卵巢畸胎瘤（ovarian 畸胎瘤），是一種常見的配子來源的腫瘤。腫瘤由來自三個胚層的成熟組織構(gòu)成，其中以外胚層組織為主，腫瘤以囊性為多，表面光滑，壁厚薄不均，內(nèi)含皮脂樣物質(zhì)、脂肪、毛發(fā)、牙齒或骨組織，約10%的畸胎瘤為雙側(cè)。極少數(shù)畸胎瘤可發(fā)生惡變。
卵巢畸胎瘤分為卵巢成熟畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤。卵巢畸胎瘤的病因至今不明，可能與神經(jīng)系統(tǒng)、生殖器和尿道的先天缺陷有關(guān)。此外，染色體異常也可能與畸胎瘤的發(fā)病有關(guān)。成熟畸胎瘤可發(fā)生于任何年齡，最早可見于新生嬰兒，也可發(fā)生于80～90歲的老人，但絕大部分均發(fā)生于30歲左右的育齡期婦女。常無特殊癥狀，如腫瘤體積較大，可有腹脹感，輕度腹痛及壓迫癥狀如尿頻等。卵巢未成熟畸胎瘤多發(fā)生于年輕患者。常見癥狀為腹部包塊、腹痛等。因腹腔種植發(fā)生率高，60%有腹水。其并發(fā)癥有扭轉(zhuǎn)、破裂、感染以及溶血性貧血。
超聲是卵巢畸胎瘤的主要檢查方法。由于CT和MR都對畸胎瘤內(nèi)的脂肪成分有很高的敏感性，故CT、MR對卵巢畸胎瘤診斷的準(zhǔn)確性較高，MRI對鈣化和骨化成分不敏感。治療方式一般為手術(shù)和化療。
歷史
卵巢畸胎瘤于17世紀(jì)就有作者對其進(jìn)行描述，該名源于希臘語妖怪（teras）。1843年Kohlrausch報道該腫瘤內(nèi)容物有皮脂及毛發(fā)。隨后又有不同的作者發(fā)現(xiàn)瘤內(nèi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞、腦組織、平滑肌、甲狀腺組織、乳腺組織、生殖器官、牙齒、骨節(jié)、消化道組織、肺殘跡等多種臟器組織。
分類
卵巢成熟畸胎瘤
卵巢成熟畸胎瘤約占所有卵巢腫瘤的10%～20%，又稱卵巢良性畸胎瘤。是卵巢畸胎瘤家族的一部分。該類腫瘤起源于具有全能分化的配子，其成分包含有外胚層、中胚層及內(nèi)胚層結(jié)構(gòu)。卵巢成熟畸胎瘤可分為實性成熟畸胎瘤及囊性成熟畸胎瘤。前者十分罕見，瘤體表面光滑，切面呈實性，可有蜂窩狀小囊存在，瘤內(nèi)三胚層衍化組織均分化成熟。后者為卵巢最常見的良性腫瘤，故又稱良性囊性畸胎瘤或皮樣囊腫。
卵巢未成熟畸胎瘤
據(jù)國外報道，卵巢未成熟畸胎瘤在惡性生殖細(xì)胞腫瘤中的發(fā)生率占第三位，即其發(fā)生率比無性細(xì)胞瘤及內(nèi)胚竇瘤少見。
病因
卵巢畸胎瘤的病因至今不明，該病是一種常見的配子來源的腫瘤，由多胚層組織結(jié)構(gòu)組成，偶有單胚層成分。可能與神經(jīng)系統(tǒng)、生殖器和尿道的先天缺陷有關(guān)。此外，染色體異常也可能與畸胎瘤的發(fā)病有關(guān)。
遺傳學(xué)及發(fā)生機(jī)制
