基因劑量（英語：Gene dosage) 是指在基因組中某一特定基因的拷貝數?；騽┝康淖兓軌驅е轮卮蟮?a href="/hebeideji/7182145673905618956.html">細胞表型變化，與細胞量化或者定性的表觀性狀相關，并可能與許多遺傳性的健康問題相關。基因劑量雖然一定程度與細胞內表達的基因產物的量相關，但是基因表達產物的量更多受到基因表達調控的影響。
基本介紹
在原核生物如E. coli中，基因劑量的例子包括CRISPR序列中的多個保守重復序列，這些序列具有較高的基因劑量，而乳糖操縱子（lac 操縱子）在基因組中只有一個拷貝，因此具有較低的基因劑量。在真核生物中，大多數細胞中的基因為常染色體基因，通常成對出現，這樣的就是雙拷貝基因劑量。與此不同的其他基因劑量往往與細胞量化或者定性的表觀性狀相關，例如脊髓性肌肉萎縮癥或者唐氏綜合征。在唐氏綜合征中，第21染色體上的基因表達量提高了50%，這導致了嚴重的生理和精神上的殘疾。
在原核生物中，細菌的染色體通常僅有一個拷貝，但是在復制起點（origin of DNA復制）到終點之間，仍會存在基因劑量的不同?？拷鼜椭破瘘c的基因往往會在細胞準備二分裂的過程中先進行復制，這樣該基因存在兩個拷貝的時間就要比靠近終點的基因的時間長。這些基因劑量的變化會導致基因由于在基因組上位置不同而具有不同的表達量。
NPM1基因劑量研究
科學家們通過對NPM1的基因劑量，表達水平和遺傳變異進行了廣泛的研究，結果表明，NPM1有可能成為臨床癌癥診斷的指示。NPM是一個多功能的核仁磷蛋白質，它在細胞增殖和動態平衡中起關鍵作用，比如核糖體的生物合成，中心粒的復制，細胞循環和細胞分化。NPM1被認為是癌癥遺傳學中的一個關鍵基因，它可以調節ARF-p53腫瘤抑制和細胞凋亡，是第一致癌基因MycD轉錄靶標，還可以調控p53的穩定性和轉錄活性。實際上，NPM1存在于正常的細胞中，只有在細胞增殖或是腫瘤發生的情況下，它才會在增殖過程或是致癌的壓力下過量表達。芯片分析得出NPMmRNA過量表達同腫瘤高級階段相關?？茖W家分析了人膀胱癌NPM1cDNA，發現了在群體中更高的NPM1序列一致性同腫瘤細胞分化，高級腫瘤階段和復發可能有相關性。
參考資料 >