先天性膽管擴張癥（congenital biliary dilatation，CBD）又稱膽總管囊腫、先天性小兒先天性膽總管囊腫等，是以膽總管囊狀或梭狀擴張，伴有或不伴有肝內膽管擴張為特點的膽道畸形。可分為Ⅰ型膽總管囊性擴張；Ⅱ型膽總管憩室；Ⅲ型膽總管出口末端囊性脫垂型；Ⅳ型多發性擴張型和第V型肝內膽管擴張型。通常認為亞洲人群發病率較歐美高，多在嬰兒和兒童期發現，女性發病較男性高。根據中國相關文獻報道，女性發病占74.64%，男性25.35%，男女比例為1:3。
先天性膽管擴張癥確切病因尚不十分清楚，關于病因的學說有胰膽管合流異常、膽管發育不良、病毒性感染等。該病的基本癥狀為腹痛、黃疸和腹部腫塊。主要并發癥有復發性上行性膽管炎、膽汁性肝硬化、膽管穿孔或破裂等。可根據該病的主要臨床特征，B超檢查、生化檢查、X線檢查以及CT檢查結果等作出診斷。該病一經確診，應及時手術，手術主要包括擴張膽總管外引流術、擴張膽總管與腸管吻合的內引流術、擴張膽總管切除，肝總管-腸管吻合的胰膽分流、膽道重建術等。
大多數患者術后恢復良好。第V型需進行肝移植治療。1793年Vater首次報道了一例膽總管囊腫的病例。1852年由Douglas將該癥命名為膽總管囊腫。1959年Alonso-lej等對該癥進行了較深入的分析研究，并提出了Alonso-lej分類，1975年日本學者戶谷（Todani）在Alonso-lej分類的基礎上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型。
分型
傳統上將先天性膽管擴張癥分為三型：Ⅰ型膽總管囊性擴張；Ⅱ型膽總管憩室；Ⅲ型膽總管出口末端囊性脫垂型。后來又增加了第Ⅳ型和第V型，即多發性擴張型（肝外和肝內膽管擴張型）和肝內膽管擴張型。
病因
先天性膽管擴張癥為先天性膽道發育畸形，確切病因尚不十分清楚，病因學說很多，1969年Babbitt提出該病與胰膽管合流異常有關。有文獻報道該病合并胰膽管合流異常者約占80%以上。
胰膽管合流異常
正常胚胎第8周，胰膽管匯合部逐漸移行于十二指腸壁內，形成共同管，開口于Vater壺腹乳，隨年齡增長，共同管長度逐漸變短。中國文獻報道，嬰兒共同管長度為（0.32±0.02）cm。病理狀態下，由于胚胎期膽總管、胰管未能正常分離，膽總管接近或超過直角匯入胰管，兩者在十二指腸壁外匯合，使共同管較正常延長，距Vater壺腹乳頭2~3.5cm，故胰管內壓力較膽總管內壓力高，胰液可反流入膽總管，破壞其壁的彈性纖維，使管壁失去張力，而發生擴張。通過手術、尸解、內鏡逆行膽胰管造影和經皮肝膽道造影等，絕大多數病例證實這一解剖異常的存在。多數病例在囊腫的遠端有一狹窄段膽總管，囊性擴張呈球形者顯著，呈梭形者狹窄段多較短。
膽管發育不良
原始膽管在上皮細胞增殖轉變為實體性時發育不平衡，使下部膽管過度增生，則在空泡化再貫通時遠端出現狹窄，近端則發生擴張而形成該病。
膽總管遠端神經肌肉發育不良
20世紀50年代曾有人提出神經肌肉發育異常的假說。80年代以來的病理和動物實驗結果顯示，擴張的膽總管囊壁內神經節細胞和神經纖維束均明顯減少。推論膽總管運動減弱，遠端出現功能性梗阻，膽汁排出受阻，膽總管內壓升高，逐漸形成擴張。
病毒性感染
