALO?
基于片段化gDNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術，酶切、修復與連接三個步驟的反應可以在同一個反應管中完成，無需轉管。操作簡便，大大降低人為錯誤導致結果異常的可能性，使結果準確可靠；同時避免PCR擴增產生的偏好性，減少數據冗余，數據重復性佳，陰性與陽性結果區分明確，檢測結果無灰區設置，簡單明了。有效降低成本，適合大規模實驗操作。
代表產品：科諾安?染色體疾病檢測
發表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2.?Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.。
SUGA
快速建庫方法，是自主開發的單細胞染色體拷貝數檢測技術。集單細胞全基因組放大和測序文庫構建等復雜制作流程于一步，具有流程簡單、耗時短、結果穩定準確的優點。
代表產品：科孕安?胚胎植入前遺傳學篩查
技術專利：中國專利獎
專利種類：發明專利
名稱：一種快速構建單細胞脫氧核糖核酸測序文庫的方法和試劑盒
專利號：ZL 201410773064.5
發表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30。
cSMART
血漿脫氧核糖核酸突變高靈敏檢測技術，是突破性血漿游離DNA低比例的單突變檢測技術，可以廣泛應用在單基因病和腫瘤致病基因檢測領域。貝瑞基因基于cSMART專利的液態活檢技術，成為萬級技術分辨率的腫瘤突變檢測方法。
代表產品：昂科益?腫瘤基因檢測
技術專利：美國專利
專利種類：發明專利
名稱：片段DNA檢測方法、片段DNA檢測試劑盒及其應用
專利號：US 9540687 B2
發表文章：1.?Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.。
技術專利：中國專利獎
專利種類：發明專利
名稱：一種無創檢測EGFR突變的方法及試劑盒
專利號：ZL 201310756037.2
發表文章：2.?Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.。
技術專利：香港特別行政區專利
專利種類：發明專利
名稱：一種無創檢測EGFR突變的方法及試劑盒
專利號：HK1209800
發表文章：3.?Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.。
RUPA
快速信息分析方法，應用在貝瑞基因多個產品中，是杰出的高效生物信息學分析的專業算法，單個樣本產生的數百萬條序列與人類基因組數據庫的比對只需5秒，數據處理速度較目前市面上已知的通用算法有很大提升。
代表產品：貝比安?無創DNA產前檢測、貝比安 Plus? 無創DNA產前檢測、科諾安?染色體疾病檢測
發表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.。
Verita Trekker?
變異位點檢測系統，經過嚴格的基因型質量控制，SNP檢測的靈敏度達99.50%以上，真陽性率達99.50%以上；Indel 檢測的靈敏度達82.00%以上，真陽性率達88.90%以上；家系樣本基因型檢測準確性達99.90%以上。
代表產品：貝全安?全外顯子組檢測
Enliven?
變異位點注釋系統，以“基因組數據云”為核心，通過統計學計算和文本挖掘方法，整合超過50個國際權威的數據庫和預測算法，支持上千萬篇文獻的即時查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息，出具可靠的變異解讀結果。
代表產品：貝全安?全外顯子組檢測
全外顯子分析系統
支持用戶實現全外顯子數據本地化的分析解讀。可上傳本地全外顯子基因檢測數據，在貝瑞基因自建的百萬級別臨床知識庫和權威的公共數據庫的基礎上，對變異進行深度解讀，系統可自動生成內容豐富的數據分析結果，同時也實現本地病例庫和知識庫的構建。整個過程簡單便捷，無需過多人工操作。
代表產品：貝全安?全外顯子組檢測
CNVisi?
