阿斯伯格綜合征(Asperger 綜合征,AS)是一種較常見的兒童發育行為疾病,一種與孤獨癥同屬于孤獨癥譜系障礙(ASD)的亞型疾病,其發病率高于典型孤獨癥,是一種高端形式,屬于一種高功能的自閉癥。在世界衛生組織ICD-10中,阿斯伯格綜合征同樣隸屬于“廣泛性發展障礙(PDD)”的亞型。美國DSM-5則將阿斯伯格綜合征歸屬于“孤獨癥(自閉癥)譜系障礙”。阿斯伯格綜合征一般定義為“沒有智能障礙的自閉癥”,另一種說法稱為“天才病”。
阿斯伯格綜合征病因及發病機制未明,與遺傳因素和環境因素(尤其是影響胎兒腦發育的環境因素)有關。臨床表現主要為社會交往障礙、語言交流困難、局限的、重復的、固定模式的行為、興趣和活動等。可通過教育訓練、藥物和心理三方面對患者進行治療。截至2024年,沒有任何特效藥物可以治愈廣泛性發展障礙綜合征。
平均每1000名嬰幼兒會有6名是阿斯伯格綜合征患者,男女比例為4∶1(數據取自2019年)。阿斯伯格綜合征由奧地利精神病學家漢斯·阿斯伯格(Hans Asperger)于1944年報道。1981年,英國精神病學家洛娜·溫(Lorna Wing)對廣泛性發展障礙的研究產生極大興趣,并提出了用阿斯伯格的名字命名阿斯伯格綜合征。
命名
阿斯伯格綜合征由奧地利精神病學家漢斯·阿斯伯格于1944年報道。1981年,英國精神病學家洛娜·溫對阿斯伯格的研究產生極大興趣,并提出了用阿斯伯格的名字命名阿斯伯格綜合征。1991年,阿斯伯格的作品被翻譯成英文,并開始獲得更多關注。逐漸,全世界開始接受阿斯伯格綜合征自身是一種獨立的病癥。
病因
阿斯伯格綜合征的病因及發病機制未明,經研究顯示與遺傳基因、生物化學、過濾性病毒、妊娠期和分娩時出現的一些問題有關,尤其是影響胎兒腦發育的環境因素。
流行病學
平均每1000名嬰幼兒會有6名是阿斯伯格綜合征患者,男女比例為4∶1(數據取自2019年)。
臨床表現
社會交往障礙
患者通常是離群、孤立的,往往以一些異常的或古怪的舉動去接觸別人。患者在交往中給人的感覺是“自我中心”,談話的范圍狹窄,表現出對交友和別人見面的興趣,但常因笨拙的交往技巧和不能明白別人的感受、愿望而受挫。在社會交流的情感方面,往往表現出不恰當的反應和不正確的解釋,對別人的情感表達反應遲鈍、理解拘泥甚至漠視。強烈地依賴公式化、刻板的社會行為規范和社會規則,而不能以直覺和自發的形式理解別人的意圖。
語言交流困難
局限的、重復的、固定模式的行為、興趣和活動
患者中最常觀察到的是局限興趣的全神投入。他們對所感興趣的題目積累了大量事實知識,而且經常在第一次與他人的社會交往中就顯示這些事實,雖然這一癥狀在兒童時期并不容易被發現,因為許多兒童都會對諸如恐龍、流行的卡通人物等產生強烈的興趣,在當題目逐漸變的不尋常和狹隘時就會使癥狀突出。如上學必須走相同的路線,物品必須按照自己規定的方式擺放等。
運動笨拙
患者常存在運動延遲和運動笨拙,多數患者可能會有運動技能發展落后的現象,如比同齡人更晚學會騎自行車、接球、開罐頭等。通常他們是不靈活的,步態化,姿勢古怪,操作技能差,在視覺運動協調能力方面有顯著缺陷。
診斷
ICD-10診斷標準
F84.5 阿斯伯格綜合征:
DSM-5中ASD診斷標準
隨著DSM-5和ICD-11的出版,兒童孤獨癥和阿斯伯格綜合征的診斷標準參考ASD。以下介紹DSM-5中ASD診斷標準。
299.00 孤獨譜系障礙:
鑒別診斷
與孤獨癥(自閉癥)的鑒別
阿斯伯格綜合征也有類似于孤獨癥(自閉癥)的某些臨床特征,與孤獨癥(自閉癥)的根本區別在于阿斯伯格綜合征沒有明顯的言語和智能障礙,即智力正常,不存在任何具有臨床意義的言語和智能的發育異常,如有顯著的言語發育障礙,則不能診斷為阿斯伯格綜合征。孤獨癥(自閉癥)有顯著的言語發育障礙,且大多數伴有精神發育遲滯。
與童年瓦解性精神障礙(Heller 綜合征)的鑒別