細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，絕大部分成熟畸胎瘤表現(xiàn)為正常46，XX核型，極少數(shù)病例畸胎瘤核型可為三體型或三倍體。細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學(xué)差異。染色體著絲粒核異質(zhì)性研究發(fā)現(xiàn)，女性宿主多表現(xiàn)為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點(diǎn)進(jìn)行研究卻發(fā)現(xiàn)，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒異質(zhì)性表現(xiàn)為純合子，而其染色體末端同工酶位點(diǎn)卻與宿主一樣表現(xiàn)為雜合子，從而認(rèn)為良性畸胎瘤起源于第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵細(xì)胞融合的單一配子，即所謂單性生殖過程。隨后有作者發(fā)現(xiàn)，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒異質(zhì)性標(biāo)記與宿主細(xì)胞核型完全一致，而提出第一次減數(shù)分裂失敗也是畸胎瘤的發(fā)生機(jī)制之一。1984年P(guān)arrington等對21例成熟畸胎瘤核型分析發(fā)現(xiàn)，13例為純合性著絲粒異質(zhì)性標(biāo)記，8例表現(xiàn)為雜合性標(biāo)記，而宿主核型均表現(xiàn)為雜合子，同時在13例染色體標(biāo)記為純合子畸胎瘤中，所有酶多態(tài)性分析亦表現(xiàn)為純合性，從而提出畸胎瘤另一可能的發(fā)生機(jī)制，即成熟卵細(xì)胞核內(nèi)自行復(fù)制而成。1987年Ohama等對128例卵巢畸胎瘤進(jìn)行了染色體異質(zhì)性及HLA多態(tài)性的研究，進(jìn)一步提出了畸胎瘤形成的多起源機(jī)制。
關(guān)于卵巢成熟畸胎瘤的發(fā)生機(jī)制有以下五種可能：
1.卵細(xì)胞第一次減數(shù)分裂失敗或第一極體與卵子的融合（Ⅰ型）
表現(xiàn)為腫瘤組織與宿主細(xì)胞染色體著絲粒標(biāo)記均為雜合性；而染色體末端同工酶位點(diǎn)表現(xiàn)為雜合性或純合性則取決于染色體著著絲粒與末端標(biāo)記在減數(shù)分裂時是否發(fā)生互換及互換的頻率，如不發(fā)生互換則表現(xiàn)為末端標(biāo)記雜合性，一次互換的發(fā)生則50%表現(xiàn)為雜合性，如發(fā)生兩次互換則75%表現(xiàn)為雜合性。
2.第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵子的融合（Ⅱ型）
表現(xiàn)為畸胎瘤染色體著絲粒標(biāo)記均為純合性，而染色體末端標(biāo)記依減數(shù)分裂時互換與否可表現(xiàn)為純合性或雜合性。
3.成熟卵細(xì)胞基因核內(nèi)自行復(fù)制（Ⅲ型）
該類型畸胎瘤其著絲粒標(biāo)記及染色體末端標(biāo)記均表現(xiàn)為純合性。
4.原始配子第一次及第二次減數(shù)分裂均失敗（Ⅳ型）
該類型不發(fā)生減數(shù)分裂，經(jīng)有絲分裂之后形成的畸胎瘤其染色體著絲粒及末端標(biāo)記均與宿主一致，表現(xiàn)為雜合性。
5.兩個卵子融合所致（Ⅴ型）
該類型畸胎瘤染色體著絲粒及末端標(biāo)記既可為雜合性，也可為純合性。
