唇腭裂（Cleft lip and palate）是出生時即存在的上唇、上腭裂口，或兩者均存在裂口，是由于胎兒在發育的早期出現異常而引起面部無法完全對合在一起所致。唇腭裂可能是單獨發生的，也可能是和一些其他先天性或遺傳性疾病一起出現。唇腭裂按發生類型可以分為唇裂，腭裂和唇腭裂，是口腔頜面部最常見的先天性畸形。
唇腭裂的發生主要與基因、遺傳綜合征等因素有關，此外，母親的健康狀態、生活習慣、營養情況、環境等多種因素也可能會引起唇腭裂。
唇腭裂主要表現為上唇出現一側或兩側自唇到鼻底的、不同程度的裂開或凹陷缺損，或（和）上腭部正中部分裂開或全部裂開，在功能上可表現為吸吮、進食及飲水、咀嚼、發音等功能受到影響。嬰兒常因吮奶困難導致明顯營養不良，并易招致上呼吸道感染并發中耳炎等，嚴重者甚至危及生命。
唇腭裂全球患病率約為每 1000-1500 名新生兒1例，不同的研究和人群存有很大差異（WHO）。中國唇腭裂發病率約為1.62‰，大約每600名新生兒中就有一名唇腭裂患兒，每年有約2萬名新生的唇腭裂患者，其中男性更有可能患有伴或不伴腭裂的唇裂，女性更多出現不伴唇裂的腭裂，美國大約每1600名嬰兒中約有1名出生時患有唇腭裂；
大部分唇腭裂經過外科手術、正畸治療等綜合序列治療可獲得良好的治療效果，外觀及功能可以基本恢復正常。
分型
按照發生部位分類
唇裂
國際常用分類法
單側唇裂：包括單側不完全性唇裂（裂隙未裂至鼻底）和單側完全性唇裂（整個上唇至鼻底完全裂開）；
雙側唇裂：包括雙側不完全性唇裂（雙側裂隙均未裂至鼻底）、雙側完全性唇裂（雙側上唇至鼻底完全裂開）和雙側混合性唇裂（一側完全裂，另外一側不完全裂）；
中國常用分類法
單側唇裂
Ⅰ度唇裂：范圍局限在紅唇；
Ⅱ度唇裂：上唇部分裂，但鼻底尚完整；
Ⅲ度唇裂：整個上唇至鼻底完全裂開；
雙側唇裂
按照單側唇裂分類的方法對兩側分別進行分類，如雙側Ⅲ度唇裂、雙側Ⅱ度唇裂、左側Ⅲ度右側Ⅱ度混合唇裂等。
腭裂
無統一的腭裂分類方法，通常是根據硬腭和軟腭部的骨質、黏膜、肌層的裂開程度和部位進行分類
軟腭裂：僅軟腭裂開，有時只限于腭垂。不分左右，一般不伴發唇裂；
不完全性腭裂：軟腭完全裂開伴有部分硬腭裂，本型也無左右之分，可伴有單側不完全唇裂，但牙槽突一般是完整的；
單側完全性腭裂：裂隙從腭垂至切牙完全裂開，并斜向外抵達牙槽突，與牙槽相連，常伴有同側唇裂；
雙側完全性腭裂：裂隙在前合谷部分，各向兩側斜裂，直達牙槽突，鼻中隔、前頜突及前唇部分孤立于中央，通常與雙側唇裂同時發生；
病因
唇腭裂主要是由于遺傳因素引起的，但是孕婦的健康狀態、生活習慣、藥物、年齡、家族史等因素也可能與唇腭裂有關。
基本病因
基因異常：胎兒面中部發育過程中涉及多種基因，這些基因控制著細胞排列、增殖、細胞外聯系和分化等發育過程，當這些參與面中部發育過程中的基因出現缺陷時，可能導致唇腭裂，已發現了30多種候選基因，包括：SATB2(轉錄因子)、SHH(音猬因子基因)、致Loeys-Dietz綜合征基因和IRF6等；
遺傳綜合征：大約30%的唇裂和50%的腭裂與遺傳綜合征有關，可能是單基因變異或某個基因組區域缺失/重復所致，如顱頜面畸形綜合征、遺傳性關節眼病等。
誘發因素
營養因素：妊娠期缺乏維生素可能會導致唇腭裂；
感染和損傷：妊娠初期如果母體受到損傷，尤其是子宮及臨近部位的損傷可能影響胚胎發育而引起唇腭裂，如不全人工流產、不科學的藥物流產等，此外，如果在妊娠初期感染了風疹等病毒感染性疾病也可影響胚胎的發育而誘發唇腭裂；
