火棉膠嬰兒(Collodion Baby)是一種臨床罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于層板狀魚鱗病的一種特殊類型，由Alexander在1884年發(fā)現(xiàn)，Hallopeau于1892年命名。該癥多見于早產(chǎn)，出生時即已發(fā)病，可能與新生兒層板狀脫屑相關(guān)，因患兒在出生時身上有一層由增厚的角層形成的火棉膠樣外殼覆蓋全身，故稱為火棉膠嬰兒。
火棉膠嬰兒患者出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，膜呈棕黃色，將嬰兒肢體限制于特殊的位置，四肢呈半屈狀，手指和足趾屈曲分開似爪型。患者常出現(xiàn)面部雙側(cè)臉外翻、口唇外翻、鼻部平塌及面部緊繃等癥狀，有些也可表現(xiàn)出耳朵變形，形成皺褶的癥狀。皮膚僵硬，觸摸時好似塑料紙。薄膜一般在患兒出生24小時后開始出現(xiàn)裂隙和脫皮，于10至15天內(nèi)全部脫去。膜退去后有些患者可很快轉(zhuǎn)好或完全恢復(fù)，有些則演變?yōu)楦餍?a href="/hebeideji/7227167600659857411.html">魚鱗病。
火棉膠嬰兒出生后須放置于育兒箱，并保持育兒箱里適當(dāng)?shù)臐穸龋苑乐蛊つw裂和感染，之后有些患者會隨著角質(zhì)性層片的脫落會很快轉(zhuǎn)好或完全恢復(fù)，有些患者則會出現(xiàn)皮損并轉(zhuǎn)變?yōu)橐恍~鱗性皮膚，此時需要再根據(jù)皮損情況采用相應(yīng)治療。
命名過程
早在1884年時，Alexander就曾見過有火棉膠嬰兒這種癥狀的發(fā)生，之后在1892年，Hallopeau首先將“火棉膠嬰兒”一詞用于新生兒皮膚病的命名。
形成原因
火棉膠嬰兒（colloidionbaby）系由轉(zhuǎn)谷氨酶-I突變引起，屬常染色體隱性遺傳。而Reed等認(rèn)為此病非一獨(dú)立疾病，可伴發(fā)于常染色體顯性或隱性遺傳性龜鱗病樣紅皮癥，性聯(lián)遺傳性魚鱗病，勻iSgren綜合征及層板狀魚鱗病，還有Sjogren- Larsson綜合征、腦苷脂儲積病II型的早期也可表現(xiàn)為火棉膠嬰兒。
另外關(guān)于火棉膠樣薄膜，有人認(rèn)為是一種生理上的變異或角質(zhì)細(xì)胞凝集力提高而形成，Bowen則認(rèn)為這是一種持久的表皮層，類似某些哺乳動物。另有說法表示，可能是由于胎兒在表皮最終分化過程中，角層細(xì)胞的套膜形成障礙和表皮的脂質(zhì)代謝異常使屏障功能極度低下，而宮內(nèi)水環(huán)境不需要屏障，故直至生后才產(chǎn)生過度增生的刺激。
發(fā)病年齡
火棉膠嬰兒多見于早產(chǎn)，出生時即已發(fā)病。
臨床表現(xiàn)
火棉膠嬰兒患兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋，膜呈棕黃色，緊束的膜將嬰兒肢體限制于特殊的位置，四肢呈半屈狀，手指和足趾屈曲分開似爪型。薄膜止于腔口周圍，指甲偶爾被膜所蓋，頭發(fā)通常穿膜而出。面部常出現(xiàn)雙側(cè)性臉外翻、口唇外翻、鼻部平塌及面部緊繃等癥狀，有些也可表現(xiàn)出耳朵變形，形成皺褶的癥狀。
火棉膠嬰兒患兒一般在出生24小時后薄膜開始出現(xiàn)裂隙和脫皮并有大片角質(zhì)性層片脫落，于10至15天內(nèi)全身包膜脫去，膜下為表皮深層，呈潮濕紅斑狀。有些患者在角質(zhì)性層片脫落后很快轉(zhuǎn)好或完全恢復(fù)，臉外翻、口唇外翻等癥狀也完全恢復(fù)，有些病患者繼續(xù)有局部性脫屑，而大多數(shù)患者為全身廣泛性波及，尤其以屈側(cè)嚴(yán)重。
病理表現(xiàn)