成熟畸胎瘤核型分析90%以上均為46，XX，少部分可出現(xiàn)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，其中以三體型為多見，染色體異常在成熟畸胎瘤中的發(fā)生率約為7%左右；而在未成熟畸胎瘤中，染色體異常的發(fā)生率則高達(dá)60%以上，其中最多見的也是三體型，染色體結(jié)構(gòu)異常也常可遇到，常發(fā)生結(jié)構(gòu)異常的染色體有3，5，7，8及9號染色體。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤轉(zhuǎn)化的生物學(xué)特性，但當(dāng)未成熟畸胎瘤逆轉(zhuǎn)為成熟畸胎瘤后，其異常的染色體核型是否也同時轉(zhuǎn)變?yōu)檎６扼w核型。Gibas等的研究表明，畸胎瘤經(jīng)化療誘導(dǎo)其轉(zhuǎn)為成熟之后，其異常的染色體核型并不發(fā)生逆轉(zhuǎn)。
病理
畸胎瘤通常包括來自兩個或更多胚層的組織。①成熟畸胎瘤：來源于原始配子，可包括來自外胚層、中胚層及內(nèi)胚層的組織。因此，常常含有毛發(fā)、脂質(zhì)成分、軟骨、骨、牙齒或神經(jīng)組織。②未成熟畸胎瘤：通常更大，為14~25cm，而成熟畸胎瘤直徑平均7cm。常為實性或?qū)嵭詾橹鞯哪覍嵭浴Ｄ倚猿煞殖闈{液性或黏液性液體或油性脂肪。腫瘤常穿透界限不清的包膜。常可見到類似成熟畸胎瘤中的成熟性組織。
臨床表現(xiàn)
成熟畸胎瘤可發(fā)生于任何年齡，最早可見于新生嬰兒，也可發(fā)生于80～90歲的老人，但絕大部分均發(fā)生于30歲左右的育齡期婦女。腫瘤多數(shù)為單側(cè)性，左、右側(cè)發(fā)生幾率相近，雙側(cè)同時發(fā)生者約占8%～24%。由于腫瘤為良性，如無扭轉(zhuǎn)或感染等并發(fā)癥發(fā)生，常無特殊癥狀。如腫瘤發(fā)生扭轉(zhuǎn)或是破裂可出現(xiàn)突發(fā)性的下腹部疼痛，如腫瘤體積較大，可有腹脹感，輕度腹痛及壓迫癥狀如尿頻等。雖然少數(shù)患者有月經(jīng)失調(diào)等內(nèi)分泌癥狀，但多與腫瘤無關(guān)。
卵巢未成熟畸胎瘤多發(fā)生于年輕患者。常見癥狀為腹部包塊、腹痛等。因腹腔種植發(fā)生率高，60%有腹水。且因腹水而使體質(zhì)消耗、體重減輕。大多數(shù)患者的月經(jīng)及生育功能正常。
并發(fā)癥
扭轉(zhuǎn)
由于腫瘤常有蒂，且密度大，有一定重量且同一腫瘤密度不勻，所以易發(fā)生扭轉(zhuǎn)。其誘因常有妊娠、腸蠕動、膀胱充盈或排空、咳嗽、嘔吐或意外暴力等引起腹壓驟變的因素。扭轉(zhuǎn)發(fā)生率約為9%～17%。扭轉(zhuǎn)發(fā)生后，常有急腹痛、惡心及嘔吐等典型癥狀。扭轉(zhuǎn)早期，腫瘤蒂部有壓痛，稍晚期則整個腫瘤均有壓痛。如有這些典型的癥狀及體征，診斷并不困難。若扭轉(zhuǎn)180°時，即可壓迫腫瘤的動、靜脈，嚴(yán)重者可扭轉(zhuǎn)360°或720°以上，致使動脈供血中斷，靜脈回流受阻，導(dǎo)致囊內(nèi)出血，囊壁卒中壞疽，如延誤過久，手術(shù)時亦無法保留患側(cè)卵巢。
破裂
畸胎瘤破裂較少見。妊娠期腫瘤破裂發(fā)生率高達(dá)15.8%，而非妊娠期僅1.3%。破裂的發(fā)生多因腫瘤創(chuàng)傷、扭轉(zhuǎn)、感染或壞疽所致。囊內(nèi)溢出皮質(zhì)物質(zhì)（含血清甘油三酯、脂肪酸等成分）、鱗狀細(xì)胞碎屑等，均可刺激腹膜增厚形成慢性肉芽腫或伴發(fā)散在鈣鹽沉著。另外亦有腫瘤破入空腔臟器如膀胱、腸道等個案報道，而發(fā)生尿頻、尿痛、尿血，甚至尿內(nèi)排出皮脂物質(zhì)、毛發(fā)、骨片等，或肛門排出上述物質(zhì)，因此而可獲得確診。