內分泌的影響：如果在妊娠初期，孕婦由于生理性、精神性或損傷性等因素導致體內腎上腺皮質激素分泌增加，可能會誘發唇腭裂；
藥物因素：環磷酰胺、甲氨蝶呤、苯妥英、抗組胺藥等藥物均可能導致胎兒畸形；
物理因素：胎兒發育時期，如果孕婦頻繁接觸微波、射線等有可能影響胎兒發育導致唇腭裂出現；
煙酒因素：婦女妊娠早期大量吸煙或被動吸煙、酗酒可能影響胎兒發育導致唇腭裂出現；
流行病學
中國
在中國，唇腭裂的發病率約為1.62‰，大約每600名新生兒中就有一名唇腭裂患兒，每年就會有約2萬名新生的唇腭裂患者，其中男性更有可能患有伴或不伴腭裂的唇裂，女性更多出現不伴唇裂的腭裂。
中國也進行了一些關于唇腭裂的省級流行病學調查
廣西壯族自治區：2016—2020 年廣西地區唇腭裂發生率為9.09/萬人，其中男性發生率為 10.11/萬人，女性為7.96/萬人，男性出現單純唇裂或唇裂合并腭裂的比例高于女性，而出現單純腭裂的比例低于女性；唇腭裂合并骨骼肌肉系統異常最常見（占比為38.98%），其次為循環系統和中樞神經系統。在1月出生的嬰兒唇腭裂的發生率最高為10.58/萬人，而9月最低，為7.93/萬人。
廣東省：2015年-2018年廣東省7.55/萬人，其中唇裂為2.34/萬人，腭裂為2.22/萬人，唇腭裂為 2.98/萬人。男性高于女性，35歲以上高齡產婦出現唇腭裂嬰兒的比例最高，此外，約有78.2%的唇腭裂患兒伴有其他全身性疾病。
國際
唇腭裂全球患病率約為每1000-1500名新生兒1例，不同的研究和人群存有很大差異。
在美國
病理生理學
嘴唇在懷孕的第四周和第七周之間形成，腭在懷孕的第六周和第九周之間形成，當受到某些因素的影響而使得各胚突的正常發育及融合受到干擾時，就有可能使得胎兒出現各種畸形，例如一側上頜突未能在一側與內側鼻突融合，則在上唇一側產生單側唇裂，如在兩側發生，則形成雙側唇裂，原發腭突未能在一側或兩側與繼發腭突融合則形成單側或雙側腭裂。
臨床表現
主要癥狀
唇裂
單側唇裂：一側上唇部分或完全裂開，表現為唇部的明顯不對稱，受累處唇部細微解剖結構破壞，如唇峰明顯上提，人中嵴消失。多伴有典型的鼻部畸形，如鼻小柱偏向對側，鼻翼扁平，鼻底塌陷，兩側鼻孔明顯不對稱。完全性唇裂常伴有牙槽突裂開，分成不同大小兩部分，小塊牙槽突常出現塌陷。唇裂輕微者，可僅表現為紅唇凹陷，或唇白線中斷，白唇皮膚出現線性痕跡；
雙側唇裂：兩側上唇部分或完全裂開，兩側裂開程度可對稱，也可以有很大差異。雙側上唇完全裂開者，牙槽突常分成三塊，前頜骨常較突出或上翹，前唇與側唇相比多短小。雙側唇裂的鼻畸形主要表現為鼻小柱短矮，鼻頭扁平肥；
其它罕見面裂：上唇正中裂可見上唇正中部分或完全裂開，可伴前頜骨缺損或鼻小柱缺如。面橫裂可見一側或兩側口角裂開，裂隙寬度可從口角直至耳屏前，常伴有副耳畸形、小耳畸形、外耳道閉鎖或外耳缺如。下唇正中裂可見下唇正中部分或完全裂開，常伴有不同程度的下頜骨缺損。唇裂可與罕見面裂伴發；
腭裂
腭裂主要表現為上腭部正中部分裂開或全部裂開。自懸雍垂至牙槽突可見不同程度的裂開，包括懸雍垂裂、軟腭裂、軟腭及部分硬腭裂，以及全腭部完全裂開。腭裂間隙和態有多樣性，腭裂形態一般呈前窄后寬的倒“V”型，也見有倒“U”型，即裂隙前后同寬。倒“U”型腭裂多伴有不同程度的小下頜畸形。部分或完全硬軟腭裂可見梨骨，梨骨偏向一側或可居中存在。裂隙可伴發雙側牙槽突裂或單側牙槽突裂。腭裂可單獨存在，也可伴發唇裂。少見的腭裂形態還包括腭隱裂，懸雍垂分叉、軟腭中央有黏膜透明帶、硬腭后緣缺損；有些患者可存在半側軟腭發育不足，甚至缺如。