童年瓦解性精神障礙通常起病于2~3歲,癥狀半年內就十分顯著,言語等各項社會功能迅速衰退甚至喪失,且有嚴重的智能障礙,幾乎都伴有嚴重的精神發育遲滯。阿斯伯格綜合征癥狀通常要到7歲左右才明顯,雖有明顯的社交能力損害,但并不退縮和回避與人交往,只是缺乏交往技巧,也無明顯的智能障礙。
治療
治療的重點應放在對社會意識技能的訓練,對使用語言能力的培養,以及對行為問題的控制幾個方面。理解、支持、同情和寬容在治療干預過程中始終是重要的。完整詳細的臨床評估,并以此為基礎制定個性化的教育訓練計劃。
教育訓練
針對性的訓練教程應包括以下幾個方面:
藥物治療
阿斯伯格綜合征隨著年齡的增長,預后較好,但癥狀也可能持續到青少年時期甚至成年。主要通過藥物治療改善癥狀,例如可用利他林等中樞神經興奮劑改善注意缺陷癥狀,用氯丙咪嗪等抗抑郁制劑改善焦慮、抑郁和強迫行為等,但須嚴遵醫囑。
心理治療
重點在于改善社會交往功能,如可運用行為治療中的“示范療法”“代幣券療法”等強化和鞏固社交技巧,逐漸提高社交能力。
預后
截至2024年,沒有任何特效藥物可以治愈阿斯伯格綜合征,經過綜合性教育和訓練并輔以藥物的對癥治療,廣泛性發展障礙綜合征患者的預后可以有顯著的改善,部分患者可以獨立生活、學習和工作。
歷史
1944年,奧地利兒童精神科醫生漢斯·阿斯伯格在《兒童孤獨性精神病》(Autistic Psychopathy in Childhood)一文中也描述了4名男孩,他們存在社會交往困難,缺乏情緒理解能力,興趣狹隘并且表現出特定重復動作,但無語言及認知發展異常。廣泛性發展障礙醫生將其稱為“自閉性精神病”(Autistic Psychopathy),這一病癥在1981年被英國醫生洛娜·溫命名為“阿斯伯格綜合征”(Asperger 綜合征,AS)。
1994年的《精神障礙診斷與統計手冊(第4版)》(DSM-IV)及2000年修訂的《精神障礙診斷與統計手冊(第4版)修訂版》(DSM-IV-TR)同樣沿用了三大核心癥狀的診斷標準,并將雷特綜合征(Rett Syndrome)、阿斯伯格綜合征以及兒童期瓦解性障礙(Childhood Disintegrative Disorder,CDD)從“未分類的廣泛性發展障礙”(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified, PDD-NOS )中分離出來,與孤獨癥一起并列歸屬于“廣泛性發育障礙”(Pervasive Developmental Disorders,劉謀)。
2013年,《精神障礙診斷與統計手冊(第5版)》(DSM-5)出版,采用了“譜系”(spectrum)的理念,使用了“孤獨癥譜系障礙”的名稱,即認為孤獨癥譜系障礙是一種有各種相似癥狀,且癥狀程度不同的疾病。《精神障礙診斷與統計手冊(第5版)》將孤獨癥譜系障礙定義為單一的分類(As a single category),有兩大核心癥狀:①持續的相互的社會溝通及社會交往損害;②限制性的、重復的行為模式。起病年齡擴展至兒童發育早期,要求診斷需具體列明是否伴有智力障礙、語言損害,或是否與醫學或遺傳性疾病相關。
2018年6月18日,WHO發布了新的ICD-11診斷手冊,其中包括ASD的診斷標準。相對于ICD-10,ICD-11和美國發布的DSM-V一樣,將孤獨癥、阿斯伯格綜合征和PDD-NOS統稱為孤獨癥譜系障礙。
參考資料 >
他們也是“星星的孩子”——“隱蔽的阿斯”需要更多理解與關愛.中華人民共和國中央人民政府.2024-01-20
第五章 精神和行為障礙(F00-F99).ICD-10 版本:2019.2024-08-05
6A02.0自閉癥譜系障礙,無智力發育障礙,輕度或無功能性語言損傷.ICD-11.2024-08-05
孤獨癥譜系障礙篩查診斷標準.中國精協.2024-08-05