有文獻報道巨細胞病毒感染癥可能引起膽道發育畸形，如先天性膽道閉鎖、膽管擴張癥和膽道發育不良等。在病毒感染之后，肝臟發生巨細胞變性，膽管上皮損壞，導致管腔閉塞（膽道閉鎖）或管壁薄弱（膽管擴張)。但支持此學說者已見減少。
其他
膽總管遠端的狹窄、閉鎖、屈曲、瓣膜或炎性瘢痕等，均可使膽汁排出受阻，導致膽總管擴張。膽管擴張癥的遺傳因素報道很少，尚不能明確。
流行病學
一般認為亞洲人群發病率較歐美高，多在嬰兒和兒童期發現，女性發病較男性高。根據中國相關文獻報道，14歲以下兒童占84%，成人僅占15.49%。女性發病占74.64%，男性25.35%，男女比例為1:3。
病理學
膽管擴張可發生于肝內、肝外的任何部位，基本上是囊狀擴張和梭狀擴張兩種形態。常見型是膽總管囊狀擴張，肝內膽管不擴張或有多發囊狀擴張，而擴張以下膽管顯著狹小，僅有1～2mm直徑，膽管狹窄部位在胰外的游離膽總管與胰內膽總管的移行部，由于梗阻而致近側膽管內壓增高而導致囊形擴張和管壁增厚，合流形態為膽管→胰管合流型。膽總管梭狀擴張病例的肝內膽管擴張至末梢膽管漸細，其狹窄部位在兩管合流部和胰膽共通管的十二指腸壁內移行部兩處，由于梗阻而致共通管輕度擴張和膽總管梭狀擴張，合流形態為胰管→膽管合流型。發病時膽管擴張明顯，癥狀緩解時略見縮小。
按病程的長短，擴張管壁可呈不同的組織病理變化，在早期病例，管壁呈現反應性上皮增生，管壁增厚，由致密的炎癥性纖維化組織組成，平滑肌稀少，有少量或沒有上皮內膜覆蓋。囊狀擴張的體積不一，腔內液體可自數十毫升以至千余毫升。囊內膽汁的色澤取決于梗阻的程度，膽汁黏稠或清稀呈淡綠色，膽汁可以無菌，如合并感染，常為革蘭陰性菌。炎性病變發展較突然者，甚至可引起管壁穿孔。可發現囊內有小粒色素結石存在。惡變率隨年齡的增長而增加，小兒病例不足1%，而成人病例高達15%，病理組織學證明，以腺癌為多，在囊壁組織及免疫組織化學的研究中，發現膽管上皮化生與癌變相關。
膽管阻塞的持續時間決定肝臟的病理改變，在早期門脈系統炎性細胞浸潤，輕度膽汁淤積和纖維化。在嬰兒，膽管增生和小膽管內膽汁填塞，類似膽管閉鎖所見，但病變是可逆性的。如果梗阻持續和（或）上行性膽管炎發生，則有膽汁性肝硬化，并可繼發門靜脈高壓及其并發癥，腹水及脾腫大也有所見。
臨床表現
癥狀多出現在3歲左右，少數在初生幾個月內發病，因產前B超檢查的普及，較多囊性擴張病例在胎內得到診斷，隨著對梭形膽管擴張的認識和檢出率增加，14歲以上病例也占有一定比例。腹痛、黃疸和腹部腫塊為該病的3個基本癥狀，但并非所有患者在病史中或就診時均具有3個癥狀，臨床上往往只出現1個或2個，3個癥狀同時存在者僅達20%~30%。
腹痛
多發生于右上腹部，疼痛性質和程度不一，多數為鈍痛，或僅有輕度的脹痛，嚴重者出現絞痛，間歇性發作，患者常取屈膝俯臥位。劇烈絞痛多因胰液膽汁通過共同通道，相互逆流引起膽管炎、胰腺炎所致，此時常伴有發熱、惡心和嘔吐。有腹痛癥狀者占60%~80%。腹痛突然加重并伴有腹膜刺激征時，常見合并膽總管穿孔，腹腔穿刺可抽出膽汁性腹水。
黃疸
黃疸的程度與膽總管遠端梗阻程度有直接關系，輕者臨床上可無黃疸,但隨感染、疼痛發作后出現黃疸。間歇性黃疸為其特征之一，由于膽總管遠端出口不通暢，膽汁淤積，出現膽道感染，膽道水腫進一步加重梗阻，出現黃疸。經治療后，膽汁能順利排流時黃疸癥狀減輕或消失。
腹部腫塊
