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氨基酸代謝病是指氨基酸代謝過程中因某些酶先天性缺乏導致的以氨基酸代謝障礙為特征的一種遺傳病。多見于近親結婚的后代。多為常染色體隱性遺傳致病。氨基酸代謝病類型眾多，臨床表現不一，主要臨床特征為出生時外表和活動正常，半歲或1歲以后逐步出現智能障礙，治療上以飲食療法為主，部分病種須限制天然蛋白質，補充特殊配方奶粉，飲食控制，補充維生素等綜合治療后不少病例神經癥狀可以改善。酪氨酸血癥分為Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型，不同類型表現不同，大體表現為輕至中度智力衰退、有自殘行為、肢體運動不協調、語言障礙、流淚、畏光、眼睛發紅，常伴有手足角化和疼痛等；Hartnup病又稱色氨酸代謝異常綜合征、遺傳性煙酸缺乏癥，可有皮膚病變，如紅色魚鱗病狀皮疹、神經系統特征如智力低下、情感多變、不能控制脾氣、精神錯亂、幻覺，尤其是服藥后可激發，眼部病變如眼球震顫、眩暈、復視、上眼瞼下垂等，還可伴有頭痛、口炎、舌炎等。氨基酸代謝病目前主要以飲食療法為主：限制蛋白質攝入，補充對代謝無害的氨基酸混合物和微量元素如維生素等。氨基酸代謝病嚴重影響患兒正常成長，出現智力低下、智力減退、生長發育遲滯等表現。氨基酸代謝病經積極治療后部分病人可改善癥狀。
就診科室
病因
癥狀
檢查
血液（血尿便常規、肝功能、血尿氨基酸含量測定等）
輔助檢查（腦電圖、X線、CT等）
基因檢測和產前診斷
診斷
癥狀
實驗室檢查（血尿便常規、肝功能、血尿氨基酸含量測定等）
輔助檢查（腦電圖、X線、CT等）
基因檢測和產前診斷
鑒別診斷
治療
危害
預后
預防
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