伴隨癥狀
發音困難：腭裂可導致口鼻腔相通，可能會影響語音功能，導致過高鼻音和鼻漏氣，甚至繼發不良發音習慣，有些患者腭部形態未見異常，但因軟腭運動能力不足，也會出現腭咽閉合不全表現，語音清晰度也會受到影響；
吞咽困難：吞咽過程中需要軟腭、咽側壁、咽后等腭咽結構協調運動，腭裂患者如果存在這些結構受損，可能會導致吞咽困難；
并發癥
分泌性中耳炎：腭裂患者容易出現分泌性中耳炎，嚴重者可導致聽力下降；
吸入性肺炎：由于患兒口鼻腔相通、吞咽困難，在喂養過程中可能會出現吸入性肺炎，嚴重者可能危急生命；
診斷
產前檢查
超聲：產前對于唇腭裂的診斷主要依靠超聲進行無創檢查，對于裂隙明顯的唇裂，在胚胎12周時就可以通過常規超聲檢查發現，但在16～18周后隨著胎兒發育長大會更容易發現，如果發現唇裂，則會進一步檢查是否合并腭裂，單純腭裂通常不易通過超聲在產前發現；
基因檢查：超聲發現唇腭裂后，可能會從子宮中取出羊水樣本進行檢查，以便明確是單純的唇腭裂，還是由于13三體綜合征等遺傳性疾病所致，也可能在產后通過嬰兒的血液樣本進行基因檢查，以明確染色體和基因是否存在異常；
產后檢查
體格檢查：唇裂通常比較明顯，可以直觀發現上唇出現裂口，部分腭裂也可直觀的看到或用手指觸摸到上腭部存在部分或全部裂開，但是隱性的腭裂難以通過體格檢查發現，需要進一步的專科檢查、影像學檢查等，同時檢查是否有面部或身體其他部位的異常。
專科檢查：主要用于檢查腭裂，包括語音主觀判聽、語音客觀檢查等。通過閱讀特定的實驗語句和腭裂字表可了解患者的語音狀況以及是否存在腭咽閉合不佳；通過鼻音計、語圖儀等間接評估發聲器官功能和腭咽閉合功能；此外，還可通過霧鏡試驗、吹氣泡試驗等檢查是否存在鼻漏氣的情況；
影像學檢查：通過CT等影像學檢查可了解腭部骨質缺損、牙槽突裂骨質缺損等情況，還可評估腭裂術后硬腭骨質修復情況；還可通過比較定位頭顱側位 X 片在靜止位和發/i/或/a/音位的檢查結果，準確測量軟腭長度、腭咽間隙大小以及軟腭運動抬高能力，可以評價腭咽閉合狀態，協助制定治療方案。但是需要注意的是該檢查體現的是矢狀位瞬間動作，結果與實際情況可能存在差異。
鼻咽纖維鏡檢查：醫生通過較細的纖維內窺鏡經鼻道置入腭咽閉合平面直接觀察說話狀態時的腭咽閉合情況，評估腭咽閉合功能狀態；
心臟超聲心動：唇腭裂患者可能伴有心臟發育畸形，可通過心臟超聲心動檢查是否有房間隔缺損、卵圓孔未閉、室間隔缺損等心臟發育畸形；
鑒別診斷
唇腭裂進行診斷時需要同時對顱面的其它部位和全身進行詳細檢查，明確是否伴有其它部位的畸形，并區分非綜合征性唇腭裂及綜合征性唇裂，對于對于伴有顱骨發育畸形、不尋常面容特征的患兒可進行染色體檢查或基因測序分析，以明確臨床診斷。
治療
唇腭裂的治療需要進行多學科的綜合序列治療，在患者長大成人的每一個生長發育階段，治療其相應的形態、功能和心理缺陷。綜合序列治療以手術修復為主，通常需要小兒科、口腔頜面外科、耳鼻喉科、正畸科、語音治療科、心理學等多學科協作，共同制定治療計劃進行序列治療，以在最佳的時間點進行最合適的治療，最終達到外形恢復良好、功能正常和心理健康的總體目標，但同時也需要考慮患兒病變程度及身體情況，必要時可適當推遲手術時間，通常可參照以下時間來安排序列治療。
