魚鱗病（Ichthyosis）是一組以皮膚干燥并伴有魚鱗樣鱗屑為特征的角化障礙性遺傳性皮炎。臨床上可分為尋常型魚鱗病、性連鎖魚鱗病、板層狀魚鱗病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病和先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病等多種類型。
根據出生后不久發病，有魚鱗狀或蛇皮狀外觀伴有脫屑（以小腿伸側最為明顯)，為冬重夏輕周而復始的發病情況，分布部位診斷易確定，其診斷依據為遺傳性疾病；四型的皮損表現；組織病理改變。
因為魚鱗病是先天性疾病，故治療效果不太滿意，主要以減輕癥狀為目的。治療以外用藥為主，以溫和、保濕、輕度剝脫為原則。如10%~20%尿素霜，α-羥基酸或40%～60%丙二醇溶液可增加皮膚水合程度。維A酸外用制劑或鈣泊三醇軟膏等可改善角化、減少鱗屑，與糖皮質激素聯用可增加療效。
尋常型魚鱗病是遺傳性魚鱗病中最常見的一種類型，人群中發病率為1:300~1:1000。X-性連鎖魚鱗病發病在男性，女性僅為攜帶者，人群中發病率為1:6000。火棉膠嬰兒較罕見，人群中發病率為1:100 000~1:300 000。先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病較罕見，人群中發病率為1:300 000，其中約50%患者為無家族史的散發突變病例。
分型
尋常型魚鱗病
本型最常見，系常染色體顯性遺傳。
性連鎖魚鱗病
較少見，系性連鎖隱性遺傳。
板層狀魚鱗病
系常染色體隱性遺傳。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
又稱表皮松解性角化過度魚鱗病，系常染色體顯性遺傳。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
系常染色體隱性遺傳。
病因和發病機制
不同臨床類型可能具有不同的發病機制，部分至今尚不明確。
尋常型魚鱗病
發病與表皮中絲聚合蛋白減少甚至缺乏以及絲聚合蛋白原合成轉錄后調控異常有關。其致病基因定位于1q21.3。
性連鎖魚鱗病
發病與類固醇硫酸酯酶的基因缺失或突變有關，導致角質層類固醇硫酸增多，影響角質層細胞正常脫落而形成鱗屑。
板層狀魚鱗病
發病與谷氨胺轉移酶1突變、缺失、插入有關。ALOXE5和ALOX12B基因突變也可引起同樣的外觀。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
發病與角蛋白1和角蛋白10基因突變有關，影響角蛋白中間絲即張力細絲的正常排列與功能，進而導致角化異常及表皮松解。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因、脂氧合酶3基因和鱗蛋白基因突變引起。
病理學
尋常型魚鱗病
表現為輕至中度板層狀角化過度，透明角質顆粒減少，伴顆粒層減少或消失，皮脂腺和汗腺縮小并減少。
性連鎖魚鱗病
表現為致密的角化過度，顆粒層正常或增厚，表皮突顯著，血管周圍有淋巴細胞浸潤。
板層狀魚鱗病
明顯的角化過度，輕度棘層肥厚，顆粒層正常或輕度增厚，表皮可呈乳頭瘤狀增生伴銀屑病樣表現。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
表現為角化過度和棘層肥厚，顆粒層內含有粗大顆粒，顆粒層及棘層上部有網狀空泡化，表皮內可見水皰，真皮淺層少許炎癥細胞浸潤。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
表現為角化過度,伴有輕度角化不全和棘層肥厚，真皮淺層淋巴細胞浸潤。
臨床表現
尋常型魚鱗病
幼年起病，皮損冬重夏輕。好發于四肢伸側及背部，屈側及褶皺處甚少累及。通常無自覺癥狀。典型皮損是淡褐色至深褐色菱形或多角形鱗屑，鱗屑中央固著，周邊微翹起，如魚鱗狀。常伴有掌角化和毛周角化，可伴隨特異性體質及哮喘。輕者僅表現為冬季皮膚干燥，表面有細碎的糠樣鱗屑。
性連鎖魚鱗病
一般出生時或生后不久即發病。皮損可泛發或局限，面部兩側、頸、頭皮受累最嚴重，軀干腹側亦可累及。表現與尋常型魚鱗病相似，但病情較重，皮膚干燥粗糙伴有黑棕色鱗屑，不隨年齡而改善。一般無掌跖角化過度，可伴有角膜點狀渾濁、隱睪等。
板層狀魚鱗病
出生后即全身覆有一層廣泛的火棉膠樣膜，2周后該膜脫落，代之棕灰色四方形鱗屑（板層狀），遍及整個體表，伴或不伴紅皮病，猶如甲，以肢體屈側、皺褶部位和女性外生殖器為重。1／3患者可有眼瞼、唇外翻，面部皮膚外觀緊繃，出汗過少及熱耐受不良，脫發，常伴掌跖角化、裂。
先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
出生時或出生后不久出現大皰，隨后全身可見灰棕色角化性、疣狀或嵴狀的厚層鱗屑。主要累及屈側，皮膚皺褶處更明顯，呈“豪豬”樣外觀，常繼發感染，嚴重時可伴發敗血癥、電解質紊亂而導致死亡。
先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
出生時全身皮膚緊張、潮紅，覆有細碎鱗屑。面部可累及，可見瞼外翻，皮損大多數在青春期后趨于好轉。常伴有掌跖角化，部分可伴有斑禿和甲營養不良。
診斷
根據出生后不久發病，有魚鱗狀或蛇皮狀外觀伴有脫屑（以小腿伸側最為明顯)，為冬重夏輕周而復始的發病情況，分布部位診斷易確定，其診斷依據為遺傳性疾病；四型的皮損表現；組織病理改變。
鑒別診斷
由于淋巴瘤、多發性骨髓瘤、結節病、麻風病或甲狀腺等疾病引起的獲得性魚鱗病，后者一般發病較晚，在其他表現出現數周或數個月后才表現出來，常累及軀干和四肢，屈側很少受累，原發病治療后皮損可改善。
治療
因為魚鱗病是先天性疾病，故治療效果不太滿意，主要以減輕癥狀為目的。
流行病學
研究進展
隨著分子遺傳學的進步，越來越多的魚鱗病致病基因和突變位點被報道，這些基因編碼不同的酶和蛋白，大部分通過影響表皮角化細胞的形成，最終導致皮膚分化異常。至少已經有15個基因（TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4,LIPN,CERS3,PNPLA1,ST14,CASP14,SDR9C7,SULT2B1,ABHD5,SLC27A4)被報道。
參考資料 >
Ichthyosis.ICD-10 version: 2010.2023-06-03
魚鱗病.用于死因與疾病統計的ICD-11.2023-05-30