腹部腫塊有時是患者就診的首要癥狀，年長兒腹部腫塊較顯著，腫塊位于右上腹肋緣下，腫塊光滑呈球形，有明顯囊性感，巨大者可占全右腹甚至越過腹中線，下緣達臍下，梭形的和小的膽管擴張癥由于位置很深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發作期腫塊增大，好轉后腫塊又可略為縮小。在幼嬰有時不能觸及腫塊。隨著超聲顯像技術的發展和普及，臨床觸不到腫塊的病例不斷被發現。
其他
合并急性膽系感染時，可有發熱和嘔吐，體溫可上升到38~39℃，系因膽管炎所致。出現黃疸時大便顏色變淡，甚至灰白色，尿色呈深褐色。病程較長或合并重度黃疸者，脂溶性維生素吸收障礙，導致肝臟凝血因子合成低下，易出現出血傾向。
并發癥
病變部的囊狀擴張和遠端膽管的相對狹窄所引起的膽汁引流不暢甚至阻塞是導致并發癥的根源。主要并發癥有復發性上行性膽管炎、膽汁性肝硬化、膽管穿孔或破裂、復發性胰腺炎、結石形成和管壁癌變等。其中囊腫穿孔為該病嚴重并發癥，出現劇烈腹痛、嘔吐、腹壁強直、腹腔積液和膽汁性腹膜炎等表現。
檢查診斷
診斷原則
診斷可根據該病的3個主要臨床特征，即腹痛、黃疸和腹部腫塊。但同時具備上述3個癥狀的患者僅占少數，許多病例表現為1個或2個臨床癥狀，應注意及時進行檢查，做到早期診斷、早期治療。若癥狀反復出現，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發病年齡較早，通過觸診結合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主，除超聲檢查外，還可行MRCP檢查，才能正確診斷。
檢查項目
B超檢查
超聲檢查為簡便、無創的影像學檢查，可顯示肝內外膽管有無擴張以及擴張的部位、程度和膽囊壁厚度、囊內有無結石、肝臟有無纖維化、胰管是否擴張以及胰腺有無水腫等，診斷準確率達95%左右，應作為首選的輔助診斷方法；另外，B超作為孕期的主要常規檢查，可以明顯提高產前小兒先天性膽總管囊腫的診斷率。
生化檢查
一些患者的血、尿、便檢查呈梗阻性黃疸改變。白細胞升高常見于囊腫合并感染時。血、尿淀粉酶的升高提示胰膽管合流異常伴發胰腺炎，尤其是腹痛發作時。可合并不同程度的肝功能不良，如堿性磷酸酶、轉氨酶值升高，在緩解時可恢復正常。
X線檢查
①腹部平片可見右上腹有占位性致密腫物陰影，囊腫較大者可明顯地將胃和放射性腸炎推移；②纖維內鏡下逆行性胰膽管造影（ERCP）可了解胰膽管匯合情況，是確定有無胰膽管合流異常的重要檢查手段；③術中膽道造影在手術時將造影劑直接注入膽總管內，可顯示肝內、外膽管系統和胰管的全部影像，了解肝內膽管擴張的范圍、胰管膽管的反流情況，有助于選擇術式和術后處理。
磁共振胰膽管造影(MRCP)
利用磁共振的特殊成像技術，可清晰顯示肝內外膽管、胰腺的三維圖像結構，由于MRCP是非創傷性檢查，因此可以部分替代ERCP作為評估胰膽管解剖異常的診斷價值。但目前對胰膽管合流部位有些病例顯示不夠清晰，有待不斷改進。
CT檢查
CT檢查可明確膽總管擴張的程度、大小，以及有無肝內膽管擴張，特別是螺旋CT掃描和三維甚至四維圖像重建，可以立體反映肝膽系統病變情況。
鑒別診斷
膽道閉鎖和新生兒肝炎