手術前治療
術前正畸的干預治療可以減輕患兒的畸形程度、降低手術難度，還可以可改善患兒的喂養效果
存在鼻畸形的不完全性唇裂患兒：出生后 1 月內均可以通過佩戴鼻畸形矯治器的方式進行矯治直至唇裂修復術；
完全性唇腭裂患兒：出生后 1 周至 1 月齡期間，建議為患兒配戴鼻牙槽突裂畸形塑形器；
對出生后 6 周以上且伴有牙槽突前后向落差大或嚴重扭轉患兒：可指導患兒家屬自行采用免縫膠布或彈力帶進行糾正；
手術治療
唇裂修復術
手術時間：手術時間需要根據患兒體重，營養狀況，有無慢性病和上呼吸道感染而定。一般唇裂修復可在患兒出生后 3～6 個月進行。雙側唇裂可以適當后延，但如果前頜骨生長過快，身體條件允許的情況下也可提前至出生 后 3 個月進行；
適應癥：所有出生時即發生的不同程度的唇部發育缺陷異常，包括常見的單側唇裂或唇腭裂，雙側唇裂或唇腭裂，以及罕見的上唇正中裂、下唇正中裂等類型
手術方式：單側唇裂整復術通常可采取直線縫合手術法、改良旋轉推進手術法及下三角瓣手術法等手術方式；雙側唇裂整復術多通過原長法進行修復。
腭裂修復術
手術時間：手術年齡推薦在患兒出生后 8～12 個月。具體應考慮患兒的全身情況、手術的安全性、裂隙的類型和裂隙的寬度、采用的手術方法、可能的術后語音效果和對上頜骨發育的影響等因素，也需要要根據醫院的設備條件、麻醉、手術的技術力量而定。伴有重度小下頜畸形、喉骨軟化者，或伴發先天性心血管病等全身不良狀況時應適當后延手術時間；
適應癥：包括常見的單側腭裂或唇腭裂，雙側腭裂或唇腭裂和腭隱裂，以及少見的半側腭部發育不足、先天性腭咽閉合不全等類型患者；
手術方式：常見的包括改良蘭氏修復術、改了Furlow法、腭裂修復同期進行咽成形手術、咽成形手術等手術方式；
正畸治療
手術時間：主要可分為三個時期新生兒無牙期間、手術后乳恒牙交替期、恒牙期；
適應癥：存在牙列畸形的患者；
手術方式：新生兒無牙期間一般可以使用上顎托矯正器或固定矯正器；手術后乳恒壓交替期可采取上牙弓擴大和（或）前牽引治療；恒牙期通常可以使用固定矯正器，嚴重者可進行正頜手術；
牙槽突裂的植骨修復
手術時間：一般建議在患者年齡為 8-12 歲或尖牙牙根形成達 1/2 或 2/3 時進行；
適應癥：嚴重的前頜骨前突，兩側上頜骨骨段有向中線生長而阻礙前頜骨生理性后退或硬腭前份骨缺損的患者；
手術方式：骨移植修復術，通常可采用髂骨松質骨等作為骨源進行手術；
功能恢復及心理治療
語音治療：說話困難、發音異常的可能需要進行在語音治療師的幫助下糾正語音，以學習如何清晰說話；
心理治療：由于外貌以及反復醫療手術可能帶來較大的心理壓力，心理治療可能需要貫穿整個序列治療的全過程，以緩解患者的心理壓力；
其他治療
腭托：適用于腭裂患者，對于腭裂較為寬大的新生兒以及巨大腭瘺的患者，可以使用腭托，以分隔口鼻腔從而改善吞咽和發音；
阻塞器和語音球：對于存在嚴重的腭瘺、腭咽閉合不全等情況的唇腭裂患者，如果暫時無法進行外科修復，可以通過使用矯形阻塞器、語音球以改善腭咽閉合功能。
并發癥的治療
分泌性中耳炎：對于患有腭裂的患者，醫生可能會在中耳放置耳管來降低由于分泌性中耳炎而引起慢性耳積水的風險，以免導致聽力減退；
聽力下降：對于出現聽力下降的患者，可能需要采用助聽器或其他輔助設備以提高聽力。
預防
葉酸和孕期維生素：孕婦在妊娠前和妊娠前三個月內服用葉酸以及孕期維生素，有可能降低新生兒發生唇裂和腭裂的概率；