鏡下可見皮膚角化過度，灶性角化不全和角質(zhì)栓；電鏡下，在早期的皮膚組織切片中，角層細(xì)胞內(nèi)膜的邊緣帶缺乏；當(dāng)臨床發(fā)展為板層樣魚鱗病時，角層細(xì)胞內(nèi)膜才顯示出成型的邊緣帶。
臨床診斷
身體體征
火棉膠嬰兒患者出生時即有全身性的火棉膠樣薄膜包裹，此時全身皮膚干硬，薄膜表面光亮緊繃似火棉膠樣，患者面部表情缺乏，眼瞼口唇外翻，耳朵變形，四肢和指趾處于屈曲而不能伸直的功能狀態(tài)，之后薄膜在24小時內(nèi)出現(xiàn)皸裂并開始逐漸脫落，于10至15天內(nèi)全身包膜脫去，此時部分患者迅速恢復(fù)，部分患者轉(zhuǎn)變成其他各型魚鱗病等。
診斷依據(jù)
是否為火棉膠嬰兒患者可用以下幾點(diǎn)作為判斷依據(jù)：出生時即有；皮損為包裹全身的火棉膠樣薄膜；由于皮膚發(fā)亮干硬缺乏彈性，肢體呈半屈狀，指趾屈曲分開；眼瞼口唇外翻，面部無表情，耳朵變形；24小時內(nèi)出現(xiàn)薄膜干裂脫落，如滿足這些條件即可以診斷為火棉膠嬰兒。
鑒別診斷
與胎兒魚鱗病的鑒別
胎兒魚鱗病出生時全身就覆蓋著盔甲樣的褐黃色的角化性斑塊，眼口嚴(yán)重外翻，鼻和耳朵變形或缺如，呼吸喂養(yǎng)受到明顯限制而存活率很低。火棉膠嬰兒的眼口外翻較輕，皮膚似薄膜狀外觀，而非斑塊樣厚和優(yōu)硬，嚴(yán)重的火棉膠嬰兒出現(xiàn)胎兒魚鱗病的癥狀時，可用組織超微結(jié)構(gòu)的電鏡檢查進(jìn)行兩者的鑒別。電鏡顯示火棉膠嬰兒出生時的皮膚組織中角層細(xì)胞膜內(nèi)邊緣帶缺乏，而丑胎出生時就存在著邊緣帶。
與表皮松解性角化過度癥的鑒別
表皮松解性角化過度癥屬于先天性大疤性魚鱗病樣紅皮病，在出生時或出生后不久出現(xiàn)廣泛的皮損，其中有一型由于細(xì)胞松解的水泡位于淺表部分，故幾無水范可見，也無紅斑，而只有全身淺表的脫屑。而火棉膠嬰兒全身的皮膚光亮而有緊繃感，使眼口外翻，面無表情，肢體半屈，脫屑為大片狀。
治療方式
治療目的是改善皮膚干燥狀態(tài)，保護(hù)新生嫩皮，預(yù)防并發(fā)癥，幫助患兒安全度過嚴(yán)重脫皮的危險期。無特殊治療。火棉膠嬰兒出生后須放置于育兒箱，并保持育兒箱里適當(dāng)?shù)臐穸龋苑乐蛊つw皸裂和感染，需要避免使用角層溶解劑藥物。之后有些患者隨著角質(zhì)性層片的脫落會很快轉(zhuǎn)好或完全恢復(fù)，有些患者則會出現(xiàn)皮損并轉(zhuǎn)變?yōu)橐恍~鱗性皮膚，此時就需要再根據(jù)皮損情況采用相應(yīng)治療。
對于轉(zhuǎn)變?yōu)楦餍?a href="/hebeideji/7227167600659857411.html">魚鱗病的火棉膠嬰兒患者的治療應(yīng)以外用藥物為主，可用油劑、潤滑制劑等使鱗屑松軟、改善皮膚的干燥狀態(tài)，如3%～5%魚肝油軟膏、10%甘油、3%乳酸水溶液等。對于表皮松解型魚鱗病，小范圍可用低濃度皮質(zhì)類固醇激素霜劑減輕癥狀，但此法不能久用。而以脲[niào]素或維甲酸制劑治療魚鱗病的方法均不宜在新生兒使用。
預(yù)后情況
受累嬰兒常是早產(chǎn)，但沒有其他器官系統(tǒng)的畸形，與胎兒魚鱗病對照，病死率較低。部分患者在皮膚薄膜脫落后會很快轉(zhuǎn)好或完全恢復(fù)，但演變?yōu)轸~鱗病的患者則有不同的預(yù)后情況。轉(zhuǎn)變?yōu)?a href="/hebeideji/7227167600659857411.html">魚鱗病的患者病情輕，治療后隨年齡增長就會逐漸改善；性聯(lián)魚鱗病和板層狀魚鱗病療反應(yīng)差，會終身伴隨；表皮松解型魚鱗病的部分患者會隨著年齡的增長而減輕癥狀向，也有部分患者斷斷續(xù)續(xù)出現(xiàn)大皰，終身不能痊愈。另有重型火棉膠嬰兒常發(fā)生死產(chǎn)或于產(chǎn)后早期死亡，該現(xiàn)象多發(fā)生于出生后頭15天內(nèi)，死因多為急性呼吸窘迫、肺部感染等。
參考資料 >