對出生2~3個月內出現黃疸，進行性加重、大便發白和肝大的嬰兒，首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。兩者與膽管擴張癥的表現可以非常相似，仔細觸摸肝下有無腫塊，B超有助于鑒別。
腹部腫瘤
右側腎胚胎瘤和神經母細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。增強CT對鑒別腹膜后腫瘤有價值。胰腺假性囊腫多有外傷史，影像學檢查可提示囊腫與胰腺的關系。此外，右側腎盂積水、大網膜囊腫和腸系膜囊腫和腫瘤等，需要根據病史及臨床表現具體分析，并結合輔助檢查明確診斷。
肝包蟲病
肝包蟲囊腫在肝臟部位有腫塊，局部可有輕度疼痛與不適，感染時亦可出現黃疸。所不同者，棘球蚴病囊腫多見于畜牧區，病程緩慢，囊腫呈進行性增大。B超和CT等影像學檢查顯示為肝內占位性病變，做包蟲囊液皮內試驗和血清補體結合試驗可確定診斷。
治療
先天性膽管擴張癥一經確診，應及時手術，延遲治療不但增加患者的痛苦，且可因反復膽道感染、膽汁淤積性黃疸引起化膿性膽管炎、胰腺炎、囊腫破裂穿孔和肝硬化等嚴重并發癥，而危及生命。常用手術方法分為三大類：①擴張膽總管外引流術；②擴張膽總管與腸管吻合的內引流術；③擴張膽總管切除，肝總管-腸管吻合的胰膽分流、膽道重建術。
擴張膽總管切除、膽道重建術
此術式是治療該病首選的根治性手術。將擴張的膽總管連同膽囊全部切除，然后將肝總管與空腸做Roux-Y吻合。也有在囊腫切除后，離斷一段空腸，間置于肝管至十二指腸之間做間置空腸吻合。為防止術后反流性膽管炎的發生，許多學者在膽道重建時，設計了不同的防反流措施，如張金哲教授設計的矩形瓣，該術式優點有：①切除擴張的膽總管腫，去除病灶；②胰膽分流，解除胰膽液合流異常，并使膽汁引流通暢；③消除胰液反流入膽管對膽管上皮的破壞，減少癌變的機會；④術后并發癥少，遠期療效較囊腫-腸道吻合術好。隨著腹腔鏡技術的發展，腹腔鏡下囊腫切除、膽道重建術已成為常規手術，該手術方法具有微創、出血少、恢復快等優點。
膽管擴張癥造口術（囊腫外引流術）
該術式能迅速降低膽管內壓力，膽汁引流通暢，主要應用于囊腫穿孔、嚴重膽道感染等重癥病例，難以耐受根治性手術，暫行造口術，待1~3個月病情好轉后再做二期根治性手術。
囊腫與腸道間內引流術
囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術，但仍存在胰膽合流問題，因而術后還是發生膽管炎或胰腺炎癥狀，甚至需要再次手術，且術后發生囊壁癌變者屢有報道。所以已很少采用。
術后并發癥
近期并發癥有術后出血、膽瘺、腸瘺、粘連性腸梗阻和上行性膽管炎等。晚期并發癥有吻合口狹窄、肝膽管結石病、擴張和癌變以及胰腺病變等。
術后出血
術后進行性失血癥狀，腹腔引流為血性。原因：囊腫剝離面滲血、血管結扎不確切和/或肝功能不良，凝血機制障礙等。防治：應在手術前保肝治療，給予維生素k等。術中如果囊腫充血嚴重，剝離面極易滲血，不宜強行切除，可先行造口術。巨大囊腫切除后，殘腔要緊密縫合止血，血管結扎要確切。如果術后滲血量大，經輸血等措施仍無法控制出血者，應及時剖腹探查。
膽腸吻合口瘺