遺傳咨詢：如果家族中有唇腭裂病史，可以在生育前進行遺傳咨詢，以檢查是否有異常基因，并決定是否需要采取輔助生殖技術；
避免使用煙草或飲酒：懷孕期間飲避免酒、吸煙可能會降低胎兒唇腭裂的風險；
預后
通過治療，大多數患有唇腭裂的患者可以得到較好的康復，唇腭的外觀和相關功能得到矯正，可以健康的生活；
歷史
命名史：
唇腭裂的歷史較為久遠，在早期，由于唇腭裂的特征與兔子的嘴唇相似，故稱之為兔唇。14世紀法國文藝復興時期，外科醫生皮埃爾·佛朗哥和安布羅斯·帕雷在他們的書中使用唇裂、兔牙來描述唇腭裂。到了1992年，在圣路易斯舉行的美國醫學協會會議上巴爾的摩的John Staige Davis和圣保羅的Harry P. Ritchie宣布使用“先天性唇裂”來替代兔唇。
分類史：
1958年，德斯蒙德·A·克納漢等人引用了對面部胚胎發生的最新證據，將裂隙分類系統建立在發育解剖學基礎上，使用了單側、雙側、中間等詞語來描述唇腭裂部位，并對唇腭裂的嚴重程度進行分類。國際整形和重建外科聯合會于1967年在羅馬召開了第四屆國際大會，在會議上提出根據胚胎學原理對唇裂、肺泡和腭裂進行分類，并對罕見的面部裂縫進行分類。1981年，美國顱面異常命名和分類特設委員會ACPA建議在胚胎學和解剖學上對唇腭裂進行分類。
唇腭裂在國內外尚未見統一的唇腭裂分類方法，但通常是根據解剖部位進行分類。
治療史：
公元前390年，中國最早記載了關于唇裂的手術；公元12世紀，Johan Yperman首次準確描述了唇裂手術的手術方式。隨后有多位醫生對手術進行了創新或改良，比如用皮瓣閉合嘴唇、鼻粘膜瓣關閉鼻底、用四邊形皮瓣來增加嘴唇內側部分的厚度、根據間隙的寬度分兩到三個階段閉合雙側嘴唇等等。直到1950年，McNeil開展了上通過鋼板修補上頜骨的治療方法，該方法是頜骨現代骨科治療的一個里程碑。次年，Schweckendiek引入了分階段關閉的手術方式，在這種方法中，軟腭早期閉合，但硬腭直到患者13歲才閉合，該手術方式有利于生長，但缺點是正確言語的發展較晚。
1974年，Perko對唇腭裂采取了序貫治療，取得了較好的療效，他通常在18個月大時進行軟腭的解剖重建，并在5歲時閉合硬腭；這具有最大限度地減少生長障礙的優點，并使孩子們能夠上正規學校并學習正常說話。唇腭裂的歷史較為久遠，在早期，由于唇腭裂的特征與兔子的嘴唇相似，故稱之為兔唇。
研究進展
產前診斷的進展
PAX9和MSX1基因可能會導致牙髓功能減退進而引起唇腭裂，可能可以用于唇腭裂的產前診斷；
治療的進展
進行C瓣手術可能使得患者產生更長的嘴唇，進而使得鼻唇溝外觀變得更好；
對于需要植骨以恢復骨骼的形狀的牙槽骨裂患者，可以采用3D掃描打印支架，并使用生物玻璃進行骨移植。
參考資料 >
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LA40兔唇,LA42腭裂.ICD-11 for Mortality and Morbidity Statistics.2023-07-02
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唇裂和/或腭裂的病因、產前診斷、產科處理及再發風險評估.uptodate.2023-05-13
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