進(jìn)行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva）為一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病，又稱為進(jìn)行性骨化性纖維結(jié)構(gòu)不良。是結(jié)締組織某些成分遺傳方面缺陷所引起的繼發(fā)性全身肌肉廣泛發(fā)生鈣化和骨化的疾病。
進(jìn)行性骨化性肌炎病變由韌帶、肌腱腱膜，肌肉間筋膜發(fā)生，而后侵犯肌肉。是一種罕見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織疾病，發(fā)病率約為200萬(wàn)分之一，臨床多見(jiàn)于男性，一般為幼兒發(fā)病。主要表現(xiàn)為筋膜、韌帶、肌腱、關(guān)節(jié)囊和骨骼肌間隙組織中的結(jié)締組織進(jìn)行性骨化和特征性骨骼畸形，全身表現(xiàn)有低燒、疲勞，生長(zhǎng)發(fā)育落后等。
進(jìn)行性骨化性肌炎可以通過(guò)X線、CT、MRI等手段進(jìn)行檢測(cè)。發(fā)病早期，使用激素、硫唑嘌呤、吲哚美辛等藥物治療有一定作用，可減輕疼痛，減緩骨化進(jìn)程疾病晚期，一旦腫塊的密度致密并有清晰的界限，處于靜止?fàn)顟B(tài)時(shí)，即可考慮完整切除。此外，中藥熏蒸療法對(duì)骨化性肌炎有一定的緩解作用。但是，進(jìn)行性骨化性肌炎作為一種遺傳性致殘性結(jié)締組織疾病，其治療效果不佳。
病因
病因不明，可能為中胚層發(fā)生或發(fā)育異常。多數(shù)認(rèn)為是結(jié)締組織某些成分遺傳方面缺陷所引起的繼發(fā)性全身肌肉廣泛發(fā)生鈣化和骨化的疾病，男性多見(jiàn)，為顯性遺傳。研究認(rèn)為，骨形態(tài)基因蛋白4（BMP-4）及其mRNA與進(jìn)行性骨化性肌炎有關(guān)。
臨床表現(xiàn)
臨床主要表現(xiàn)為兩個(gè)特征：筋膜、韌帶、肌腱、關(guān)節(jié)囊和骨骼肌間隙組織中的結(jié)締組織進(jìn)行性骨化和特征性骨骼畸形，多為拇指、趾細(xì)小。患者均有反復(fù)軟組織內(nèi)團(tuán)塊狀腫物，局部疼痛，腫物自行消失或遺留不規(guī)則骨性腫塊，進(jìn)行性中軸和（或）四肢關(guān)節(jié)外組織骨性僵硬。頸部軟組織最易受累，其次為腰背痛，胸部、四肢、髖、臀和腹部。雙側(cè)拇指（趾）骨短縮，形態(tài)不規(guī)則。
全身表現(xiàn)有低燒、疲勞，生長(zhǎng)發(fā)育落后，性發(fā)育異常和智力缺陷少見(jiàn)。1/4患者有耳聾和脫發(fā)，耳聾多為傳導(dǎo)性，可能因中耳骨化所致，頭部脫發(fā)原因不明，可能繼發(fā)于各種營(yíng)養(yǎng)不良。
病理改變
病變?cè)缙跒榧∪饧?a href="/hebeideji/7576830855839000100.html">皮下結(jié)節(jié)狀腫脹，即水腫和成纖維細(xì)胞增生。后期膠原蛋白纖維形成纖維化結(jié)節(jié)，隨后鈣鹽沉著及骨化。鏡下可見(jiàn)排列紊亂的骨小梁、編織骨和板層骨，其間為致密纖維組織，偶見(jiàn)軟骨灶。
檢查診斷
輔助檢查
X線
可見(jiàn)軟組織和骨骼改變。軟組織早期改變?yōu)槟[脹，從頸背開(kāi)始，后累及軀干、四肢、頭面部，主要侵犯頸項(xiàng)和椎旁豎脊肌群、肩帶、上肢上臂肌群、盆肌、下肢大腿肌群及頭面部肌肉。中期受累肌肉出現(xiàn)點(diǎn)條狀鈣化，并逐漸融合成粗條片狀，走行與肌肉方向一致。軀干及上肢可對(duì)稱發(fā)病，脊柱韌帶也可廣泛骨化，致脊柱呈竹節(jié)狀。晚期全身大部分肌肉受累，致軀干、四肢畸形。75%病變伴有骨骼發(fā)育異常，常見(jiàn)指趾發(fā)育細(xì)小或發(fā)育不全、不發(fā)育，近端常見(jiàn)掌跖骨發(fā)育畸形。