一般膽瘺、腸瘺多發生在術后4~5天，表現為腹腔引流管有多量膽汁或膽汁性腸液流出，或切口感染裂開，有膽汁性腸液溢出。常見原因為膽腸吻合口對合不良，或吻合張力大以及局部血運不佳等。一旦發生膽腸瘺，要保持吻合口遠端通暢，局部充分引流，禁食、胃腸減壓病，加強營養支持，多數可以保守治愈。少數需要剖腹探查，重置引流。
粘連性腸梗阻
常見合并膽系感染，腹腔炎性滲出、術中膽汁污染腹腔，以及膽支腸袢遺留過長等原因。
反流性膽管炎
常見原因為術式選擇不當、吻合口狹窄、擴張膽總管切除不徹底等。應注意選擇正確術式，保證吻合口通暢，術中必要時應用防反流措施，術后有效控制感染等。
吻合口狹窄
表現為術后黃疸復發、肝內膽管擴張、反復膽系感染等，實驗室檢查為梗阻性黃疸改變。多由于擴張膽總管反復感染，囊壁肥厚，吻合口不夠大或對合不良，狹窄后易發生肝結石、肝功不良等。應注意術前有效控制感染，掌握正確的膽腸吻合技術。
胰腺并發癥
主要有胰石、蛋白栓、胰腺炎等。表現為術后發熱、上腹痛，血、尿淀粉酶升高。應在術前行ERCP或MRCP檢查，明確胰膽管的形態，術中徹底切除胰腺被膜下的膽總管遠端，有胰管擴張或結石，可酌情行Oddi括約肌成形術。
癌變
先天性膽管擴張癥合并胰膽管合流異常的癌變率較高，術后癌變率隨年齡增長而升高，大多發生在35歲以上。但也有兒童和青年癌變者。預防的關鍵是早期行擴張膽總管切除、胰膽分流、膽道重建術，并加強術后隨訪觀察。
預后
大多數患者術后恢復良好。第V型需進行肝移植治療。
歷史
1793年Vater首次報道了一例膽總管囊腫的病例。1852年由Douglas將該癥命名為膽總管囊腫。1959年Alonso-lej等對該癥進行了較深入的分析研究，并提出了Alonso-lej分類，即Ⅰ型膽總管囊性擴張型，Ⅱ型膽總管憩室型和Ⅲ型膽總管末端囊性脫垂型。1975年日本學者戶谷（Todani）在Alonso-lej分類的基礎上增加了第Ⅳ型和第Ⅴ型，即多發性擴張型，肝外膽管擴張同時合并有肝內膽管的擴張及先天性的肝內膽管的擴張。
在中國主要教科書、正式的學術刊物已經將該癥統一命名為先天性膽管擴張癥，但無論在中國還是在其他國家的文獻上，該癥的病名仍有多種叫法。如被稱為膽總管囊腫、小兒先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴張癥、原發性膽總管擴張或巨膽總管癥等。隨著對該癥的病理、形態、病因等研究的深入，發現除了膽總管的囊性擴張之外，約有半數的患者僅表現為膽總管的梭形或圓柱形擴張，而非巨大的囊腫。另外除了肝外膽總管的擴張外，約1/4的病例同時合并有肝內膽管的擴張，肝內膽管可呈梭形甚至小囊樣擴張，因此，許多國家普遍傾向認為將該癥統一稱為先天性膽管擴張癥更為合理，更能全面地反映該病的病理變化，更好地包容該癥的多個方面。
研究進展
2021年，吳東陽、陳亞軍、張廷沖等對兒童先天性膽管擴張癥術后膽腸吻合口狹窄再手術進行了探討，他們采用了回顧性分析方法，對2012年4月至2019年10月24例先天性膽管擴張癥術后因膽腸吻合口狹窄在北京首都醫科大學附屬北京兒童醫院普通外科接受手術治療患者的臨床資料進行了分析。結果表明：先天性膽管擴張癥術后發生膽腸吻合口漏者早期即可出現膽道梗阻表現，應盡早再次手術治療。
參考資料 >
Choledochal cyst.ICD-10官網.2024-06-08
Choledochal cyst.ICD-11官網.2024-06-08