CNVisi?利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權威公共數據庫、百萬自有CNV大數據以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設置參數、AI智能撰寫報告，節省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復雜度及難度。
代表產品：科諾安?染色體拷貝數變異檢測
大數據處理能力
北京貝瑞和康生物技術有限公司年產出的基因數據量已超過PB級，并且在標準/結構化數據及人工智能數據算法、對臨床信息解讀等方面的優勢日益凸顯。
遺傳咨詢
北京貝瑞和康生物技術有限公司建立了一支“輔助醫者、普惠患者”的中國特色遺傳咨詢團隊，為中國遺傳病基因檢測行業積累了大量遺傳咨詢的實踐經驗，努力推動著符合中國臨床的醫學咨詢標準和體系建設。
基因檢測平臺
北京貝瑞和康生物技術有限公司擁有包含了第一代、第二代、第三代等豐富全面的基因測序平臺。公司與全球基因測序代表企業——Illumina保持著長期合作關系，共同為中國臨床開發了適合大規模臨床使用的、可檢測多種疾病的通用型二代測序平臺——NextSeq CN500。同時，公司積極加快對第三代測序儀的投入，與PacBio簽訂合作協議，聯手推廣第三代基因測序儀在臨床的應用，并與Bionano等公司合作引進了第三代Saphyr系統。
經營狀況
整體發展
北京貝瑞和康生物技術有限公司總部設在北京，并在北京、青島市、福州市、香港特別行政區多地設立醫學檢驗實驗室，在杭州市及福州建有試劑和基因測序儀的生產基地。公司在福州建有數字生命產業園，該園區是中國為數不多匯集了研發、檢測、生產、治療全流程的基因技術產業集群。
在生育健康領域，2011年，北京貝瑞和康生物技術有限公司在市場上推出“貝比安”無創DNA產前檢測服務，并持續為出生缺陷預防體系貢獻力量，布局孕前、產前、新生兒三級預防。迄今為止，總共提供了超過500萬人次的基因檢測服務，為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。
在遺傳病檢測領域，北京貝瑞和康生物技術有限公司專注于打造專業、高效、優質的遺傳病綜合診斷平臺，目前以WES和CNV-seq技術為核心，為臨床提供多種檢測組合方案，在產前、兒童及成年全生命周期的遺傳病檢測中起到重要作用。
在科技服務領域，北京貝瑞和康生物技術有限公司與測序平臺供應商Illumina、PacBio保持高度緊密的戰略合作，擁有國際主流基因測序平臺。已建立幾十種科研服務細分產品類型，為生命科學研究提供全面、精準的分析服務。
在三代測序領域，北京貝瑞和康生物技術有限公司遵循科研先行、硬件提速、產品落地的原則，為打造三代測序篩查臨床方案進行不懈探索。在三代測序儀方面已實現自主可控，擁有雄厚儲備，并在此基礎上落地三代地貧（專利種類：發明專利；專利號：ZL202110329821.X）、三代CAH（專利種類：發明專利；專利號：ZL202111118646.6）、三代SMA（專利種類：發明專利；專利號：ZL202210234941.6）、三代FXS（專利種類：發明專利；專利號：ZL202210732815.3）等產品并取得發明專利。目前已著手向更多復雜基因變異疾病發起挑戰，力求一鍵解決單基因全病種精準檢測。
在腫瘤檢測領域，參股公司和瑞基因，專注于腫瘤全病程的基因檢測。除開發多款腫瘤中晚期檢測產品外，在肝癌早篩方面，推出經過超大規模前瞻性隨訪隊列研究驗證的臨床級別產品萊思寧。公司合作和服務網絡覆蓋全國超過700家三級甲等醫院，已為數十萬腫瘤患者提供了有價值的腫瘤基因檢測服務，逐步實現從晚期檢測到極早期檢測的戰略布局。公司業務覆蓋中國30多個省市自治區、港澳臺，以及東南亞、中東、澳洲等海外市場。已有超過6000家醫療機構、科研機構、高等院校和企業使用公司的基因測序整體解決方案。
企業上市
2017年，北京貝瑞和康生物技術有限公司在深圳證券交易所A股主板上市，股票代碼為000710。
財務報告
企業文化
愿景
成為值得信賴的基因科技公司。
使命
用創新締造基因科技新未來，提升人類幸福感。
理念
以臨床為核心，以研發為基石。
以創新為動力，以品質為信賴。
社會責任
