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骨骼發育異常是指不同種類的一組因骨或軟骨發育過程中的異常所導致的骨骼疾病。大部分骨骼發育異常表現為身體不均衡和身材矮小癥。在新生兒中一般性骨骼發育異常的發病率為1/（4000～5000），實際發病率會更高。臨床表現為下肢與手臂長骨異常短小、軀干短、顱骨硬化、薄顱頂、四肢缺指(趾)、手指似鼓槌狀、指(趾)骨短、寬掌骨缺陷、寬指(趾)骨等。主要治療方法為可根據異常表現的嚴重程度及患者需求進行保守治療或外科手術矯治。并發癥為神經系統發育異常、心血管畸形等其他部位畸形。感覺神經性聽力障礙、牙齦過度生長、面部畸形等。無特殊治療方法，一般無法治愈。
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