CT
CT發(fā)現(xiàn)骨化比X線平片早，呈點(diǎn)、條、片狀高密度，且可呈現(xiàn)骨化沿肌肉走行的特點(diǎn)；晚期，可見(jiàn)病變肌群萎縮。
MRI
早期，可見(jiàn)似腫瘤表現(xiàn)的腫塊，T1WI上呈低信號(hào)，T2WI上呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化；晚期，受累肌群萎縮，成熟骨內(nèi)含骨髓信號(hào)以及囊變水樣信號(hào)。
診斷標(biāo)準(zhǔn)
鑒別診斷
與以下疾病相鑒別：
1.骨化性肌炎：發(fā)生于創(chuàng)傷部位多見(jiàn)于肘關(guān)節(jié)，位置局限，可影響關(guān)節(jié)功能，病變靜止后可切除骨化包塊，部分有復(fù)發(fā)。
2.多發(fā)性骨軟骨瘤：多對(duì)稱，好發(fā)于四肢，有家族史，近關(guān)節(jié)處可造成活動(dòng)障礙，病史、影像學(xué)及病理檢查可鑒別，手術(shù)切除較少?gòu)?fù)發(fā)。
3.強(qiáng)直性脊柱炎：好發(fā)于男性，骶髂關(guān)節(jié)最先受累，向上發(fā)展至脊柱出現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥、增生、硬化，脊柱呈竹節(jié)樣改變，無(wú)異位骨化，HLA-B27陽(yáng)性。另外，拇指（趾）畸形是進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良鑒別診斷的重要依據(jù)。
治療
中藥熏蒸療法
方法一
藥物組成與方法：生川烏30克，生草烏30克，天南星30克，生半夏30克，黑三棱30克，莪術(shù)30克，昆布30克，海藻30克，鐵腳威靈仙50克盤木瓜20克，桃仁20克，紅花20克穿山甲10克，赤芍藥30克，密花豆30克，伸筋草30克，舒筋草20克，白酒100毫升，醋的運(yùn)用100毫升。2日一劑，煎水熏洗患部，每日2次，每次30分鐘。熏洗后適當(dāng)按摩患部，1個(gè)月為1療程。
方法二
藥物組成與方法：八角楓100克，吹風(fēng)散50克，伸筋草60克，香茅屬40克，紅鷹不樸50克，活血藤50克，戰(zhàn)骨100克，大力王50克。將上藥放置盆中或鍋中用5000毫升涼水浸泡20~30分鐘，煮沸5分鐘左右，將盆離火置地，乘熱熏蒸患處，邊票邊練習(xí)屈伸活動(dòng)。待稍冷后（以不燙為度），用藥水浸洗患部，邊洗邊活動(dòng)，并配合按摩治療，每次半小時(shí)左右，每日1~3次，該藥可反復(fù)使用2天。用后原盆放置，下次加沸即可使用。
西醫(yī)
發(fā)病早期，使用激素、硫唑嘌呤、吲哚美辛等藥物治療有一定作用，可減輕疼痛，減緩骨化進(jìn)程；此外也有些學(xué)者采用放射性核素植入、超聲波：超短波、甲狀腺素注射等方法，但未獲得明顯效果。疾病晚期，一旦腫塊的密度致密并有清晰的界限，處于靜止?fàn)顟B(tài)時(shí)，即可考慮完整切除。
預(yù)后
進(jìn)行性骨化性肌炎是一種遺傳性致殘性結(jié)締組織疾病，其發(fā)病率極低，治療效果不佳，預(yù)后差。
參考資料 >
進(jìn)行性骨化性肌炎研究現(xiàn)狀.med.wanfangdata.com.cn.2025-02-06