感染
多經(jīng)血源或淋巴源引起。可由骨盆腔發(fā)炎、腸粘連、產(chǎn)后及闌尾膿腫等引起，或由于腫瘤穿刺、扭轉(zhuǎn)、破裂等誘發(fā)。感染的致病菌多為鏈球菌、葡萄球菌、大腸桿菌、結(jié)核分枝桿菌或產(chǎn)氣莢膜桿菌。
溶血性貧血
成熟畸胎瘤可合并溶血性貧血的發(fā)生，但十分罕見，其中多數(shù)患者脾大，Comb試驗陽性，此類患者服用腎上腺皮質(zhì)激素或作脾切除均無效，或僅有短暫效果，但切除卵巢腫瘤后即可痊愈。有關(guān)這種自身溶血性貧血發(fā)生的原因，有如下假說：①因腫瘤抗原的刺激而產(chǎn)生的抗體與紅細(xì)胞作用而溶血。②由于腫瘤產(chǎn)生的一種物質(zhì)包被在紅細(xì)胞上，使其抗原性或?qū)θ苎目沽Ρ桓淖儭?/p>
檢查診斷
診斷
超聲診斷
絕大多數(shù)的成熟畸胎瘤可以通過超聲得到診斷。
以下三種表現(xiàn)最常見：
①囊性病灶：且可見高回聲結(jié)節(jié)凸向囊腔。
②彌散性或部分性回聲包塊：常由于囊腔內(nèi)的脂肪組織或頭發(fā)而發(fā)生聲波衰減。
③多個細(xì)回聲條帶：常由于囊腔內(nèi)的頭發(fā)引起。
畸胎瘤的超聲表現(xiàn)常無特異性。通常表現(xiàn)為異質(zhì)性的、部分實性病灶。可見散在的鈣化灶。實性成分內(nèi)的小脂肪灶常不易辨認(rèn)。
CT診斷
卵巢畸胎瘤CT表現(xiàn)為厚壁囊性腫物，囊內(nèi)密度不均勻，邊緣光整，囊壁厚薄不一，單側(cè)或雙側(cè)性發(fā)生。典型的畸胎瘤CT征象為腫瘤內(nèi)含脂肪和（或）發(fā)育不全的骨骼及牙齒，也可見自囊壁突起向內(nèi)突出的實性結(jié)節(jié)影。如囊內(nèi)同時含有脂肪和液體，則可見到上脂肪下液體的液-脂界面和漂浮物，能隨體位變動。如為皮樣囊腫，則可表現(xiàn)為單純含液囊腫，囊壁可有蛋殼樣鈣化。畸胎瘤惡變（或惡性畸胎瘤）較為罕見，常發(fā)生于壁結(jié)節(jié)處，腫瘤體積大且形態(tài)不規(guī)則，邊緣模糊，與周圍器官之間的正常脂肪層消失。
MRI診斷
在MRI上卵巢畸胎瘤瘤體內(nèi)液性脂肪部分呈短T1、長T2信號強(qiáng)度，與皮下脂肪相似，是診斷畸胎瘤的主要依據(jù)。腫瘤內(nèi)部可含脂類組織、頭發(fā)、牙齒、骨骼等成分。脂質(zhì)在T2WI上信號非常高；頭發(fā)的信號低于肌組織；骨骼與牙齒無信號。此外MRI還可采用脂肪抑制序列使得有脂肪成分的區(qū)域在脂肪抑制像上呈顯著低信號，但血液成分不被抑制，此特征可將囊內(nèi)脂肪與出血性病變鑒別開來。
PET/CT診斷
卵巢畸胎瘤的典型表現(xiàn)為盆腔內(nèi)邊界清楚的混雜密度囊性腫塊，內(nèi)含脂肪、軟組織密度成分和鈣化，一般無明顯異常放射性攝取。有時，腫塊內(nèi)可見脂肪-液平面，偶可在界面處見漂浮物，代表毛發(fā)團(tuán)。某處囊壁局限性增厚，呈結(jié)節(jié)突向腔內(nèi)，稱皮樣栓。少數(shù)囊性畸胎瘤無明確脂肪成分和鈣化，僅含蛋白樣液體，不具特征性。如卵巢畸胎瘤如腫瘤實性部分出現(xiàn)明顯放射性攝取，則考慮腫瘤惡變。
鑒別診斷