2020年2月15日，福州市新型冠狀病毒肺炎防控工作應急指揮部發布了《關于對外省來榕復工從業人員開展病毒核酸檢測的工作方案》的通知。北京貝瑞和康生物技術有限公司入選為福州市新型冠狀病毒核酸檢測單位，負責復工從業人員的新冠病毒核酸檢測。為此，公司迅速啟動了復工人員核酸檢測專項“掃雷行動”，助力企業快速排除隱患。所有檢測工作將在貝瑞基因的福州實驗室進行。在福建醫科大學孟超肝膽醫院的指導下，實驗室完成了相關改造和升級，管理水平、檢測能力及安全防護均達到新型冠狀病毒檢測標準。“掃雷行動”定于同年2月17日全面展開，預計日檢測量可達10,000人次。大數據預估顯示，福州市總檢測樣本量將達到約270,000份。為提升檢測效率，公司從總部及各分部調集了100多位骨干前往福州市，實行24小時“三班倒”工作模式。同時，為企業提供全程信息跟蹤系統，確保檢測質量可追溯，全力保障復工從業人員的核酸檢測工作。
榮譽獎項
相關事件
2025年3月，華為組建的“醫療衛生軍團”正式亮相，北京貝瑞和康生物技術有限公司的知識庫規模（遺傳病數據庫已突破60萬臨床案例）及AI決策樹（CNVisi智能系統準確率已達美國食品藥品監督管理局準入門檻）正在搶占“AI+醫療”的主賽道。
參考資料 >
聚勢謀遠 共創共贏 | 尋因生物 & 貝瑞基因開啟戰略合作.中國網.2025-03-09
北京貝瑞和康生物技術有限公司.天眼查.2025-03-09
公司簡介.北京貝瑞和康生物技術有限公司.2025-05-15
發展歷程.貝瑞基因.2025-03-09
貝瑞基因四年累虧超9億元，實控人高揚所持股權全遭凍結，控股權存變更風險.今日頭條.2025-05-15
貝瑞基因.新浪財經.2025-05-15
貝瑞基因推出高靈敏度三代測序試劑盒阻擊新冠病毒變異.官網.2025-03-09
華為揮師醫療！這些上市公司搶占萬億AI醫療新賽道.今日頭條.2025-03-09
貝瑞基因榮獲國內資本市場頗具影響力多項大獎.美通社官網.2025-03-10
貝瑞基因榮獲“2021最具投資價值品牌獎”.國際金融報.2025-03-10
喜訊丨貝瑞基因榮獲社會責任兩項大獎，彰顯可持續發展實力.微信公眾平臺.2025-03-10
和瑞基因與上海市胸科醫院聯合成立國內大規模胸部腫瘤精準醫學研究中心.官網.2025-03-09
貝瑞基因推出“移動式核酸檢測實驗室” 為常態化疫情防控保駕護航.官網.2025-03-09
貝瑞基因攜手新格元打造多元化單細胞測序生態圈.官網.2025-03-09
貝瑞基因攜手中國抗癲癇協會助力癲癇精準診療.官網.2025-03-09
貝瑞基因與Twist Bioscience達成戰略合作，聯合開發NGS產品新組合.官網.2025-03-09
貝瑞基因探索地貧篩查新策略，推進第三代測序技術臨床轉化.官網.2025-03-09
貝瑞基因NIPT產品納入北京醫保，助力出生缺陷三級預防.官網.2025-03-09
貝瑞基因發布胎兒臨床基因檢測本地化解決方案，助力出生缺陷預防.官網.2025-03-09
貝瑞基因攜手PacBio開發三代桌面測序儀， 服務中國臨床多元化需求.官網.2025-03-09
基于ACMG《指南》及中國人群特點，貝瑞基因重磅新品助力輔助生殖.官網.2025-03-09
貝瑞基因CNV-seq檢測試劑盒獲國家藥品監督管理局(NMPA)批準上市!.官網.2025-03-09
大數據中心.大數據中心.2025-03-10
數字生命產業園.官網.2025-03-10
貝瑞基因 | 北京貝瑞和康生物技術有限公司.官網.2025-03-10
貝瑞基因 | 北京貝瑞和康生物技術有限公司.官網.2025-03-10
腫瘤檢測.官網.2025-03-10
貝瑞基因 | 北京貝瑞和康生物技術有限公司.官網.2025-03-10
NextSeqCN500基因測序儀.官網.2025-03-10
實驗室整體解決方案.官網.2025-03-10
貝瑞基因.官網.2025-03-10
貝瑞基因.官網.2025-03-10
重要研究.官網.2025-03-10
PreCar項目.官網.2025-03-10
檢測技術優勢.官網.2025-03-10
大數據處理能力.官網.2025-03-10
遺傳咨詢.官網.2025-03-10
基因檢測平臺優勢.官網.2025-03-10
貝瑞基因:每日完成1萬份核酸檢測 助力企業復工復產.官網.2025-03-09
2022年度生物科技創新獎揭曉.百家號.2025-03-10
貝瑞基因斬獲兩項大獎，投資價值成長潛力再受認可.微信公眾平臺.2025-03-10
“2020年中國大健康產業風云榜”揭曉 羅永慶、尹衛東當選年度銳創企業家(附名單).新浪財經.2025-03-10
躋身抗疫一線 貝瑞基因榮獲2020年度企業社會責任先鋒獎.百家號.2025-03-10
2020中國新經濟企業活力100指數榜解析.億歐.2025-03-10