盆腔內(nèi)腫塊內(nèi)有脂肪、牙齒等多種成分，是診斷畸胎瘤的主要依據(jù)。仍需與惡性畸胎瘤鑒別。后者實性組織成分較多，鈣化密度少，與周圍組織或器官分界不清，鄰近器官常有侵犯，并有早期轉(zhuǎn)移。
治療
成熟畸胎瘤雖為良性腫瘤，但可發(fā)生扭轉(zhuǎn)及感染等并發(fā)癥，且極少數(shù)病例有惡變可能，故在治療方面應(yīng)采取手術(shù)切除，手術(shù)方式宜采取腫瘤剝除術(shù)，以保留患側(cè)卵巢的正常卵巢組織。剝除腫瘤時，應(yīng)注意勿將腫瘤弄破而使腫瘤內(nèi)容物污染腹腔。手術(shù)時可選擇卵巢包膜最薄處以下作一淺切口，因在薄層包膜下即為腫瘤，在該處比較容易找到腫瘤與卵巢包膜的分界層次。如進(jìn)入包膜下的層次正確，再繼續(xù)剝離腫瘤時，一般都比較容易，可順利并且完整地剝除。腫瘤剝除后，常常可剩不少正常卵巢組織，將其重疊縫合后，外表很像一個正常卵巢。采用這種方法剝除腫瘤，術(shù)后很少復(fù)發(fā)。
畸胎瘤的治療原則：①首先應(yīng)該進(jìn)行腫瘤細(xì)胞減滅術(shù)，盡可能使殘存腫瘤≤2cm直徑；②手術(shù)后必須及早采取有效的聯(lián)合化療，能做到這兩點(diǎn)即可減少腫瘤復(fù)發(fā)，提高存活率；③如果以上兩點(diǎn)未能滿意進(jìn)行，則常常避免不了腫瘤復(fù)發(fā)。對于復(fù)發(fā)性腫瘤，應(yīng)依據(jù)未成熟畸胎瘤惡性程度逆轉(zhuǎn)的規(guī)律，結(jié)合不同的具體情況制訂不同的具體方案。
化療是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治療方法，應(yīng)在初次手術(shù)后立刻及早采用聯(lián)合化療，防止復(fù)發(fā)而提高存活率。
預(yù)后
卵巢未成熟畸胎瘤的惡性程度很高。在化療問世以前死亡率很高，20世紀(jì)60年代文獻(xiàn)報道存活率僅有20%～30%。北京協(xié)和醫(yī)院在1967年以前的病例大多數(shù)未進(jìn)行化療，所治療的11例存活率為27%。自1968年以后，由于對復(fù)發(fā)性腫瘤采取了積極的手術(shù)治療，手術(shù)時盡可能將腫瘤切凈，甚至肝臟部位的大型腫瘤亦予以手術(shù)切除。腫瘤反復(fù)復(fù)發(fā)就反復(fù)手術(shù)治療，使存活率提高到97%。1984年以后，由于采用了有效的聯(lián)合化療，腫瘤很少復(fù)發(fā)，存活率也維持在97%。Gershenson報道的畸胎瘤，手術(shù)后未采用有效聯(lián)合化療者與采用聯(lián)合化療者比較，其4年存活率有顯著差異，前者10%，而后者80%以上。因此近年來有效聯(lián)合化療的應(yīng)用，使未成熟畸胎瘤的預(yù)后有了很大的改變，并可望達(dá)到100%的存活率。
預(yù)防
預(yù)防措施
定期婦科學(xué)檢查（每年一次超聲）。
避免劇烈運(yùn)動或腹部撞擊，降低蒂扭轉(zhuǎn)風(fēng)險。
術(shù)后注意事項
禁同房及盆浴1個月，防止感染。
術(shù)后3-6個月復(fù)查超聲、腫瘤標(biāo)志物、婦科檢查等，監(jiān)測復(fù)發(fā)（復(fù)發(fā)率約10%-20%）。
參考資料 >
卵巢畸胎瘤：是“瘤”不是“胎”！.廣州市花都區(qū)人民醫(yī)院.2025-05-08
卵巢畸胎瘤.中國醫(yī)藥信息查詢平臺.2025-05-07